logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: LUPSKI JAMES R
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Paweł Gawliński, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorąży, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/6
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich, Poznań, 18-20 czerwca 2015 r. Program.
Opis fizyczny: s. 46 [Sesja XXV]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Okulistyczne : Poznań, 18-20 czerwca 2015 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
3/6
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Zeynep Tumer, Paweł Stankiewicz, Asli Silahtaroglu, James R. Lupski, Zuzanna Zemanova, Beata Stasiewicz-Jarocka, Ewa Hubert, Eugeniusz Tarasów, Waldemar Famulski, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Ewa Wasilewska, Marie Kirchhoff, Vera Kalscheuer, Kyra Michalova, Niels Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
4/6
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
5/6
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
6/6
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, Z[eynep] Tumer, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, Z[uzanna] Zemanova, J. Brezinova, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, E[wa] Hubert, E[ugeniusz] Tarasow, W[aldemar] Famulski, E[wa] Wasilewska, K[yra] Michalova, N[iels] Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB