logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: MIDRO ALINA TERESA
Liczba odnalezionych rekordów: 497



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Na poczatku są geny.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Red. nauk. Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Anna Kłoskowska.
Informacje o wydaniu: Wydanie II - poprawione i rozszerzone.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani", 2021/2022
Opis fizyczny: s. 223-243
Seria: Bardziej Kochani; numer specjalny.
p-ISBN: 1428-7439
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
2/497
Autorzy: Bożena Kosztyła-Hojna, Maciej Zdrojkowski, Anna Kraszewska, Emilia Duchnowska, Anna Łobaczuk-Sitnik, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Ocena narządu słuchu u 11-letniego chłopca z zespołem CFC3.
Tytuł całości: W: XLIV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy Otorynolaryngologii Dziecięcej w codziennej praktyce". Kajetany, 14-15 listopada 2021.
Konferencja/zjazd: : Kajetany, 2021.11.14-15
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
3/497
Autorzy: Kevin Glinton, Anna Hurst, Kevin Bowling, Ingrid Cristian, Devon Haynes, Dusit Adstamongkonkul, Oskar Schnappauf, David Beck, Carole Brewer, Aditi Shah Parikh, Deepali Shinde, Alan Donaldson, Ariel Brautbar, Saskia Koene, Arie van Haeringen, Amelie Piton, Yline Capri, Margherita Furlan, Elena Gardella, Rikke Steensbjerre Moller, Irma van de Beek, Linda Zuurbier, Phillis Lakeman, Allan Bayat, Julian Martinez, Rebecca Signer, Pernille Torring, Morten Buch Engelund, Karen Gripp, Louise Amlie-Wolf, Lindsay Henderson, Alina Midro, Eugeniusz Tarasów, Beata Stasiewicz-Jarocka, Diana Moskal-Jasińska, Paul Vos, Felix Boschann, Corinna Stoltenburg, Oliver Puk, Inger-Lise Mero, Kristine Lossius, Cyril Mignot, Boris Keren, Johanna Acosta Guio, Ignacio Briceno, Alberto Gomez, Yaping Yang, Pawel Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2021 : 185, 5, s. 1366-1378
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/497
Autorzy: Bożena Kosztyła-Hojna, Jan Borys, Maciej Zdrojkowski, Emilia Duchnowska, Anna Kraszewska, Daria Wasilewska, Christiane Zweier, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Phoniatric, audiological, orodental and speech problems in a boy with Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome Type 3 (CFC 3) due to a pathogenic variant in MAP2K1 - case study.
Czasopismo: Application of Clinical Genetics
Szczegóły: 2021 : 14, s. 389-398
e-ISSN: 1178-704X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/497
Autorzy: Bożena Kosztyła-Hojna, Anna Kraszewska, Emilia Duchnowska, Maciej Zdrojkowski, Anna Łobaczuk-Sitnik, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Zespół CFC3 - implikacje laryngologiczno-foniatryczne oraz logopedyczne - studium przypadku.
Tytuł całości: W: XLIV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy Otorynolaryngologii Dziecięcej w codziennej praktyce". Kajetany, 14-15 listopada 2021.
Konferencja/zjazd: : Kajetany, 2021.11.14-15
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/497
Autorzy: Felix Kunz, Hulya Kayserili, Alina Midro, Deepthi de Silva, Sriyani Basnayake, Yeliz Guven, Jan Borys, Denny Schanze, Angelika Stellzig-Eisenhauer, Agnes Bloch-Zupan, Martin Zenker.
Tytuł oryginału: Characteristic dental pattern with hypodontia and short roots in Fraser syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 7, s. 1681-1689
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : EU (ERDF) grant INTERREG V RARENET, grant 1.7
7/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Pamięć kulturowa czy (epi)genetyczna.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2020 : 17, s. 65-69
p-ISSN: 1648-7907
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
8/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Pamięć kulturowa czy epigenetyczna w relacji do wspomnień walki naszych przodków o niepodległość Polski.
Czasopismo: Goniec
Szczegóły: 2020 : 17, 46, s. 26-27
p-ISSN: 1708-878X
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Adres url:
9/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Seksom - czynniki determinujące różnice płci u człowieka.
Tytuł całości: W: Gender - projekt nowego człowieka?: Materiały konferencji interdyscyplinarnej zorganizowanej przez Wydział Historyczny UAM i Komisję Historii Sztuki PTPN w Poznaniu 9-10 czerwca 2014 pod redakcją Bogny Białeckiej, Jaceka Kowalskiego, Witolda Miedziaka.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Poznańskiego Towarzystwa Przyjaciół Nauk, 2020
Opis fizyczny: s. 101-115
Konferencja/zjazd: Wydział Historyczny UAM i Komisja Historii Sztuki PTPN : Poznań, 2014.06.09-10
Seria: Poznańskie Towarzystwo Przyjaciół Nauk. Wydział Nauk o Sztuce. Prece Komisji Historii Sztuki. 0079-466X ; T. 42
p-ISBN: 978-83-7654-457-1
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
10/497
Autorzy: Alina Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Ewa Hubert, Bożena Skotnicka, Elżbieta Hassmann-Poznańska, Teresa Sierpińska, Barbara Panasiuk, Denny Schanze, Martin Zenker.
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : UMB, Grant/Award Numbers: SUB/1/DN/19/001/1106, N/ST/ZB/17/003/1106
11/497
Autorzy: Bożena Kosztyła-Hojna, Alina Midro, Maciej Zdrojkowski, Anna Kraszewska, Emilia Duchnowska, Anna Łobaczuk-Sitnik.
Tytuł oryginału: Zaburzenia procesu komunikacji werbalnej u 11-letniego chłopca z zespołem CFC3.
Czasopismo: Nowa Audiofonologia
Szczegóły: 2020 : 9, 4, s. 42
Uwagi: 43 Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce", Kajetany, 8-9 listopada 2020 r.
Konferencja/zjazd: : ONLINE, 2020.11.8-9
p-ISSN: 2084-946X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
12/497
Autorzy: Marta Olszewska, Ewa Wiland, Nataliya Huleyuk, Monika Fraczek, Alina Midro, Danuta Zastavna, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Chromosome (re)positioning in spermatozoa of fathers and sons - carriers of reciprocal chromosome translocation (RCT).
Czasopismo: BMC Medical Genomics
Szczegóły: 2019 : 12, 1, Article number: 30, 19 pp
p-ISSN: 1755-8794
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromatin - metabolism ; Chromosomes, human - genetics ; Fathers ; Humans ; Karyotype ; Male ; Pedigree ; Ploidies ; Spermatozoa - metabolism ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Niels Tommerup, Jan Borys, Barbara Panasiuk, Bożena Kosztyła-Hojna, Renata Zalewska, Jerzy Konstantynowicz, Urszula Łebkowska, Lance Cooper, Steven Scherer, Manna Mehrjouy, Qian Liu, Rafał Skowroński, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Kazimierz Kozłowski, Bożena Skotnicka, Eugeniusz Tarasów, Ewa Hubert, Jerzy Konstantynowicz, Barbara Panasiuk, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał Skowroński, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Dzieci z niepełnosprawnością chcą żyć w rodzinie i potrafią kochać.
Czasopismo: Telefon Zaufania: nasza gazeta
Szczegóły: 2018, 57, s. 17-21
p-ISSN: 1642-9834
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
Adres url:
16/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Dzieci z niepełnosprawnością chcą żyć w rodzinie i potrafią kochać.
Tytuł całości: W: Wyzwania i zagrożenia bioetyczne XXI wieku. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Bydgowska Izba Lekarska Komisja Bioetyczna, 2018
Opis fizyczny: s. 181-195
p-ISBN: 978-83-65533-62-3
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,89
Polskie słowa kluczowe: Dzieci niepełnosprawne ; Dzieci niepełnosprawne - psychologia ; Osoby niepełnosprawne ; Rodzina - psychologia ; Zaburzenia psychiczne rozpoznawane u dzieci ; Zaburzenia rozwoju dziecka
Angielskie słowa kluczowe: Disabled children ; Disabled children - psychology ; Disabled persons ; Family - psychology ; Mental disorders diagnosed in childhood ; Developmental disabilities
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
17/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Jennifer Castaneda.
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania niepłodności męskiej.
Tytuł angielski: Genetic and epigenetic determinals of male infertility
Czasopismo: Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio
Szczegóły: 2018 : 35, 3, s. 190-206
p-ISSN: 2082-7067
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
Adres url:
18/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania zaburzeń męskiej płodności.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Zdrowie prokreacyjne mężczyzny. Profilaktyka oraz diagnostyka i terapia niepłodności męskiej. Warszawa, 28 lutego 2018.
Konferencja/zjazd: Warszawski Uniwersytet Medyczny : Warszawa, 28 lutego 2018
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
19/497
Autorzy: P. Stankiewicz, N. Tommerup, Barbara Panasiuk, L. Cooper, S. E. Scherer, Jan Borys, Bożena Kosztyła-Hojna, Rafał Skowroński, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: NEDDFL syndrome due to an apparently balanced translocation +(1, 17)(q24.3;q24.2) disrupting BPTF in a 35 - year-old man.
Tytuł całości: W: ASHG 2018 Annual Meeting, San Diego, California, Oct 16 - 20, 2018
Konferencja/zjazd: American Society of Human Genetics (ASHG) : San Diego, Oct 16 - 20, 2018
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
20/497
Autorzy: Ewa Małgorzata Wasilewska, Barbara Panasiuk, Michał Gniot, Anna Sawicka, Katarzyna Kozłowska, Krzysztof Lewandowski, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Clone cells ; Cytogenetic analysis ; Female ; Humans ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Male ; Middle aged ; Philadelphia chromosome ; Treatment outcome ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/497
Autorzy: Darinka Sumanovic-Glamuzina, Bernarda Lozic, Piotr Sebastian Iwanowski, Tatijana Zemunik, Zeljka Bilinovac, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/497
Autorzy: Andrzej Kochański, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Prenatal diagnosis as an element of genetic counselling = Pränataldiagnostik als tTeil genetischer Beratung.
Tytuł całości: W: Pränataldiagnostik Anregungen zum Weiterdenken = Prenatal Diagnosis Stimuli for Further Reflection. Ed. Sigrid Müller, Piotr Jan Morciniec.
Adres wydawniczy: Wien : Facultas Verlags- und Buchhandels AG, 2017
Opis fizyczny: s. 25-41
p-ISBN: 978-3-7089-1537-1
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,96
Charakt. formalna: Zagraniczny rozdział
Język publikacji: GER
Punktacja MNiSW: 5.000
23/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Folker Hanefeld, Daisy Rymen, Barbara Olchowik, Barbara Panasiuk, Ewa Wasilewska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Gert Matthijs, Jaak Jaeken.
Tytuł oryginału: Rett syndrome spectrum-like phenotype in siblings with ALG1-CDG.
Tytuł całości: W: 5. European Rett Syndrom Congress, Berlin, 2-4 November 2017.
Opis fizyczny: s. 33
Konferencja/zjazd: Rett Syndrome Europe : Berlin, 2-4 November 2017
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
24/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zagrożenia genetycznego dziedzictwa u dzieci poczętych in vitro.
Tytuł całości: W: Wobec in vitro. Genetyczne, moralne, filozoficzne, teologiczne i prawne aspekty zapłodnienia pozaustrojowego. Red. Jacek Grzybowski, Franciszek Longchamps de Berier.
Adres wydawniczy: Kielce : Wydawnictwo JEDNOŚĆ, 2017
Opis fizyczny: s. 149-171
p-ISBN: 978-83-7971-873-3
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,3
Polskie słowa kluczowe: Techniki in vitro ; Zapłodnienie in vitro ; Techniki rozrodu wspomagane ; Zapłodnienie sztuczne ; Transfer zarodka ; Zagrożenie płodu
Angielskie słowa kluczowe: In vitro techniques ; Fertilization in vitro ; Reproductive techniques, assisted ; Insemination, artificial ; Embryo transfer ; Fetal distress
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
Adres url:
25/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Retta- spojrzenie lekarza genetyka z perspektywy spotkania Euro Rett Association i 25-lecia Włoskiego Stowarzyszenia Rodziców z z.Retta w Rzymie 2015.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2017 : 17, s. 17-25
p-ISSN: 1644-5899
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
Adres url:
26/497
Autorzy: Bobby G. Ng, Sergey A. Shiryaev, Daisy Rymen, Erik A. Eklund, Kimiyo Raymond, Martin Kircher, Jose E. Abdenur, Fusun Alehan, Alina T. Midro, Michael J. Bamshad, Rita Barone, Gerard T. Berry, Jane E. Brumbaugh, Kati J. Buckingham, Katie Clarkson, F.Sessions Cole, Shawn O'Connor, Gregory M. Cooper, Rudy Van Coster, Laurie A. Demmer, Luisa Diogo, Alexander J. Fay, Can Ficicioglu, Agata Fiumara, William A. Gahl, Rebecca Ganetzky, Himanshu Goel, Lyndsay A. Harshman, Miao He, Jaak Jaeken, Philip M. James, Daniel Katz, Liesbeth Keldermans, Maria Kibaek, Andrew J. Kornberg, Katherine Lachlan, Christina Lam, Joy Yaplito-Lee, Deborah A. Nickerson, Heidi L. Peters, Valerie Race, Luc Régal, Jeffrey S. Rush, S. Lane Rutledge, Jay Shendure, Erika Souche, Susan E. Sparks, Pamela Trapane, Amarilis Sanchez-Valle, Eric Vilain, Arve Vollo, Charles J. Waechter, Raymond Y. Wang, Lynne A. Wolfe, Derek A. Wong, Tim Wood, Amy C. Yang, University of Washington Center for Mendelian Geno, Gert Matthijs, Hudson H. Freeze.
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
27/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Elementy seksomu w kształtowaniu się płci męskiej bądź żeńskiej osoby ludzkiej.
Tytuł angielski: Sexome elements in the formation of a male or female human person.
Tytuł całości: W: Gender - spojrzenie krytyczne. Monografia wieloautorska pod red. naukową Jarosława Jagiełły i Dariusza Oko.
Adres wydawniczy: Kielce : Wydz. Filozoficzny Uniwersytetu Papieskiego Jana Pawła II; Wydawnictwo Jedność, 2016
Opis fizyczny: s. 81-97
p-ISBN: 978-83-7971-635-7
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,08
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
28/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Eugeniczne źródła współczesnej genetyki. Dlaczego eliminujemy dzieci z przewidywaną niepełnosprawnością intelektualną?
Tytuł całości: W: Humanizm chrześcijański w medycynie. Red. Grażyna Świątecka.
Adres wydawniczy: Gdańsk : Via Medica, 2016
Opis fizyczny: s. 179-185
p-ISBN: 978-83-65476-88-3
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,52
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
29/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcella Zollino, Magdalena Dąbrowska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Daniela Orteschi, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 173
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
30/497
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
31/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, J. Duda, Bożenna Rączkiewicz, Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 171
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. V. Perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dzieci.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Rett syndrome. P.V. Perspectives of pharmacological support of the child's development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 16-22
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
33/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Jan Borys, Ewa Hubert, Tomasz Dawidziuk [S.D.], Ewa Wasilewska, Jan Skowroński, Eugeniusz Tarasów, Barbara Panasiuk, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł oryginału: Tar syndrome with orofacial clefting-30 years follow - up.
Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 7 - 9 September 2016.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg,, 7 - 9 September 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
34/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Tożsamość płci od poczęcia - spojrzenie genetyka.
Tytuł angielski: Gender identity from conception - the point of view of the geneticist.
Czasopismo: Family Forum
Szczegóły: 2016 : 6, s. 19-29
p-ISSN: 2084-1698
e-ISSN: 2391-9388
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 8.000
35/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Utrata ciąży jako wynik ograniczonej przeżywalności dzieci z wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski: Pregnancy loss as result of the limited survival of children with malformations.
Czasopismo: Życie i Płodność
Szczegóły: 2016, s. 85-104
Uwagi: Profilaktyka zaburzeń zdrowia prokreacyjnego: Wczesne niepowodzenia prokreacji - etiologia, prewencja i postępowanie w ujęciu interdyscyplinarnym.
p-ISSN: 1898-2158
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
36/497
Autorzy: Jan Borys, Ewa Hubert, Józef Stefan Rybak, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Wybrane przypadki pacjentów z rozszczepami podniebienia pierwotnego i wtórnego współistniejące z mnogimi wadami.
Tytuł całości: W: III Kongres Polskiego Towarzystwa Chirurgii Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowej, Chirurgii Stomatologicznej i Implantologii, Warszawa, 18-20 maja 2016.
Opis fizyczny: s. 56
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 18-20 maja 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
37/497
Autorzy: Andrzej Kochański, Aleksandra Jopek, Janusz Gadzinowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zaburzenia genetyczne u potomstwa powstałe w związku ze stosowaniem metod zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. Część I.
Tytuł angielski: Genetic disorders arising in connection with the use of methods of in vitro fertilization. Part I.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 34-40
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
38/497
Autorzy: Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Piotr Sebastian Iwanowski, Urszula Łebkowska, Beata Nowakowska, Anna Marcinkowska, Paweł Stankiewicz, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Joanna Kiśluk, Agnieszka Sawicka, Joanna Żurawska, Sławomir Falkowski, Oksana Kowalczuk, Jacek Nikliński.
Tytuł oryginału: Complex chromosome imbalances in from of monosomies 6p12.3-p21.1 and 18p11.21pter together with trisomy 19q13.41qter.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 213
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, Scotland,, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
40/497
Autorzy: Ewa Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, M. Gniot, A[nna] Sawicka, K. Lewandowski, A[lina] T[eresa] Midro, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Długoletnia obserwacja kliniczna, cytogenetyczna i molekularna chorych z przewlekłą białaczką szpikową leczonych w latach 2005-2015 w Klinice Hematologii UMB.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2015 : 46, supl., s. 37
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 23-26 września 2015.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 23-26 września 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
DOI:
41/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania płci człowieka.
Tytuł angielski: Genetic and epigenetic conditions of human sex/gender.
Tytuł całości: W: Gender. Spojrzenie z różnych perspektyw = Different perspectives on gender. Red. Włodzimierz Wieczorek.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Szkoły Wyższej Przymierza Rodzin w Warszawie, Katolicka Agencja Informacyjna, 2015.
Opis fizyczny: s. 83-102
p-ISBN: 978-83-61140-57-3
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,27
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
42/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Konflikt sumienia w poradnictwie genetycznym.
Tytuł całości: W: Medyczne, etyczne i prawne aspekty sprzeciwu sumienia w praktyce medycznej. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Komisja Bioetyczna BIL, Collegium Medicum UMK, 2015
Opis fizyczny: s. 123-139
p-ISBN: 978-83-63921-31-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,89
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
43/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Metody zapłodnienia pozaustrojowego in vitro jako przykład ingerencji medycznych wpływających na genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka.
Tytuł całości: W: Dylematy dotyczące ludzkiej płodności. Red. Maria Ryś.
Adres wydawniczy: Warszawa : Instytut Papieża Jana Pawła II, 2015.
Opis fizyczny: s. 227-246
e-ISBN: 978-83-61250-77-7
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,27
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
44/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Małgorzata Kropiewnicka.
Tytuł oryginału: Możliwości wspierania rozwoju dzieci ze schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie na przykładzie dzieci z zespołem Wolfa Hirshorna i dzieci z zespołem Angelmana.
Tytuł całości: W: Diagnoza i metody wspomagania rozwoju. Red. Beata Antoszewska, Marta Wójcik.
Adres wydawniczy: Olsztyn : Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, 2015.
Opis fizyczny: s. 127-147
e-ISBN: 978-83-7299-906-1
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,68
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
45/497
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, J. J. Pietrzyk, Alina Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, A. Dobosz.
Tytuł oryginału: MTRNR21: A candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 154
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
46/497
Autorzy: Mirosław Bik-Multanowski, Jacek J. Pietrzyk, Alina Midro.
Tytuł oryginału: MTRNR2L12: a candidate blood marker of early Alzheimer's disease-like dementia in adults with Down syndrome.
Czasopismo: Journal of Alzheimers Disease
Szczegóły: 2015 : 46, 1, s. 145-150
p-ISSN: 1387-2877
e-ISSN: 1875-8908
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Alzheimer disease - blood ; Alzheimer disease - complications ; Cohort studies ; Down syndrome - complications ; Female ; Humans ; Male ; Middle aged ; Neuropsychological tests ; Proteins - genetics ; Proteins - metabolism ; Psychiatric status rating scales ; RNA, messenger - metabolism ; Severity of illness index ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.920
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
47/497
Autorzy: Alina T. Midro, Henryk F. Hoser SAC.
Tytuł oryginału: Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka.
Tytuł angielski: Bioethical problems of medical intervention disturbing genetic and epigenetic determinants of human development.
Czasopismo: Family Forum
Szczegóły: 2015 : 5, s. 29-42
p-ISSN: 2084-1698
e-ISSN: 2391-9388
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 8.000
48/497
Autorzy: Alina Midro, Kazimierz Kozłowski, Ewa Hubert, Jan Borys, Elżbieta Hassman-Poznańska, Eugeniusz Tarasów, Jan Skowroński, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Beata Stasiewicz-Jarocka, Rafał Ploski.
Tytuł oryginału: Progression of clinical and morphological features in man with hajducheney syndrome during 23 years of observation.
Tytuł całości: W: Twenty-Sixth Europeam Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
49/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Seksom w kształtowaniu różnic płciowych u człowieka.
Tytuł angielski: Sexome in formation sex dependent differences in human beings.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2015 : 12, s. 81-85
Uwagi: Proceedings of the XVIIIth International Conference on the Science and Quality of Life and Symposium Vilnius Region: Past, Present, Future, Vilnius, Lithuania, 28 June-1 July 2014.
Konferencja/zjazd: : Vilnius, 28 June-1 July 2014
p-ISSN: 1648-7907
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
50/497
Autorzy: Justyna Fryc, Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. Część 2. Czynniki epigenetyczne w patogenezie objawów klinicznych.
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 2. Epigenetic factors in the pathogenesis of clinical manifestations.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2015 : 72, 1, s. 25-30
p-ISSN: 0033-2240
e-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna methylation ; Epigenesis, genetic ; Genes, regulator - genetics ; Humans ; RNA, messenger - genetics ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
51/497
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Małgorzata Drozniewska, Magdalena Pasińska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Alina T. Midro, Olga Haus.
Tytuł oryginału: Complex balanced chromosomal translocation t(2;5;13) (p21;p15;q22) in a woman with four reproductive failures.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 83, 6 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
52/497
Autorzy: Ewa Wiland, Marta Olszewska, Andrew Georgiadis, Nataliya Huleyuk, Barbara Panasiuk, Danuta Zastavna, Svetlana A. Yatsenko, Piotr Jędrzejczak, Alina T. Midro, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13) (p11.2;p12) in an infertile male.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 14, 11 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Elementy porady genetycznej oferowanej rodzinom dzieci z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna. Praca zbiorowa. Red. Jolanta Wierzba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: s. 23-39
p-ISBN: 978-83-918212-8-2
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,08
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
54/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne uwarunkowania determinacji i różnicowania płci człowieka.
Tytuł całości: W: Medyczne, bioetyczne, psychosocjologiczne i prawne aspekty tożsamości płci. Red. Władysław Sinkiewicz, Rafał Grabowski.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Dom Wydawniczy Margrafsen, 2014
Opis fizyczny: s. 33-46
p-ISBN: 978-83-63921-06-4
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
55/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Istnieć, żyć i być kochanym - umiejętności i potrzeby dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2014 : 11, s. 167-170
p-ISSN: 1648-7907
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
56/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Klauzula sumienia z perspektywy lekarza genetyka klinicznego.
Tytuł angielski: The conscience clause from the perspective of physician clinical geneticist.
Tytuł całości: W: Sprzeciw sumienia w praktyce medycznej - aspekty etyczne i prawne. Red. Piotr Stanisz, Jakub Pawlikowski, Marta Ordon.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo KUL, 2014
Opis fizyczny: s. 173-184
p-ISBN: 978-83-7702-980-0
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,76
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
57/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Na początku były geny. Refleksje na temat zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Zespół Downa i medycyna. Praca zbiorowa. Red. Jolanta Wierzba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, 2014
Opis fizyczny: s. 169-177
p-ISBN: 978-83-918212-8-2
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
58/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Początek życia - genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania ludzkiej prokreacji.
Tytuł całości: W: Dla życia. T. 1. Księga jubileuszowa z okazji XX-lecia istnienia Katolickiego Stowarzyszenia Lekarzy Polskich (1994-2014). Red. Jacek Kapuściński.
Adres wydawniczy: Częstochowa : Częstochowskie Wydawnictwo Archidiecezjalne REGINA POLONIAE, 2014
Opis fizyczny: s. 163-181
p-ISBN: 978-83-62244-75-1
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,74
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
59/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Abortion, habitual - pathology ; Adult ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human, pair 1 - genetics ; Chromosomes, human, pair 11 - genetics ; Female ; Humans ; Hydrocephalus - genetics ; Hydrocephalus - pathology ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - physiopathology ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Spermatozoa - pathology ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
60/497
Autorzy: Alina T. Midro, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Autyzm i chromosom 15.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2013, 13, s. 7-12
p-ISSN: 1644-5899
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
61/497
Autorzy: Marta Olszewska, Monika Frączek, Nataliya Huleyuk, Anna Czernikiewicz, Ewa Wiland, Magdalena Boksa, Danuta Zastavna, Barbara Panasiuk, Alina T. Midro, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns.
Czasopismo: Reproductive Biology
Szczegóły: 2013 : 13, 3, s. 209-220
p-ISSN: 1642-431X
e-ISSN: 2300-732X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromatin - ultrastructure ; Chromomycin A3 ; Chromosome aberrations ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human - genetics ; DNA fragmentation ; Haploidy ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Meiosis ; Middle aged ; Spermatozoa - ultrastructure ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.048
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
62/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, P. Iwanowski, B. Nowakowska, M. Niedźwiecka, A. Marcinkowska, P. Stankiewicz, J.R. Lupski.
Tytuł oryginału: Cosegregation of Freiberg's infraction with a famililal translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) with breakpoints mapping at the ADAMTS12 gene and at the SDK1 gene.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 101 [Abstr. CP-151]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, D[awid] Fil [S.D.], A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Historia naturalna dziewczynki z brachycephalofrontonasal dysplazją typu Teebi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 84 [Abstr. CP-109]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
64/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Istota życia człowieka z perspektywy lekarza genetyka.
Tytuł całości: W: Otoczmy troską życie. Międzynarodowa Konferencja Naukowa w Białymstoku w dniach 25-26 października 2013 r.
Opis fizyczny: s. 11-18
Konferencja/zjazd: : Białystok, 25-26 października 2013r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
65/497
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
66/497
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
67/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
68/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
69/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: W świecie osób z zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
70/497
Autorzy: S. Falkowski, A[nna] Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół de Grouchy u 23-letniego mężczyzny w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 18-18p11.21-pter.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 97 [Abstr. CP-141]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
71/497
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, M. Gniot, K. Lewandowski, J[anusz] Kłoczko, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zmiany chromosomowe w komórkach PH-ujemnych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową w trakcie leczenia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2013 : 44, supl., s. 27
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 25-28 września 2013.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 25-28 września 2013
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
DOI:
72/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku genetycznych uwarunkowań twardziny układowej i tocznia rumieniowatego układowego z zaburzeniami chromosomu X.
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2012 : 50, 4 (supl. 1), s. S 122
Uwagi: IX Środkowoeuropejski Kongres Reumatologiczny i III Krajowe Spotkanie Reumatologiczne, Kraków, 1 - 3 września 2012 roku. Streszczenia
p-ISSN: 0034-6233
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
73/497
Autorzy: Alina Midro, Barbara Panasiuk, Justyna Fryc, Beata Stasiewicz-Jarocka, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Disease progression ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Mosaicism ; Polymorphism, genetic ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
74/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka ; Zaburzenia rozwoju dziecka ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne ; Jakość życia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; Developmental disabilities ; Chromosome disorders - diagnosis ; Genetic counseling ; Quality of life ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
75/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: VI Podlaska Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Wyzwania Współczesnej Medycyny", Białystok, 24-26.05. 2012.
Opis fizyczny: s. 252
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
76/497
Autorzy: Anna Kowalska, Alina T. Midro, Piotr Janik, Anna Gogol, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette`a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene Part.1. Heterogeneity of clinical phenotypes.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 85-88
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Attention deficit disorder with hyperactivity - epidemiology ; Attention deficit disorder with hyperactivity - genetics ; Comorbidity ; Humans ; Obsessive-compulsive disorder - epidemiology ; Obsessive-compulsive disorder - genetics ; Phenotype ; Tourette syndrome - epidemiology ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
77/497
Autorzy: Anna Kowalska, Alina T. Midro, Piotr Janik, Anna Gogol, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genu zespołu Tourette`a. Część 2. Zmienność genomu chorych.
Tytuł angielski: Searching for Tourette`s syndrome gene. Part 2. Patient`s genome variability.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 89-95
p-ISSN: 0032-5449
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping ; DNA copy number variations ; Gene rearrangement ; Genome ; Histamine - metabolism ; Humans ; Mutation ; Polymorphism, single nucleotide ; Synaptic transmission - genetics ; Tourette syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
78/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania geniuszu Marii Skłodowskiej-Curie.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2011 : 8, s. 57-60
Konferencja/zjazd: Universitas Studiorum Polona Vilnensis et al. : Vilnius, 24-26 June, 2010
p-ISSN: 1648-7907
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny referat zjazdowy
Język publikacji: POL
79/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne uwarunkowania geniuszu Marii Skłodowskiej Curie.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2011
p-ISSN: 1648-7907
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: POL
80/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2011
Opis fizyczny: 136 s.
p-ISBN: 978-83-7587-592-8
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 8,67
Charakt. formalna: Polska książka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 12.000
81/497
Autorzy: E. Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Kozłowska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena znaczenia klinicznego obecności wtórnych zmian cytogenetycznych w różnych fazach przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej.
Tytuł angielski: Clinical impact of secondary cytogenetic changes in different phases of chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 103
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
82/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne.
Tytuł całości: W: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Redakcja Gerard Drewa, Tomasz Ferenc.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, 2011
Opis fizyczny: s. 627-647
p-ISBN: 978-83-7609-295-9
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
83/497
Autorzy: E. Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Kozłowska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Przebieg kliniczny przewlekłej białaczki szpikowej u chorych z obecnością translokacji wariantowych Ph.
Tytuł angielski: The clinical course of chronic myeloid leukemia patients with variant Ph translocation.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 105
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
84/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego?. Pod red. Ewy Otto-Buczkowskiej.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2 popr. i uzup.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2011
Opis fizyczny: s. 483-492
p-ISBN: 978-83-61415-20-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,92
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
85/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego?. Pod red. Ewy Otto-Buczkowskiej.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2 popr. i uzup.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2011
Opis fizyczny: s. 463-482
p-ISBN: 978-83-61415-20-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,83
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
86/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznych uwarunkowań twardziny układowej.
Tytuł całości: W: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, Mikołajki, 11 - 14 czerwca 2011. Materiały zjazdowe, Program zjazdu, Streszczenia wykładów.
Opis fizyczny: s. 111
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
87/497
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
88/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wybrane zaburzenia genetyczne u dzieci wynikające z zastosowania procedur zapłodnienia pozaustrojowego in vitro
Tytuł całości: W: Otoczmy troską życie. Międzynarodowa Konferencja Naukowa w Białymstoku w dniach 14 -15 października 2011 roku.
Opis fizyczny: s. 83-93
p-ISBN: 978-83-62668-24-3
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
89/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zaburzenia genetyczne, które mogą być wywołane procedurą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro
Tytuł całości: W: VI Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć", Bioetyka i wielokulturowość w medycynie, Białystok 10 - 13.03.2011. Program
Opis fizyczny: abstr. no (SP9)
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
90/497
Autorzy: A.M. Gavriluk, M. Kurpiš, E. Viland, M. Fronček, A. Vaclavs'ka, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Čoloviče nepliddâ - novi perspektivi diagnostiki.
Czasopismo: Medicinskie aspekty zdorov'â mužčiny
Szczegóły: 2011 : 2, s. 10-21
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: RUS
91/497
Autorzy: Marta Olszewska, Monika Frączek, Nataliya Huleyuk, Ewa Wiland, Danuta Zastavna, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Analiza wzorów segregacji mejotycznej oraz poziomu uszkodzeń DNA plemnikowego u nosicieli sześciu różnych translokacji chromosomowych wzajemnych z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 61
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
92/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: Trudna dorosłość osób z zespołem Downa. Jak możemy wspomóc?, pod redakcją Bogusławy Beaty Kaczmarek.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2010
Opis fizyczny: s. 17-31
p-ISBN: 978-83-7587-296-5
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,95
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
93/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Domyślność serca.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2010, 10, s. 35-38
p-ISSN: 1644-5899
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
94/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Robert Śmigiel, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Maria Sąsiadek.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 2.000
Adres url:
95/497
Autorzy: Dagmara Kabzińska, Halina Strugalska-Cynowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Barbara Ryniewicz, Renata Posmyk, Alina Midro, Pavel Seeman, Lucia Barankova, Magdalena Zimoń, Jonathan Baets, Vincent Timmerman, Velina Guergueltcheva, Ivailo Tournev, Stayko Sarafov, Peter De Jonghe, Albena Jordanova, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Andrzej Kochański.
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
96/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Minęła 50. rocznica opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Czasopismo: Biuletyn Informacyjny PTG
Szczegóły: 2009 : 16, s. 5-12
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
97/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. część I. Mechanizmy powstania.
Tytuł angielski: Chromosomal mosaicism as a reason of developmental disorders in human. Part I. mechanisms of formation
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2010 : 37, 4, s. 817-834
p-ISSN: 0324-833X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.077
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska
98/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro, Ryszard Leśniewicz, Beata Stasiewicz-Jarocka, M. Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, L. G. Shaffer.
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
99/497
Autorzy: Leszek Janusz, Justyna Morawska, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofii Albreighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. II. Gen GNAS1 i funkcje kodowanego białka, elementy prognozy genetycznej i możliwości leczenia.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright's syndrome. part II. GNAS1 gene and encoded protein function, genetic forecast and treatment.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 527-531
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Animals ; Chromogranins ; Disease models, animal ; Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Fibrous dysplasia, polyostotic - therapy ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - chemistry ; GTP-binding protein alpha subunits, Gs - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Molecular structure ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Prognosis ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
100/497
Autorzy: Justyna Morawska, Leszek Janusz, Ewa Wasilewska, Stanisław Sierakowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole osteodystrofil Albrighta, czyli rzekomej niedoczynności przytarczyc. Cz. I Diagnoza fenotypowa i analiza rodowodowa.
Tytuł angielski: Genetic counseling in osteodystrophy Albright syndrome. Part I. Phenotypic diagnosis and pedigree analysis.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2010 : 67, 7, s. 523-526
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Fibrous dysplasia, polyostotic - diagnosis ; Fibrous dysplasia, polyostotic - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Pathology, molecular ; Pedigree ; Phenotype ; Pseudohypoparathyroidism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
101/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Magdalena Gogiel, Anna Sawicka, Renata Posmyk, Orsetta Zuffardi.
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
102/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Robert Śmigiel, Marina Murdolo, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Marek Sąsiadek, Maciej Kurpisz, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
103/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Uwarunkowania genetyczne zaburzeń w zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii.
Tytuł angielski: Genetic basis of Rett syndrome and pharmacological perspectives.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2010 : 40, 3, s. 172-177
p-ISSN: 0137-723X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
104/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Retta - postępy badań nad patogenezą.
Tytuł angielski: Rett syndrome - progress of research on pathogenesis.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2010 : 19, 38, s. 55-63
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
105/497
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Alina T. Midro, Anetta Juraszek, Olga Haus.
Tytuł oryginału: Złożona zrównoważona translokacja chromosomowa t(2;5;13)(p21;p15.1;q22) u pacjentki z 3 niepowodzeniami prokreacji.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 54 [Abstr. P51.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
106/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Sex chromosomal aberrations in patients with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
107/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Bożena Galińska-Kin, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk, Krystyna Dębek.
Tytuł oryginału: Analiza dysmorfologiczna noworodków żeńskich z cechami niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Dysmorphology analysis of female newborns with signs of insufficiency of lymphatic vessels.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 40
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
108/497
Autorzy: M[aciej] Kurpisz, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Wiland, E. Kostyk, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B. Krzykwa, R[yszard] Leśniewicz, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
109/497
Autorzy: Ewa Hubert, Alina Midro, Eugeniusz Tarasów.
Tytuł oryginału: Dysplazja zębiny występująca u pacjenta z zespołem Frasera.
Tytuł angielski: Dental dysplasia in Fraser syndrome patient.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 2009 : 62, 5, s. 407
Uwagi: The 11th Congress of the Polish Dental Society, June 25th - 27, 2009, Wrocław, Poland. Abstracts.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
110/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Dziecko z zespołem uwarunkowanym genetycznie przed i po urodzeniu - spojrzenie lekarza.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2009 : 9, s. 11-15
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
111/497
Autorzy: Magdalena Gogiel, Sabrina Spengler, Isabelle Leisten, Nadine Schonherr, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro, Gerhard Binder, Thomas Eggermann.
Tytuł oryginału: Molecular analyses of the BORIS gene in children with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: International Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2009 : 9, 3-4, s. 269-272
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 2.000
112/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Olga Haus, Krystyna Kobel-Buys, Jolanta Wierzba, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy rozwoju dziecka niepełnosprawnego. Red. Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009.
Opis fizyczny: s. 151-166
p-ISBN: 978-83-929145-2-5
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,02
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
113/497
Autorzy: Katarzyna Jarząbek, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Nowe nadzieje terapeutyczne w zespole Downa.
Tytuł całości: W: X Ogólnoplskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Zespół Downa", Częstochowa, dn. 11-13 października 2009 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
114/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, Aneta Lebiedzińska.
Tytuł oryginału: O dzieciach z zespołem Pradera i Williego.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 12-13
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
115/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: O zespołach uwarunkowanych genetycznie.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 14-15
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
116/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Od Lejeune'a do Kandela - refleksje w związku z 50. rocznicą opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: V Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć - pamięci Elizabeth Kübler-Ross", Białystok, 10-13 grudzień 2009. Program.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
117/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Od Lejeune'a do Kandela - refleksje w związku z 50. rocznicą opisania zmian w kariotypie u osób z zespołem Downa.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 6. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak i Cecylii Łukaszuk.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2009.
Opis fizyczny: s. 375-385
p-ISBN: 978-83-89934-45-1
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,70
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa ; Zespół Downa - diagnostyka ; Zespół Downa - genetyka ; Niepełnosprawność intelektualna ; Zaburzenia psychiczne rozpoznawane u dzieci ; Zaburzenia psychiczne
Angielskie słowa kluczowe: Down syndrome ; Down syndrome - diagnosis ; Down syndrome - genetics ; intellectual disability ; Mental disorders diagnosed in childhood ; Mental disorders
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
118/497
Autorzy: Monika L. Ignacak, Ryszard Leśniewicz, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne odwrócenia płci u dwóch sióstr z kariotypem 46XY.
Tytuł angielski: Molecular basis of sex reversal in two sisters with 46,XY karyotype.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 131-134
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
119/497
Autorzy: A[lina] Midro, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Polish Collection of Chromosomal Translocations.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S47
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
120/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Renata Posmyk.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.Część 4. Udział rodziców.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part 4. Parental activity.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : 39, 3, s. 193-199
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
121/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Anna Jelska, Bożenna Rączkiewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Problem wad letalnych potomstwa nosicieli translokacji chromosomowych jako ważny element poradnictwa genetycznego na przykładzie rodzin nosicieli t(10;22)(q24;q13).
Tytuł angielski: Problems of lethal malformations in progeny of familial reciprocal chromosomal translocation carriers on the t(10;22)(q24:q13) carriers as an example.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 135-139
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
122/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, J. Danik, I[osif] W. Lurie, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, R[yszard] Leśniewicz, A[nna] Sawicka, B. Kałużewski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
123/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Spotkałam Wandzię.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2009 : 9, s. 29-34
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
124/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: VI Światowy Kongres o zespole Retta w Paryżu.
Tytuł angielski: 6th World Rett Syndrome Congress, October 10-13, 2008. A hand link from gene to care.
Czasopismo: Biuletyn Informacyjny PTG
Szczegóły: 2008 : 15, s. 8-10
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
125/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Beata Olchowik, Aneta Lebiedzińska, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Diagnostyka.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Diagnosis.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 135-149
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 15 - genetics ; Compulsive behavior - genetics ; Gene deletion ; Genomic imprinting ; Humans ; Mutation ; Obesity - genetics ; Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
126/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[eata] Olchowik, Aneta Lebiedzińska, H[enryk] Midro.
Tytuł oryginału: Wiedzieć więcej o zespole Pradera-Williego. Opieka wielospecjalistyczna.
Tytuł angielski: To know more about the Prader-Willi syndrome. Multidisciplinary support.
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2009 : 43, 2, s. 151-166
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Attention deficit and disruptive behavior disorders - genetics ; Child ; Child behavior disorders - genetics ; Chromosomes, human, pair 15 ; Compulsive personality disorder - genetics ; Humans ; Hyperphagia - genetics ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.252
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
127/497
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, B[arbara] Panasiuk, G. Van Buggenhout, M. Zollino, M. Murdolo, M[arta] Myśliwiec, N. Maas, R[yszard] Leśniewicz, L. Korniszewski, R. Posmyk, J. Pilch, J. P. Fryns, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
128/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespól Retta - schorzenie wynikające z utraty kontroli przebiegu ważnych szlakow sygnałowych białek w neuronach wskutek mutacji genu MECP2.
Czasopismo: Integracja Sensoryczna
Szczegóły: 2009 : 9, 1, s. 8-11
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
129/497
Autorzy: A. Roos, T. Eggermann, S. Zschiesche, A[lina] Midro, G. Schwanitz.
Tytuł oryginału: Abnormalities in tooth morphology, structure and dentition in two children with chromosome aberrations. Translocation trisomy 13 and trisomy 21.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2008 : 53, 1, s. 17-20
Angielskie słowa kluczowe: Child, preschool ; Down syndrome - pathology ; Humans ; Male ; Phenotype ; Radiography ; Tooth abnormalities - diagnostic imaging ; Tooth abnormalities - genetics ; Tooth abnormalities - pathology ; Tooth, deciduous ; Trisomy - pathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
130/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Basiulek czy zespół Edwardsa.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 311-314
p-ISBN: 978-83-89934-40-9
Polskie słowa kluczowe: Poronienie samoistne ; Powikłania ciąży ; Zespół Downa ; Zaburzenia chromosomalne ; Choroby genetyczne wrodzone ; Uwarunkowania genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Pregnancy complications ; Down syndrome ; Chromosome disorders ; Genetic diseases, inborn ; Genetic determinism
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
131/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Dialog genów ze środowiskiem w zespole Downa.
Tytuł angielski: A dialogue between genes and evnironment in Down syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : 83, 5, s. 503-506
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
132/497
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
133/497
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schuler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
134/497
Autorzy: N.M.C. Maas, G. Van Buggenhout, F. Hannes, B. Thienpont, D. Sanlaville, K. Kok, A[lina] Midro, J. Andrieux, B-M Anderlid, J. Schoumans, R. Hordijk, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
135/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Między genetyką kliniczną a ortopedią.
Tytuł całości: W: XVIII Sympozjum Sekcji Ortopedii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Białystok, 29-31.05.2008. Program i streszczenia.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
136/497
Autorzy: M. M. Haelst, M. Maiburg, G. Baujat, E. Monti, E. Bland, K. Pearce, Fraser Syndrome Collaboration Group.
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
137/497
Autorzy: Alina Midro, Olga Haus, Krystyna Kobel-Buys, Jolanta Wierzba, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie - doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 315-329
Polskie słowa kluczowe: Uwarunkowania genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Testy genetyczne ; Rozwój dziecka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic determinism ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing ; Child development
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
138/497
Autorzy: Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Polska kolekcja translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł całości: W: Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego 1/2008.
Odpowiedzialni za całość, redakcja: Oprac. i korekta Magdalena Badura-Stronka.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, 2008.
Opis fizyczny: s. 17-27
p-ISBN: 978-83-7597-026-5
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
139/497
Autorzy: Aneta Lebiedzińska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna. Cz. 2. Oszacowanie prawdopodobieństwa powtórzenia się BWS i prognoza genetyczna.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Beckwith-Wiedemann syndrome. Pt 2. Assessment of probability rate of recurrence of BWS and genetic prognosis.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 2008 : 83, 5, s. 535-543
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
140/497
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Gorlina. Cz. 1. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Gorlin syndrome. Pt 1. Phenotype diagnosis. Morphological phenotype.
Czasopismo: Klinika Pediatryczna
Szczegóły: 2008 : 16, 4, s. 487-492
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
141/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Wioletta K. Dawidowska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abortion, spontaneous - genetics ; Adult ; Chromosome mapping ; Chromosomes, human, pair 13 ; Female ; Genetic carrier screening ; Heterozygote ; Humans ; Poland ; Pregnancy ; Pregnancy outcome - epidemiology ; Pregnancy outcome - genetics ; Probability ; Risk assessment - statistics & numerical data ; Statistics as topic ; Stillbirth - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
142/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Downa. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.
Tytuł całości: W: Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka. Red. Bogusława Beata Kaczmarek.
Adres wydawniczy: Kraków : Oficyna Wydawnicza Impuls, 2008
Opis fizyczny: s. 21-36
p-ISBN: 978-83-7308-835-1
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
143/497
Autorzy: Mieke M. van Haelst, Peter J. Scambler, Fraser Syndrome Collaboration Group.
Tytuł oryginału: Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2007 : 143A, s. 3194-3203
Uwagi: Members of the Fraser Syndrome Collaboration Group współpraca Alina Midro
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Amniotic fluid - metabolism ; Child ; Child, preschool ; Eye abnormalities - diagnosis ; Eye abnormalities - genetics ; Female ; Genes, recessive ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Middle aged ; Prenatal diagnosis ; Syndactyly - diagnosis ; Syndactyly - genetics ; Syndrome ; Urogenital abnormalities - diagnosis ; Urogenital abnormalities - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
144/497
Autorzy: Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Historia jakich wiele - zespół Retta.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2007 : 6, s. 6-9
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
145/497
Autorzy: Renata Posmyk, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
146/497
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D. Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L. Korniszewski, B. Kozak-Klonowska, A. Latos-Bielańska, L. Jakubowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
147/497
Autorzy: E. Wasilewska, K. Głażewska, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro, A[ndrzej] Płonowski, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Ostra białaczka szpikowa u pacjenta z przewlekłą białaczką szpikową w remisji cytogenetycznej - opis przypadku.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 419-420
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - farmakoterapia ; Białaczka szpikowa przewlekła - krew ; Remisja wywołana ; Proliferacja komórki - wpływ środków chemicznych ; Białaczka szpikowa ostra
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, myeloid, chronic - drug therapy ; Leukemia, myeloid, chronic - blood ; Remission induction ; Cell proliferation - drug effects ; Leukemia, lymphocytic, acute
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
148/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Anna Spółczyńska, Renata Posmyk, Marta Myśliwiec, Christine de Die Smulders, Anna Sawicka, Joris Vermeesch, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
149/497
Autorzy: Aneta Lebiedzińska, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
150/497
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Pawłowska, Ulrike Gamerdinger, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Alicja Ilnicka, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosomal translocation t(3;15)(q21.3;q26.1) as risk factor of limited survival rate of unbalanced progeny.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175 [GC231]
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
151/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia genomowe związane z disomią jednorodzicielską.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 361-369
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka ; Zespół Angelmana - diagnostyka ; Zespół Angelmana - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Disomia jednorodzicielska - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics ; Angelman syndrome - diagnosis ; Angelman syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Uniparental disomy - genetics
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
152/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
153/497
Autorzy: B. Olchowik, B[arbara] Panasiuk, R. Posmyk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, S. Stengel-Rutkowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
154/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Wojciecha Nyklewicza i Cecylii Łukaszuk T. III. Białystok: [br. n.], 2007 r.
Opis fizyczny: s. 399-408
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Choroby genetyczne wrodzone - psychologia
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic diseases, inborn - psychology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
155/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Śmierć społeczna w praktyce genetyki klinicznej.
Tytuł całości: W: III Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Życiodajna śmierć pamięci Elisabeth Kbler-Ross", Białystok, 06 - 09. 12. 2007. Program. Zeszyt streszczeń.
Opis fizyczny: s. 87
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic diseases, inborn - psychology
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
156/497
Autorzy: Ewa Wiland, Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Mejoza - genetyka ; Aneuploidia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Ocena ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Meiosis - genetics ; Aneuploidy ; Translocation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; Risk assessment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
157/497
Autorzy: N.M.C. Maas, S. Van Vooren, F. Hannes, G. Van Buggenhout, Marta Myśliwiec, Y. Moreau, K. Fagan, A[lina] Midro, O Engiz, S. Balci, M.J. Parker, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch, Y. Sznajer.
Tytuł oryginału: The t(4;8) is mediated by homologous recombination between olfactory receptor gene clusters, but other 4p16 translocations occur at random.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2007 : Vol. 18 no 4, s. 357-365
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Multigene family - genetics ; Phenotype ; Receptors, odorant - genetics ; Telomere - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.506
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
158/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A. Spółczyńska, M[arta] Myśliwiec, de Die Smulders Ch, A. Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
159/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A. Spółczyńska, Marta Myśliwiec, Ch. de Die Smulders, A[nna] Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Paternity ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
160/497
Autorzy: Marcella Zollino, Rosetta Lecce, Marina Murdolo, Daniela Orteschi, Giuseppe Marangi, Angelo Selicorni, Alina Midro, Giovanni Sorge, Giuseppe Zampino, Luigi Memo, Domenica Battaglia, Michael Petersen, Effie Pandelia, Yolanda Gyftodimou, Francesca Faravelli, Romano Tenconi, Livia Garavelli, Laura Mazzanti, Rita Fischetto, Pietro Cavalli, Salvatore Savasta, Laura Rodriguez, Giovanni Neri.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
161/497
Autorzy: Ewa Hubert, Beata Łopianiecka-Rożko, Martin Zenker, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zaburzenia układu stomatognatycznego w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 175-176 [GC232]
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
162/497
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Barbara Panasiuk, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zespół monosomii 9P, jako przykład zespołu przebiegającego z otyłością.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
163/497
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Ohdo u 6 letniej dziewczynki z odmiennym profilem rozwojowym
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 176
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
164/497
Autorzy: Aneta Lebiedzińska, Thomas Eggermann, Magdalena Gogiel, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russela u chłopca wywołany epimutacją w H19
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 166-167
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
165/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski: Silver-Russell syndrome. Origin, diagnosis and elements of genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2007 : Vol. 37 no 4, s. 393-401
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
166/497
Autorzy: E[wa] Wasilewska, K. Głażewska, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
167/497
Autorzy: Alina T. Midro, Ryszard Leśniewicz, Marzena Gajęcka, Barbara Panasiuk, Ulrike Gamerdinger, Gesa Schwanitz, Lisa Shaffer.
Tytuł oryginału: Beratung der familien von kindern mit angeborenen behinderungen. Genetic counselling of the families of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers with breakpoint mapping at the BAC clone resolution.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 28
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
168/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
169/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Magdalena Gogiel, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Familial occurence of sex chromosome mosaicism.
Tytuł całości: W: Symposium Chromosomale und monogene Mosaike und ihre klinische Bedeutung (Häufigkeit, Entstehung und Evolution), Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes. Aachen, 13.12.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
170/497
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Tomasz Leśniewicz, Bożena Zdrodowska-Stefanow, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Fraser syndrome in the twins pregnancy.
Czasopismo: Gemellological Review
Szczegóły: 2006 : 6, s. 35-37
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Diagnostyka prenatalna ; Bliźnięta - genetyka ; Choroby bliźniąt - genetyka ; Choroby bliźniąt - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Abnormalities, multiple - genetics ; Prenatal diagnosis ; Twins - genetics ; Diseases in twins - genetics ; Diseases in twins - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 0.500
171/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, M. Gajecka, R[yszard] Leśniewicz, G. Schwanitz, L. Schaffer.
Tytuł oryginału: Individual risk estimates for the occurrence of unfavorable pregnancy outcomes in two pedigrees of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers.
Czasopismo: Medizinische Genetik
Szczegóły: 2006 : 18, 1, s. 79
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
172/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Macierzyństwo osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2006 : nr 5, s. 28-30
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Dzieci wykorzystywane seksualnie ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Child abuse, sexual ; Pregnancy
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
173/497
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Zollino, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
174/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Nie tylko genetyczne uwarunkowanie zespołu Retta.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2006 : nr 5, s. 22-27
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Mutacja - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Mutation - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
175/497
Autorzy: E[wa] Hubert, A[nna] Sawicka, E[wa] Wasilewska, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Partial trisomy of long arm of chromosome 4 as a result of dir dup (4)(q27q31.3) de novo.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2006 : 17, 2, s. 211-218
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka ; Trisomia ; Duplikacja genu ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Craniofacial abnormalities - genetics ; Trisomy ; Gene duplication ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Female ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.453
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
176/497
Autorzy: Ewa Wiland, Alina Midro, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Podstawy badań i poradnictwa genetycznego w andrologii.
Tytuł całości: W: Andrologia, redakcja naukowa Marian Semczuk, Maciej Kurpisz, Wyd. II uaktual. . Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006
Opis fizyczny: s. 204-214
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
177/497
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ryszard Leśniewicz, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Anna Czetyrbok, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Frasera.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 24-25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
178/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Anna Jelska, Regine Schubert, Thomas Eggermann, Barbara Panasiuk, Lucjusz Jakubowski, Gesa Schwanitz.
Tytuł oryginału: Re-evaluation of probability estimates for the occurrence of unfavourable pregnancy outcomes in families of Robertsonian der (13;14) carriers.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej , Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
179/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
180/497
Autorzy: Aneta Lebiedzińska, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologiznego zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego", Lublin, 25-27 wrzesień 2006 r. Streszczenia prac.
Opis fizyczny: s. 124-125
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
181/497
Autorzy: Alina T. Midro, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Ewa Wiland, Ewa Kostyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B. Krzykwa, Ryszard Leśniewicz, M. Kurpisz.
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
182/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Tacy jak inni - o zespołach uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł całości: W: Wady wrodzone u dzieci jako problem medyczny, społeczny i edukacyjny. Konferencja szkoleniowo-naukowa Olsztyn, 28 marca 2006 r.
Opis fizyczny: s. 7-17
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
183/497
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
184/497
Autorzy: Magdalena Pasińska, Olga Haus, Katarzyna Skonieczka, Ryszard Ślęzak, Alina T[eresa] Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Małgorzata Szczepaniak, Rafał Adamczak, Anna Marcinkowska, Kamilla Bartusiak.
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych u 35 par z niepłodnością pierwotną.
Tytuł angielski: The results of cytogenetic and molecular genetic examinations in 35 couples with primary sterility.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2006 : 59, 1-2, s. 38-43
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Cytogenetyka - metody ; Aberracje chromosomowe
Angielskie słowa kluczowe: Infertility - genetics ; Cytogenetics - methods ; Chromosome aberrations
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
185/497
Autorzy: J[anusz] Popko, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, T[omasz] Guszczyn, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zagadnienia ortopedyczno-genetyczne w zespole Freemana-Sheldona.
Tytuł angielski: Orthopedic-genetic problems in Freeman-Sheldon syndrome.
Tytuł całości: W: XVI Sympozjum Sekcji Ortopedii Dzieciecej PTO i TR "Arthrogryposis multiplex congenita = Urazy okolicy kolana u dzieci i młodzieży, Kraków, 19-20 maja 2006.
Opis fizyczny: s. 35
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
186/497
Autorzy: Renata Posmyk, Kazimierz Kozłowski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
187/497
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
188/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, M. Dębiec-Rychter, Ewa Wiland, Ewa Kostyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Bogusława Krzykwa, Barbara Panasiuk, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular characterization of monosomy 7q36.2-qter with trisomy 9p21.2-pter in large family of t(7;9)(q36.2;p21.2) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 27
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
189/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Wiland, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B. Krzykwa, R[yszard] Leśniewicz, M[aciej] Kurpisz.
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
190/497
Autorzy: Ewa Hubert, Alina Midro, Józef Rybak, Jan Borys, Stanisława Zyta Grabowska.
Tytuł oryginału: Ekspresja rozszczepu podniebienia występującego w przypadkach izolowanych i zespołach o podłożu genetycznym.
Tytuł całości: W: II Deutsch-Polnisches Stomatologisches Symposium. Warszawa, 4-5.03.2005.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2005.03.04-05
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
191/497
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Polskie słowa kluczowe: Zespół Angelmana ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne ; Zachowanie
Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; Phenotype ; Genetic counseling ; Behavior
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
192/497
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, E[wa] Kostyk, M. Dębiec-Rychter, B. Krzykwa, B[arbara] Panasiuk, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
193/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, A. Jelska, R. Schubert, T. Eggermann, B[arbara] Panasiuk, G. Schwanitz.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers Robertsonian translocations der(13;14).
Tytuł całości: W: The American College of Medical Genetics, Annual Clinical Genetics Meeting, March 17 - 20, 2005
Opis fizyczny: s. A52
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
194/497
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Marian Sulik, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Małoocze i szerokie rozstawienie gałek ocznych w obrazie USG jako wskaźnik diagnostyczny obecności zespołu Frasera u płodu.
Tytuł angielski: Microphthalmia and hypertelorism as diagnostic index in ultrasound diagnosis of Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2005 : 76, 2, s. 147-152
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia ; Małoocze - ultrasonografia ; Hiperteloryzm - ultrasonografia ; Choroby płodu - diagnostyka ; Choroby płodu - ultrasonografia ; Diagnostyka prenatalna ; Ultrasonografia prenatalna ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography ; Microphthalmos - ultrasonography ; Hypertelorism - ultrasonography ; Fetal diseases - diagnosis ; Fetal diseases - ultrasonography ; Prenatal diagnosis ; Ultrasonography, prenatal ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
195/497
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Monosomia 7q36-qter w połączeniu z trisomią 9p21.2-pter u 7-letniej pacjentki.
Tytuł całości: W: II Ogólnoploska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej", Białystok, 1 października 2005r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
196/497
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, A[lina] T[eresa] Midro, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
197/497
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, A[lina] T[eresa] Midro, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz, E. Kostyk.
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
198/497
Autorzy: E. Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, K. Głażewska, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową z różnymi formami delecji na pochodnym chromosomie 9 w obszarze fuzji bcr/abl.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2005 : T. 36 supl. 2: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów , Wisła, 8 - 10 września 2005. Referaty i streszczenia sesji plenarnych., s. 308
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
199/497
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, S. Stengel-Rutkowski, L. Anderlik, J. Pilch, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
200/497
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, S. Zajczek, J. Pilch, M. Piotrowicz, D. Wolnik-Brzozowska, Lech Korniszewski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
201/497
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
202/497
Autorzy: E. Smeets, P. Terhal, P. Casaer, A. Peters, A[lina] Midro, E. Schollen, K. van Roozendaal, U. Moog, G. Matthijs, J. Herbergs, H. Smeets, L. Curfs, C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns.
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
203/497
Autorzy: Ewa Hubert, Alina Midro, Jan Borys, Stanisława Zyta Grabowska.
Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie wad wrodzonych.
Tytuł całości: W: II Deutsch-Polnisches Stomatologisches Symposium. Warszawa, 4-5.03.2005.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2005.03.04-05
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
204/497
Autorzy: Ewa Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Głażewska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Two forms of DNA deletions on der(9) chromosome in Ph-positive chronic myeloid leukemia. FISH pattern and clinical course of the disease.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 186
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
205/497
Autorzy: A[neta] Lebiedzińska, B[arbara] Panasiuk, Renata Posmyk, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
206/497
Autorzy: Alina Midro, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Renata Posmyk, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
207/497
Autorzy: E. Obersztyn, A. Szpecht-Potocka, T. Mazurczak, P[aweł] Stankiewicz, E. Bocian, E. Kostyk, A. Kruczek, M. Lassota, A[lina] Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bielańska.
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł całości: W: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 2 - 3 października 2004 r. Program i Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 88
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Zespół Pradera-Williego - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Prader-Willi syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
208/497
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E. Kostyk, A. Kruczek, M. Lassota, Alina Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bielańska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
209/497
Autorzy: Grzegorz Nowicki, Wojciech Ałaszewski, Maria Respondek-Liberska, Marek Kozarzewski, Magdalena(inny) Kozłowska, Wanda Hawuła, Iwona Pinkier, Anna Jelska, Alina Midro, Lucjusz Jakubowski.
Tytuł oryginału: Częściowa trisomia 7p w dwóch kolejnych ciążach z rozpoznanymi wadami rozwojowymi u płodów, jako efekt matczynej zrównoważonej translokacji między chromosomami 7 i 22 [t(7;22)]
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 75
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
210/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, S. Langer, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Speicher.
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
211/497
Autorzy: Alina Teresa Midro, S. Langer, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Speicher.
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
212/497
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, O. Haus, E. Van Assche, E. Kostyk, M. Constantinou, A. Rybałko, B. Krzykwa, A. Marcinkowska, I. Barisič, V. Kučinskas, B. Katużewski, G. Schwanitz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2004 : 66, 3, s. 189-207
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka 16-18
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, 16-18
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.367
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
213/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ruta Usinskiene, Ewa Kostyk, Alicja Rybałko, Beata Stasiewicz-Jarocka, Bogusława Krzykwa, Barbara Pieńkowska-Grela, Vaidutis Kucinskas, Kyra Michalova, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
214/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce.
Czasopismo: Światło i Cienie
Szczegóły: 2004 : nr 3/45, s. 4-7 il. wykr.
Polskie słowa kluczowe: Genetyka medyczna ; Choroby genetyczne wrodzone ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, medical ; Genetic diseases, inborn ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
215/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Zeynep Tumer, Paweł Stankiewicz, Asli Silahtaroglu, James R. Lupski, Zuzanna Zemanova, Beata Stasiewicz-Jarocka, Ewa Hubert, Eugeniusz Tarasów, Waldemar Famulski, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Ewa Wasilewska, Marie Kirchhoff, Vera Kalscheuer, Kyra Michalova, Niels Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
216/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Macierzyństwo osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Czasopismo: Niepełnosprawność i Zdrowie
Szczegóły: 2004, 3, s. 11-13
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Dzieci wykorzystywane seksualnie ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Child abuse, sexual ; Pregnancy
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
217/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Możliwości rozwoju umiejętności dzieci z niektórymi zespołami genetycznymi.
Tytuł całości: W: Człowiek niepełnosprawny rodzina i praca, Pod redakcją Małgorzaty Kościelskiej i Bassama Aouila, Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej im. Kazimierza Wielkiego, 2004
Opis fizyczny: s. 73-79 il. bibliogr. 15 poz.
Polskie słowa kluczowe: Choroby genetyczne wrodzone - psychologia ; Zachowanie ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Genetic diseases, inborn - psychology ; Behavior ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
218/497
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
219/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, A. Spółczyńska, A. Sawicka, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych z udziałem krótkiego ramienia chromosomu 4.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
220/497
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk, E[wa] Hubert, R. Posmyk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wewnątrzrodzinna zmienność ekspresji cech fenotypu morfologicznego w zespole BOF (Branchio-Oculo-Facial syndrome) (skrzelowo-oczno-twarzowym).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
221/497
Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O. Haus, L. Korniszewski, B. Kozak-Klonowska, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
222/497
Autorzy: Iwona Chomczyk, Ewa Burak, Ewa Hubert, Wojciech Maciej Szeląg, Walentyna Iwaszko-Krawczuk, Ewa Wasilewska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wyniki oceny fotoantropometrycznej twarzy w grupie zdrowych noworodków.
Tytuł angielski: Facial photoanthropometric findings in a group of healthy newborns.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2004 : 34, 3/4, s. 188-195
Polskie słowa kluczowe: Antropometria - metody ; Fotografia - metody ; Twarz - morfologia ; Noworodki
Angielskie słowa kluczowe: Anthropometry - methods ; Photography - methods ; Face - anatomy & histology ; Infant, newborn
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
223/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zasady oszacowania ryzyka genetycznego w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Wskazówki praktyczne.
Czasopismo: Medical Science Review - Genetyka
Szczegóły: 2004, s. 44-48
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Rodowód ; Ocena ryzyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Pedigree ; Risk assessment ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
224/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Downa i gwiazdy.
Czasopismo: Niepełnosprawność i Zdrowie
Szczegóły: 2004, 4, s. 53-55
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa
Angielskie słowa kluczowe: Down syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
225/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Advances in human cytogenetics towards our understanding the molecular basis of human disease.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 501-502 bibliogr. 3 poz.
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka - metody ; Cytogenetyka - trendy
Angielskie słowa kluczowe: Cytogenetics - methods ; Cytogenetics - trends
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
226/497
Autorzy: Gesa Schwanitz, Lieselotte Kalz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Family investigations in probands with rearrangements in the acrocentric chromosomes.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 510
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Polskie słowa kluczowe: Genetyka populacji ; Cytogenetyka - metody ; Chromosomy człowieka - genetyka ; Heterochromatyna - genetyka ; Euchromatyna - genetyka ; Polimorfizm genetyczny
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, population ; Cytogenetics - methods ; Chromosomes, human - genetics ; Heterochromatin - genetics ; Euchromatin - genetics ; Polymorphism, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
227/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
228/497
Autorzy: A. Jelska, B. Rączkiewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Indywidualna wielkość ryzyka genetycznego u nosicieli translokacji t(10;22)(q23;q13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 57
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosomy człowieka para 10 ; Chromosomy człowieka para 22
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Chromosomes, human, pair 10 ; Chromosomes, human, pair 22
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
229/497
Autorzy: Renata Posmyk, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
230/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Gesa Schwanitz.
Tytuł oryginału: Plant components and their role in human cytogenetics.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 502
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka - metody ; Części roślin - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Cytogenetics - methods ; Plant components - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
231/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R. Usinskene, E. Kostyk, A. Rybałko, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, B. Krzykwa, B. Pieńkowska-Grela, V. Kucinskas, K[yra] Michalova, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
232/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych i Robertsonowskich.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s.15-16
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Kariotypowanie
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; Karyotyping
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
233/497
Autorzy: Renata Posmyk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku ; Zespół kociego krzyku - genetyka ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
234/497
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, S. Ziarko, K. Głażewska, J[anusz] Kłoczko, P[iotr] Radziwon, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Porównanie cech klinicznych, hematologicznych i cytogenetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 34 Suppl. 2, s. 457-458
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Gdańsk, 11-13 września, 2003 r. Streszczenia referatów = XX Congress of the Polish Society of Haematology and Blood Transfusion, Gdańsk, September 11-13, 2003. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - krew ; Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Białaczka szpikowa przewlekła - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, myeloid, chronic - blood ; Leukemia, myeloid, chronic - genetics ; Leukemia, myeloid, chronic - diagnosis
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
235/497
Autorzy: E[wa] Hubert, A[nna] Wincewicz-Pietrzykowska, J[an] Borys, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Różnorodność ekspresji objawów u pacjentów z zespołem Gorlina-Goltza.
Tytuł angielski: Symptoms expression diversity in patients with Gorlin - Goltz syndrome.
Tytuł całości: W: IV Kongres Polskiego Towarzystwa Chirurgii Jamy Ustnej i Chirurgii Szczękowo-Twarzowej, Białystok, 22-24 maja 2003.
Opis fizyczny: s. 437 - 438
Uwagi: Tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
236/497
Autorzy: Karolina Ochman, Alina Kuźniacka, Mariola Iliszko, Małgorzata Babińska, Iwona Kardaś, Beata Stasiewicz-Jarocka, Alina Midro, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1817 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Cytogenetic findings in 1817 patients with a history of reproductive failure.
Czasopismo: Annales Academiae Medicae Gedanensis
Szczegóły: 2003 : 33, s. 153-160
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
237/497
Autorzy: E. Wilczek, B. Pieńkowska-Grela, A. Sikorska, R. Woroniecka, A. obcy Witkowska, J. Rygier, L. Konopka, Ł. Fiszer-Maliszewska, B. Stasiewicz-Jarocka, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Badanie markerów genetycznych w rodzinie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby nowotworowej.
Czasopismo: Nowotwory
Szczegóły: 2002 : Vol. 53 supl. 4, s. 126
Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej, Katowice, 11-14 września, 2002.
Polskie słowa kluczowe: Markery genetyczne - analiza ; Ryzyko ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Genetic markers - analysis ; Risk ; Family
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
238/497
Autorzy: Mirosława Ferens-Sieczkowska, Krzysztof Zwierz, Alina Midro, Iwona Kątnik-Prastowska.
Tytuł oryginału: Glycoforms of six serum glycoproteins in a patient with congenital disorder of glycosylation type I.
Czasopismo: Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis
Szczegóły: 2002 : Vol. 50, 1, s. 67-73
Polskie słowa kluczowe: Glikoproteiny ; Glikozylacja ; Choroby metaboliczne wrodzone - krew
Angielskie słowa kluczowe: Glycoproteins ; Glycosylation ; Metabolism, inborn errors - blood
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.793
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Embase
239/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
240/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, Z[eynep] Tumer, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, Z[uzanna] Zemanova, J. Brezinova, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, E[wa] Hubert, E[ugeniusz] Tarasow, W[aldemar] Famulski, E[wa] Wasilewska, K[yra] Michalova, N[iels] Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
241/497
Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bielańska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
242/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część I. Diagnoza fenotypowa i molekularna.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part I. Phenotype and molecular diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 98-103
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
243/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część II. Problemy psychologiczne i prognoza rozwoju.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part. II. Psychological problems and prognosis of development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 2, s. 104-107
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - psychologia ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - psychology ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
244/497
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
245/497
Autorzy: Anna Jelska [S.D.], Barbara Panasiuk, Olga Haus, Ryszard Leśniewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ryzyko ; Nosicielstwo ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Risk ; Family ; Carrier state
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
246/497
Autorzy: B[ożena] Panasiuk, K[atarzyna] Mazgajska-Barczyk, E[wa] Wasilewska, O. Haus, I. Makowska, E. Duszeńko, K. Soszyńska, P[iotr] Radziwon, S. Ziarko, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis trzech przypadków.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 125
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
247/497
Autorzy: K. Ochman, K. Kuźniacka, M. Iliszko, M. Babińska, I. Kardaś, B. Stasiewicz-Jarocka, A[lina] Midro, K. Gawlik-Kuklińska, J. Limon.
Tytuł oryginału: Wyniki badań cytogenetycznych u 1626 osób z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Transkrypcja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Cytogenetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
248/497
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, K[atarzyna] Mazgajska-Barczyk, K. Głażewska, P[iotr] Radziwon, S. Ziarko, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) w różnych fazach przebiegu choroby.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 62
Polskie słowa kluczowe: Białaczka limfocytowa przewlekła - genetyka ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
249/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Znaczenie badań chromosomowych w andrologii klinicznej.
Tytuł angielski: Chromosome studies in clinical andrology.
Tytuł całości: W: Progress in Andrology, ed. by Grzegorz A. Szymczyński, Vol. 4. Proceedings of the International Conference "Andrology Today - Bydgoszcz 2000".
Opis fizyczny: s. 165-178
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
250/497
Autorzy: Beata Olchowik, Ewa Zarzecka, Anna Zaborska, Agnieszka Szpecht-Potocka, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Badanie fenotypu behawioralnego u dzieci z zespołem Pradera-Williego.
Tytuł angielski: An analysis of the behavioural phenotype in children with Prader-Willi syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, 20, s. 67-79
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół Pradera-Williego
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Prader-Willi syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
251/497
Autorzy: Sylvia Dorr, Alina T[eresa] Midro, Claudia Farber, Joannis Giannakudis, Ingo Hansmann.
Tytuł oryginału: Construction of a detailed physical and transcript map of the candidate region for Russell-Silver syndrome on chromosome 17q23-q24.
Czasopismo: Genomics
Szczegóły: 2001 : Vol. 71, s. 174-181
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 17 - genetyka ; Mapowanie chromosomu fizyczne - metody ; Translokacja genetyczna ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 17 - genetics ; Physical chromosome mapping - methods ; Translocation, genetic ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
252/497
Autorzy: J. Pilch, J. Paprocka, E. Jamroz, B[arbara] Panasiuk, E. Marszał, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 jako wynik translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 7 i 18 u matki.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
253/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2001 : Vol.10, 19, s. 71- 83
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Mutation
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 0.500
254/497
Autorzy: H.J. Ludecke, J. Schaper, P. Meinecke, P. Momeni, S. Gros, D. von Holtum, H. Hirche, M.J. Abramowicz, B. Albrecht, C. Apacik, H.J. Christen, U. Claussen, K. Devriendt, E. Fastnacht, A. Forderer, U. Friedrich, T.H.J. Goodship, M. Greiwe, H. Hamm, R.C.M. Hennekam, G.K. Hinkel, M. Hoeltzenbein, H. Kayserili, F. Majewski, M. Mathieu, R. McLeod, A[lina] T[eresa] Midro, U. Moog, T. Nagai, N. Niikawa, K.H. Orstavik, E. Plochl, C. Seitz, J. Schmidtke, L. Tranebjaerg, M. Tsukahara, B. Wittwer, B. Zabel, G. Gillessen-Kaesbach, B. Horsthemke.
Tytuł oryginału: Genotypic and phenotypic spectrum in tricho-rhino-phalangeal syndrome types I and III.
Czasopismo: American Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 68, s. 81-91
Polskie słowa kluczowe: Zespół włosowo-nosowo-palcowy - genetyka ; Osteochondrodysplazje
Angielskie słowa kluczowe: Langer-Giedion syndrome - genetics ; Osteochondrodysplasis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
Punktacja MNiSW: 28.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline ; Lista Filadelfijska
255/497
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, E[wa] Wiland, A. Sawicka, B[arbara] Panasiuk, K. Dębek, M[aciej] Kurpisz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Niezrównoważone kariotypy u potomstwa nosicieli t(7;13)(q34;q13) - badania kliniczne, cytogenetyczne, rodowodowe i mejotyczne.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
256/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, E. Kostyk, B. Pieńkowska, B. Krzykwa, R. Usinskene, I. Chomczyk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X w translokacjach X; A.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
257/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka.
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część I. Diagnostyka cytogenetyczna translokacji.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 59-67 wykr. bibliogr. 10 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
258/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka.
Tytuł oryginału: Określanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych. Część II. Analiza rodowodowa. Grupy indywidualnego ryzyka genetycznego nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych.
Czasopismo: Diagnostyka Laboratoryjna
Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 1, s. 69-76 tab. wykr. bibliogr. 9 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
259/497
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M. Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Wałasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E. Kostyk, Alina Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M. Wieczorek, S. Zajączek, K. Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
260/497
Autorzy: Ewa Hubert, Józef Stefan Rybak, Jan Borys, Alina Midro.
Tytuł oryginału: Rodzinna forma zespołu van der Woude'a.
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne sympozjum stomatologiczne "Diagnostyka, leczenie, rehabilitacja i profilaktyka schorzeń układu stomatognatycznego." Warszawa 19-21.04.2001.
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2001.04.19-21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
261/497
Autorzy: A. Kobielak, K. Kobielak, S.A. Wiśniewski, A[lina] T[eresa] Midro, W.H. Trzeciak.
Tytuł oryginału: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2001 : Vol. 39, 2, s. 113-114
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Dysplazja ektodermalna ; Białka błonowe
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Ectodermal dysplasia ; Membrane proteins
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
262/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, A. Sawicka, B[eata] Stasiewicz-Jarocka.
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
263/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, K[atarzyna] Mazgajska-Barczyk, E. Wasilewska, O. Haus, I. Makowska, K. Soszyńska, M. Żórawski, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
264/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, K.H. Chrzanowska, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, E[wa] Hubert, D. Abramczuk-Piekutowska, D. Perek, M. Zdzienicka, A[ndrzej] Płonowski, E. Wasilewska, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Występowanie chłoniaków w zespole Nijmegen-Seemanovej II.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 441
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chłoniak ; Zespoły niedoborów odporności
Angielskie słowa kluczowe: Lymphoma ; Immunologic deficiency syndromes
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
265/497
Autorzy: E. Wiland, M. Jarmuż, M. Zając (obcy), Alina Midro, M. Kurpisz.
Tytuł oryginału: Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) do badania chromosomów plemikowych u nosicieli aberracji chromosomowych
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 37
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
266/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Znaczenie identyfikacji translokacji chromosomowych i rejestracji rodowodów ich nosicieli w profilaktyce wrodzonych wad rozwojowych.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2001 : R. 10 nr 37, s. 18-25 tab. bibliogr. 31 poz.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - profilaktyka ; Wady rozwojowe - genetyka ; Rodowód
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Abnormalities - genetics ; Abnormalities - prevention & control ; Pedigree
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
267/497
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Jacek Pilch, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
268/497
Autorzy: Jacek Robert Janica, Jerzy Polaków, Jerzy Robert Ładny, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Badanie radiologiczne układu kostnego pacjenta z zespołem XYY.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2000 : R.9 nr 36, s.16- 20 il. bibliogr.11 poz.
Polskie słowa kluczowe: Zespół XYY ; Kości - radiografia
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
269/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Chromosomy w zespole Downa. Część I. Określenie kariotypu.
Czasopismo: Bardziej Kochani
Szczegóły: 2000 : nr 3, s. 8-10 il.
Polskie słowa kluczowe: Mongolizm ; Chromosomy
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
270/497
Autorzy: Alina Midro, B[arbara] Panasiuk, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, M. Lassota, C. Fauth, M. R. Speicher, R[yszard] Leśniewicz.
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
271/497
Autorzy: J.A. Hiel, C.M. Weemaes, L.P. van den Heuvel, B.G. van Engelen, F.J. Gabreels, D.F. Smeets, I. van der Burgt, K.H. Chrzanowska, E. Bernatowska, M. Krajewska-Wałasek, M. Białecka, D. Abramczuk, H. Gregorek, J. Michałkiewicz, D. Perek, A[lina] T[eresa] Midro, E. Seemanova, B.H. Belohradsky, B. Solder, G. Barbi, R.D. Wegner, K. Sperling, J. Dixon, P. Maraschio, G.L. Marseglia, A. Green, A.M. Taylor, V.M. Der Kaloustian, K. Komatsu, S. Matsuura, M.E. Conley, P. Concannon, R.A. Gatti.
Tytuł oryginału: Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Archives of Disease in Childhood
Szczegóły: 2000 : 82, 5, s. 400-406
Polskie słowa kluczowe: Zespoły niedoborów odporności
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.866
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
272/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena chronologii prążkow replikacyjnych chromosomu X u pacjentek z klinicznym rozpoznaniem zespołu Retta.
Tytuł angielski: Analysis of chronology replicating banding pattern on the X chromosome in clinical diagnosed Rett syndrome patients.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej, "Problemy genetyczne w neuropediatrii." Olsztyn, 21 - 23 września 2000 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 140-141
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
273/497
Autorzy: E[lżbieta] Hassman-Poznańska, B[ożena] Skotnicka, A[lina] T[eresa] Midro, M[arcin] Musiatowicz.
Tytuł oryginału: Odbiorcze upośledzenie słuchu w zespole Downa.
Tytuł angielski: Sensorineural hearing loss in Down syndrome.
Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi , środa 13 - sobota 16 września 2000 Kraków .Program. Kraków: (B.n.) 2000
Opis fizyczny: s.334
Polskie słowa kluczowe: Mongolizm ; Zaburzenia słuchu
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
274/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Christine Fauth, Michael R. Speicher, Ryszard Leśniewicz.
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
275/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Bożenna Rączkiewicz, Danuta Kowalczyk, Mariola Zawada, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją chromosomową t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Tytuł angielski: Genetic risk of families with t(1;2) (q42;q33) GTG, RHG, QFQ, FISH.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2000 : 71, 10, s. 1262-1272
Polskie słowa kluczowe: Poronienie nawykowe ; Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Wynik ciąży ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous ; Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Pregnancy outcome ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
276/497
Autorzy: Alina Midro.
Tytuł oryginału: W stronę historii genetyki na naszej uczelni.
Tytuł całości: W: Pół wieku Akademii Medycznej w Białymstoku 1950-2000. Opracowanie i wybór materiałów Krzysztof Worowski. Białystok: Akademia Medyczna 2000
Opis fizyczny: s. 397-398
Polskie słowa kluczowe: Akademia Medyczna, Białystok - historia
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
277/497
Autorzy: Anna Czetyrbok, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part I. Phenotype diagnosis.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 267-272
Polskie słowa kluczowe: Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
278/497
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], Anna Czetyrbok, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne.
Tytuł angielski: Fraser syndrome. Part II. Genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2000 : 30, 4, s. 273-276
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Abnormalities, multiple - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
279/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Bezdzietność wskutek zmian chromosomowych w kariotypie-diagnozowanie i sposób postępowania.
Czasopismo: Ginekologia Praktyczna
Szczegóły: 1999 : T.6, s.7-10
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Kariotypowanie ; Aberracje chromosomowe
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
280/497
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Characteristics of replication R banding chronology of different structural aberrant X human chromosomes.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s. 114
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
281/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Chłopiec czy dziewczynka? Rola genu SRY w determinacji płci.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1999 : R.8 nr 29, s.16-27 bibliogr.65 poz.
Polskie słowa kluczowe: Zróżnicowanie płciowe ; Geny ; Chromosomy płciowe
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
282/497
Autorzy: Ewa Hubert, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Dziedziczenie progenii na przykładzie jej występowania w dynastii Jagiellonów i Wazów.
Tytuł angielski: Inheritance of mandible prognathism in the royal Jagiellonian and Wasa family.
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : T. 52, 4, s. 254-263
Polskie słowa kluczowe: Przodożuchwie - genetyka ; Portrety ; Fenotyp ; Osoby sławne
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
283/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, J. Brezinova, Z[uzanna] Zemanova, E[wa] Hubert, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, N[iels] Tommerup, K[yra] Michalova.
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
284/497
Autorzy: Mirosława Ferens-Sieczkowska, Alina Midro, Beata Mierzejewska-Iwanowska, Krzysztof Zwierz, Iwona Kątnik-Prastowska.
Tytuł oryginału: Haptoglobin glycoforms in a case of carbohydrate - deficient glycoprotein syndrome.
Czasopismo: Glycoconjugate Journal, London
Szczegóły: 1999 : Vol.16, s.573-577
Polskie słowa kluczowe: Zespół CDG ; Haptoglobiny
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.867
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences
285/497
Autorzy: Maria Kraakman-van der Zwet, Wilhelmina J.I. Overkamp, Anna A. Friedl, Binie Klein, Gerald W.C.T. Verhaegh, Nicolaas G.J. Jaspers, Alina T[eresa] Midro, Friederike Eckardt-Schupp, Paul H.M. Lohman, Małgorzata Z. Zdzienicka.
Tytuł oryginału: Immortalization and characterization of Nijmegen Breakage Syndrome fibroblasts.
Czasopismo: Mutation Research DNA Repair, Amsterdam
Szczegóły: 1999 : no 434, s.17-27
Polskie słowa kluczowe: Zespoły niedoborów odporności ; Fibroblasty
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.107
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Medline
286/497
Autorzy: Jadwiga Michalska, Grażyna Motykiewicz, Joanna Pendzich, Ewa Kalinowska, Alina Midro, Mieczysław Chorąży.
Tytuł oryginału: Measurement of cytogenetic endpoints in women environmentally exposed to air pollution.
Czasopismo: Mutation Research Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, Amsterdam
Szczegóły: 1999 : no 445, s.139-145
Polskie słowa kluczowe: Genetyka ; Zanieczyszczenie powietrza
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.107
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Medline
287/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum"Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s.13
Polskie słowa kluczowe: Zaburzenia rozwoju dziecka ; Poradnictwo genetyczne
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
288/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: O potrzebie poradnictwa genetycznego jako pomocy dzieciom z upośledzeniem umysłowym i ich rodzinom.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 1999 : R.8 nr 32, s.49-52.
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Upośledzenie umysłowe - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
289/497
Autorzy: Piotr Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: O potrzebie szczegółowej analizy fenotypowej w zespole Wolfa.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie". Białystok, 19-21.10.1999. Streszczenia. Białystok: (B.n) 1999
Opis fizyczny: s. 38-39
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Fenotyp ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Phenotype ; Syndrome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
290/497
Autorzy: Renata Zalewska, Alina Teresa Midro, Andrzej Stankiewicz, Zofia Mariak, Ewa Proniewska-Skrętek, Piotr Sobolewski.
Tytuł oryginału: Ocena wybranych parametrów klinicznych u pacjentów z retinitis pigmentosa z uwzględnieniem sposobu dziedziczenia choroby.
Tytuł angielski: Evaluation of some clinical parameters in patients with retinitis pigmentosa in relationship to the type of inheritance.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 1999 : 101, s.29-32
Polskie słowa kluczowe: Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
Inne bazy podające opis: Medline
291/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach z niektórymi zaburzeniami chromosomów płci.
Tytuł angielski: Genetic counseling of families with selected disturbances of sex chromosomes.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 1999 : Vol. 50 supl. 1 do z. 4, s. 105-121 il. wykr. bibliogr. 88 poz. streszcz. sum.
Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 8-9 października 1998
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Aberracje chromosomowe ; Chromosomy płciowe ; Zaburzenia różnicowania płci - genetyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
292/497
Autorzy: Ewa Hubert, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z częściową monosomią 9q w kariotypie i rodzinną translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q34.1;p11.2).
Tytuł angielski: Prognathism of mandible in a girl with partial monosomy 3q in the karyotype and familial reciprocal chromosomal translocation t(9;17)(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : 52, 2, s.99-107
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Przodożuchwie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 9 ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
293/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Rola badań genetycznych w ginekologii.
Tytuł angielski: The usefulness of genetic studies in gynaecology.
Czasopismo: Medipress Ginekologia-Położnictwo
Szczegóły: 1999 : Vol.5, 2, s. 21-28
Polskie słowa kluczowe: Badania genetyczne szerokozakresowe ; Choroby narządów płciowych żeńskich - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
294/497
Autorzy: Bożenna Rączkiewicz, D. Kowalczyk, M. Zawada, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne rodzin obciążonych translokacją T(1 : 2) (q42;32.2) GTG, RHG, FISH.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s. 256-257
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy człowieka para 1 ; Chromosomy człowieka para 2 ; Translokacja genetyczna ; Poronienie samoistne ; Wynik ciąży
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, pair 1 ; Chromosomes, human, pair 2 ; Translocation, genetic ; Abortion, spontaneous ; Pregnancy outcome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
295/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, B[arbara] Panasiuk, M. Lassota, R[yszard] Leśniewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
296/497
Autorzy: K[rystyna] Ostrowska-Cichocka, M[arek] Z[bigniew] Wojtukiewicz, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Współistnienie raka piersi z chorobą Recklinghausena. Opis przypadku
Tytuł całości: W: Pierwsza Ogólnopolska Konferencja Naukowa Diagnostyka i leczenie raka piersi.Warszawa, 11-12 marca 1999.Streszczenia. Red. Janusz Jaśkiewicz,Tadeusz Pieńkowski. Warszawa: Centrum Onkologii 1999
Opis fizyczny: s.67
Polskie słowa kluczowe: Włókniako-nerwiakowatość ; Chromosomy ; Nowotwory sutka - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
297/497
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, K. Kozłowski, E[wa] Hubert, P. Klonowski, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J. Poniatowska, E[ugeniusz] Tarasów.
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney u dziewięcioletniego chłopca.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.247-248
Polskie słowa kluczowe: Osteolysis essentialis
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
298/497
Autorzy: Iwona Chomczyk, Barbara Panasiuk, Alina Wojda, Ewa Hubert, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym a kariotypie.
Tytuł całości: W: IX Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej. Szczecin-Międzyzdroje 14-15 .05. 1999. Streszczenia Szczecin: Sekcja Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej PTG. 1999
Opis fizyczny: s.brak paginacji
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
299/497
Autorzy: Iwona Chomczyk, Barbara Panasiuk, Alina Wojda, Ewa Hubert, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym w kariotypie.
Tytuł angielski: Turner syndrome in a girl with marker chromosome in karyotype.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1999 : 70, 5, s. 348-353
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
300/497
Autorzy: Grażyna Motykiewicz, Jadwiga Michalska, Joanna Pendzich, Ewa Małusecka, Małgorzata Stróżyk, Ewa Kalinowska, Dorota Butkiewicz, Danuta Mielżyńska, Alina Midro, Regina M. Santella, Mieczysław Chorąży.
Tytuł oryginału: A molecular epidemiology study in women from Upper Silesia, Poland.
Czasopismo: Toxicology Letters
Szczegóły: 1998 : 96/97, s.195-202
Polskie słowa kluczowe: Epidemiologia
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.303
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences
301/497
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka, Ryszard Leśniewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
302/497
Autorzy: Elżbieta Hassman, Bożena Skotnicka, Alina T[eresa] Midro, Marcin P[aweł] Musiatowicz.
Tytuł oryginału: Distortion products otoacoustic emission/DPOAE/ in diagnosis of hearing loss in Down's syndrome.
Tytuł całości: W: 7th International Congress of Pediatric Otorhinolaryngology.Helsinki,Finland,7-10 June 1998.Abstracts./B.m.B.n./1998
Opis fizyczny: s.258.
Polskie słowa kluczowe: Mongolizm ; Utrata słuchu - etiopatogeneza
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
303/497
Autorzy: Elżbieta Hassman, Bożena Skotnicka, Alina T[eresa] Midro, Marcin Musiatowicz.
Tytuł oryginału: Distortion products otoacoustic emissions in diagnosis of hearing loss in Down syndrome.
Czasopismo: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
Szczegóły: 1998 : 45, s. 199-206
Polskie słowa kluczowe: Zespół Downa - patofizjologia ; Utrata słuchu czynnościowa - diagnostyka ; Zaburzenia głosu - genetyka
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.331
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
304/497
Autorzy: R[yszard] Leśniewicz, A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, J. Jaruzelska.
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
305/497
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena kolejności replikacji prążków R u pacjentek z zespołem Turnera wywołanym częściową monosomią Xp.
Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.Poznań,8-9 października 1998.Program i streszczenia.Poznań:Akad.Med.1998
Opis fizyczny: s.31.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
306/497
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena ultrasonograficzna czterech płodów z zespołem Frasera w okresie ciąży.
Tytuł angielski: Ultrasound diagnosis of four fetuses with Fraser syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 3, s.152-157
Polskie słowa kluczowe: Ultrasonografia prenatalna ; Diagnostyka prenatalna ; Wady rozwojowe mnogie - ultrasonografia
Angielskie słowa kluczowe: Ultrasonography, prenatal ; Prenatal diagnosis ; Abnormalities, multiple - ultrasonography
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
307/497
Autorzy: I. Chomczyk, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Photoanthropometric study of craniofacial traits in girls with Turners syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 66
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
308/497
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro.