Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/5
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Monika Antczak-Monczak, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Białek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamróz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, grant number 2015/19/B/NZ2/01824
2/5
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, James Lupski, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2021 : 66, 1, s. 192-198
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo: Acta Ophthalmologica
Szczegóły: 2016 : 94, 3, s. 289-294
p-ISSN: 1755-375X
e-ISSN: 1755-3768
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Gene frequency ; Female ; Dna mutational analysis ; Genetic variation ; Humans ; Keratoconus - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Poland ; Transcriptions factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/5
Autorzy: Paweł Gawliński, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorąży, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/5
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich, Poznań, 18-20 czerwca 2015 r. Program.
Opis fizyczny: s. 46 [Sesja XXV]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Okulistyczne : Poznań, 18-20 czerwca 2015 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB