logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: POLYMORPHISM SINGLE NUCLEOTIDE
Liczba odnalezionych rekordów: 34



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/34
Tytuł oryginału: GATA3 germline variant is associated with CRLF2 expression and predicts outcome in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia
Czasopismo: Genes Chromosomes & Cancer
Szczegóły: 2019 : 58, 9, s. 619-626
p-ISSN: 1045-2257
e-ISSN: 1098-2264
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Cells, cultured ; Child ; Child, preschool ; Female ; GATA3 transcription factor - genetics ; Germ-line mutation ; Humans ; Male ; Oncogene fusion ; Polymorphism, single nucleotide ; Precursor B-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor B-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - pathology ; Receptors, cytokine - genetics ; Receptors, cytokine - metabolism ; Receptors, purinergic P2Y - genetics ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.444
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/34
Tytuł oryginału: Metabolomics reveal altered postprandial lipid metabolism after a high-carbohydrate meal in men at high genetic risk of diabetes.
Czasopismo: Journal of Nutrition
Szczegóły: 2019 : 146, 9, s. 915-922
p-ISSN: 0022-3166
e-ISSN: 1541-6100
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Cross-over studies ; Diabetes mellitus, type 2 - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Dietary carbohydrates - administration & dosage ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Homozygote ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipids - blood ; Male ; Metabolomics ; Polymorphism, single nucleotide ; Postprandial period - genetics ; Postprandial period - physiology ; Risk factors ; Single-blind method ; Transcription factor 7-like 2 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.281
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/34
Tytuł oryginału: The type 2 diabetes susceptibility PROX1 gene variants are associated with postprandial plasma metabolites profile in non-diabetic men.
Czasopismo: Nutrients
Szczegóły: 2019 : 11, 4, Article number: E882, 14pp
e-ISSN: 2072-6643
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acetylcarnitine - blood ; Adult ; Alleles ; Bile acids and salts - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - etiology ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Diet ; Dietary carbohydrates - metabolism ; Gene-environment interaction ; Genotype ; Homeodomain proteins - genetics ; Humans ; Inflammation - blood ; Linoleic acids - blood ; Lipid metabolism - genetics ; Male ; Meals ; Metabolome ; Ornithine - blood ; Oxidative stress ; Polymorphism, single nucleotide ; Postprandial period ; Signal transduction ; Sphingosine - blood ; Tumor suppressor proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.546
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/34
Tytuł oryginału: Analysis of chosen polymorphisms rs2476601 a/G PTPN22, rs1990760 C/T IFIH1, rs179247 a/G TSHR in pathogenesis of autoimmune thyroid diseases in children.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2018 : 51, 4, s.183-190
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Female ; Graves disease - genetics ; Graves disease - immunology ; Hashimoto disease - genetics ; Hashimoto disease - immunology ; Humans ; Interferon-induced helicase, IFIH1 - genetics ; Interferon-induced helicase, IFIH1 - immunology ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 - genetics ; Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 - immunology ; Receptors, thyrotropin - genetics ; Receptors, thyrotropin - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.403
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/34
Tytuł oryginału: Genetic variation in gonadal impairment in female survivors of childhood cancer: a PanCareLIFE study protocol.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2018 : 18, 1, e930, 7pp
Uwagi: Grupa badawcza PanCareLIFE Consortium - Maryna Krawczuk-Rybak, Anna Panasiuk
e-ISSN: 1471-2407
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult survivors of child adverse events ; Anti-Mullerian hormone - analysis ; Cancer survivors ; Female ; Genome-wide association study ; Humans ; Menopause, premature - genetics ; Menopause, premature - metabolism ; Polymorphism, single nucleotide ; Surveys and questionnaires
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/34
Tytuł oryginału: Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2018 : 67, 10, s. 1855-1863
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Chymotrypsin - genetics ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Pancreatitis, alcoholic - epidemiology ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 17.943
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/34
Tytuł oryginału: The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor.
Czasopismo: NeuroMolecular Medicine
Szczegóły: 2018 : 20, 4, s. 537-543
p-ISSN: 1535-1084
e-ISSN: 1559-1174
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Gene expression profiling ; Genetic predisposition to disease ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Multiple sclerosis, relapsing-remitting - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Real-time polymerase chain reaction ; Risk factors ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/34
Tytuł oryginału: Analysis of the relationship between single nucleotide polymorphism of the CD209, IL-10, IL-28 and CCR5 D32 genes with the human predisposition to developing tick-borne encephalitis = Analiza związku polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w zakresie CD209, IL-10, IL-28 i CCR5 D32 z predyspozycją do rozwoju kleszczowe zapalenie mózgu.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2017 : 71, s. 788-796
p-ISSN: 0032-5449
e-ISSN: 1732-2693
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Cell adhesion molecules - genetics ; Cohort studies ; Encephalitis, tick-borne - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Interleukin-10 - genetics ; Interleukins - genetics ; Lectins, C-type - genetics ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, CCR5 - genetics ; Receptors, cell surface - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.783
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/34
Tytuł oryginału: Gender-dependent and age-of-onset-specific association of the rs11675434 single-nucleotide polymorphism near TPO with susceptibility to Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : 62, 3, s. 373-377
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Child ; Female ; Gene expression ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Graves ophthalmopathy - diagnosis ; Graves ophthalmopathy - genetics ; Graves ophthalmopathy - immunology ; Graves ophthalmopathy - pathology ; Humans ; Iodide peroxidase - genetics ; Iodide peroxidase - immunology ; Male ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Center, grant 2014/15/N/NZ5/01656
10/34
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/34
Tytuł oryginału: A nonhomogeneous hidden markov model for gene mapping based on next-generation sequencing data.
Czasopismo: Journal of Computational Biology
Szczegóły: 2015 : 22, 2, s. 178-188
Uwagi: Tomasz Burzykowski - brak afiliacji UMB
p-ISSN: 1066-5277
e-ISSN: 1557-8666
Angielskie słowa kluczowe: Algorithms ; Chromosome mapping - methods ; High-throughput nucleotide sequencing - methods ; Markov chains ; Models, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Quantitative trait loci ; Saccharomyces cerevisiae - genetics ; Sequence analysis, DNA - methods
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.537
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
12/34
Tytuł oryginału: Altered effector functions of NK cells in chronic hepatitis C are associated with IFNL3 polymorphism.
Czasopismo: Journal of Leukocyte Biology
Szczegóły: 2015 : 98, 2, s. 283-294
p-ISSN: 0741-5400
e-ISSN: 1938-3673
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Alleles ; Antiviral agents - therapeutic use ; Case-control studies ; Female ; Gene expression regulation ; Genotype ; Hepatitis C - immunology ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Hepatitis C, chronic - immunology ; Hepatitis C, chronic - pathology ; Humans ; Interferon-alpha - therapeutic use ; Interleukins - genetics ; Interleukins - immunology ; Killer cells, natural - immunology ; Killer cells, natural - pathology ; Killer cells, natural - virology ; Liver - immunology ; Liver - pathology ; Liver - virology ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; STAT1 transcription factor - genetics ; STAT1 transcription factor - immunology ; STAT4 transcription factor - genetics ; STAT4 transcription factor - immunology ; Signal transduction ; TNF-related apoptosis-inducing ligand - genetics ; TNF-related apoptosis-inducing ligand - immunology ; Viral load - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.165
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/34
Tytuł oryginału: Assessment of FSHR, AMH, and AMHRII variants in women with polycystic ovary syndrome.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2015 : 48, 3, s. 1001-1004
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - blood ; Adult ; Alleles ; Anti-Mullerian hormone - genetics ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Polycystic ovary syndrome - blood ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, FSH - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.279
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
14/34
Tytuł oryginału: Cumulative effects of genetic markers and the detection of advanced colorectal neoplasias by population screening.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2015 : 88, 3, s. 234-240
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Alleles ; Case-control studies ; Colorectal neoplasms - epidemiology ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Early detection of cancer ; Female ; Gene frequency ; Genetic markers ; Genetic testing ; Genotype ; Humans ; Male ; Mass screening ; Middle aged ; Neoplasm grading ; Neoplasm staging ; Odds ratio ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Population surveillance ; Risk
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.892
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/34
Tytuł oryginału: Increased concentration of interferon lambda-3, interferon beta and interleukin-10 in the cerebrospinal fluid of patients with tick-borne encephalitis.
Czasopismo: Cytokine
Szczegóły: 2015 : 71, 2, s. 125-131
p-ISSN: 1043-4666
e-ISSN: 1096-0023
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Encephalitis, tick-borne - blood ; Encephalitis, tick-borne - cerebrospinal fluid ; Encephalitis, tick-borne - genetics ; Encephalomyelitis - blood ; Encephalomyelitis - cerebrospinal fluid ; Encephalomyelitis - genetics ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Humans ; Interferon-beta - blood ; Interferon-beta - cerebrospinal fluid ; Interferon-beta - genetics ; Interleukin-10 - blood ; Interleukin-10 - cerebrospinal fluid ; Interleukin-10 - genetics ; Interleukins - blood ; Interleukins - cerebrospinal fluid ; Interleukins - genetics ; Male ; Meningitis - blood ; Meningitis - cerebrospinal fluid ; Meningitis - genetics ; Meningoencephalitis - blood ; Meningoencephalitis - cerebrospinal fluid ; Meningoencephalitis - genetics ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.940
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/34
Tytuł oryginału: Influence of candidate polymorphisms on the dipeptidyl peptidase IV and Mi-opioid receptor genes expression in aspect of the Beta-casomorphin-7 modulation functions in autism.
Czasopismo: Peptides
Szczegóły: 2015 : 65, s. 6-11
p-ISSN: 0196-9781
e-ISSN: 1873-5169
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alleles ; Animals ; Autistic disorder - genetics ; Autistic disorder - metabolism ; Autistic disorder - physiopathology ; Case-control studies ; Cattle ; Child ; Child, preschool ; Dipeptidyl peptidase 4 - genetics ; Dipeptidyl peptidase 4 - metabolism ; Endorphins - administration & dosage ; Endorphins - metabolism ; Female ; Gene expression regulation ; Gene frequency ; Genotype ; Humans ; Male ; Milk proteins - chemistry ; Peptide fragments - administration & dosage ; Peptide fragments - metabolism ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Protein hydrolysates - administration & dosage ; Protein hydrolysates - metabolism ; Receptors, opioid, mu - genetics ; Receptors, opioid, mu - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.535
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/34
Tytuł oryginału: Polymorphisms at PRSS1-PRSS2 and CLDN2-MORC4 loci associate with alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis in a European replication study.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2015 : 64, 9, s. 1426-1433
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Claudins - genetics ; Confidence intervals ; Europe ; Female ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle aged ; Nuclear proteins - genetics ; Odds ratio ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Pancreatitis, alcoholic - mortality ; Pancreatitis, alcoholic - physiopathology ; Pancreatitis, chronic - genetics ; Pancreatitis, chronic - mortality ; Pancreatitis, chronic - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Reference values ; Sex factors ; Survival analysis ; Trypsin - genetics ; Trypsinogen - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.921
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/34
Tytuł oryginału: The association between rs4684677 T/A polymorphism in preproghrelin gene and predisposition to autoimmune thyroid diseases in children.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2015 : 48, 6, s. 418-422
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - epidemiology ; Autoimmune diseases - genetics ; Case-control studies ; Child ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Ghrelin - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - epidemiology ; Thyroid diseases - genetics ; Thyroid hormones - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/34
Tytuł oryginału: The rs12526453 polymorphism in an intron of the PHACTR1 gene and its association with 5-year mortality of patients with myocardial infarction.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2015 : 10, 6, e0129820
e-ISSN: 1932-6203
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Female ; Humans ; Introns ; Male ; Microfilament proteins - genetics ; Middle aged ; Myocardial infarction - epidemiology ; Myocardial infarction - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.057
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
20/34
Tytuł oryginału: The rs9982601 polymorphism of the region between the SLC5A3/MRPS6 and KCNE2 genes associated with a prevalence of myocardial infarction and subsequent long-term mortality.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2015 : 125, 4, s. 240-248
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.054
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: Projekt UMB
21/34
Tytuł oryginału: Analysis of chosen polymorphisms in FoxP3 gene in children and adolescents with autoimmune thyroid diseases.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2014 : 47, 6, s. 395-400
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Graves disease - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.714
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
22/34
Tytuł oryginału: Disease associated clinical factors and FTO polymorphism: effect on body mass in children with type 1 diabetes mellitus.
Czasopismo: Pediatric Diabetes
Szczegóły: 2014 : 15, 5, s. 363-371
p-ISSN: 1399-543X
e-ISSN: 1399-5448
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Body Mass Index ; Cardiovascular diseases - epidemiology ; Cardiovascular diseases - etiology ; Child ; Child, preschool ; Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Diabetes mellitus, type 1 - drug therapy ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Female ; Humans ; Insulin - administration & dosage ; Male ; Obesity - epidemiology ; Obesity, abdominal - genetics ; Overweight - genetics ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.569
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/34
Tytuł oryginału: Polymorphism of 9p21.3 locus is associated with 5-year survival in high-risk patients with myocardial infarction.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2014 : 9, 8, e104635
e-ISSN: 1932-6203
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Genetic loci ; Humans ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - epidemiology ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Polymorphism, single nucleotide ; Proportional hazards models ; Retrospective studies ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.234
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
24/34
Tytuł oryginału: Population genetics of 30 INDELs in populations of Poland and Taiwan.
Czasopismo: Molecular Biology Reports
Szczegóły: 2013 : 40, 7, s. 4333-4338
p-ISSN: 0301-4851
e-ISSN: 1573-4978
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Genetyka populacji ; Amelogenina - genetyka ; Mutacja INDEL ; Genetyka sądowa ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu ; Genotyp ; Ludność rdzenna Azji - genetyka ; Ludność rdzenna Europy - genetyka ; Polska ; Tajwan
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, population ; Amelogenin - genetics ; INDEL mutation ; Forensic genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Genotype ; Asian continental ancestry group - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Poland ; Taiwan
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.958
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/34
Tytuł oryginału: The impact of interleukin 28B rs12979860 single nucleotide polymorphism and liver fibrosis stage on response-guided therapy in HIV/HCV-coinfected patients.
Czasopismo: AIDS
Szczegóły: 2013 : 27, 17, s. 2707-2714
p-ISSN: 0269-9370
e-ISSN: 1473-5571
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Antiviral agents - administration & dosage ; Coinfection - drug therapy ; Coinfection - genetics ; Coinfection - pathology ; Drug therapy, combination - methods ; Female ; HIV infections - complications ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Humans ; Interferons - administration & dosage ; Interleukins - genetics ; Liver cirrhosis - genetics ; Liver cirrhosis - pathology ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; Prognosis ; Retrospective studies ; Ribavirin - administration & dosage ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.557
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/34
Tytuł oryginału: The association of the FTO RS9939609 polymorphism with obesity and metabolic risk factors for cardiovascular diseases in polish children.
Czasopismo: Journal of Physiology and Pharmacology
Szczegóły: 2012 : 63, 3, s. 241-248
ISSN: 0867-5910
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Anthropometry ; Blood glucose - genetics ; Blood pressure - genetics ; Body Mass Index ; Cardiovascular diseases - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Genotype ; Humans ; Insulin resistance - genetics ; Male ; Obesity - genetics ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Triglycerides - genetics ; Waist circumference - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.476
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
27/34
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Tourette`a. Część 2. Zmienność genomu chorych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene. Part 2. Patient`s genome variability.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 89-95
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping ; DNA copy number variations ; Gene rearrangement ; Genome ; Histamine - metabolism ; Humans ; Mutation ; Polymorphism, single nucleotide ; Synaptic transmission - genetics ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
28/34
Tytuł oryginału: Występowanie genotypów HCV i polimorfizmu SNP rs 12979860 wśród zakażonych HCV północno-wschodniej Polski
Tytuł angielski: The occurrence of HCV genotypes and single polynucleotide polymorphisms of rs 12979860 among HCV infected patients in northeastern Poland.
Czasopismo: Przegląd Epidemiologiczny
Szczegóły: 2012 : 66, 2, s. 335-339
p-ISSN: 0033-2100
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Antiviral agents - administration & dosage ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - epidemiology ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Humans ; Interferon-alpha - administration & dosage ; Interleukins - genetics ; Male ; Middle aged ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Prognosis ; RNA, viral - blood ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
29/34
Tytuł oryginału: Genome-wide scan identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as novel risk loci for systemic sclerosis.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2011 : 7, 7, e1002091
p-ISSN: 1553-7390
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Case-control studies ; DNA-binding proteins - genetics ; DNA-binding proteins - immunology ; Europe ; Female ; France ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Germany ; HLA-DQ beta-chains - genetics ; HLA-DQ beta-chains - immunology ; Humans ; Italy ; Linkage disequilibrium ; Major histocompatibility complex ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Proteins - immunology ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - immunology ; rhoB GTP-binding protein - genetics ; rhoB GTP-binding protein - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
30/34
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
31/34
Tytuł oryginału: IGF-1 gene polymorphisms in Polish families with high-grade myopia.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2428-2439
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Axial length, eye ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Eye - pathology ; Eye - physiopathology ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Insulin-like growth factor I - genetics ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myopia - epidemiology ; Myopia - genetics ; Myopia - pathology ; Myopia - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, restriction fragment length ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
32/34
Tytuł oryginału: Analysis of -675 4G/5G SERPINE 1 and C-159T CD14 polymorphisms in house dust mite-allergic asthma patients.
Czasopismo: Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2008 : 18, 4, s. 284-292
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Animals ; Antigens, dermatophagoides - immunology ; Asthma - genetics ; Asthma - immunology ; Dermatophagoides pteronyssinus - immunology ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypersensitivity, immediate - genetics ; Hypersensitivity, immediate - immunology ; Immunoglobulin E - blood ; Lipopolysaccharide receptors - genetics ; Lipopolysaccharide receptors - immunology ; Male ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.254
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
33/34
Tytuł oryginału: Response to prednisone in relation to NR3C1 intron B polymorphisms in childhood nephrotic syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2008 : 23, 7, s. 1073-1078
Angielskie słowa kluczowe: Administration, oral ; Child ; Child, preschool ; Female ; Gene frequency ; Glucocorticoids - administration & dosage ; Glucocorticoids - therapeutic use ; Haplotypes ; Humans ; Introns ; Male ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Nephrotic syndrome - genetics ; Phenotype ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Prednisolone - administration & dosage ; Prednisolone - therapeutic use ; Proteinuria - drug therapy ; Proteinuria - genetics ; Receptors, glucocorticoid - genetics ; Retrospective studies ; Time factors ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.321
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/34
Tytuł oryginału: Two single nucleotide polymorphisms identify the highest-risk diabetes HLA genotype. Potential for rapid screening.
Czasopismo: Diabetes
Szczegóły: 2008 : 57, 11, s. 3152-3155
p-ISSN: 0012-1797
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - diagnosis ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Gene frequency ; Genotype ; HLA-D antigens - genetics ; HLA-DQ antigens - genetics ; HLA-DR antigens - genetics ; Humans ; Polymorphism, single nucleotide ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.398
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB