Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/15
Autorzy: Magdalena Klaniewska, Anna Bolanowska-Tyszko, Anna Latos-Bielenska, Aleksandra Jezela-Stanek, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Wałasek, Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Piotr Stawiński, Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Ploski, Robert Śmigiel.
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2023 : 11, 12, 11 pp., Article ID: e2265
Uwagi: Podwójna afiliacja - Małgorzata Krajewska-Walasek.
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: , Grant: SUBZ.E250.23.020
2/15
Autorzy: Jagoda Hofman, Michał Hutny, Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Karolina Loranc, Anna Kruk, Urszula Lechowicz, Adriana Roży, Paweł Gajdanowicz, Mirosław Kwaśniewski, Małgorzata Krajewska-Walasek, Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek.
Tytuł oryginału: Case report: Rare among ultrarare - clinical odyssey of a new patient with Ogden syndrome.
Czasopismo: Frontiers in Genetics
Szczegóły: 2022 : 13, 9 pp, Article ID 979377
e-ISSN: 1664-8021
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/15
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Monika Antczak-Monczak, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Białek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamróz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, grant number 2015/19/B/NZ2/01824
4/15
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Marlena Młynek, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Agata Skórka, Maciej Sykulski, Anna Biernacka, Agnieszka Anna Koppolu, Renata Posmyk, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Paweł Krajewski, Jennifer Castaneda, Ewa Obersztyn, Elżbieta Jurkiewicz, Robert Śmigiel, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/15
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/15
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/15
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Bogusławska-Jaworska, A. Balcerska, W. Balwierz, J. Bodalski, H. Bubała, A. Chybicka, A. Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P. Kołecki, M. Korzon, J. Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, A. Kuźmicz, L. Maciejka-Kapuścińska, J. Małdyk, J. Matysiak, D. Perek, R. Rokicka-Milewska, D. Sońta-Jakimczyk, E. Stańczak, M. Stolarska, K. Stefańska, M. Syczewska, T. Szczepański, K. Sznurkowska, J. Wachowiak, A. Wakulińska, E. Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M. Krajewska-Wałasek.
Tytuł oryginału: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2003 : T. 60 Supl. 5., s. 77
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Kraków, maj 2003.
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka ; Białaczka limfocytowa ostra - genetyka ; Dzieci ; Młodzież ; Polska ; Białka jądra - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma, non-Hodgkin - genetics ; Leukemia, lymphocytic, acute - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Child ; Adolescent ; Poland ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/15
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M. Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Wałasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E. Kostyk, Alina Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M. Wieczorek, S. Zajączek, K. Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/15
Autorzy: J.A. Hiel, C.M. Weemaes, L.P. van den Heuvel, B.G. van Engelen, F.J. Gabreels, D.F. Smeets, I. van der Burgt, K.H. Chrzanowska, E. Bernatowska, M. Krajewska-Wałasek, M. Białecka, D. Abramczuk, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, D. Perek, A[lina] T[eresa] Midro, E. Seemanova, B.H. Belohradsky, B. Solder, G. Barbi, R.D. Wegner, K. Sperling, J. Dixon, P. Maraschio, G.L. Marseglia, A. Green, A.M. Taylor, V.M. Der Kaloustian, K. Komatsu, S. Matsuura, M.E. Conley, P. Concannon, R.A. Gatti.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : 82, 5, s. 400-406
Polskie słowa kluczowe: Zespoły niedoborów odporności
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
10/15
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, M. Krajewska-Wałasek, E[lżbieta] Chmielińska, I[nga] Liebaers, E. Van Assche, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X; 8 translocation's carriers.
Tytuł całości: W: 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, May 17 -20 1997.Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 71
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
11/15
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, R[yszard] Leśniewicz, M. Krajewska-Wałasek, E[lżbieta] Chmielińska, I[nga] Liebaers, E. Van Assche, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1997 : 77, s. 119
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference, Athens, Greece, June 22 - 25, 1997.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
12/15
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Małgorzata Krajewska-Wałasek, Elżbieta Chmielińska, Inga Liebaers, Elwira Van Assche, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
13/15
Autorzy: Alina Teresa Midro, Sabine Stengel-Rutkowski, Małgorzata Krajewska-Wałasek, Jadwiga Szymańska, Maria Lassota, Ryszard Leśniewicz, Barbara Jaworowska.
Tytuł oryginału: Different risks in two familial translocations t/9;12/ with similar breakpoints.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 1992 : 35, 1, s.33-40
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.755
14/15
Autorzy: Teresa Midro, Lucjan Wiśniewski, Małgorzata Krajewska-Walasek, Jadwiga Szymańska.
Tytuł oryginału: Ryzyko zaburzeń reprodukcji u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych a sposób wykrycia nosicielstwa translokacji.
Tytuł angielski: Risk of reproduction disturbances in carriers of mutual chromosomal translocations and the method of translocation carriers detection.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1989 : 60, 7-9, s. 380-386
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
15/15
Autorzy: Jadwiga Szymańska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Alina Midro, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Mospinek-Krasnopolska, Lucjan Wiśniewski.
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in men with reproduction failures.
Tytuł całości: W: I Naukowe Spotkanie Ginekologów i Położników w Poznaniu "Dni Heliodora Święcickiego". Poznań, 25-30 maja 1987
Opis fizyczny: s. 287-292
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB