Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/6
Tytuł oryginału: First genome-wide association study of esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (EA/TEF) identifies three genetic risk loci at CTNNA3, FOXF1/FOXC2/FOXL1 and HNF1B.
Czasopismo: Human Genetics and Genomics Advances
Szczegóły: 2022 : 3, 2, 8 pp., Article ID: 100093
e-ISSN: 2666-2477
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.200
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/6
Tytuł oryginału: Rare variants in BNC2 are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2019 : 104, s. 994-1006
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.502
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
DOI:
3/6
Tytuł oryginału: Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Czasopismo: Nephrology Dialysis Transplantation
Szczegóły: 2018 : 33, 1, s. 85-94
p-ISSN: 0931-0509
e-ISSN: 1460-2385
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Child, preschool ; Disease progression ; Female ; Genotype ; Glomerular filtration rate ; Humans ; Hypercalciuria - epidemiology ; Hypercalciuria - genetics ; Male ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrocalcinosis - genetics ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Proteinuria - epidemiology ; Proteinuria - genetics ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - physiopathology ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Retrospective studies ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.198
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/6
Tytuł oryginału: Charakterystyka dzieci z chorobą Denta w Polsce.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Opis fizyczny: s. 30-31[abstr. U2.3]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej : Zabrze, 11-13 maja 2017 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
5/6
Tytuł oryginału: Analiza czynników ryzyka postępu przewlekłej choroby nerek u dzieci z mutacjami genu OCRL-badanie wieloośrodkowe.
Tytuł całości: W: XV Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej i in. : Toruń, 12-14 maja 2016 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/6
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB