Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: MONOSOMY - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 4

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/4
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
3/4
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
4/4
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB