logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: CHRZANOWSKA KRYSTYNA
Liczba odnalezionych rekordów: 17



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/17
Autorzy: Ariane Schmetz, Hermann-Josef Lüdecke, Harald Surowy, Sugirtahn Sivalingam, Ange-Line Bruel, Roseline Caumes, Perrine Charles, Nicolas Chatron, Krystyna Chrzanowska, Marta Codina-Sola, Cindy Colson, Ivon Cuscó, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Patrick Edery, Laurence Faivre, Andrew Green, Solveig Heide, Tzung-Chien Hsieh, Alexander Hustinx, Lotte Kleinendorst, Cordula Knopp, Florian Kraft, Peter M. Krawitz, Amaia Lasa-Aranzasti, Gaetan Lesca, Vanesa López-González, Julien Maraval, Cyril Mignot, Teresa Neuhann, Christian Netzer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Florence Petit, Christophe Philippe, Renata Posmyk, Audrey Putoux, André Reis, María José Sánchez-Soler, Julia Suh, Tinatin Tkemaladze, Frédéric Tran Mau Them, André Travessa, Laura Trujillano, Irene Valenzuela, Mieke M. van Haelst, Georgia Vasileiou, Catherine Vincent-Delorme, Mona Walther, Pablo Verde, Nuria C. Bramswig, Dagmar Wieczorek.
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/17
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Marlena Młynek, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Agata Skórka, Maciej Sykulski, Anna Biernacka, Agnieszka Anna Koppolu, Renata Posmyk, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Paweł Krajewski, Jennifer Castaneda, Ewa Obersztyn, Elżbieta Jurkiewicz, Robert Śmigiel, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/17
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/17
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/17
Autorzy: Beata Wolska-Kuśnierz, Hanna Gregorek, Krystyna Chrzanowska, Barbara Piątosa, Barbara Pietrucha, Edyta Heropolitańska-Pliszka, Małgorzata Pac, Maja Klaudel-Dreszler, Larysa Kostyuchenko, Srdjan Pasic, Laszlo Marodi, Bernd H. Belohradsky, Peter Čižnár, Anna Shcherbina, Sara Sebnem Kilic, Ulrich Baumann, Markus G. Seidel, Andrew R. Gennery, Małgorzata Syczewska, Bożena Mikołuć, Krzysztof Kałwak, Jan Styczyński, Anna Pieczonka, Katarzyna Drabko, Anna Wakulińska, Benjamin Gathmann, Michael H. Albert, Urszula Skarżyńska, Ewa Bernatowska, Society for European Blood and Marrow Transplantat, European Society for Immune Deficiencies.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome: clinical and immunological features, long-term outcome and treatment options - a retrospective analysis.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2015 : 35, 6, s. 538-549
p-ISSN: 0271-9142

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal instability ; Female ; Hematopoietic stem cell transplantation ; Humans ; Immunologic deficiency syndromes ; Infant ; Lymphoma, non-Hodgkin ; Male ; Microcephaly ; Nijmegen breakage syndrome - diagnosis ; Nijmegen breakage syndrome - genetics ; Nijmegen breakage syndrome - therapy ; Prognosis ; Retrospective studies ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.094
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/17
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/17
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/17
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Bogusławska-Jaworska, A. Balcerska, W. Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, A. Kuźmicz, L. Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, J. Matysiak, D. Perek, R. Rokicka-Milewska, D. Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Wałasek.
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 Supl. 5., s. 77
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Kraków, maj 2003.
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka ; Białaczka limfocytowa ostra - genetyka ; Dzieci ; Młodzież ; Polska ; Białka jądra - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma, non-Hodgkin - genetics ; Leukemia, lymphocytic, acute - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Child ; Adolescent ; Poland ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/17
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M. Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Wałasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E. Kostyk, Alina Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M. Wieczorek, S. Zajączek, K. Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/17
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, K.H. Chrzanowska, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, E[wa] Hubert, D. Abramczuk-Piekutowska, D. Perek, M. Zdzienicka, A[ndrzej] Płonowski, E. Wasilewska, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Występowanie chłoniaków w zespole Nijmegen-Seemanovej II.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 441
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak ; Zespoły niedoborów odporności
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma ; Immunologic deficiency syndromes
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/17
Autorzy: J.A. Hiel, C.M. Weemaes, L.P. van den Heuvel, B.G. van Engelen, F.J. Gabreels, D.F. Smeets, I. van der Burgt, K.H. Chrzanowska, E. Bernatowska, M. Krajewska-Wałasek, M. Białecka, D. Abramczuk, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, D. Perek, A[lina] T[eresa] Midro, E. Seemanova, B.H. Belohradsky, B. Solder, G. Barbi, R.D. Wegner, K. Sperling, J. Dixon, P. Maraschio, G.L. Marseglia, A. Green, A.M. Taylor, V.M. Der Kaloustian, K. Komatsu, S. Matsuura, M.E. Conley, P. Concannon, R.A. Gatti.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : 82, 5, s. 400-406
Polskie słowa kluczowe: Zespoły niedoborów odporności
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
12/17
Autorzy: Krystyna Chrzanowska, Alina Midro, Lucjan Wiśniewski, Jadwiga Szymańska.
Tytuł oryginału: Double chromosomal imbalance due to a familial translocation t(4; 12) (p16.1;q21.3).
Tytuł całości: W: 21st Symposium of the European Society of Human Genetics. Genetics in cancer and development. Groningen, May 11-13, 1989. Program and abstracts.
Opis fizyczny: s. 187
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
13/17
Autorzy: Leokadia Jaroszewicz, Krystyna Chrzanowska.
Tytuł oryginału: Zastosowanie chromatografii powinowactwa do oczyszczania dezaminazy z tarczycy wieprzowej.
Tytuł angielski: The application of affinity chromatography in the purification of adenosine deaminase from the pig thyroid gland.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej im. Juliana Marchlewskiego w Białymstoku
Szczegóły: 1984-1985 : 29-30, s. 9-20
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
14/17
Autorzy: Jadwiga Szymańska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Alina Midro, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Mospinek-Krasnopolska, Lucjan Wiśniewski.
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe Spotkanie Ginekologów i Położników w Poznaniu "Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s. 287-292
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
15/17
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Krystyna Chrzanowska.
Tytuł oryginału: The method of demonstration of prometaphase chromosomes.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1987 : 46, 1-2, s. 99-105
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: ENG
16/17
Autorzy: Leokadia Jaroszewicz, Krystyna Chrzanowska.
Tytuł oryginału: Zastosowanie chromatografii powinowactwa do oczyszczania dezaminazy adenozyny.
Tytuł angielski: The use of affinity chromatography for purification of adenosine deaminase.
Tytuł całości: W: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Szczecin, 26-28 wrzesień 1983. Streszczenie. Cz. 2.
Opis fizyczny: s. 202
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/17
Autorzy: Lucjan Wiśniewski, Elżbieta Korsak, Janina Rowgało, Krystyna Chrzanowska.
Tytuł oryginału: Wpływ alfa-fetoproteiny na limfocyty człowieka w hodowli in vitro.
Tytuł angielski: The effect of alpha fetoprotein on the human lymphocyte culture in vitro.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Białystok, 10-11 września 1976. Streszczenia referatów.
Opis fizyczny: s. 104
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB