Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/10
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2023 : 11, 12, 11 pp., Article ID: e2265
Uwagi: Podwójna afiliacja - Małgorzata Krajewska-Walasek.
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: , Grant: SUBZ.E250.23.020
2/10
Tytuł oryginału: Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana.
Tytuł angielski: Diagnostic and therapeutic recommendations for Angelman syndrome.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2023 : 31, s. 6085-6092
Uwagi: Numer: Neurometabolizm.
p-ISSN: 1230-7637
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Wytyczne
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
3/10
Tytuł oryginału: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies, Poznan, Poland, April 7-8, 2022. Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 40
Konferencja/zjazd: EUROlinkCAT : ONLINE, 2022.04.07-08
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/10
Tytuł oryginału: Zespół Downa i medycyna.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk. Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Anna Kłoskowska.
Informacje o wydaniu: Wydanie II - poprawione i rozszerzone.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani", 2021/2022
Opis fizyczny: 279 s.
Uwagi: Publikacja spoza dorobku UMB.
Seria: Bardziej Kochani; numer specjalny.
p-ISBN: 1428-7439
Język publikacji: POL
5/10
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2021
Opis fizyczny: XVI, 760 s.
Uwagi: Publikacja spoza dorobku UMB
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Język publikacji: POL
6/10
Tytuł oryginału: DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Czasopismo: Epigenomics
Szczegóły: 2019 : 11, 7, s. 767-785
p-ISSN: 1750-1911
e-ISSN: 1750-192X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Dna methylation ; Dystrophin-associated proteins - genetics ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - diagnosis ; Fetal alcohol spectrum disorders - genetics ; Genetic loci ; Genome-wide association study ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Neuropeptides - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Phenotype ; Prognosis ; Receptors, tumor necrosis factor - genetics ; Zinc finger protein Gli2 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/10
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/10
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/10
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 2.000
Adres url:
10/10
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB