Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/2
Autorzy: Paweł Gawliński, Renata Posmyk, Tomasz Gambin, Danuta Sielicka, Monika Chorąży, Beata Nowakowska, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/2
Autorzy: Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Piotr Sebastian Iwanowski, Urszula Łebkowska, Beata Nowakowska, Anna Marcinkowska, Paweł Stankiewicz, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB