Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/4
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/4
Tytuł oryginału: Novel FGFR1 sequence variants in Kallmann syndrome, and genetic evidence that the FGFR1c isoform is required in olfactory bulb and palate morphogenesis.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 1, s. 97-102
Polskie słowa kluczowe: Zespół Kallmanna - genetyka ; Morfogeneza - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - genetyka ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - fizjologia ; Izoformy białka - genetyka ; Izoformy białka - fizjologia ; Opuszka węchowa - embriologia ; Podniebienie - embriologia
Angielskie słowa kluczowe: Kallmann syndrome - genetics ; Morphogenesis - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics ; Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - physiology ; Protein isoforms - genetics ; Protein isoforms - physiology ; Olfactory bulb - embryology ; Palate - embryology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.273
Punktacja MNiSW: 16.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
3/4
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
4/4
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 68, s. 81-91
Polskie słowa kluczowe: Zespół włosowo-nosowo-palcowy - genetyka ; Osteochondrodysplazje
Angielskie słowa kluczowe: Langer-Giedion syndrome - genetics ; Osteochondrodysplasis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja MNiSW: 28.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline ; Lista Filadelfijska
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB