logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MUTACJA
Liczba odnalezionych rekordów: 27



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/27
Autorzy: Joanna Stępniak, Katarzyna Kozak, Tomasz Świtaj, Marek Ziobro, Ewa Kalinka-Warzocha, Marek Wojtukiewicz, Elżbieta Nowara, Hanna Koseła-Paterczyk, Małgorzata Mroczek, Piotr Skalij, Beata Jagielska, Sławomir Falkowski, Anna Klimczak, Paweł Rogala, Milena Szacht, Iwona Ługowska, Piotr Rutkowski.
Tytuł oryginału: Wyniki leczenia wemurafenibem chorych na zaawansowanego czerniaka w ramach programu lekowego w Polsce.
Czasopismo: Nowotwory. Journal of Oncology
Szczegóły: 2016 : 66, 2, s. 118-126
p-ISSN: 0029-540X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Czerniak - farmakoterapia ; Czerniak - epidemiologia ; Czerniak - śmiertelność ; Czerniak - genetyka ; Nowotwory skóry - farmakoterapia ; Nowotwory skóry - epidemiologia ; Nowotwory skóry - śmiertelność ; Nowotwory skóry - genetyka ; Inhibitory kinaz białkowych - stosowanie lecznicze ; Białka proto-onkogenne B-raf - antagoniści i inhibitory ; Środki przeciwnowotworowe - stosowanie lecznicze ; Środki przeciwnowotworowe - toksykologia ; Mutacja ; Osoby w wieku podeszłym ; Osoby w wieku średnim ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Melanoma - drug therapy ; Melanoma - epidemiology ; Melanoma - mortality ; Melanoma - genetics ; Skin neoplasms - drug therapy ; Skin neoplasms - epidemiology ; Skin neoplasms - mortality ; Skin neoplasms - genetics ; Protein kinase inhibitors - therapeutic use ; Protein kinase inhibitors - toxicity ; Proto-oncogene proteins B-raf - antagonists & inhibitors ; Antineoplastic agents - therapeutic use ; Antineoplastic agents - toxicity ; Mutation ; Aged ; Middle aged ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Adres url:
DOI:
2/27
Autorzy: Dorota M. Rowczenio, Hadija Trojer, Tonia Russell, Anna Baginska, Thirusha Lane, Nicola M. Stewart, Julian D. Gillmore, Philip N. Hawkins, Patricia Woo, Bożena Mikołuć, Helen J. Lachmann.
Tytuł oryginału: Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Czasopismo: Arthritis Research & Therapy
Szczegóły: 2013 : 30, 15, s. R30
p-ISSN: 1478-6354
e-ISSN: 1478-6362
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespoły okresowe zależne od kriopiryny - genetyka ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetyka ; Amyloid surowiczy A - genetyka ; Białko C-reaktywne - genetyka ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody ; Mutacja ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Cryopyrin-associated periodic syndromes - genetics ; Hereditary autoinflammatory diseases - genetics ; Serum amyloid A protein - genetics ; C-reactive protein - genetics ; Polymerase chain reaction - methods ; Mutation ; Pedigree
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.117
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/27
Autorzy: Bogdan Cylwik, Karina Lipartowska, Lech Chrostek, Ewa Gruszewska [S.D.].
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
4/27
Autorzy: Ian Majewski, Lorenza Mittempergher, Nadia M. Davidson, Astrid Bosma, Stefan M. Willems, Hugo M. Horlings, Iris de Rink, Liliana Greger, Greger K. J. Hooijer, Dennis Peters, Petra M. Nederlof, Ingrid Hofland, Jeroen de Jong, Jelle Wesseling, Roelof J. C. Kluin, Wim Brugman, Ron Kerkhoven, Frank Nieboer, Paul Roepman, Annegien Broeks, Thomas R. Muley, Jacek Jassem, Jacek Nikliński, Nico van Zandwijk, Alvis Brazma, Alicia Oshlack, Michel van den Heuvel, Rene Bernards.
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/27
Autorzy: Monika A. Chomczyk, Piotr Czajka.
Tytuł oryginału: Mutacje genu PIK3CA w najczęściej występujących nowotworach.
Tytuł angielski: PIK3CA mutations in the most common types of cancer.
Czasopismo: Postępy Biochemii
Szczegóły: 2013 : 59, 3, s. 280-284
p-ISSN: 0032-5422
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory - genetyka ; Transformacja nowotworowa komórki - genetyka ; Kinaza 3-fosfatydyloinozytolowa - genetyka ; 3-kinazy fosfatydyloinozytolu klasy I ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Neoplasms - genetics ; Cell transformation, neoplastic - genetics ; Phosphatidylinositol 3-kinase - genetics ; Class I phosphatidylinositol 3-kinases ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
6/27
Autorzy: Beata S. Lipska, Irena Bałasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzecka, Dorota Drożdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/27
Autorzy: Radosław Charkiewicz, Wiesława Niklińska, Grzegorz (Pato) Zalewski, Alicja Charkiewicz, Mirosław Kozłowski, Anetta Sulewska, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/27
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Pascal Philibert, Mariusz Koda, Stanisław Sulkowski, Małgorzata Kotula-Balak, Barbara Bilińska, Marie-Laure Kottler, Sławomir Wołczyński, Charles Sultan.
Tytuł oryginału: Primary amenorrhea in a young Polish woman with complete androgen insensitivity syndrome and Sertoli-Leydig cell tumor : Identification of a new androgen receptor gene mutation and evidence of aromatase hyperactivity and apoptosis dysregulation within the tumor.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2007 : Vol. 23 no 9, s. 499-504
Polskie słowa kluczowe: Brak miesiączki - etiopatogeneza ; Brak miesiączki - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - genetyka ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - enzymologia ; Guz z komórek Sertoliego-Leydiga - powikłania ; Nowotwory jąder - genetyka ; Nowotwory jąder - enzymologia ; Nowotwory jąder - powikłania ; Nowotwory jąder - patomorfologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - powikłania ; Zespół niewrażliwości na androgeny - enzymologia ; Zespół niewrażliwości na androgeny - genetyka ; Aromataza - metabolizm ; Receptory androgenów - genetyka ; Apoptoza - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Amenorrhea - etiology ; Amenorrhea - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - genetics ; Sertoli-Leydig cell tumor - enzymology ; Sertoli-Leydig cell tumor - complications ; Testicular neoplasms - genetics ; Testicular neoplasms - enzymology ; Testicular neoplasms - complications ; Testicular neoplasms - pathology ; Androgen-insensitivity syndrome - complications ; Androgen-insensitivity syndrome - enzymology ; Androgen-insensitivity syndrome - genetics ; Aromatase - metabolism ; Receptors, androgen - genetics ; Apoptosis - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.169
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
9/27
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, B[ogusław] Kędra, B[ogdan] Zalewski, R[oman] Bandurski, A[dam] Kukliński, O[ksana] Kovalchuk, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Spektrum mutacji K-RAS w raku jelita grubego w północno-wschodniej Polsce.
Tytuł angielski: Mutations K-RAS spectrum of colorectal cancer in nord-west Poland.
Czasopismo: Nowiny Lekarskie
Szczegóły: 2007 : supl. 1, s. 220
Uwagi: 63. Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich , Poznań, 12 - 15 września 2007 r. Streszczenia wykładów i zgłoszonych prac naukowych.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; DNA nowotworowy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; DNA, neoplasm - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/27
Autorzy: J[oanna] Reszeć, S[tanisław] Sulkowski.
Tytuł oryginału: The expression of p53 protein, p53 gene mutation and HPV infection in benign and malignant lesions of the conjunctiva and eyelid.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2007 : Vol. 58 no 2, s. 136
Uwagi: XVII Congress of Polish Society of Pathologists - Łódź, 21 - 23 June 2007. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory spojówek - patomorfologia ; Nowotwory spojówek - wirusologia ; Nowotwory spojówek - metabolizm ; Nowotwory powiek - patomorfologia ; Nowotwory powiek - wirusologia ; Nowotwory powiek - metabolizm ; Rak podstawnokomórkowy - patomorfologia ; Rak podstawnokomórkowy - wirusologia ; Rak podstawnokomórkowy - metabolizm ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - wirusologia ; Rak płaskonabłonkowy - metabolizm ; Brodawczak - patomorfologia ; Brodawczak - metabolizm ; Geny p53 - genetyka ; Białko p53 supresji nowotworu - metabolizm ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Conjunctival neoplasms - pathology ; Conjunctival neoplasms - virology ; Conjunctival neoplasms - metabolism ; Eyelid neoplasms - pathology ; Eyelid neoplasms - virology ; Eyelid neoplasms - metabolism ; Carcinoma, basal cell - pathology ; Carcinoma, basal cell - virology ; Carcinoma, basal cell - metabolism ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Carcinoma, squamous cell - virology ; Carcinoma, squamous cell - metabolism ; Papilloma - pathology ; Papilloma - metabolism ; Genes, p53 - genetics ; Tumor suppressor protein p53 - metabolism ; Mutation
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
12/27
Autorzy: B. Iacopetta, A. Russo, V. Bazan, G. Dardanoni, N. Gebbia, T. Soussi, D. Kerr, H. Elsaleh, R. Soong, D. Kandioler, E. Janschek, S. Kappel, M. Lung, C.-S. S. Leung, J.M. Ko, S. Yuen, J. Ho, S.Y. Leung, E. Crapez, J. Duffour, M. Ychou, D.T. Leahy, D.P. O'Donoghue, V. Agnese, S. Cascio, G. Di Fede, L. Chieco-Bianchi, R. Bertorelle, C. Belluco, W. Giaretti, P. Castagnola, E. Ricevuto, C. Ficorella, S. Bosari, C.D. Arizzi, M. Miyaki, M. Onda, E. Kampman, B. Diergaarde, J. Royds, R. A. Lothe, C. B. Diep, G. I. Meling, J. Ostrowski, L. Trzeciak, K[atarzyna] Guzińska-Ustymowicz, B[ogdan] Zalewski, G. M. Capella, V. Moreno, M. A. Peinado, C. Lönnroth, K. Lundholm, X. F. Sun, A. Jansson, H. Bouzourene, L.-L. Hsieh, R. Tang, D. R. Smith, T. G. Allen-Mersh, Z. A. J. Khan, A. J. Shorthouse, M. L. Silverman, S. Kato, C. Ishioka.
Tytuł oryginału: Functional categories of TP53 mutation in colorectal cancer : results of an International Collaborative Study.
Czasopismo: Annals of Oncology
Szczegóły: 2006 : 17, 5, s. 842-847
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu - genetyka ; Mutacja ; Transaktywacja (genetyka) ; Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - patomorfologia ; Nowotwory jelita grubego - farmakoterapia ; Chemioterapia adiuwantowa ; Inwazyjność nowotworów - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 - genetics ; Mutation ; Trans-activation (Genetics) ; Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - pathology ; Colorectal neoplasms - drug therapy ; Chemotherapy, adjuvant ; Neoplasm invasiveness - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.179
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
13/27
Autorzy: J[osé] M[anuel] Fernández-Real, M[arek] Strączkowski, J. Vendrell, F. Soriguer, S. Perez del Pulgar, L. Gallart, A. Lopez-Bermejo, I[rina] Kowalska, M. Manco, F. Cardona, M. M. Garcia-Gil, G. Mingrone, C. Richart, W. Ricart, A. Zorzano.
Tytuł oryginału: Protection from inflammatory disease in insulin resistance the role of mannan-binding lectin.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : 49, 10, s. 2402-2411
Polskie słowa kluczowe: Lektyna wiążąca mannozę - genetyka ; Lektyna wiążąca mannozę - krew ; Mutacja ; Oporność na insulinę - fizjologia ; Otyłość ; Zapalenie - profilaktyka ; Insulina - krew ; Glikemia ; Zwierzęta ; Ludzie
Angielskie słowa kluczowe: Mannose-binding lectin - genetics ; Mannose-binding lectin - blood ; Mutation ; Insulin resistance - physiology ; Obesity ; Inflammation - prevention & control ; Insulin - blood ; Blood glucose ; Animals ; Human
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.247
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
14/27
Autorzy: P[iotr] Socha, A[nna] Członkowska, H[artmut] Schmidt, M[aciej] Dądalski, B[eata] Tarnacka, G[rzegorz] Oracz, J[anine] Genschel, D[ariusz] M[arek] Lebensztejn, J[erzy] Socha.
Tytuł oryginału: ATP7B mutations in Polish pediatric and adult patients with Wilson's disease.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2004 : Vol.39 suppl.1, s. S128
Uwagi: 2nd World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Poland
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
15/27
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, O[ksana] Kovalchuk, Z[dzisław] Piotrowski, P[iotr] Myśliwiec, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Clinical usefulness of K-RAS mutation detection in colorectal cancer and in surgical margins of the colon.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. 1, s. 52-54 tab. bibliogr. 13 poz. abstr.
Uwagi: Proceedings of 40th Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society, Bialystok, Poland, 16-18 September 2004.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Okrężnica - patomorfologia ; Nowotwory okrężnicy - chirurgia ; Nowotwory okrężnicy - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Colon - pathology ; Colonic neoplasms - surgery ; Colonic neoplasms - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
16/27
Autorzy: O[ksana] Kovalchuk, B[ogna] Okulczyk, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Częstość występowania mutacji genów K-Ras i p53 w gruczolakoraku jelita grubego.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 96
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Gruczolakorak - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Adenocarcinoma - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/27
Autorzy: B[ogna] Okulczyk, O[ksana] Kovalchuk, Z[dzisław] Piotrowski, P[iotr] Myśliwiec, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Kliniczna przydatność wykrywania mutacji K-RAS w raku jelita grubego oraz w chirurgicznych marginesach jelita.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej w Białymstoku
Szczegóły: 2004 : Vol. 49 suppl. II, s. 130
Uwagi: XL Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histo - i Cytochemików, Białystok, 16 - 18 wrzesień 2004r. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory jelita grubego - genetyka ; Nowotwory jelita grubego - chirurgia ; Okrężnica - patomorfologia ; Geny ras - genetyka ; Mutacja ; Reakcja łańcuchowa polimerazy - metody
Angielskie słowa kluczowe: Colorectal neoplasms - genetics ; Colorectal neoplasms - surgery ; Colon - pathology ; Genes, ras - genetics ; Mutation ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/27
Autorzy: Piotr Socha, Anna Członkowska, Hartmut Schmidt, Maciej Dądalski, Beata Tarnacka, Grzegorz Oracz, Janine Genschel, Dariusz M[arek] Lebensztejn, Jerzy Socha.
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Warszawa, 4 - 6 czerwca 2004. Streszczenia wykładów i doniesień.
Opis fizyczny: s. 88-89
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
19/27
Autorzy: P. Socha, A[nna] Członkowska, H. Schmidt, M[aciej] Dądalski, B[eata] Tarnacka, G[rzegorz] Oracz, J[anine] Genschel, D[ariusz] M[arek] Lebensztejn, J. Socha.
Tytuł oryginału: Mutacje w zakresie ATP7B u dzieci i pacjentów dorosłych z chorobą Wilsona.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Kraków, 16 - 18 września 2004. Program.
Opis fizyczny: s. 26
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate - genetyka ; Adenozynotrifosfataza - genetyka ; Białka błony komórkowej transportujące - genetyka ; Mutacja ; Genetyka populacji ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Hepatolenticular degeneration - genetics ; Adenosinetriphosphatase - genetics ; Membrane transport proteins - genetics ; Mutation ; Genetics, population ; Poland
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
20/27
Autorzy: Sławomir Wołczyński, Piotr Laudański, Katarzyna Jarząbek, Herve Mittre, Jean-Pierre Lagarde, Marie-Laure Kottler.
Tytuł oryginału: A case of complete hypogonadotropic hypogonadism with a mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2003 : 79, 2, s. 442-444
Polskie słowa kluczowe: Hipogonadyzm ; Mutacja ; Gonadorelina
Angielskie słowa kluczowe: Hypogonadism ; Mutation ; Gonadorelin
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.483
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
21/27
Autorzy: Małgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Janina Piotrowska-Jastrzębska.
Tytuł oryginału: Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny u chłopca z mutacją genu Fas/CD95.
Tytuł angielski: Autoimmune lymphoproliferative syndrome in boy with gene Fas/CD95 mutation.
Czasopismo: Nowa Pediatria
Szczegóły: 2003 : 32, 1, s. 20-23
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Choroby autoimmunizacyjne
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Autoimmune diseases
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
22/27
Autorzy: Sławomir Wołczyński, Piotr Laudański, Katarzyna Jarząbek, Herve Mittre, Jean-Pierre Lagardec, Marie-Laure Kottler.
Tytuł oryginału: Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause complete hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Gynecological Endocrinology
Szczegóły: 2002 : Vol. 16 supl. 1, s. 73
Uwagi: 10th World Congress of Gynecological Endocrinology, Wroclaw, 21-24 September, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Mutacja ; Gonadorelina ; Hipogonadyzm
Angielskie słowa kluczowe: Mutation ; Gonadorelin ; Hypogonadism
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
23/27
Autorzy: Anna Gajko-Galicka.
Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2002 : Vol. 49, 2, s. 433-441
Polskie słowa kluczowe: Kolagen - genetyka ; Łamliwość kości wrodzona - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.600
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Embase
24/27
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
25/27
Autorzy: J[acek] Nikliński, W[iesława] Niklińska, L[ech] Chyczewski, H.D. Becker, E. Pluygers.
Tytuł oryginału: Molecular genetic abnormalities in premalignant lung lesions : biological and clinical implications.
Czasopismo: European Journal of Cancer Prevention
Szczegóły: 2001 : 10, 3, s. 213-226
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Regulacja ekspresji genu nowotworowa ; Geny supresorowe nowotworowe - genetyka ; Mutacja ; Onkogeny - genetyka ; Stany przedrakowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Gene expression regulation, neoplastic ; Genes, tumor suppressor - genetics ; Mutation ; Oncogenes - genetics ; Precancerous conditions - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.938
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
26/27
Autorzy: J[erzy] Laudański, W[iesława] Niklińska, T[omasz] Burzykowski, L[ech] Chyczewski, J[acek] Nikliński.
Tytuł oryginału: Prognostic significance of p53 and bcl-2 abnormalities in operable nonsmall cell lung cancer.
Czasopismo: European Respiratory Journal
Szczegóły: 2001 : Vol. 17, 4, s. 660-666
Polskie słowa kluczowe: Białko p53 supresji nowotworu ; Białka proto-onkogenne c-bcl-2 - analiza ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - diagnostyka ; Nowotwory płuc - diagnostyka ; Mutacja ; Przeciwciała nowotworowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Tumor suppressor protein p53 ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - analysis ; Carcinoma, non-small cell lung - diagnosis ; Lung neoplasms - diagnosis ; Antibodies, neoplasm - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.989
Punktacja MNiSW: 12.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
27/27
Autorzy: Adam Krętowski, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: L-selectin gene T668C mutation in type 1 diabetes patients and their first degree relatives.
Czasopismo: Immunology Letters
Szczegóły: 2000 : 74, s. 225-228
Polskie słowa kluczowe: Selektyna L - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Polimorfizm genetyczny ; Mutacja ; Częstość występowania genu
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.546
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Medline
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB