Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Liczba odnalezionych rekordów: 71

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/71
Tytuł oryginału: Age at seroconversion, HLA genotype, and specificity of autoantibodies in progression of islet autoimmunity in childhood.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2019 : 104, 10, s. 4521-4530
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmunity - immunology ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Disease progression ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Glutamate decarboxylase - immunology ; HLA-DQ antigens - genetics ; HLA-DR antigens - genetics ; Humans ; Infant ; Insulin antibodies - immunology ; Kaplan-Meier estimate ; Longitudinal studies ; Male ; Proportional hazards models ; Seroconversion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.399
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/71
Tytuł oryginału: Association of chromosome 9p21 with subsequent coronary heart disease events.
Czasopismo: Circulation-Genomic and Precision Medicine
Szczegóły: 2019 : 12, 4, s. 161-172
e-ISSN: 2574-8300
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Chromosomes, human, pair 9 ; Coronary artery disease - genetics ; Coronary artery disease - pathology ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - pathology ; Odds ratio ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.063
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/71
Tytuł oryginału: Metabolomics reveal altered postprandial lipid metabolism after a high-carbohydrate meal in men at high genetic risk of diabetes.
Czasopismo: Journal of Nutrition
Szczegóły: 2019 : 146, 9, s. 915-922
p-ISSN: 0022-3166
e-ISSN: 1541-6100
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Cross-over studies ; Diabetes mellitus, type 2 - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Dietary carbohydrates - administration & dosage ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Homozygote ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipids - blood ; Male ; Metabolomics ; Polymorphism, single nucleotide ; Postprandial period - genetics ; Postprandial period - physiology ; Risk factors ; Single-blind method ; Transcription factor 7-like 2 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.281
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/71
Tytuł oryginału: Paediatric-onset and adult-onset Graves' disease share multiple genetic risk factors.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2019 : 90, 2, s. 320-327
p-ISSN: 0300-0664
e-ISSN: 1365-2265
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age of onset ; Case-control studies ; Child ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Graves disease - genetics ; Humans ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.380
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/71
Tytuł oryginału: Serotonin transporter gene linked polymorphism (5-HTTLPR) determines progredience of alcohol dependence in Belarusian young males.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2019 : 64, 1, s. 169-173
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alcoholism - genetics ; Alleles ; Case-control studies ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Polymorphism, genetic ; Republic of Belarus ; Serotonin plasma membrane transport proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/71
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/71
Tytuł oryginału: Comprehensive histopathological diagnostics of aggressive B-cell lymphomas based on the updated criteria of the World Health Organisation's 2017 classification.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : 69, 1, s. 1-19
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers, tumor - analysis ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biopsy ; Chromosome aberrations ; Chromosomes, human, pair 11 ; Flow cytometry ; Genetic predisposition to disease ; Herpesvirus 4, human - isolation & purification ; Humans ; Immunohistochemistry ; Immunophenotyping ; Lymphoma, B-cell - classification ; Lymphoma, B-cell - genetics ; Lymphoma, B-cell - pathology ; Lymphoma, B-cell - virology ; Molecular diagnostic techniques ; Neoplasm grading ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-bcl-6 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-myc - genetics ; World Health Organization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/71
Tytuł oryginału: Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2018 : 67, 10, s. 1855-1863
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Chymotrypsin - genetics ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Pancreatitis, alcoholic - epidemiology ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 17.943
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/71
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/71
Tytuł oryginału: The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor.
Czasopismo: NeuroMolecular Medicine
Szczegóły: 2018 : 20, 4, s. 537-543
p-ISSN: 1535-1084
e-ISSN: 1559-1174
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Gene expression profiling ; Genetic predisposition to disease ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Multiple sclerosis, relapsing-remitting - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Real-time polymerase chain reaction ; Risk factors ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/71
Tytuł oryginału: The preliminary association study of ADIPOQ, RBP4, and BCMO1 variants with polycystic ovary syndrome and with biochemical characteristics in a cohort of Polish women.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, 1, s. 242-248
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adipokines - metabolism ; Adiponectin - genetics ; Adult ; Cohort studies ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Poland ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - genetics ; Young adult ; beta-carotene 15,15'-monooxygenase - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/71
Tytuł oryginału: Analysis of the relationship between single nucleotide polymorphism of the CD209, IL-10, IL-28 and CCR5 D32 genes with the human predisposition to developing tick-borne encephalitis = Analiza związku polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w zakresie CD209, IL-10, IL-28 i CCR5 D32 z predyspozycją do rozwoju kleszczowe zapalenie mózgu.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2017 : 71, s. 788-796
p-ISSN: 0032-5449
e-ISSN: 1732-2693
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Cell adhesion molecules - genetics ; Cohort studies ; Encephalitis, tick-borne - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Interleukin-10 - genetics ; Interleukins - genetics ; Lectins, C-type - genetics ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, CCR5 - genetics ; Receptors, cell surface - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.783
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/71
Tytuł oryginału: Gender-dependent and age-of-onset-specific association of the rs11675434 single-nucleotide polymorphism near TPO with susceptibility to Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : 62, 3, s. 373-377
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Child ; Female ; Gene expression ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Graves ophthalmopathy - diagnosis ; Graves ophthalmopathy - genetics ; Graves ophthalmopathy - immunology ; Graves ophthalmopathy - pathology ; Humans ; Iodide peroxidase - genetics ; Iodide peroxidase - immunology ; Male ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Center, grant 2014/15/N/NZ5/01656
14/71
Tytuł oryginału: Significant differences in parameters of glucose metabolism in children of hypertensive and normotensive parents = Istotne różnice w parametrach metabolizmu glukozy wśród zdrowych dzieci rodziców z nadciśnieniem i rodziców normotensyjnych.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2017 : 23, 1, s. 14-22
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Atherosclerosis - etiology ; Atherosclerosis - physiopathology ; Cardiovascular diseases - epidemiology ; Cardiovascular diseases - etiology ; Cardiovascular diseases - physiopathology ; Child ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Glucose - genetics ; Glucose - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Hypertension - genetics ; Hypertension - physiopathology ; Insulin resistance - genetics ; Insulin resistance - physiology ; Male ; Middle aged ; Parents ; Poland - epidemiology ; Risk assessment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/71
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/71
Tytuł oryginału: Are anti-Müllerian hormone and its receptor polymorphism associated with the hormonal condition of undescended testes?
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2016 : 61, 2, s. 288-292
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-Mullerian hormone - genetics ; Case-control studies ; Child, preschool ; Cryptorchidism - genetics ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Inhibins ; Insulin ; Male ; Polymorphism, single-nucleotide - genetics ; Proteins ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.364
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/71
Tytuł oryginału: Functional polymorphism in the interleukin 6 (IL6) gene with respect to depression induced in the course of interferon-alfa and ribavirin treatment in chronic hepatitis patients.
Czasopismo: Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis
Szczegóły: 2016 : 64, suppl. 1, s. 169-175
p-ISSN: 0004-069X
e-ISSN: 1661-4917
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 6 - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Interferon alfa - dawkowanie ; Rybawiryna - dawkowanie ; Depresja - genetyka ; Depresja - powikłania ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - farmakoterapia ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - genetyka ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - powikłania ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - psychologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Genotyp ; Glikole polietylenowe - dawkowanie ; Białka rekombinacyjne - dawkowanie ; Badania kohortowe ; Rozpowszechnienie choroby ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-6 - genetics ; Polymorphism, genetic ; Interferon-alpha - administration & dosage ; Ribavirin - administration & dosage ; Depression - genetics ; Depression - complications ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Hepatitis C, chronic - complications ; Hepatitis C, chronic - psychology ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Polyethylene glycols - administration & dosage ; Recombinant proteins - administration & dosage ; Cohort studies ; Prevalence ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/71
Tytuł oryginału: The influence of clinical and genetic factors on the development of obesity in children with type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetes/Metabolism Research and Reviews
Szczegóły: 2016 : 32, 7, s. 666-671
p-ISSN: 1520-7552
e-ISSN: 1520-7560
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Obesity - etiology ; Obesity - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.263
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/71
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
20/71
Tytuł oryginału: Assessment of FSHR, AMH, and AMHRII variants in women with polycystic ovary syndrome.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2015 : 48, 3, s. 1001-1004
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - blood ; Adult ; Alleles ; Anti-Mullerian hormone - genetics ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Polycystic ovary syndrome - blood ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, FSH - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.279
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
21/71
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/71
Tytuł oryginału: Polymorphisms at PRSS1-PRSS2 and CLDN2-MORC4 loci associate with alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis in a European replication study.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2015 : 64, 9, s. 1426-1433
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Claudins - genetics ; Confidence intervals ; Europe ; Female ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle aged ; Nuclear proteins - genetics ; Odds ratio ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Pancreatitis, alcoholic - mortality ; Pancreatitis, alcoholic - physiopathology ; Pancreatitis, chronic - genetics ; Pancreatitis, chronic - mortality ; Pancreatitis, chronic - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Reference values ; Sex factors ; Survival analysis ; Trypsin - genetics ; Trypsinogen - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.921
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/71
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/71
Tytuł oryginału: The association between rs4684677 T/A polymorphism in preproghrelin gene and predisposition to autoimmune thyroid diseases in children.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2015 : 48, 6, s. 418-422
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - epidemiology ; Autoimmune diseases - genetics ; Case-control studies ; Child ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Ghrelin - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - epidemiology ; Thyroid diseases - genetics ; Thyroid hormones - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/71
Tytuł oryginału: The rs9982601 polymorphism of the region between the SLC5A3/MRPS6 and KCNE2 genes associated with a prevalence of myocardial infarction and subsequent long-term mortality.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2015 : 125, 4, s. 240-248
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.054
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: Projekt UMB
26/71
Tytuł oryginału: Analysis of chosen polymorphisms in FoxP3 gene in children and adolescents with autoimmune thyroid diseases.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2014 : 47, 6, s. 395-400
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Graves disease - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.714
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
27/71
Tytuł oryginału: Current trends in the monitoring and treatment of diabetic retinopathy in young adults.
Czasopismo: Mediators of Inflammation
Szczegóły: 2014, Article ID 492926, 13 pp.
p-ISSN: 0962-9351
e-ISSN: 1466-1861
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetic retinopathy - diagnosis ; Diabetic retinopathy - epidemiology ; Diabetic retinopathy - therapy ; Genetic predisposition to disease ; Glycation end products, advanced - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Inflammation ; Insulin - therapeutic use ; Lipid metabolism ; Obesity - complications ; Prevalence ; Risk factors ; Smoking - adverse effects ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.236
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
28/71
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/71
Tytuł oryginału: Immune recovery uveitis: pathogenesis, clinical symptoms, and treatment.
Czasopismo: Mediators of Inflammation
Szczegóły: 2014, Article ID 971417, 10 pp.
p-ISSN: 0962-9351
e-ISSN: 1466-1861
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetic retinopathy - diagnosis ; Diabetic retinopathy - epidemiology ; Diabetic retinopathy - therapy ; Genetic predisposition to disease ; Glycation end products, advanced - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Inflammation ; Insulin - therapeutic use ; Lipid metabolism ; Obesity - complications ; Prevalence ; Risk factors ; Smoking - adverse effects ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.236
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/71
Tytuł oryginału: Role of the host genetic variability in the influenza A virus susceptibility.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2014 : 61, 3, s. 403-419
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Angielskie słowa kluczowe: Genetic predisposition to disease ; Genetic variation ; Host-pathogen interactions - genetics ; Humans ; Influenza A virus - pathogenicity ; Influenza, human - genetics ; Influenza, human - virology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.153
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: KNOW
31/71
Tytuł oryginału: CTLA-4 polymorphisms (+49 A/G and -318 C/T) are important genetic determinants of AITD susceptibility and predisposition to high levels of thyroid autoantibodies in Polish children - preliminary study.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 4, s. 641-646
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Antygen CTLA-4 - genetyka ; Choroba Hashimoto - genetyka ; Choroba Hashimoto - immunologia ; Choroba Gravesa i Basedowa - genetyka ; Choroba Gravesa i Basedowa - immunologia ; Zapalenie tarczycy autoimmunologiczne - genetyka ; Tarczyca - immunologia ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu - genetyka ; Autoprzeciwciała - genetyka ; Autoprzeciwciała - immunologia ; Receptory tyreotropiny - krew ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Techniki genotypowania ; Badania asocjacji genetycznych
Angielskie słowa kluczowe: CTLA-4 antigen - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Hashimoto disease - immunology ; Graves' disease - genetics ; Graves' disease - immunology ; Thyroiditis, autoimmune - genetics ; Thyroid gland - immunology ; Polymorphism, single-nucleotide ; Autoantibodies - genetics ; Autoantibodies - immunology ; Receptors, thyrotropin - blood ; Genetic predisposition to disease ; Genotyping techniques ; Genetic association studies
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
32/71
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
33/71
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/71
Tytuł oryginału: Pheochromocytoma - analysis of 15 consecutive cases from one centre = Barwiak - analiza 15 kolejnych przypadków z jednego ośrodka.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 2013 : 64, 3, s. 192-196
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Guz chromochłonny - genetyka ; Guz chromochłonny - chirurgia ; Guz chromochłonny - mocz ; Nowotwory nadnerczy - genetyka ; Nowotwory nadnerczy - chirurgia ; Nowotwory nadnerczy - mocz ; Normetanefryna - mocz ; Metanefryna - mocz ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wynik leczenia ; Adrenalektomia - metody
Angielskie słowa kluczowe: Pheochromocytoma - genetics ; Pheochromocytoma - surgery ; Pheochromocytoma - urine ; Adrenal gland neoplasms - genetics ; Adrenal gland neoplasms - surgery ; Adrenal gland neoplasms - urine ; Normetanephrine - urine ; Metanephrine - urine ; Genetic predisposition to disease ; Treatment outcome ; Adrenalectomy - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
35/71
Tytuł oryginału: Role of the genetic factors in the development of myopia.
Tytuł całości: W: Genetic Disorders. Ed. by Maria Puiu.
Adres wydawniczy: Rijeka : InTech, 2013
Opis fizyczny: s. 293-303
p-ISBN: 978-953-51-0886-3
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,01
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - epidemiologia ; Krótkowzroczność - etiopatogeneza ; Krótkowzroczność - genetyka ; Czynnik wzrostu insulinopodobny I ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu ; Loci genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - epidemiology ; Myopia - etiology ; Myopia - genetics ; Insulin-like growth factor I ; Polymorphism, single-nucleotide ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Zagraniczny rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
DOI:
36/71
Tytuł oryginału: Impact of the FTO gene variation on fat oxidation and its potential influence on body weight in women with polycystic ovary syndrome.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2012 : 77, 1, s. 120-125
ISSN: 0300-0664
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Alleles alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Body weight - genetics ; Body weight - physiology ; Case-control studies ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - physiology ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipid peroxidation - genetics ; Oxidation-reduction ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polycystic ovary syndrome - metabolism ; Polycystic ovary syndrome - physiopathology ; Polymorphism, single nucleotide - physiology ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.396
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/71
Tytuł oryginału: Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : 44, 1, s. 3-5
Uwagi: Type 1 Diabetes Genetics Consortium, UK IBD Genetics Consortium, Wellcome Trust Case Control Consortium współpraca - Ida Kinalska, Adam Krętowski, Mariusz Kuźmicki, Katarzyna Maliszewska, Anna Okruszko.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acetylesterase - genetics ; Autoimmune diseases - genetics ; European continental ancestry group ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation ; Humans ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
38/71
Tytuł oryginału: TGF beta receptor gene variants in systemic sclerosis-related pulmonary arterial hypertension: results from a multicentre EUSTAR study of European Caucasian patients.
Czasopismo: Annals of the Rheumatic Diseases
Szczegóły: 2012 : 71, 11, s. 1900-1903
ISSN: 0003-4967
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna mutational analysis ; European continental ancestry group - genetics ; Familial primary pulmonary hypertension ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypertension, pulmonary - etiology ; Hypertension, pulmonary - genetics ; Hypertension, pulmonary - pathology ; Male ; Polymorphism, single mucleotide ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Scleroderma, systemic - complications ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.111
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
39/71
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Disease progression ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Mosaicism ; Polymorphism, genetic ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
40/71
Tytuł oryginału: Częstość i przyczyny hospitalizacji dzieci z kamicą żółciową - obserwacje własne.
Tytuł angielski: Frequency and causes for hospitalization of children with cholelithiasis - own observations.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2011 : 15, 4, s. 467-471
ISSN: 1428-345X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abdominal pain - diagnosis ; Abdominal pain - epidemiology ; Adolescent ; Causality ; Child ; Child, preschool ; Cholecystectomy, laparoscopic - utilization ; Cholecystitis - epidemiology ; Cholecystolithiasis - epidemiology ; Choledocholithiasis - diagnosis ; Choledocholithiasis - epidemiology ; Cholelithiasis - diagnosis ; Cholelithiasis - epidemiology ; Cholelithiasis - genetics ; Cholelithiasis - therapy ; Comorbidity ; Diagnosis, differential ; Down syndrome - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Hospitalization - statistics & numerical data ; Humans ; Incidence ; Infant ; Infant, newborn ; Infant, premature, diseases - diagnosis ; Infant, premature, diseases - epidemiology ; Male ; Pancreatitis - epidemiology ; Poland - epidemiology ; Risk factors ; Sphincterotomy, endoscopic - utilization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
41/71
Tytuł oryginału: Genome-wide scan identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as novel risk loci for systemic sclerosis.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2011 : 7, 7, e1002091
p-ISSN: 1553-7390
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Case-control studies ; DNA-binding proteins - genetics ; DNA-binding proteins - immunology ; Europe ; Female ; France ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Germany ; HLA-DQ beta-chains - genetics ; HLA-DQ beta-chains - immunology ; Humans ; Italy ; Linkage disequilibrium ; Major histocompatibility complex ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Proteins - immunology ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - immunology ; rhoB GTP-binding protein - genetics ; rhoB GTP-binding protein - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
42/71
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/71
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
44/71
Tytuł oryginału: Analysis of -675 4G/5G SERPINE 1 and C-159T CD14 polymorphisms in house dust mite-allergic asthma patients.
Czasopismo: Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2008 : 18, 4, s. 284-292
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Animals ; Antigens, dermatophagoides - immunology ; Asthma - genetics ; Asthma - immunology ; Dermatophagoides pteronyssinus - immunology ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypersensitivity, immediate - genetics ; Hypersensitivity, immediate - immunology ; Immunoglobulin E - blood ; Lipopolysaccharide receptors - genetics ; Lipopolysaccharide receptors - immunology ; Male ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.254
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
45/71
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie - doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 315-329
Polskie słowa kluczowe: Uwarunkowania genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Testy genetyczne ; Rozwój dziecka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic determinism ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing ; Child development
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
46/71
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza cukrzycy typu 1. Część I.
Tytuł angielski: Aetiopathogenesis of type 1 diabetes. Part I.
Czasopismo: Przegląd Kardiodiabetologiczny
Szczegóły: 2007 : T. 2, 3, s. 158-162
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wyspy trzustki
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Islets of Langerhans
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
47/71
Tytuł oryginału: Opieka nad chorą po leczeniu raka piersi.
Tytuł całości: W: Problemy terapeutyczno-pielęgnacyjne: od poczęcia do starości. T. 2. Pod red. E. Krajewskiej-Kułak, M. Szczepańskiego, C. Łukaszuk i J. Lewko.
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 2007
Opis fizyczny: s. 209-214
p-ISBN: 978-83-89934-24-X
Liczba arkuszy: 0,38
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory sutka - pielęgniarstwo ; Nowotwory sutka - wtórne ; Nowotwory sutka - psychologia ; Wznowa miejscowa nowotworu - diagnostyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Breast neoplasms - nursing ; Breast neoplasms - secondary ; Breast neoplasms - psychology ; Neoplasm recurrence, local - diagnosis ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
48/71
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
49/71
Tytuł oryginału: The 1188A/C polymorphism of IL-12 gene in Graves' disease.
Czasopismo: Endocrine Abstracts
Szczegóły: 2007 : Vol. 14, s. abstr. no OC5.7
Uwagi: 9th European Congress of Endocrinology, Budapest, Hungary, 28th April - 2 May 2007.
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 12 - genetyka ; Podjednostka p40 interleukiny 12 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Choroba Gravesa i Basedowa - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-12 - genetics ; Interleukin-12 subunit p40 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Graves' disease - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
50/71
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza cukrzycy typu 1.
Tytuł całości: W: Cukrzyca typu 1, Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2006
Opis fizyczny: s. 62-74
p-ISBN: 83-919540-1-3
Liczba arkuszy: 0,83
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Środowisko ; Choroby wirusowe - powikłania ; Niedobór witaminy D - powikłania ; Mleko - działanie szkodliwe ; Wyspy trzustki - immunologia ; Wyspy trzustki - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Environment ; Virus diseases - complications ; Vitamin D deficiency - complications ; Milk - adverse effects ; Islets of Langerhans - immunology ; Islets of Langerhans - pathology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
51/71
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże powikłań cukrzycy typu 1.
Tytuł całości: W: Cukrzyca typu 1, Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej, Wrocław: Wydawnictwo Cornetis sp. z o.o, 2006
Opis fizyczny: s. 239-256
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - powikłania ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Powikłania cukrzycy - genetyka ; Nefropatie cukrzycowe - genetyka ; Retinopatia cukrzycowa - genetyka ; Angiopatie cukrzycowe - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes complications - genetics ; Diabetic nephropathies - genetics ; Diabetic retinopathy - genetics ; Diabetic angiopathies - genetics ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
52/71
Tytuł oryginału: Susceptibility to type 1 diabetes is associated with apoCIII gene haplotypes.
Czasopismo: Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 55 no 3, s. 834-838
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Apolipoproteina C-III - genetyka ; Haplotypy ; Allele ; Regiony promotora (genetyka) ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Apolipoprotein C-III - genetics ; Haplotypes ; Alleles ; Promoter regions (Genetics) ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.955
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
53/71
Tytuł oryginału: The -675 4G/5G plasminogen activator inhibitor-1 promoter polymorphism in house dust mite-sensitive allergic asthma patients.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2006 : Vol. 61, s. 234-238 tab. bibliogr. 25 poz. abstr.
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Regiony promotora (genetyka) - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Immunoglobulina E - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Promoter regions (Genetics) - genetics ; Polymorphism, genetic ; Immunoglobulin E - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.334
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
54/71
Tytuł oryginału: The functional polymorphism (1858C/T) in the PTPN22 gene is associate with late autoimmune diabetes in adults - LADA.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : Vol. 49 supl. 1, s.185
Uwagi: Abstracts of the 42nd EASD Annual Meeting, Copenhagen-Malmoe, Denmark-Sweden, 14-17 September 2006.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - genetyka ; Częstość występowania genu ; Allele ; Antygeny HLA-DQ - genetyka ; Antygeny HLA-DR - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Protein-tyrosine phosphatase - genetics ; Gene frequency ; Alleles ; HLA-DQ antigens - genetics ; HLA-DR antigens - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
55/71
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane choroby nerek.
Tytuł całości: W: Zarys chorób wewnętrznych dla studentów pielęgniarstwa. Red. Jadwiga Daniluk, Grażyna Jurkowska.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo CZELEJ, 2005
Opis fizyczny: s. 439-441
Polskie słowa kluczowe: Choroby nerek - etiopatogeneza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego ; Zapalenie nerek dziedziczne ; Torbielowatość nerek
Angielskie słowa kluczowe: Kidney diseases - etiology ; Genetic predisposition to disease ; Urogenital abnormalities ; Nephritis, hereditary ; Polycystic kidney diseases
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
56/71
Tytuł oryginału: Ocena roli genów II klasy HLA : DRB1, DQA1 i DQB1 w warunkowaniu predyspozycji do retinopatii w cukrzycy typu 1.
Tytuł angielski: Evaluation of the role of DRB1, DQA1 i DQB1 HLA genes in conditioning of the predisposition to retinopathy in diabetes mellitus type 1.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : 12, 3-4, s. 315-319
Polskie słowa kluczowe: Antygeny HLA-DR - genetyka ; Antygeny HLA-DQ - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - powikłania ; Retinopatia cukrzycowa - etiopatogeneza ; Retinopatia cukrzycowa - genetyka ; Allele ; Częstość występowania genu ; Powikłania cukrzycy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: HLA-DR antigens - genetics ; HLA-DQ antigens - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Diabetic retinopathy - etiology ; Diabetic retinopathy - genetics ; Alleles ; Gene frequency ; Diabetes complications - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
57/71
Tytuł oryginału: Polimorfizm -11391G/A promotora genu adiponektyny w cukrzycy typu 2 i chorobie wieńcowej.
Tytuł angielski: Association of the promoter of adiponectin gene -11391G/A polymorphism with type 2 diabetes and coronary artery disease.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : Vol. 12 nr 1: X Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Warszawa, 12 - 14 maja 2005., s. 88
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 2 - genetyka ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Peptydy i białka sygnalizacyjne międzykomórkowe - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Częstość występowania genu ; Allele
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Coronary disease - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Intercellular signaling peptides and proteins - genetics ; Polymorphism, genetic ; Gene frequency ; Alleles
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
58/71
Tytuł oryginału: Polimorfizm 1858 C/T genu PTPN22 w patogenezie cukrzycy typu 1.
Tytuł angielski: 1858 C/T polymorphism of PTPN22 gene in the pathogenesis of type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : Vol. 12 nr 1: X Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Warszawa, 12 - 14 maja 2005., s. 17
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Protein-tyrosine phosphatase - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
59/71
Tytuł oryginału: Polimorfizm genu adiponektyny - wspólna predyspozycja genetyczna do choroby wieńcowej i cukrzycy typu 2.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2005 : T. 63 no 3 (supl.1), s.S 7-S 8
Polskie słowa kluczowe: Adiponektyna - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Cukrzyca typu 2 - genetyka ; Allele
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - genetics ; Polymorphism, genetic ; Genetic predisposition to disease ; Coronary disease - genetics ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Alleles
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
60/71
Tytuł oryginału: The -675 4G/5G plasminogen activator inhibitor-1 promoter polymorphism in house dust mite sensitive allergic asthma patients.
Czasopismo: Journal of Thrombosis and Haemostasis
Szczegóły: 2005 : Vol. 3 suppl. 1: Abstracts from XX International Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, Sydney Convention Centre, Australia, 6 - 12 August 2005., s. no abstr. P1372
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Regiony promotora (genetyka) - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Immunoglobulina E - krew
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Polymorphism, genetic ; Promoter regions (Genetics) - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Immunoglobulin E - blood
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
61/71
Tytuł oryginału: The polymorphisms of interleukin 18 gene promoter in coronary heart disease.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2005 : T. 63 no 3 (supl.1), s. S 8
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Choroba wieńcowa - etiopatogeneza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Interleukina 18 - genetyka ; Interleukina 18 - krew
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Coronary disease - genetics ; Coronary disease - etiology ; Genetic predisposition to disease ; Interleukin-18 - genetics ; Interleukin-18 - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
62/71
Tytuł oryginału: Znaczenie badań molekularnych w diagnostyce i prognozowaniu raka trzustki.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2005 : R. 14 nr 54, s. 58-63 tab. bibliogr. 25 poz.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory trzustki - diagnostyka ; Nowotwory trzustki - genetyka ; Nowotwory trzustki - leczenie ; Biologia molekularna - metody ; Geny ras ; Geny p53 ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Pancreatic neoplasms - diagnosis ; Pancreatic neoplasms - genetics ; Pancreatic neoplasms - therapy ; Molecular biology - methods ; Genes, ras ; Genes, p53 ; Genetic predisposition to disease ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
63/71
Tytuł oryginału: 4G/5G polymorphism in the PAI-1 gene as a risk factor for allergic asthma.
Tytuł całości: W: XXIII EAACI Congress. The young investigator at the frontiers of Allergy, Amsterdam 12 - 16 June 2004. Abstracts Book.
Opis fizyczny: s. 207-208
Polskie słowa kluczowe: Astma - etiopatogeneza ; Astma - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Immunoglobulina E - krew ; Regiony promotora (genetyka) ; Genotyp ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - etiology ; Asthma - genetics ; Polymorphism, genetic ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Immunoglobulin E - blood ; Promoter regions (Genetics) ; Genotype ; Genetic predisposition to disease ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
64/71
Tytuł oryginału: 4G/5G polymorphism of PAI-1 gene as a risk factor for the development of IgE-mediated asthma.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2004 : Vol. 89 no 8: XVIII Congress of the Italian Society for Hemostasis and Thrombosis Research, Rome, September 30-October 3, 2004., s. 49
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Astma - etiopatogeneza ; Nadwrażliwość - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Genotyp ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Immunoglobulina E - krew ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Asthma - etiology ; Hypersensitivity - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Genotype ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Immunoglobulin E - blood ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
65/71
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy u krewnych I stopnia chorych na cukrzycę.
Tytuł angielski: Autoimmunological markers of the risk of diabetes in the 1st degree relatives of the diabetic patients.
Czasopismo: Twój Magazyn Medyczny - Diabetologia
Szczegóły: 2004 : 9 (nr 138), 3, s. 25-28
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Autoprzeciwciała - analiza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Wyspy trzustki - immunologia
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Autoantibodies - analysis ; Genetic predisposition to disease ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Islets of Langerhans - immunology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
66/71
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne podłoże cukrzycy ciężarnych.
Tytuł angielski: Autoimmunologic basis of gestational diabetes mellitus.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2004 : 8, 3 cz. 2, s. 711-718
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - immunologia ; Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wyspy trzustki - immunologia ; Autoprzeciwciała - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - immunology ; Diabetes, gestational - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Islets of Langerhans - immunology ; Autoantibodies - blood
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
Inne bazy podające opis: Medline
67/71
Tytuł oryginału: Ocena masy i funkcji lewej komory serca u dzieci i młodzieży z nadciśnieniem tętniczym, otyłością i rodzinnym obciążeniem chorobami układu sercowo-naczyniowego.
Tytuł angielski: Left ventricle heart mass and function in hypertensive and obese children and adolescents with family history of cardiovascular diseases.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2004 : 16, 95, s. 420-424
Polskie słowa kluczowe: Nadciśnienie - genetyka ; Nadciśnienie - powikłania ; Otyłość - genetyka ; Otyłość - powikłania ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Rozkurcz mięśnia sercowego ; Skurcz mięśnia sercowego ; Przerost komory serca lewej - etiopatogeneza ; Przerost komory serca lewej - genetyka ; Zaburzenia czynności lewej komory serca - etiopatogeneza ; Zaburzenia czynności lewej komory serca - genetyka ; Dzieci ; Młodzież
Angielskie słowa kluczowe: Hypertension - genetics ; Hypertension - complications ; Obesity - genetics ; Obesity - complications ; Genetic predisposition to disease ; Diastole ; Systole ; Hypertrophy, left ventricular - etiology ; Hypertrophy, left ventricular - genetics ; Ventricular dysfunction, left - etiology ; Ventricular dysfunction, left - genetics ; Child ; Adolescent
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
68/71
Tytuł oryginału: 4G/5G polimorfizm genu PAI-1 jako czynnik ryzyka rozwoju IgE-zależnej astmy.
Tytuł angielski: 4G/5G polymorphism in the PAI-1 gene as a risk factor for the development of IgE-mediated asthma.
Czasopismo: Alergia Astma Immunologia
Szczegóły: 2003 : T. 8 supl., s. 146
Uwagi: Alergia Astma Immunologia Kliniczna. V Konferencja Środkowo-Europejska, Łódź, 24-27 września 2003.
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Astma - genetyka ; Astma - etiopatogeneza ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Immunoglobulina E - krew ; Regiony promotora (genetyka) ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Asthma - genetics ; Asthma - etiology ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Immunoglobulin E - blood ; Promoter regions (Genetics) ; Genetic predisposition to disease ; Risk factors
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
69/71
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy typu 1 u krewnych I stopnia osób chorych na cukrzycę - badanie retrospektywne.
Tytuł angielski: Autoimmunological markers of the risk of diabetes in the 1st degree relatives of the diabetic patients - a retrospective study.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2003 : Vol.10 nr 1, s. 71
Uwagi: IX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Łódź 22-25 maja 2003. Tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Autoprzeciwciała - krew ; Wyspy trzustki - immunologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Przeciwciała insulinowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Autoantibodies - blood ; Islets of Langerhans - immunology ; Genetic predisposition to disease ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Insulin antibodies - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
70/71
Tytuł oryginału: Risk factors and predictors of schizophrenia = Czynniki ryzyka i predyktory zachorowania na schizofrenię.
Czasopismo: Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio D
Szczegóły: 2003 : Vol. 58 suppl. 13 no 105, s. 566-570 bibliogr. 17 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Schizofrenia - etiopatogeneza ; Schizofrenia - diagnostyka ; Czynniki ryzyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Schizophrenia - etiology ; Schizophrenia - diagnosis ; Risk factors ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
71/71
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne i metaboliczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy u krewnych I stopnia chorych na cukrzycę - badanie retrospektywne.
Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 11 - 12 października 2002 r.
Opis fizyczny: s. 68
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Autoprzeciwciała - krew ; Peptyd C - krew ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Przeciwciała insulinowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Autoantibodies - blood ; C-peptide - blood ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Insulin antibodies - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB