Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/17
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/17
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/17
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/17
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/17
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome: clinical and immunological features, long-term outcome and treatment options - a retrospective analysis.
Czasopismo: Journal of Clinical Immunology
Szczegóły: 2015 : 35, 6, s. 538-549
p-ISSN: 0271-9142
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal instability ; Female ; Hematopoietic stem cell transplantation ; Humans ; Immunologic deficiency syndromes ; Infant ; Lymphoma, non-Hodgkin ; Male ; Microcephaly ; Nijmegen breakage syndrome - diagnosis ; Nijmegen breakage syndrome - genetics ; Nijmegen breakage syndrome - therapy ; Prognosis ; Retrospective studies ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.094
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/17
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/17
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/17
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 Supl. 5., s. 77
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Kraków, maj 2003.
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka ; Białaczka limfocytowa ostra - genetyka ; Dzieci ; Młodzież ; Polska ; Białka jądra - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma, non-Hodgkin - genetics ; Leukemia, lymphocytic, acute - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Child ; Adolescent ; Poland ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/17
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/17
Tytuł oryginału: Występowanie chłoniaków w zespole Nijmegen-Seemanovej II.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 441
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak ; Zespoły niedoborów odporności
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma ; Immunologic deficiency syndromes
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/17
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : 82, 5, s. 400-406
Polskie słowa kluczowe: Zespoły niedoborów odporności
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
12/17
Tytuł oryginału: Double chromosomal imbalance due to a familial translocation t(4; 12) (p16.1;q21.3).
Tytuł całości: W: 21st Symposium of the European Society of Human Genetics. Genetics in cancer and development. Groningen, May 11-13, 1989. Program and abstracts.
Opis fizyczny: s. 187
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
13/17
Tytuł oryginału: Zastosowanie chromatografii powinowactwa do oczyszczania dezaminazy z tarczycy wieprzowej.
Tytuł angielski: The application of affinity chromatography in the purification of adenosine deaminase from the pig thyroid gland.
Czasopismo: Roczniki Akademii Medycznej im. Juliana Marchlewskiego w Białymstoku
Szczegóły: 1984-1985 : 29-30, s. 9-20
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
14/17
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe Spotkanie Ginekologów i Położników w Poznaniu "Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s. 287-292
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
15/17
Tytuł oryginału: The method of demonstration of prometaphase chromosomes.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1987 : 46, 1-2, s. 99-105
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: ENG
16/17
Tytuł oryginału: Zastosowanie chromatografii powinowactwa do oczyszczania dezaminazy adenozyny.
Tytuł angielski: The use of affinity chromatography for purification of adenosine deaminase.
Tytuł całości: W: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego, Szczecin, 26-28 wrzesień 1983. Streszczenie. Cz. 2.
Opis fizyczny: s. 202
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
17/17
Tytuł oryginału: Wpływ alfa-fetoproteiny na limfocyty człowieka w hodowli in vitro.
Tytuł angielski: The effect of alpha fetoprotein on the human lymphocyte culture in vitro.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Białystok, 10-11 września 1976. Streszczenia referatów.
Opis fizyczny: s. 104
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB