Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/3
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Tytuł oryginału: Progression of clinical and morphological features in man with hajducheney syndrome during 23 years of observation.
Tytuł całości: W: Twenty-Sixth Europeam Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
3/3
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB