logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: WADY ROZWOJOWE MNOGIE - DIAGNOSTYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 361-369
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka ; Zespół Angelmana - diagnostyka ; Zespół Angelmana - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Disomia jednorodzicielska - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics ; Angelman syndrome - diagnosis ; Angelman syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Uniparental disomy - genetics
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
2/9
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
3/9
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Tomasz Leśniewicz, Bożena Zdrodowska-Stefanow, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Diagnostyka prenatalna ; Bliźnięta - genetyka ; Choroby bliźniąt - genetyka ; Choroby bliźniąt - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Abnormalities, multiple - genetics ; Prenatal diagnosis ; Twins - genetics ; Diseases in twins - genetics ; Diseases in twins - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 0.500
4/9
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Marian Sulik, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Małoocze - ultrasonografia ; Hiperteloryzm - ultrasonografia ; Choroby płodu - diagnostyka ; Choroby płodu - ultrasonografia ; Diagnostyka prenatalna ; Ultrasonografia prenatalna ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Microphthalmos - ultrasonography ; Hypertelorism - ultrasonography ; Fetal diseases - diagnosis ; Fetal diseases - ultrasonography ; Prenatal diagnosis ; Ultrasonography, prenatal ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
5/9
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Dorota Średzińska-Kita, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Małgorzata Piszcz.
Tytuł oryginału: Wysoka krótkowzroczność jako objaw patognomoniczny w zespole Sticklera.
Tytuł angielski: High myopia as a pathognomonic sign in Stickler's syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2005 : 107, (4-6), s. 369-371
Polskie słowa kluczowe: Choroby oka - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Zespół ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Diagnostyka różnicowa ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Eye diseases - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Syndrome ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Diagnosis, differential ; Child
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
6/9
Autorzy: Małgorzata Mrugacz, Dorota Średzińska-Kita, A[lina] Bakunowicz-Łazarczyk, Beata Urban.
Tytuł oryginału: Anomalia MCA/MR - opis przypadku.
Tytuł angielski: MCA/MR anomaly - case report.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2004 : 106, supl. do nr 3, s. 538-539
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
7/9
Autorzy: M[ałgorzata] Mrugacz, D[orota] Średzińska-Kita, A[lina] Bakunowicz-Łazarczyk, B[eata] Urban.
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne i rokowanie w anomalii MCA/MR.
Tytuł całości: W: XLI Ogólnopolski Zjazd PTO; Sympozjum Diagnostyki Laboratoryjnej, Gdańsk, 16 - 19 czerwca 2004.
Opis fizyczny: s. 64
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Krótkowzroczność - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka ; Ostrość wzroku ; Zęby sieczne - wady wrodzone ; Hipotonia mięśniowa - diagnostyka ; Otyłość ; Zaburzenia widzenia - diagnostyka ; Zespół ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Myopia - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis ; Visual acuity ; Incisor - abnormalities ; Muscle hypotonia - diagnosis ; Obesity ; Vision disorders - diagnosis ; Syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/9
Autorzy: Anna Czetyrbok, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
9/9
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Błędy diagnostyczne w klasycznej ocenie cytogenetycznej pacjentów z rzadkimi aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: The difficulties in clinical and cytogenetic diagnosis of patients with rare chromosomal syndromes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.112-122
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej. XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum. Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Błędy diagnostyczne ; Aberracje chromosomowe ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB