Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/14
Tytuł oryginału: Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2021 : 99, 6, s. 1451-1458
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 18.998
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Polish National Science Center, grant 2017/25/N/NZ5/00466 ; 2017/25/B/NZ2/00519
2/14
Tytuł oryginału: Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w Polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym.
Tytuł całości: W: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 26.05-28.05.2019.
Opis fizyczny: s. 335
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Kraków, 2019.05.26-28
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
3/14
Tytuł oryginału: Proteinuria in children from a national alport syndrome cohort - defined by new alport syndrome classification.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2018 : 33, 10, s. 1920
Uwagi: 1st Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, 3-6 October 2018 Antalya
Konferencja/zjazd: : Antalya, 2018.10.03-06
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/14
Tytuł oryginału: Przewlekła choroba nerek u dzieci z genetycznie uwarunkowanymi glomerulopatiami manifestyjącymi się krwinkomoczem.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Warszawa, 13-15 maja 2018.
Opis fizyczny: s. 14
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Warszawa, 13-15 maja 2018.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
5/14
Tytuł oryginału: Badanie międzyośrodkowe: Aspekty genetyczne chorób przebiegających z krwinkomoczem - doniesienie wstępne.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: s. 31-32 [abstr. U2.4]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/14
Tytuł oryginału: Long-term outcome of steroid-resistant nephrotic syndrome in children.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2017 : 28, 10, s. 3055-3065
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Follow-up studies ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Kidney failure, chronic - etiology ; Nephrotic syndrome - complications ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - drug therapy ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.655
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/14
Tytuł oryginału: Pierwotnie steroidooporny zespół nerczycowy w populacji dzieci polskich na podstawie danych Nephrosis OnLine.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: s. 34-35 [abstr. U4.2]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/14
Tytuł oryginału: Nowe zachorowania na zespół nerczycowy w populacji dzieci polskich w latach 2013-2015 na podstawie danych Nephrosis OnLine.
Tytuł całości: W: XV Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Opis fizyczny: s. 23-24
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej i in. : Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/14
Tytuł oryginału: Response to intensified immunosuppressive therapy and identification of genetic disease are highly predictive of long-term renal outcome in children with steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS).
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 9, s. 1556-1557 [Abstr. 0-39]
Uwagi: 48th Annual Scientific Meeting of the European Society of Paediatric Nephrology, Brussels, Belgium, 03-05 September, 2015.
Konferencja/zjazd: European Society of Paediatric Nephrology : Brussels, Belgium, 03-05 September, 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
DOI:
10/14
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/14
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/14
Tytuł oryginału: Częstość występowania i przebieg kliniczny steroidoopornego zespołu nerczycowego uwarunkowanego mutacjami w genie WT1 w populacji polskiej - dane z rejestru PodoNet.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2012, supl. 1, s. 16
Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Wrocław, 17-19 maja 2012 r.
p-ISSN: 0137-723X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
13/14
Tytuł oryginału: Early onset and intermediate progression of steroid-resistant nephrotic syndrome associated with non-neutral p.R229Q polymorphism and novel c.1032delT podocin mutation.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2012 : 27, s. 1722
Uwagi: The 45th Annual Meeting on September 6th - 8th 2012, Kraków, Poland. Abstracts.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
14/14
Tytuł oryginału: Molecular characterization of Polish children with podocin-associated hereditary nephrotic syndrome: novel and recurrent NPHS2 mutations.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2012 : 27, s. 1714
Uwagi: The 45th Annual Meeting on September 6th - 8th 2012, Kraków, Poland. Abstracts.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB