logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: GENETIC COUNSELING
Liczba odnalezionych rekordów: 27



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/27
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/27
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka ; Zaburzenia rozwoju dziecka ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne ; Jakość życia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; Developmental disabilities ; Chromosome disorders - diagnosis ; Genetic counseling ; Quality of life ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
3/27
Autorzy: Leszek Janusz, Justyna Morawska, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
4/27
Autorzy: Justyna Morawska, Leszek Janusz, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Pathology, molecular ; Pedigree ; Phenotype ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
5/27
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, J. Danik, I[osif] W. Lurie, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, R[yszard] Leśniewicz, A[nna] Sawicka, B. Kałużewski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/27
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schuler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
8/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Wojciecha Nyklewicza i Cecylii Łukaszuk T. III. Białystok: [br. n.], 2007 r.
Opis fizyczny: s. 399-408
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Choroby genetyczne wrodzone - psychologia
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic diseases, inborn - psychology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
9/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: III Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć pamięci Elisabeth Kbler-Ross", Białystok, 06 - 09. 12. 2007. Program. Zeszyt streszczeń.
Opis fizyczny: s. 87
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic diseases, inborn - psychology
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/27
Tytuł oryginału: W drodze do brzegu życia. T. 3.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. Elżbieta Krajewska-Kułak, Wojciech Nyklewicz i Cecylia Łukaszuk.
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 2007
Opis fizyczny: 450 s.
p-ISBN: 978-83-89934-27-7

Liczba arkuszy: 28,68
Polskie słowa kluczowe: Śmierć ; Postawa wobec śmierci ; Postawa wobec zdrowia ; Malarstwo ; Sztuka ; Religia ; Eutanazja ; Bioetyka ; Stres psychologiczny ; Filozofia ; Problemy społeczne ; Wojna ; Przemoc ; Buddyzm ; Zespół nagłej śmierci niemowląt - etiopatogeneza ; Zespół nagłej śmierci niemowląt - profilaktyka ; Żałoba ; Czynniki ryzyka ; Wady rozwojowe ; Opieka perinatalna ; Opieka paliatywna ; Opieka hospicyjna ; Ciąża ; Hospicja ; Rola pielęgniarki ; Nowotwory głowy i szyi - psychologia ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne ; Porażenie mózgowe dziecięce - psychologia ; Dzieci niepełnosprawne ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Death ; Attitude to death ; Attitude to health ; Paintings ; Art ; Religion ; Euthanasia ; Bioethics ; Stress, psychological ; Philosophy ; Social problems ; War ; Violence ; Buddhism ; Sudden infant death - etiology ; Sudden infant death - prevention & control ; Bereavement ; Risk factors ; Congenital abnormalities ; Perinatal care ; Palliative care ; Hospice care ; Pregnancy ; Hospices ; Nurse's role ; Head and neck neoplasms - psychology ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling ; Cerebral palsy - psychology ; Disabled children ; Child
Charakt. formalna: Redaktor
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
11/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Tacy jak inni - o zespołach uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł całości: W: Wady wrodzone u dzieci jako problem medyczny, społeczny i edukacyjny. Konferencja szkoleniowo-naukowa Olsztyn, 28 marca 2006 r.
Opis fizyczny: s. 7-17
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
12/27
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Polskie słowa kluczowe: Zespół Angelmana ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne ; Zachowanie
Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; Phenotype ; Genetic counseling ; Behavior
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
13/27
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Marian Sulik, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Małoocze - ultrasonografia ; Hiperteloryzm - ultrasonografia ; Choroby płodu - diagnostyka ; Choroby płodu - ultrasonografia ; Diagnostyka prenatalna ; Ultrasonografia prenatalna ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Microphthalmos - ultrasonography ; Hypertelorism - ultrasonography ; Fetal diseases - diagnosis ; Fetal diseases - ultrasonography ; Prenatal diagnosis ; Ultrasonography, prenatal ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
14/27
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, S. Stengel-Rutkowski, L. Anderlik, J. Pilch, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
15/27
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
16/27
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, O. Haus, E. Van Assche, E. Kostyk, M. Constantinou, A. Rybałko, B. Krzykwa, A. Marcinkowska, I. Barisič, V. Kučinskas, B. Katużewski, G. Schwanitz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
17/27
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ruta Usinskiene, Ewa Kostyk, Alicja Rybałko, Beata Stasiewicz-Jarocka, Bogusława Krzykwa, Barbara Pieńkowska-Grela, Vaidutis Kucinskas, Kyra Michalova, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
18/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce.
Czasopismo: Światło i Cienie
Szczegóły: 2004 : nr 3/45, s. 4-7 il. wykr.
Polskie słowa kluczowe: Genetyka medyczna ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, medical ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
19/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Rodowód ; Ocena ryzyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Pedigree ; Risk assessment ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
20/27
Autorzy: A. Jelska, B. Rączkiewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Indywidualna wielkość ryzyka genetycznego u nosicieli translokacji t(10;22)(q23;q13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosomy człowieka para 10 ; Chromosomy człowieka para 22
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Chromosomes, human, pair 10 ; Chromosomes, human, pair 22
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
21/27
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R. Usinskene, E. Kostyk, A. Rybałko, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, B. Krzykwa, B. Pieńkowska-Grela, V. Kucinskas, K[yra] Michalova, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
22/27
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Kariotypowanie
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Karyotyping
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
23/27
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku ; Zespół kociego krzyku - genetyka ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
24/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. Diagnoza fenotypowa i molekularna.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part I. Phenotype and molecular diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 98-103
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
25/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część II. Problemy psychologiczne i prognoza rozwoju.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part. II. Psychological problems and prognosis of development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 104-107
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - psychology ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
26/27
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
27/27
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], Anna Czetyrbok, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part II. Genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 273-276
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Abnormalities, multiple - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB