Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: JAMSHEER A
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, K. Wiśniewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Jamry-Dziurla, A. Jamsheer, M. Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, R. Glazar, K. Matuszewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Olga Haus, K. Chrzanowska, Ewa Obersztyn, Ryszard Ślęzak, Renata Posmyk, Katarzyna Wojciechowska, Ilona Jaszczuk, M. Krawczyński.
Tytuł oryginału: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies, Poznan, Poland, April 7-8, 2022. Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 40
Konferencja/zjazd: EUROlinkCAT : ONLINE, 2022.04.07-08
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
2/2
Autorzy: S.M. Maas, A.C. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, E. Belligni, E. Biamino, M.T. Bonati, D.R. Carvalho, J. Cobben, S.A. de Man, N.S. Den Hollander, N. Di Donato, L. Garavelli, S. Gronborg, J.C. Herkert, A.J. Hoogeboom, A. Jamsheer, A. Latos-Bieleńska, A. Maat-Kievit, C. Magnani, C. Marcelis, I.B. Mathijssen, M. Nielsen, E. Otten, L.B. Ousager, J. Pilch, A. Plomp, G. Poke, A. Poluha, Renata Posmyk, C. Rieubland, M. Silengo, M. Simon, E. Steichen, C. Stumpel, K. Szakszon, E. Polonkai, J. van den Ende, A. van der Steen, T. van Essen, A. van Haeringen, J.M. van Hagen, J.B. Verheij, M.M. Mannens, R.C. Hennekam.
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB