Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: ABNORMALITIES MULTIPLE - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 21

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/21
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnostic imaging ; Abnormalities, multiple - genetics ; Agenesis of corpus callosum - diagnostic imaging ; Agenesis of corpus callosum - genetics ; Agenesis of corpus callosum - pathology ; Alleles ; Animals ; Child ; Child, preschool ; Corpus callosum - cytology ; Corpus callosum - diagnostic imaging ; Corpus callosum - growth & development ; Disease models, animal ; Embryo, mammalian ; Face - abnormalities ; Face - diagnostic imaging ; Female ; Hand deformities, congenital - diagnostic imaging ; Hand deformities, congenital - genetics ; Humans ; Infant ; Intellectual disability - diagnostic imaging ; Intellectual disability - genetics ; Loss of function mutation ; Magnetic resonance imaging ; Male ; Mice ; Mice, transgenic ; Micrognathism - diagnostic imaging ; Micrognathism - genetics ; Neck - abnormalities ; Neck - diagnostic imaging ; Neuroglia - pathology ; Primary cell culture ; SMARCB1 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/21
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/21
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/21
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/21
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/21
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abortion, spontaneous - genetics ; Adult ; Chromosome mapping ; Chromosomes, human, pair 13 ; Female ; Genetic carrier screening ; Heterozygote ; Humans ; Poland ; Pregnancy ; Pregnancy outcome - epidemiology ; Pregnancy outcome - genetics ; Probability ; Risk assessment - statistics & numerical data ; Statistics as topic ; Stillbirth - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
7/21
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 361-369
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka ; Zespół Angelmana - diagnostyka ; Zespół Angelmana - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Disomia jednorodzicielska - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics ; Angelman syndrome - diagnosis ; Angelman syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Uniparental disomy - genetics
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
8/21
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
9/21
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
10/21
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Paternity ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
11/21
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Diagnostyka prenatalna ; Bliźnięta - genetyka ; Choroby bliźniąt - genetyka ; Choroby bliźniąt - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Abnormalities, multiple - genetics ; Prenatal diagnosis ; Twins - genetics ; Diseases in twins - genetics ; Diseases in twins - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 0.500
12/21
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
13/21
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Mapowanie chromosomu fizyczne - metody ; Translokacja genetyczna ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Physical chromosome mapping - methods ; Translocation, genetic ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
14/21
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
15/21
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
16/21
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part II. Genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 273-276
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Abnormalities, multiple - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
17/21
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/21
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu w zespole Russela-Silvera z uwzględnieniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 47
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zgryz nieprawidłowy ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Malocclusion ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
19/21
Tytuł oryginału: Zaburzenia fenotypu w zespole Russela-Silvera.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Sekcji Stomatologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Postępy w stomatologii wieku rozwojowego. Tematy wolne. Lublin, 29-31 marca 1996 r. Lublin: Wyd. G. Czelej 1996
Opis fizyczny: s. 48
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
20/21
Tytuł oryginału: Własne obserwacje wad kostnych w zespole Russella-Silvera.
Tytuł angielski: Our experience of bone malformations in Russell-Silver syndrome.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : T. 25 nr 2, s. 117-125 il. tab. bibliogr. 17poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Choroby kości rozwojowe ; Noworodki z małą masą urodzeniową ; Asymetria twarzy ; Określanie wieku kostnego ; Masa ciała ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, developmental ; Infant, low birth weight ; Facial asymmetry ; Age determination by skeleton ; Body weight ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
21/21
Tytuł oryginału: Second observation of Silver-Russel syndrome in a carrier of a reciprocal translocation with one breakpoints at site 17q25.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1993 : Vol. 44 no 1, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.094
Inne bazy podające opis: Medline
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB