logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: LUDECKE H J
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy: S.M. Maas, A.C. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, E. Belligni, E. Biamino, M.T. Bonati, D.R. Carvalho, J. Cobben, S.A. de Man, N.S. Den Hollander, N. Di Donato, L. Garavelli, S. Gronborg, J.C. Herkert, A.J. Hoogeboom, A. Jamsheer, A. Latos-Bieleńska, A. Maat-Kievit, C. Magnani, C. Marcelis, I.B. Mathijssen, M. Nielsen, E. Otten, L.B. Ousager, J. Pilch, A. Plomp, G. Poke, A. Poluha, Renata Posmyk, C. Rieubland, M. Silengo, M. Simon, E. Steichen, C. Stumpel, K. Szakszon, E. Polonkai, J. van den Ende, A. van der Steen, T. van Essen, A. van Haeringen, J.M. van Hagen, J.B. Verheij, M.M. Mannens, R.C. Hennekam.
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/2
Autorzy: H.J. Ludecke, J. Schaper, P. Meinecke, P. Momeni, S. Gros, D. von Holtum, H. Hirche, M.J. Abramowicz, B. Albrecht, C. Apacik, H.J. Christen, U. Claussen, K. Devriendt, E. Fastnacht, A. Forderer, U. Friedrich, T.H.J. Goodship, M. Greiwe, H. Hamm, R.C.M. Hennekam, G.K. Hinkel, M. Hoeltzenbein, H. Kayserili, F. Majewski, M. Mathieu, R. McLeod, A[lina] T[eresa] Midro, U. Moog, T. Nagai, N. Niikawa, K.H. Orstavik, E. Plochl, C. Seitz, J. Schmidtke, L. Tranebjaerg, M. Tsukahara, B. Wittwer, B. Zabel, G. Gillessen-Kaesbach, B. Horsthemke.
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 68, s. 81-91
Polskie słowa kluczowe: Zespół włosowo-nosowo-palcowy - genetyka ; Osteochondrodysplazje
Angielskie słowa kluczowe: Langer-Giedion syndrome - genetics ; Osteochondrodysplasis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja MNiSW: 28.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline ; Lista Filadelfijska
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB