Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/11
Tytuł oryginału: Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2023 : 31, s. 202-215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Tytuł oryginału: The HLA-DQBeta1 insertion is a strong achalasia risk factor and displays a geospatial north-south gradient among Europeans.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : 24, 8, s. 1228-1231
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: HLA-DQ beta chains - genetyka ; Achalazja przełyku - genetyka ; Achalazja przełyku - epidemiologia ; Achalazja przełyku - ludność ; Mutageneza wstawkowa ; Częstość mutacji ; Polimorfizm genetyczny ; Rozpowszechnienie choroby ; Ludność rdzenna Europy - genetyka ; Europa
Angielskie słowa kluczowe: HLA-DQ beta-chains - genetics ; Esophageal achalasia - genetics ; Esophageal achalasia - epidemiology ; Esophageal achalasia - ethnology ; Mutagenesis, insertional ; Polymorphism, genetic ; Prevalence ; European continental ancestry group - genetics ; Europe ; Mutation rate
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Tytuł oryginału: Complex chromosome imbalances in from of monosomies 6p12.3-p21.1 and 18p11.21pter together with trisomy 19q13.41qter.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 213
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, Scotland,, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/11
Tytuł oryginału: MTRNR21: A candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 154
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
5/11
Tytuł oryginału: Decreased IL-17A gene expression and decreased interleukin - 17A on T-cells in children with Down Syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 22, suppl. 1, s. 419 [Abstr. J07.04]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2014, Milian Italy, May 31-June 3, 2014.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
6/11
Tytuł oryginału: Lactose malabsorption is a risk factor for decreased bone mineral density in pancreatic insufficient cystic fibrosis patients.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2012 : 20, 10, s. 1092-1095
ISSN: 1018-4813
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Body weight ; Bone demineralization, pathologic - etiology ; Bone demineralization, pathologic - genetics ; Bone density - genetics ; Breath tests ; Calcium - metabolism ; Child ; Cholecalciferol - blood ; Cystic fibrosis - complications ; Female ; Humans ; Lactase - deficiency ; Lactase - genetics ; Lactose intolerance - complications ; Lactose intolerance - genetics ; Male ; Polymorphism, single-nucleotide ; Promoter regions genetic - genetics ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.319
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/11
Tytuł oryginału: Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2011 : 19, 7, s. 748-752
ISSN: 1018-4813
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Alleles ; Child ; Cystic fibrosis - genetics ; Cystic fibrosis - physiopathology ; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - genetics ; Female ; Gene frequency - genetics ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Genotype ; Humans ; Lactase - genetics ; Lactase - metabolism ; Lactose intolerance - genetics ; Male ; Mutation - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/11
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
9/11
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/11
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10^th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/11
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB