Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/12
Tytuł oryginału: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies, Poznan, Poland, April 7-8, 2022. Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 40
Konferencja/zjazd: EUROlinkCAT : ONLINE, 2022.04.07-08
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
2/12
Tytuł oryginału: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2020 : 15, 1, Article ID: 36, 10pp.
e-ISSN: 1750-1172
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/12
Tytuł oryginału: Cell-free DNA analysis of targeted genomic regions in maternal plasma for non-invasive prenatal testing of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and fetal sex.
Czasopismo: Clinical Chemistry
Szczegóły: 2016 : 62, 6, s. 848-855
p-ISSN: 0009-9147
e-ISSN: 1530-8561
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - blood ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 18 - genetics ; DNA - blood ; DNA - genetics ; Down syndrome - blood ; Down syndrome - genetics ; Female ; Fetus - metabolism ; Humans ; Pregnancy ; Prenatal diagnosis ; Sequence analysis, DNA ; Sex determination analysis - methods ; Trisomy - genetics ; Trisomy 13 syndrome ; Trisomy 18 syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.008
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/12
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/12
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/12
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/12
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
8/12
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł całości: W: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 2 - 3 października 2004 r. Program i Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 88
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/12
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/12
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/12
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
12/12
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB