logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: ABNORMALITIES MULTIPLE - DIAGNOSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Alina Teresa Midro, Niels Tommerup, Jan Borys, Barbara Panasiuk, Bożena Kosztyła-Hojna, Renata Zalewska, Jerzy Konstantynowicz, Urszula Łebkowska, Lance Cooper, Steven Scherer, Manna Mehrjouy, Qian Liu, Rafał Skowroński, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Autorzy: Renata Posmyk, Ryszard Leśniewicz, Monika Chorąży, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adult ; Calcinosis - diagnosis ; Calcinosis - pathology ; Cataract - pathology ; Ear diseases - diagnosis ; Ear diseases - pathology ; Humans ; Hypogonadism - diagnosis ; Hypogonadism - pathology ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - pathology ; Male ; Muscular atrophy - diagnosis ; Muscular atrophy - pathology ; Ossification, heterotopic - diagnosis ; Ossification, heterotopic - pathology ; Phenotype ; Rare diseases - diagnosis ; Rare diseases - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
3/11
Autorzy: Mieke M. van Haelst, Peter J. Scambler, Fraser Syndrome Collaboration Group.
Tytuł oryginału: Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2007 : 143A, s. 3194-3203
Uwagi: Members of the Fraser Syndrome Collaboration Group współpraca Alina Midro
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Amniotic fluid - metabolism ; Child ; Child, preschool ; Eye abnormalities - diagnosis ; Eye abnormalities - genetics ; Female ; Genes, recessive ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Middle aged ; Prenatal diagnosis ; Syndactyly - diagnosis ; Syndactyly - genetics ; Syndrome ; Urogenital abnormalities - diagnosis ; Urogenital abnormalities - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 361-369
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka ; Zespół Angelmana - diagnostyka ; Zespół Angelmana - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Disomia jednorodzicielska - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics ; Angelman syndrome - diagnosis ; Angelman syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Uniparental disomy - genetics
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
5/11
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
6/11
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Tomasz Leśniewicz, Bożena Zdrodowska-Stefanow, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Diagnostyka prenatalna ; Bliźnięta - genetyka ; Choroby bliźniąt - genetyka ; Choroby bliźniąt - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Abnormalities, multiple - genetics ; Prenatal diagnosis ; Twins - genetics ; Diseases in twins - genetics ; Diseases in twins - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 0.500
7/11
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Marian Sulik, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Małoocze - ultrasonografia ; Hiperteloryzm - ultrasonografia ; Choroby płodu - diagnostyka ; Choroby płodu - ultrasonografia ; Diagnostyka prenatalna ; Ultrasonografia prenatalna ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Microphthalmos - ultrasonography ; Hypertelorism - ultrasonography ; Fetal diseases - diagnosis ; Fetal diseases - ultrasonography ; Prenatal diagnosis ; Ultrasonography, prenatal ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
8/11
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Dorota Średzińska-Kita, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Małgorzata Piszcz.
Tytuł oryginału: Wysoka krótkowzroczność jako objaw patognomoniczny w zespole Sticklera.
Tytuł angielski: High myopia as a pathognomonic sign in Stickler's syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2005 : 107, (4-6), s. 369-371
Polskie słowa kluczowe: Choroby oka - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Zespół ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Diagnostyka różnicowa ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Eye diseases - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Syndrome ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Diagnosis, differential ; Child
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
9/11
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Dorota Średzińska-Kita, A[lina] Bakunowicz-Łazarczyk, Beata Urban.
Tytuł oryginału: Anomalia MCA/MR - opis przypadku.
Tytuł angielski: MCA/MR anomaly - case report.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2004 : 106, supl. do nr 3, s. 538-539
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
10/11
Autorzy: M[ałgorzata] Mrugacz, D[orota] Średzińska-Kita, A[lina] Bakunowicz-Łazarczyk, B[eata] Urban.
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne i rokowanie w anomalii MCA/MR.
Tytuł całości: W: XLI Ogólnopolski Zjazd PTO; Sympozjum Diagnostyki Laboratoryjnej, Gdańsk, 16 - 19 czerwca 2004.
Opis fizyczny: s. 64
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/11
Autorzy: Anna Czetyrbok, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB