Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/53
Tytuł oryginału: Case report: variants in the ERCC4 gene as a rare cause of cerebellar ataxia with chorea.
Czasopismo: Frontiers in Genetics
Szczegóły: 2023 : 14, 6 pp., Article ID: 1107460
e-ISSN: 1664-8021
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/53
Tytuł oryginału: NTHL1 gene mutations in Polish polyposis patients - weighty player or vague background?
Czasopismo: International Journal of Molecular Sciences
Szczegóły: 2023 : 24, 19, 10 pp., Article ID: 14548
e-ISSN: 1422-0067
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/53
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, grant number 2015/19/B/NZ2/01824
4/53
Tytuł oryginału: Thyroid function in children with down syndrome in the Polish population: a case-control study.
Czasopismo: Archives of Iranian Medicine
Szczegóły: 2020 : 23, 6, s. 386-390
p-ISSN: 1029-2977
e-ISSN: 1735-3947
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.354
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/53
Tytuł oryginału: Roczna ocena leczenia rGH pacjenta z kariotypem 45,X/46,XY.
Tytuł angielski: Annual evaluation of rGH therapy in patient with karyotype 45,X/46,XY.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2019 : 25, Suppl. 1, s. 65-66
Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Edokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice endokrynologii i diabetologii dziecięcej", Lublin, 3-5 października 2019
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Edokrynologii i Diabetologii Dziecięcej : Lublin, 2019.10.03-05
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
6/53
Tytuł oryginału: The natural history of mucopolysaccharidosis type I (MPS I): two brothers, one mutation, two different treatment methods.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2019 : 42, Suppl. 1, s. 378-379
Uwagi: SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3-6 September 2019.
Konferencja/zjazd: : Rotterdam, 2019.09.03-06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
7/53
Tytuł oryginału: The Turkish variant of neuronal ceroid lipofuscinosis caused by heterozygous mutations in two siblings with different clinical expressions.
Czasopismo: Journal of Inherited Metabolic Disease
Szczegóły: 2019 : 42, Suppl. 1, s. 373
Uwagi: SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3-6 September 2019.
Konferencja/zjazd: : Rotterdam, 2019.09.03-06
p-ISSN: 0141-8955
e-ISSN: 1573-2665
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/53
Tytuł oryginału: A 14-Year-Old Boy with Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Case Report.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2018, s. 441
Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Athens, Greece, September 27-29, 2018.
Konferencja/zjazd: European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) : Athens, September 27-29, 2018
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
9/53
Tytuł oryginału: Diagnostyka i przebieg kliniczny sporadycznej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba. Polimorfizm kodonu 129 metionina/walina genu PRNP.
Czasopismo: Polski Przegląd Neurologiczny
Szczegóły: 2017 : 13, suppl. A, s. A94-A95 [abstr. ID:2006]
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Grupa 7. Otępienia. Gdańsk, 11-14 października 2017.
Konferencja/zjazd: Via Medica : Gdańsk, 11-14 października 2017
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/53
Tytuł oryginału: Decrease of interleukin (IL)17a gene expression in leucocytes and in the amount of IL-17a protein in CD4+ T cells in children with Down syndrome.
Czasopismo: Pharmacological Reports
Szczegóły: 2015 : 67, 6, s. 1130-1134
p-ISSN: 1734-1140
e-ISSN: 2299-5684
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: CD4-positive T-lymphocytes - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Down syndrome - complication ; Down syndrome - genetics ; Down syndrome - metabolism ; Down-regulation ; Female ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Humans ; Infection - complications ; Infection - genetics ; Interleukin-17 - genetics ; Interleukin-17 - metabolism ; Male
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.251
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/53
Tytuł oryginału: Doświadczenia kliniczne stosowania immunoglobulin dożylnych w leczeniu schorzeń neurologicznych wieku rozwojowego.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Poznań, 10-13 czerwca 2015. Program.
Opis fizyczny: s. 11
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych : Poznań, 10-13 czerwca 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
12/53
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/53
Tytuł oryginału: Niska ekspresja interleukiny (IL) 17A w leukocytach korelująca z niskim poziomem wewnątrzkomórkowej IL17A w komórkach CD4+ u dzieci z Zespołem Downa.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Poznań, 10-13 czerwca 2015. Program.
Opis fizyczny: s. 19
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych : Poznań, 10-13 czerwca 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
14/53
Tytuł oryginału: Specyfika i odrębności w obrazie badań neurofizjologicznych i neuroobrazowych u dzieci z Zespołem Downa.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Poznań, 10-13 czerwca 2015. Program.
Opis fizyczny: s. 18
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych : Poznań, 10-13 czerwca 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
15/53
Tytuł oryginału: Decreased IL-17A gene expression and decreased interleukin - 17A on T-cells in children with Down Syndrome.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 22, suppl. 1, s. 419 [Abstr. J07.04]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2014, Milian Italy, May 31-June 3, 2014.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
16/53
Tytuł oryginału: Growth and puberty abnormalities in a 15-year old boy with partial chromosome 15q26.2-qter trisomy coding gene of IGF1 receptor and chromosome 21p-21q21.2 trisomy excluding Down syndrome critical region - case report.
Tytuł całości: W: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, Milan, Italy, Septembr 19-22, 2013.
Opis fizyczny: s. 423 [Abstr. P3-d3-1392]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
17/53
Tytuł oryginału: Zaburzenia wzrostu i dojrzewania u 15-letniego chłopca z częściową trisomią chromosomu 15q26.2-qter obejmującą gen receptora IGF1 i trisomią chromosomu 21p-21q21.2 nieobejmującą regionu krytycznego zespołu Downa - opis przypadku.
Tytuł angielski: Growth and puberty abnormalities in 15-year old boy with partial chromosome 15q26.2-qter trisomy coding gene of IGF1 receptor and chromosme 21p-21q21.2 trisomy excluding Down syndrome critical region - case report.
Czasopismo: Endokrynologia Pediatryczna
Szczegóły: 2013 : 12, suppl.1(12), s. 79 [Abstr. P19]
Uwagi: V Zjazd, XXI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Warszawa, 5-7 wrzesnia 2013 roku. Streszczenia/ Abstracts. Tekst równolegle w jęz. angielskim.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
18/53
Tytuł oryginału: Hepatoblastoma as a result of APC gene mutation.
Czasopismo: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition
Szczegóły: 2012 : 55, 3, s. 334-336
ISSN: 0277-2116
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Female ; Genes, APC ; Hepatoblastoma - genetics ; Humans ; Infant ; Liver neoplasms - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.196
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/53
Tytuł oryginału: Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta.
Tytuł angielski: Apert syndrome - a case of the 15-year old girl.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2012 : 21, 42, s. 69 - 72
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
20/53
Tytuł oryginału: Padaczka w zespole Aperta - opis przypadku.
Tytuł angielski: Epilepsy in Apert syndrome - case report.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2012 : 21, 42, s. 73 - 77
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
21/53
Tytuł oryginału: Proinflammatory plasma cytokines in patients with Down syndrome. = Cytokiny prozapalne w surowicy pacjentów z zespołem Downa.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2012 : 21, 43, s. 45-51
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 4.000
22/53
Tytuł oryginału: Zakrzepica żył głębokich w wyniku zaburzeń metabolizmu homocysteiny - opis przepadków.
Czasopismo: Onkologia Polska
Szczegóły: 2012 : 15, supl. 1, s. 43
Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Łódź, 30 maja-2 czerwca 2012 r
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
23/53
Tytuł oryginału: Evaluation of antioxidant activity in the erythrocytes in patients with Down syndrome.= Ocena aktywności antyoksydacyjnej w erytocytach u pacjentów z zespołem Downa.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2011 : 20, 41, s. 43-48
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 4.000
24/53
Tytuł oryginału: Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej - przykład współpracy interdyscyplinarnej.
Tytuł angielski: Department of Pediatric Neurology and Rehabilitation - an example of interdisciplinary cooperation.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2011 : 20, 41, s. 159-162
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
25/53
Tytuł oryginału: Ocena aktywności antyoksydantów i lipidowej peroksydazy u pacjentów z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowo-Szkoleniowa pt. "Wieloprofilowość leczenia periodontologicznego", Kudowa Zdrój, 26-28 maja 2011.
Opis fizyczny: [I Sesja Naukowa]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Stomatologiczne, Katedra Periodontologii AM we Wrocławiu : Kudowa Zdrój, 26-28 maja 2011.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
26/53
Tytuł oryginału: Ocena procesów antyoksydacyjnych i lipidowej peroksydacji u pacjentów z zespołem Downa.
Tytuł angielski: Evaluation of antioxidant processes and lipid peroxides in patients with Down syndrome.
Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego Oddział w Białymstoku " Zimowe Spotkania ze Stomatologią Praktyczną", Turośń Kościelna, 26-27 lutego 2011 r.
Opis fizyczny: s. 18
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
27/53
Tytuł oryginału: Ocena procesów antyoksydacyjnych i lipidowej peroksydacji u pacjentów z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Wrocław, 1-4 czerwca, 2011. Program.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
28/53
Tytuł oryginału: Ocena stanu odporności komórkowej u dzieci z zespołem Downa poprzez określenie odsetka subpopulacji limfocytów T CD3+, CD4+ i CD8+ we krwi obwodowej metodą cytometrii przepływowej.
Tytuł angielski: Assessment of cellular immunity in children with Down syndrome by determining the ratio of subpopulations of T lymphocytes CD3+, CD4+ and CD8+ in peripheral blood using flow cytometric method.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2011 : 20, 41, s. 49-53
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
29/53
Tytuł oryginału: Specyfika i odrębności w obrazie badań morfometrycznych i profilu metabolicznym mózgu u dzieci z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Wrocław, 1-4 czerwca, 2011. Program.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
30/53
Tytuł oryginału: Triploid/diploid mosaicism in a 12-year-old girl - a case report.
Czasopismo: Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
Szczegóły: 2011 : 15, 1-2, s. 31-34
p-ISSN: 1427-4426
e-ISSN: 1509-5762
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 6.000
31/53
Tytuł oryginału: Mutacja genu APC jako czynnik patogenetyczny hepatoblastoma u 3-miesięcznego dziecka.
Czasopismo: Onkologia Polska
Szczegóły: 2010 : 13, supl.2, s. 138
Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Międzyzdroje, 26 - 29 maja 2010 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/53
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
33/53
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Gorlina. Cz. 1. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Gorlin syndrome. Pt 1. Phenotype diagnosis. Morphological phenotype.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : 16, 4, s. 487-492
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
34/53
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
35/53
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosomal translocation t(3;15)(q21.3;q26.1) as risk factor of limited survival rate of unbalanced progeny.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175 [GC231]
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
36/53
Tytuł oryginału: Zespół monosomii 9P, jako przykład zespołu przebiegającego z otyłością.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
37/53
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 24-25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
38/53
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologiznego zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego", Lublin, 25-27 wrzesień 2006 r. Streszczenia prac.
Opis fizyczny: s. 124-125
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
39/53
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
40/53
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
41/53
Tytuł oryginału: Zagadnienia ortopedyczno-genetyczne w zespole Freemana-Sheldona.
Tytuł angielski: Orthopedic-genetic problems in Freeman-Sheldon syndrome.
Tytuł całości: W: XVI Sympozjum Sekcji Ortopedii Dzieciecej PTO i TR "Arthrogryposis multiplex congenita = Urazy okolicy kolana u dzieci i młodzieży, Kraków, 19-20 maja 2006.
Opis fizyczny: s. 35
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
42/53
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular characterization of monosomy 7q36.2-qter with trisomy 9p21.2-pter in large family of t(7;9)(q36.2;p21.2) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 27
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
43/53
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
44/53
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
45/53
Tytuł oryginału: Monosomia 7q36-qter w połączeniu z trisomią 9p21.2-pter u 7-letniej pacjentki.
Tytuł całości: W: II Ogólnoploska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej", Białystok, 1 października 2005r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
46/53
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
47/53
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
48/53
Tytuł oryginału: Wewnątrzrodzinna zmienność ekspresji cech fenotypu morfologicznego w zespole BOF (Branchio-Oculo-Facial syndrome) (skrzelowo-oczno-twarzowym).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
49/53
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
50/53
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
51/53
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
52/53
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
53/53
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part II. Genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 273-276
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Abnormalities, multiple - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB