Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: HILDEBRANDT FRIEDHELM
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Autorzy: Caroline Kolvenbach, Gabriel Dworschak, Sandra Frese, Anna Japp, Peggy Schuster, Nina Wenzlitschke, Öznur Yilmaz, Filipa Lopes, Alexey Pryalukhin, Luca Schierbaum, Loes van der Zanden, Franziska Kause, Ronen Schneider, Katarzyna Taranta-Janusz, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, William Newman, Glenda Beaman, Helen Stuart, Raimondo Cervellione, Wouter Feitz, Iris van Rooij, Michiel Schreuder, Martijn Steffens, Stefanie Weber, Waltraut Merz, Markus Feldkötter, Bernd Hoppe, Holger Thiele, Janine Altmüller, Christoph Berg, Glen Kristiansen, Michael Ludwig, Heiko Reutter, Adrian Woolf, Friedhelm Hildebrandt, Phillip Grote, Marcin Zaniew, Benjamin Odermatt, Alina Hilger.
Tytuł oryginału: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : 104, s. 994-1006
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
DOI:
2/2
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB