Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/176
Autorzy: Alina Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Ewa Hubert, Bożena Skotnicka, Elżbieta Hassmann-Poznańska, Teresa Sierpińska, Barbara Panasiuk, Denny Schanze, Martin Zenker.
Tytuł oryginału: Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2020 : 182, 4, s. 773-779
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : UMB, Grant/Award Numbers: SUB/1/DN/19/001/1106, N/ST/ZB/17/003/1106
2/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Niels Tommerup, Jan Borys, Barbara Panasiuk, Bożena Kosztyła-Hojna, Renata Zalewska, Jerzy Konstantynowicz, Urszula Łebkowska, Lance Cooper, Steven Scherer, Manna Mehrjouy, Qian Liu, Rafał Skowroński, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Kazimierz Kozłowski, Bożena Skotnicka, Eugeniusz Tarasów, Ewa Hubert, Jerzy Konstantynowicz, Barbara Panasiuk, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał Skowroński, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/176
Autorzy: P. Stankiewicz, N. Tommerup, Barbara Panasiuk, L. Cooper, S. E. Scherer, Jan Borys, Bożena Kosztyła-Hojna, Rafał Skowroński, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: NEDDFL syndrome due to an apparently balanced translocation +(1, 17)(q24.3;q24.2) disrupting BPTF in a 35 - year-old man.
Tytuł całości: W: ASHG 2018 Annual Meeting, San Diego, California, Oct 16 - 20, 2018
Konferencja/zjazd: American Society of Human Genetics (ASHG) : San Diego, Oct 16 - 20, 2018
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
5/176
Autorzy: Ewa Małgorzata Wasilewska, Barbara Panasiuk, Michał Gniot, Anna Sawicka, Katarzyna Kozłowska, Krzysztof Lewandowski, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Clone cells ; Cytogenetic analysis ; Female ; Humans ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Male ; Middle aged ; Philadelphia chromosome ; Treatment outcome ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/176
Autorzy: Darinka Sumanovic-Glamuzina, Bernarda Lozic, Piotr Sebastian Iwanowski, Tatijana Zemunik, Zeljka Bilinovac, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Limited survivability of unbalanced progeny of carriers of a unique t(4;19)(p15.32;p13.3): a study in multiple generations.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2017 : 10, article no. 29, 9 pp.
e-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.167
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Folker Hanefeld, Daisy Rymen, Barbara Olchowik, Barbara Panasiuk, Ewa Wasilewska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Gert Matthijs, Jaak Jaeken.
Tytuł oryginału: Rett syndrome spectrum-like phenotype in siblings with ALG1-CDG.
Tytuł całości: W: 5. European Rett Syndrom Congress, Berlin, 2-4 November 2017.
Opis fizyczny: s. 33
Konferencja/zjazd: Rett Syndrome Europe : Berlin, 2-4 November 2017
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcella Zollino, Magdalena Dąbrowska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Daniela Orteschi, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Genome changes induced by ring chromosomes r(13) and r(14).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 173
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/176
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, J. Duda, Bożenna Rączkiewicz, Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Pedigree segregation analysis in carriers of reciprocal chromosome translocation involving chromosome 11.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Łódź, 19-22 września 2016. Program i Materiały Kongresowe.
Opis fizyczny: s. 171
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne i in. : Łódź, 19-22 września 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. V. Perspektywy farmakologicznego wspierania rozwoju dzieci.
Tytuł angielski: Genetic counseling in Rett syndrome. P.V. Perspectives of pharmacological support of the child's development.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2016 : 45, 4, s. 16-22
p-ISSN: 0137-723X
e-ISSN: 2083-5752
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
12/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Jan Borys, Ewa Hubert, Tomasz Dawidziuk [S.D.], Ewa Wasilewska, Jan Skowroński, Eugeniusz Tarasów, Barbara Panasiuk, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł oryginału: Tar syndrome with orofacial clefting-30 years follow - up.
Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 7 - 9 September 2016.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg,, 7 - 9 September 2016
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
13/176
Autorzy: Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Piotr Sebastian Iwanowski, Urszula Łebkowska, Beata Nowakowska, Anna Marcinkowska, Paweł Stankiewicz, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Joanna Kiśluk, Agnieszka Sawicka, Joanna Żurawska, Sławomir Falkowski, Oksana Kowalczuk, Jacek Nikliński.
Tytuł oryginału: Complex chromosome imbalances in from of monosomies 6p12.3-p21.1 and 18p11.21pter together with trisomy 19q13.41qter.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2015 : 23, sup. 1, s. 213
Uwagi: European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Scotland, 6-9 June 2015. Abstracts.
Konferencja/zjazd: : Glasgow, Scotland,, 6-9 June 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
15/176
Autorzy: Ewa Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, M. Gniot, A[nna] Sawicka, K. Lewandowski, A[lina] T[eresa] Midro, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Długoletnia obserwacja kliniczna, cytogenetyczna i molekularna chorych z przewlekłą białaczką szpikową leczonych w latach 2005-2015 w Klinice Hematologii UMB.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2015 : 46, supl., s. 37
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 23-26 września 2015.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 23-26 września 2015
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
DOI:
16/176
Autorzy: Justyna Fryc, Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. Część 2. Czynniki epigenetyczne w patogenezie objawów klinicznych.
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 2. Epigenetic factors in the pathogenesis of clinical manifestations.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2015 : 72, 1, s. 25-30
p-ISSN: 0033-2240
e-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna methylation ; Epigenesis, genetic ; Genes, regulator - genetics ; Humans ; RNA, messenger - genetics ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
17/176
Autorzy: Ewa Wiland, Marta Olszewska, Andrew Georgiadis, Nataliya Huleyuk, Barbara Panasiuk, Danuta Zastavna, Svetlana A. Yatsenko, Piotr Jędrzejczak, Alina T. Midro, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Cytogenetic and molecular analyses of de novo translocation dic(9;13) (p11.2;p12) in an infertile male.
Czasopismo: Molecular Cytogenetics
Szczegóły: 2014 : 7, 1 art. no. 14, 11 pp.
p-ISSN: 1755-8166
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.140
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Marta Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, Lisa G. Shaffer, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Recurrence risks for different pregnancy outcomes and meiotic segregation analysis of spermatozoa in carriers of t(1;11)(p36.22;q12.2).
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2014 : 59, 12, s. 667-674
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Abortion, habitual - pathology ; Adult ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human, pair 1 - genetics ; Chromosomes, human, pair 11 - genetics ; Female ; Humans ; Hydrocephalus - genetics ; Hydrocephalus - pathology ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Male ; Meningomyelocele - genetics ; Meningomyelocele - physiopathology ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Spermatozoa - pathology ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.462
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/176
Autorzy: Alina T. Midro, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Autyzm i chromosom 15.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2013, 13, s. 7-12
p-ISSN: 1644-5899
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
20/176
Autorzy: Marta Olszewska, Monika Frączek, Nataliya Huleyuk, Anna Czernikiewicz, Ewa Wiland, Magdalena Boksa, Danuta Zastavna, Barbara Panasiuk, Alina T. Midro, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns.
Czasopismo: Reproductive Biology
Szczegóły: 2013 : 13, 3, s. 209-220
p-ISSN: 1642-431X
e-ISSN: 2300-732X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Chromatin - ultrastructure ; Chromomycin A3 ; Chromosome aberrations ; Chromosome segregation ; Chromosomes, human - genetics ; DNA fragmentation ; Haploidy ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Meiosis ; Middle aged ; Spermatozoa - ultrastructure ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.048
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, P. Iwanowski, B. Nowakowska, M. Niedźwiecka, A. Marcinkowska, P. Stankiewicz, J.R. Lupski.
Tytuł oryginału: Cosegregation of Freiberg's infraction with a famililal translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) with breakpoints mapping at the ADAMTS12 gene and at the SDK1 gene.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 101 [Abstr. CP-151]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
22/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, D[awid] Fil [S.D.], A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Historia naturalna dziewczynki z brachycephalofrontonasal dysplazją typu Teebi.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 84 [Abstr. CP-109]
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
23/176
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/176
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 112
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
25/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski: Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carrriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 20.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 6, s. 422-429
p-ISSN: 0017-0011
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome disorders - diagnosis ; Chromosome disorders - genetics ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis - methods ; Probability ; Risk assessment - methods ; Translocation, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
26/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Milena Kozaczuk, Barbara Panasiuk, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki, Poznań, 10-13 września 2013. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 112-113
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
27/176
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, M. Gniot, K. Lewandowski, J[anusz] Kłoczko, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zmiany chromosomowe w komórkach PH-ujemnych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową w trakcie leczenia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2013 : 44, supl., s. 27
Uwagi: XXVI Zjazd Polskiego Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Szczecin, 25-28 września 2013.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, Instytut Hematologii i Transfuzjologii : Szczecin, 25-28 września 2013
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
DOI:
28/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Poszukiwanie związku genetycznych uwarunkowań twardziny układowej i tocznia rumieniowatego układowego z zaburzeniami chromosomu X.
Czasopismo: Reumatologia
Szczegóły: 2012 : 50, 4 (supl. 1), s. S 122
Uwagi: IX Środkowoeuropejski Kongres Reumatologiczny i III Krajowe Spotkanie Reumatologiczne, Kraków, 1 - 3 września 2012 roku. Streszczenia
p-ISSN: 0034-6233
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
29/176
Autorzy: Alina Midro, Barbara Panasiuk, Justyna Fryc, Beata Stasiewicz-Jarocka, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Disease progression ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Mosaicism ; Polymorphism, genetic ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
30/176
Autorzy: Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Ocena cytogenetyczna wybranych translokacji chromosomowych wzajemnych oraz analiza segregacyjna rodowodów ich nosicieli. Rozprawa habilitacyjna.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2011
Opis fizyczny: s. 27 [76]
Uwagi: Praca habilitacyjna
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polska książka
Język publikacji: POL
31/176
Autorzy: E. Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Kozłowska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Ocena znaczenia klinicznego obecności wtórnych zmian cytogenetycznych w różnych fazach przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej.
Tytuł angielski: Clinical impact of secondary cytogenetic changes in different phases of chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 103
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/176
Autorzy: E. Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Kozłowska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Przebieg kliniczny przewlekłej białaczki szpikowej u chorych z obecnością translokacji wariantowych Ph.
Tytuł angielski: The clinical course of chronic myeloid leukemia patients with variant Ph translocation.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2011 : 42, supl., s. 105
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Lublin, 16-18 września 2011 r. Streszczenia
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
33/176
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
34/176
Autorzy: Marta Olszewska, Monika Frączek, Nataliya Huleyuk, Ewa Wiland, Danuta Zastavna, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Analiza wzorów segregacji mejotycznej oraz poziomu uszkodzeń DNA plemnikowego u nosicieli sześciu różnych translokacji chromosomowych wzajemnych z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 61
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
35/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Robert Śmigiel, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Maria Sąsiadek.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 2.000
Adres url:
36/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Mozaikowość chromosomowa jako przyczyna zaburzeń rozwojowych u człowieka. część I. Mechanizmy powstania.
Tytuł angielski: Chromosomal mosaicism as a reason of developmental disorders in human. Part I. mechanisms of formation
Czasopismo: Postępy Biologii Komórki
Szczegóły: 2010 : 37, 4, s. 817-834
p-ISSN: 0324-833X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.077
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska
37/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro, Ryszard Leśniewicz, Beata Stasiewicz-Jarocka, M. Olszewska, Ewa Wiland, Marta Myśliwiec, Maciej Kurpisz, L. G. Shaffer.
Tytuł oryginału: Oszacowanie ryzyka genetycznego różnych niepowodzeń ciążowych oraz ocena wzorów segregacji mejotycznej plemników u nosicieli t(1;11)(p36.22;q12.2).
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12 - 15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 72
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
38/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Magdalena Gogiel, Anna Sawicka, Renata Posmyk, Orsetta Zuffardi.
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
39/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Robert Śmigiel, Marina Murdolo, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Marek Sąsiadek, Maciej Kurpisz, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
40/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Sex chromosomal aberrations in patients with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
41/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Bożena Galińska-Kin, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk, Krystyna Dębek.
Tytuł oryginału: Analiza dysmorfologiczna noworodków żeńskich z cechami niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Dysmorphology analysis of female newborns with signs of insufficiency of lymphatic vessels.
Tytuł całości: W: III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych, Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne, Centrum Zdrowia Dziecka, 17 września 1994. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 40
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
42/176
Autorzy: M[aciej] Kurpisz, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Wiland, E. Kostyk, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B. Krzykwa, R[yszard] Leśniewicz, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigress together with sperm karyotype analyses.Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S 54- S 55
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
43/176
Autorzy: Monika L. Ignacak, Ryszard Leśniewicz, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł oryginału: Podłoże molekularne odwrócenia płci u dwóch sióstr z kariotypem 46XY.
Tytuł angielski: Molecular basis of sex reversal in two sisters with 46,XY karyotype.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 131-134
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
44/176
Autorzy: A[lina] Midro, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Polish Collection of Chromosomal Translocations.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2009 : 17, suppl. 1, s. S47
Uwagi: European Cytogeneticists Association (E.C.A.) " Seventh European Cytogenetics Conference", Stockholm, Sweden, 4 - 7 July 2009.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
45/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Anna Jelska, Bożenna Rączkiewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Problem wad letalnych potomstwa nosicieli translokacji chromosomowych jako ważny element poradnictwa genetycznego na przykładzie rodzin nosicieli t(10;22)(q24;q13).
Tytuł angielski: Problems of lethal malformations in progeny of familial reciprocal chromosomal translocation carriers on the t(10;22)(q24:q13) carriers as an example.
Czasopismo: Studium Vilnense A
Szczegóły: 2009 : 6, s. 135-139
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 1.000
46/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, J. Danik, I[osif] W. Lurie, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, R[yszard] Leśniewicz, A[nna] Sawicka, B. Kałużewski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Reciprocal chromosome translocations involving short arm of chromosome 9 as a risk factor of unfavorable pregnancy outcomes after meiotic malsegregation 2:2.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2009 : 54, 2, s. 203-210
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosome breakage ; Chromosome breakpoints ; Chromosome segregation - genetics ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Fetal viability - genetics ; Genetic counseling ; Humans ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Monosomy - genetics ; Pedigree ; Pregnancy - genetics ; Pregnancy outcome ; Prenatal diagnosis ; Probability ; Risk factors ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic - genetics ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.057
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
DOI:
47/176
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, B[arbara] Panasiuk, G. Van Buggenhout, M. Zollino, M. Murdolo, M[arta] Myśliwiec, N. Maas, R[yszard] Leśniewicz, L. Korniszewski, R. Posmyk, J. Pilch, J. P. Fryns, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
48/176
Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schuler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2611-2616
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, spontaneous - genetics ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 14 - genetics ; Female ; Fertilization in vitro ; Genetic counseling ; Humans ; Infertility - genetics ; Karyotyping ; Pedigree ; Pregnancy ; Pregnancy outcome ; Stillbirth - genetics ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
49/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Wioletta K. Dawidowska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Prawdopodobieństwo wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 13.
Tytuł angielski: Probability rates for different pregnancy outcomes in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving chromosome 13.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2008 : 79, 7, s. 477-482
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abortion, spontaneous - genetics ; Adult ; Chromosome mapping ; Chromosomes, human, pair 13 ; Female ; Genetic carrier screening ; Heterozygote ; Humans ; Poland ; Pregnancy ; Pregnancy outcome - epidemiology ; Pregnancy outcome - genetics ; Probability ; Risk assessment - statistics & numerical data ; Statistics as topic ; Stillbirth - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
Streszczenie w PubMed:
50/176
Autorzy: Renata Posmyk, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
51/176
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D. Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L. Korniszewski, B. Kozak-Klonowska, A. Latos-Bielańska, L. Jakubowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
52/176
Autorzy: E. Wasilewska, K. Głażewska, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro, A[ndrzej] Płonowski, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Ostra białaczka szpikowa u pacjenta z przewlekłą białaczką szpikową w remisji cytogenetycznej - opis przypadku.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 419-420
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - farmakoterapia ; Białaczka szpikowa przewlekła - krew ; Remisja wywołana ; Proliferacja komórki - wpływ środków chemicznych ; Białaczka szpikowa ostra
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, myeloid, chronic - drug therapy ; Leukemia, myeloid, chronic - blood ; Remission induction ; Cell proliferation - drug effects ; Leukemia, lymphocytic, acute
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
53/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Anna Spółczyńska, Renata Posmyk, Marta Myśliwiec, Christine de Die Smulders, Anna Sawicka, Joris Vermeesch, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
54/176
Autorzy: B. Olchowik, B[arbara] Panasiuk, R. Posmyk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, S. Stengel-Rutkowski, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
55/176
Autorzy: Ewa Wiland, Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: The analysis of meiotic segregation patterns and aneuploidy in the spermatozoa of father and son with translocation t(4;5)(p15.1;p12) and the prediction of the individual probability rate for unbalanced progeny at birth.
Czasopismo: Journal of Andrology
Szczegóły: 2007 : Vol. 28 no 2, s. 262-272
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Mejoza - genetyka ; Aneuploidia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Ocena ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Meiosis - genetics ; Aneuploidy ; Translocation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; Risk assessment
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.327
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
56/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A. Spółczyńska, M[arta] Myśliwiec, de Die Smulders Ch, A. Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2007 : Vol. 52 suppl. 1: The XII International Symposium of the Mycological Section of the Polish Dermatological Association "MIKOLOGIA 2006", 5th International Scientific Conference "Therapeutic-nursing problems since born to old age", 5th Congres of the Polish Child Neurology Society, Ed. Elżbieta Krajewska-Kułak, Cecylia Łukaszuk, Wojciech Kułak., s. 166-170
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline
57/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A. Spółczyńska, Marta Myśliwiec, Ch. de Die Smulders, A[nna] Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Translokacyjna forma zespołu Wolfa-Hirschhorna - oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa występowania w rodzinie.
Tytuł angielski: Translocation form of Wolf-Hirschhorn syndrome - assessment of recurrence rate probability.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 91-92
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Ocena ryzyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Translocation, genetic - genetics ; Risk assessment ; Paternity ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
58/176
Autorzy: Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Barbara Panasiuk, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Zespół monosomii 9P, jako przykład zespołu przebiegającego z otyłością.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 30
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
59/176
Autorzy: E[wa] Wasilewska, K. Głażewska, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
60/176
Autorzy: Alina T. Midro, Ryszard Leśniewicz, Marzena Gajęcka, Barbara Panasiuk, Ulrike Gamerdinger, Gesa Schwanitz, Lisa Shaffer.
Tytuł oryginału: Beratung der familien von kindern mit angeborenen behinderungen. Genetic counselling of the families of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers with breakpoint mapping at the BAC clone resolution.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 28
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
61/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Magdalena Gogiel, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Familial occurence of sex chromosome mosaicism.
Tytuł całości: W: Symposium Chromosomale und monogene Mosaike und ihre klinische Bedeutung (Häufigkeit, Entstehung und Evolution), Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes. Aachen, 13.12.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
62/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, M. Gajecka, R[yszard] Leśniewicz, G. Schwanitz, L. Schaffer.
Tytuł oryginału: Individual risk estimates for the occurrence of unfavorable pregnancy outcomes in two pedigrees of t(1;11)(p36.22;q12.2) and t(12;14)(q15;q13) carriers.
Czasopismo: Medizinische Genetik
Szczegóły: 2006 : 18, 1, s. 79
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
63/176
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Zollino, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Morphological and clinical phenotype of a child with 4p monosomy and 11q trisomy and risk estimates in a family with t(4;11)(p16.1;q23.3)
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
64/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Anna Jelska, Regine Schubert, Thomas Eggermann, Barbara Panasiuk, Lucjusz Jakubowski, Gesa Schwanitz.
Tytuł oryginału: Re-evaluation of probability estimates for the occurrence of unfavourable pregnancy outcomes in families of Robertsonian der (13;14) carriers.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej , Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
65/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Risk evaluation of carriers with chromosome reciprocal translocation t(7;13)(q34;q13) and concomitant meiotic segregation analyzed by FISH on ejaculated spermatozoa.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2006 : Vol. 140, 3, s. 245-256
Polskie słowa kluczowe: Plemniki - cytologia ; Translokacja genetyczna ; Segregacja chromosomów - genetyka ; Kariotypowanie ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 13 - genetyka ; Chromosomy człowieka para 7 - genetyka ; Ocena ryzyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ
Angielskie słowa kluczowe: Spermatozoa - cytology ; Translation, genetic ; Chromosome segregation - genetics ; Karyotyping ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 13 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Risk assessment ; In situ hybridization, fluorescence
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.063
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
66/176
Autorzy: Alina T. Midro, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Ewa Wiland, Ewa Kostyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B. Krzykwa, Ryszard Leśniewicz, M. Kurpisz.
Tytuł oryginału: Spermienbefunde bei vorliegen von translokationen. The direct segregation analyses of large pedigree together with the sperm karyotype analysis. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: Symposium Neue Entwicklungen in der Zytogenetik und ihre klinische Bedeutung. Schwerpunkte eines deutsch-polnischen Forschungsprojektes, Aachen, Germany, 21.06.2006.
Opis fizyczny: s. 20
Konferencja/zjazd: Universitätsklinikum Aache et al. : Aachen, 21.06.2006
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
67/176
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Sawicka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Three siblings of partial trisomy 19q13.3-qter together with monosomy 20q13.3-qter due to rare the maternal translocation t(19;20)(q13.3;q13.3).
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2006 : 14, suppl. 1, s. 161 [PO280]
Uwagi: European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, The Netherlands, May 6-9, 2006.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
68/176
Autorzy: A. Górska-Kot, M. Lassota, B. Przełożna, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe angażujące ramię krótkie chromosomu 5p.
Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn. 11 lutego 2006 r.
Opis fizyczny: s. 28
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
69/176
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
70/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, M. Dębiec-Rychter, Ewa Wiland, Ewa Kostyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Bogusława Krzykwa, Barbara Panasiuk, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular characterization of monosomy 7q36.2-qter with trisomy 9p21.2-pter in large family of t(7;9)(q36.2;p21.2) carriers.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 27
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
71/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Wiland, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B. Krzykwa, R[yszard] Leśniewicz, M[aciej] Kurpisz.
Tytuł oryginału: Direct segregation analyses of large pedigrees together with sperm karyotype analyses. Presentation of two families of t(7;9)(q36.2;p21.2) and t(7;13)(q34;q13) carriers.
Tytuł całości: W: 41. Arbeitstreffen, Klinische Genetik Nordrhein, Köln, 27. September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
72/176
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, E[wa] Kostyk, M. Dębiec-Rychter, B. Krzykwa, B[arbara] Panasiuk, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counseling of families with t(7;9)(q36.2;p21.2).
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference 2005, Prague, Czech Republic, Saturday, May 7 - Tuesday May 10, 2005. Final Programme and Abstracts.
Opis fizyczny: s. 133
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
73/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, A. Jelska, R. Schubert, T. Eggermann, B[arbara] Panasiuk, G. Schwanitz.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of carriers Robertsonian translocations der(13;14).
Tytuł całości: W: The American College of Medical Genetics, Annual Clinical Genetics Meeting, March 17 - 20, 2005
Opis fizyczny: s. A52
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
74/176
Autorzy: A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, M. Dębiec-Rychter, E[wa] Kostyk, B. Krzykwa, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Monosomia 7q36-qter w połączeniu z trisomią 9p21.2-pter u 7-letniej pacjentki.
Tytuł całości: W: II Ogólnoploska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej", Białystok, 1 października 2005r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 19
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
75/176
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, A[lina] T[eresa] Midro, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
76/176
Autorzy: R. Posmyk, B[arbara] Panasiuk, M. Dębiec-Rychter, A[lina] T[eresa] Midro, S. A. Yatsenko, P[aweł] Stankiewicz, E. Kostyk.
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
77/176
Autorzy: E. Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, K. Głażewska, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Obserwacje kliniczne pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową z różnymi formami delecji na pochodnym chromosomie 9 w obszarze fuzji bcr/abl.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2005 : T. 36 supl. 2: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów , Wisła, 8 - 10 września 2005. Referaty i streszczenia sesji plenarnych., s. 308
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
78/176
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, S. Zajczek, J. Pilch, M. Piotrowicz, D. Wolnik-Brzozowska, Lech Korniszewski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
79/176
Autorzy: Ewa Wasilewska, Barbara Panasiuk, K. Głażewska, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Two forms of DNA deletions on der(9) chromosome in Ph-positive chronic myeloid leukemia. FISH pattern and clinical course of the disease.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 186
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
80/176
Autorzy: A[neta] Lebiedzińska, B[arbara] Panasiuk, Renata Posmyk, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
81/176
Autorzy: Alina Midro, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Renata Posmyk, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
82/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, S. Langer, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Speicher.
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2004 : 12, supl. 1, s. 147
Uwagi: European Human Genetics Conference 2004 in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics the Annual Meeting of the German Society of Human Genetics the Austrian Society of Human Genetics and the Swiss Society of Medical Genetics, Munich, Germany, June 12 - 15, 2004. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
83/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, S. Langer, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, M. Speicher.
Tytuł oryginału: Familial acrocentric pericentromeric cryptic translocation 14;22 ascertained by miscarriages.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
84/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Ruta Usinskiene, Ewa Kostyk, Alicja Rybałko, Beata Stasiewicz-Jarocka, Bogusława Krzykwa, Barbara Pieńkowska-Grela, Vaidutis Kucinskas, Kyra Michalova, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Genetic counselling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving short arm of chromosome X.
Czasopismo: Annales de Genetique
Szczegóły: 2004 : 47, 1, s. 11-28
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy X człowieka ; Translokacja genetyczna ; Aberracje chromosomów płciowych ; Poradnictwo genetyczne ; Ocena ryzyka ; Ciąża
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, X ; Translocation, genetic ; Sex hormone aberrations ; Genetic counseling ; Risk assessment ; Pregnancy
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.762
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
85/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Zeynep Tumer, Paweł Stankiewicz, Asli Silahtaroglu, James R. Lupski, Zuzanna Zemanova, Beata Stasiewicz-Jarocka, Ewa Hubert, Eugeniusz Tarasów, Waldemar Famulski, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Ewa Wasilewska, Marie Kirchhoff, Vera Kalscheuer, Kyra Michalova, Niels Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
86/176
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
87/176
Autorzy: Ewa Wasilewska, K. Głażewska, M. Klimiuk, Barbara Panasiuk, Janusz Kłoczko.
Tytuł oryginału: Ostra białaczka promielocytowa u pacjenta z zespołem XYY
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 113
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
88/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, A. Spółczyńska, A. Sawicka, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych z udziałem krótkiego ramienia chromosomu 4.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 52
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
89/176
Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O. Haus, L. Korniszewski, B. Kozak-Klonowska, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
90/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, Anna Jakubiuk-Tomaszuk [S.D.], B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2).
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2003 : 14, 1, s. 142 - 143
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.417
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Clinical Medicine
91/176
Autorzy: Renata Posmyk, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
92/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R. Usinskene, E. Kostyk, A. Rybałko, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, B. Krzykwa, B. Pieńkowska-Grela, V. Kucinskas, K[yra] Michalova, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących krótkie ramię chromosomu X.
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna, Poznań, 5-6 czerwca, 2003. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 29-30
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Poradnictwo genetyczne ; Chromosom X - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Genetic counseling ; X Chromosome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
93/176
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, S. Ziarko, K. Głażewska, J[anusz] Kłoczko, P[iotr] Radziwon, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Porównanie cech klinicznych, hematologicznych i cytogenetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2003 : Vol. 34 Suppl. 2, s. 457-458
Uwagi: XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Gdańsk, 11-13 września, 2003 r. Streszczenia referatów = XX Congress of the Polish Society of Haematology and Blood Transfusion, Gdańsk, September 11-13, 2003. Abstracts.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - krew ; Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Białaczka szpikowa przewlekła - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, myeloid, chronic - blood ; Leukemia, myeloid, chronic - genetics ; Leukemia, myeloid, chronic - diagnosis
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
94/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, W[aldemar] Famulski, E[ugeniusz] Tarasów, A[nna] Jakubiuk-Tomaszuk, B[ożena] Zdrodowska-Stefanow, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in the girl with interstitial deletion 9q22.32q33.2 and an additional familial translocation t(9;17)(q34.11 ;p11.2).
Tytuł całości: W: Thirteen European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 5 -6 September 2002.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
95/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, Z[eynep] Tumer, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, Z[uzanna] Zemanova, J. Brezinova, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, E[wa] Hubert, E[ugeniusz] Tarasow, W[aldemar] Famulski, E[wa] Wasilewska, K[yra] Michalova, N[iels] Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
96/176
Autorzy: Anna Jelska [S.D.], Barbara Panasiuk, Olga Haus, Ryszard Leśniewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych robertsonowskich.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 105
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ryzyko ; Nosicielstwo ; Rodzina
Angielskie słowa kluczowe: Translocation, genetic ; Risk ; Family ; Carrier state
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
97/176
Autorzy: E[wa] Wasilewska, B[arbara] Panasiuk, K[atarzyna] Mazgajska-Barczyk, K. Głażewska, P[iotr] Radziwon, S. Ziarko, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zmiany cytogenetyczne u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową (CML) w różnych fazach przebiegu choroby.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 62
Polskie słowa kluczowe: Białaczka limfocytowa przewlekła - genetyka ; Cytogenetyka
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Cytogenetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
98/176
Autorzy: J. Pilch, J. Paprocka, E. Jamroz, B[arbara] Panasiuk, E. Marszał, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 jako wynik translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 7 i 18 u matki.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
99/176
Autorzy: B[eata] Stasiewicz-Jarocka, E[wa] Wiland, A. Sawicka, B[arbara] Panasiuk, K. Dębek, M[aciej] Kurpisz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Niezrównoważone kariotypy u potomstwa nosicieli t(7;13)(q34;q13) - badania kliniczne, cytogenetyczne, rodowodowe i mejotyczne.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 149
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
100/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, E. Kostyk, B. Pieńkowska, B. Krzykwa, R. Usinskene, I. Chomczyk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X w translokacjach X; A.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
101/176
Autorzy: Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Ocena inaktywacji chromosomu X ze zmianami strukturalnymi u kobiet.
Tytuł angielski: X-inactivation studies in women with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2001 : 55, 4, s. 565-586
Polskie słowa kluczowe: Chromosom X ; Aberracje chromosomowe ; Techniki genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: X Chromosome ; Chromosome aberrations ; Genetic technics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
102/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, A. Sawicka, B[eata] Stasiewicz-Jarocka.
Tytuł oryginału: The high recurrence probability of early child with unbalanced partial monosomy 7q with trisomy 13q in large pedigree of t(7;13)(q34;q13) carriers.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2001 : 9, supl. 1, s. 232
Uwagi: 10^th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 15 - 19, 2001. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
103/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, K[atarzyna] Mazgajska-Barczyk, E. Wasilewska, O. Haus, I. Makowska, K. Soszyńska, M. Żórawski, J[anusz] Kłoczko, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Warianty translokacyjne chromosomu Filadelfia - opis dwóch przypadków.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2001 : supl., s. 455
Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Białystok, 12-15 września 2001
Polskie słowa kluczowe: Chromosom Filadelfia ; Translokacja genetyczna
Angielskie słowa kluczowe: Philadelphia chromosome ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
104/176
Autorzy: Alina Midro, B[arbara] Panasiuk, B[eata] Stasiewicz-Jarocka, P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, M. Lassota, C. Fauth, M. R. Speicher, R[yszard] Leśniewicz.
Tytuł oryginału: Empiric risk estimates for carriers of unique chromosome reciprocreciprocal translocations t(4;9)(p15.2;p13) & t(9;22)(q12;q9 11.2)
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2000 : 8, supl.1, s. 63
Uwagi: European Human Genetics Conference 2000, Amsterdam, the Netherlands, Saturday 27 May - Tuesday 30 May 2000. Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
105/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena chronologii prążkow replikacyjnych chromosomu X u pacjentek z klinicznym rozpoznaniem zespołu Retta.
Tytuł angielski: Analysis of chronology replicating banding pattern on the X chromosome in clinical diagnosed Rett syndrome patients.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej, "Problemy genetyczne w neuropediatrii." Olsztyn, 21 - 23 września 2000 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 140-141
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
106/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Christine Fauth, Michael R. Speicher, Ryszard Leśniewicz.
Tytuł oryginału: Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2000 : Vol. 58, s. 153-155 il. tab. wykr. bibliogr. 5 poz.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Heterozygota ; Cytogenetyka
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.643
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; Medline
107/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Characteristics of replication R banding chronology of different structural aberrant X human chromosomes.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s. 114
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
108/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, J. Brezinova, Z[uzanna] Zemanova, E[wa] Hubert, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, N[iels] Tommerup, K[yra] Michalova.
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
109/176
Autorzy: A[natol] Panasiuk, D[anuta] Prokopowicz, J. Żak, H[enryka] Mięgoć, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Immunofenotypowanie komórek płynu mózgowo-rdzeniowego w ostrych stanach zapalnych mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych przy użyciu cytometrii przepływowej.
Tytuł całości: W: Postępy immunopatologii w diagnostyce klinicznej.III Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa.Poznań,11-12 czerwca 1999.Poznań:Wyd.Uczel.AM 1999
Opis fizyczny: s.88 tab.
Polskie słowa kluczowe: Płyn mózgowo-rdzeniowy - cytologia ; Zapalenie mózgu i opon ; Cytometria przepływowa
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
110/176
Autorzy: Ewa Hubert, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z częściową monosomią 9q w kariotypie i rodzinną translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q34.1;p11.2).
Tytuł angielski: Prognathism of mandible in a girl with partial monosomy 3q in the karyotype and familial reciprocal chromosomal translocation t(9;17)(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Czasopismo Stomatologiczne
Szczegóły: 1999 : 52, 2, s.99-107
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Przodożuchwie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 9 ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
111/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, B[arbara] Panasiuk, M. Lassota, R[yszard] Leśniewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ryzyko genetyczne w translokacjach t(4;9)(p15.2;p13) oraz t(9;22)(q12;q11.2) angażujących jeden lub dwa segmenty chromosomowe w niezrównoważonych kariotypach u potomstwa.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka Poznań, 24-26 maja 1999. Streszczenia. Poznań: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka 1999
Opis fizyczny: s.258-259
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
112/176
Autorzy: Walentyna Zoch-Zwierz, Barbara Panasiuk, Anna Sabasińska, Alicja Niewiarowska, Barbara Myśliwiec.
Tytuł oryginału: Zapalenie płuc z krwiopluciem w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego u 13-letniej dziewczynki.
Tytuł angielski: Pneumonia and hemoptysis in a 13-year-old girl with systemic lupus erythematosus.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1999 : 74, 6, s. 615-618
Polskie słowa kluczowe: Toczeń rumieniowaty układowy ; Zapalenie płuc - etiopatogeneza ; Krwioplucie
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
113/176
Autorzy: Iwona Chomczyk, Barbara Panasiuk, Alina Wojda, Ewa Hubert, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym a kariotypie.
Tytuł całości: W: IX Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej. Szczecin-Międzyzdroje 14-15 .05. 1999. Streszczenia Szczecin: Sekcja Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej PTG. 1999
Opis fizyczny: s.brak paginacji
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
114/176
Autorzy: Iwona Chomczyk, Barbara Panasiuk, Alina Wojda, Ewa Hubert, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Turnera u dziewczynki z chromosomem markerowym w kariotypie.
Tytuł angielski: Turner syndrome in a girl with marker chromosome in karyotype.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1999 : 70, 5, s. 348-353
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
115/176
Autorzy: Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka, Ryszard Leśniewicz, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza rodowodowa bezdzietnych rodzin obciążonych nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych.
Tytuł angielski: Pedigree analysis of childless families of reciprocal chromosome translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1183-1190
Polskie słowa kluczowe: Niepłodność - genetyka ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
116/176
Autorzy: R[yszard] Leśniewicz, A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, J. Jaruzelska.
Tytuł oryginału: Gonadal neoplasms in sex reversal patients with 46,XY.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 55
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
117/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena kolejności replikacji prążków R u pacjentek z zespołem Turnera wywołanym częściową monosomią Xp.
Tytuł całości: W: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.Poznań,8-9 października 1998.Program i streszczenia.Poznań:Akad.Med.1998
Opis fizyczny: s.31.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
118/176
Autorzy: I. Chomczyk, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Photoanthropometric study of craniofacial traits in girls with Turners syndrome.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 66
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
119/176
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Samoistne miesiączkowanie u pacjentek z zespołem Turnera - własne obserwacje.
Tytuł angielski: Spontaneous menstruations in patients with Turner syndrome in our observations.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1998 : 69, 12, s.1245-1252
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera ; Mięsiączkowanie
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
120/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, N[iels] Tommerup.
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17)(q34.1;;p11.2) mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : 81, 2, s. 153
Uwagi: 13th International Chromosome Conference, Ancona, Italy, September, 8 - 12, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
121/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, N[iels] Tommerup, B[eata] Stasiewicz-Jarocka.
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
122/176
Autorzy: A[nna] Grzeszczuk, D[anuta] Prokopowicz, B[arbara] Panasiuk, S[ławomir] Chlabicz.
Tytuł oryginału: Wpływ szczepień przeciwko wzw B na występowanie wirusowych zapaleń wątroby w regionie białostockim w pięcioletniej obserwacji.
Tytuł angielski: Influence of vaccination against B hepatitis on occurrency of viral hepatitis in Białystok region during five years follow up.
Czasopismo: Przegląd Epidemiologiczny
Szczegóły: 1998 : T.52 supl., s.23 tab.
Uwagi: Doniesienia zgłoszone na sesję plakatową Konferencji Naukowej Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych "Szczepienia i szczepionki - teraźniejszość i przyszłość".Bydgoszcz,16-18 września 1998.Warszawa:Państ.Zakł.Hig.1998
Polskie słowa kluczowe: Zapalenie wątroby typu B ; Szczepienia ochronne
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
123/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Jacek Pilch, Agnieszka Matheisel, Janusz Kocki, Elżbieta Piontek, Magdalena Sarnicka-Wysokińska, Mariola Iliszko, Maria Kątska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
124/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Błędy diagnostyczne w klasycznej ocenie cytogenetycznej pacjentów z rzadkimi aberracjami chromosomowymi.
Tytuł angielski: The difficulties in clinical and cytogenetic diagnosis of patients with rare chromosomal syndromes.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : 68, suppl.2, s.112-122
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej. XXX lat genetyki na Białostocczyźnie. IX Ogólnopolskie Sympozjum. Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Cytogenetyka ; Błędy diagnostyczne ; Aberracje chromosomowe ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
125/176
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, M. Krajewska-Wałasek, E[lżbieta] Chmielińska, I[nga] Liebaers, E. Van Assche, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X; 8 translocation's carriers.
Tytuł całości: W: 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, May 17 -20 1997.Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 71
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
126/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, R[yszard] Leśniewicz, M. Krajewska-Wałasek, E[lżbieta] Chmielińska, I[nga] Liebaers, E. Van Assche, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1997 : 77, s. 119
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference, Athens, Greece, June 22 - 25, 1997.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
127/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska.
Tytuł oryginału: Earlier finishing of Xp21.2 subband replication of the inactive X chromosome in Rett syndrome girl but not in her 47,XXX mother.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1997 : Vol.52 nr 2, s.120-125
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Chromosom X ; Replikacja DNA ; Objawy neurologiczne - genetyka ; Upośledzenie umysłowe - genetyka
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.698
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
128/176
Autorzy: Anna Januszko, Agata Gieleżyńska, Beata Stasiewicz-Jarocka, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Empiryczne ryzyko genetyczne u nosicieli translokacji robertsonowskich der(14;21).
Tytuł angielski: Empiric risk estimates in der(14;21) robertsonian translocation carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.131-140
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Zespół Downa - genetyka
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
129/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże choroby Retta.
Tytuł angielski: Genetic background of Rett syndrome.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 1997 : T.51, 4, s.399-419.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
130/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Bożena Galińska-Kin, Krystyna Dębek, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iwona Chomczyk.
Tytuł oryginału: Ocena kliniczna, dysmorficzna i cytogenetyczna dzieci wykazujących w okresie noworodkowym cech płodowej sekwencji niewydolności naczyń limfatycznych.
Tytuł angielski: Clinical, dysmorphic and cytogenetic analysis of children demonstrating features of jugular lymphatic obstruction sequence in neonatal period.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1997 : 27, 4, s. 319-326
Polskie słowa kluczowe: Obrzęk limfatyczny - patomorfologia ; Zespół Turnera - patomorfologia ; Zespół Noonan - patomorfologia
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
131/176
Autorzy: E[wa] Hubert, A[lina] Midro, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Progenia u dziewczynki z translokacją chromosomową wzajemną t(9;17)(q.34;p11.2).
Tytuł całości: W: Wielospecjalistyczne Sympozjum pt:"Postępy w diagnostyce,leczeniu i rehabilitacji układu stomatognatycznego".XVI Konferencja Naukowa Sekcji Protetyki.Warszawa,24-26 kwietnia 1997
Opis fizyczny: poz.51.
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Ortodoncja - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
132/176
Autorzy: Jacek Pilch, Elżbieta Marszał, Barbara Panasiuk, Katarzyna Wojaczyńska-Stanek, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Przypadek monosomii 7q z trisomią 10q jako wynik matczynej translokacji chromosomowej t(7;10).
Tytuł angielski: A case of monosomy 7q and trisomy 10q as a result of maternal reciprocal chromosome translocation T(7;10).
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.106-111 il.tab.bibliogr.22 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
133/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, I[zabela] Sipowicz, K[rystyna] Dębek, B[ożena] Galińska-Kin, B. Stasiewicz-Jarocka, I. Chomczyk, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz.
Tytuł oryginału: Analiza dysmorficzna dziewczynek z zespołem Turnera w różnym wieku rozwojowym.
Tytuł angielski: The analysis of dysmorphic girls with Turner's syndrome at the different developmental ages.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.51-52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
134/176
Autorzy: J. Pilch, E. Marszał, A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, K. Wojaczyńska-Stanek.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowo-kariotypowa przypadku monosomii 7q i trisomii 10q.
Tytuł angielski: Phenotype-karyotype analysis of a case with 7q monosomy and 10q trisomy.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.35-36.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Trisomia ; Monosomy
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
135/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, I[zabela] Sipowicz, R[yszard] Leśniewicz, G. Scherer, M. Held, B[arbara] Panasiuk, M[arek] Sipowicz.
Tytuł oryginału: Clinical cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: IXth World Congress on Human Reproduction and Vth World Conference on Fallopian Tube in Health and Disease, Philadelphia, PA, May 28 - June 1, 1996. Final Program and Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. 79
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
136/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, I[zabela] Sipowicz, R[yszard] Leśniewicz, Gerd Scherer, M. Held, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.131-132.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
137/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Barbara Zadrożna-Tołwińska.
Tytuł oryginału: Earlier appearance of subband Xp21.2 on the late replication chromosome X in Rett syndrome girl.
Tytuł całości: W: Hand in Hand with Rett Syndrome. World Congess on Rett Syndrome, Gothenburg, Sweden. Aug.30th - Sept.1 st. 1996.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
138/176
Autorzy: A. Januszko, A. Gieleżyńska, B. Stasiewicz-Jarocka, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych nosicielstwem translokacji robertsonowskiej rob/14k21/.
Tytuł angielski: Genetic consuelling in families with carrier of robertsonian translocation t/14;21/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.41-42.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
139/176
Autorzy: E. Tarasów, B[arbara] Panasiuk, R[yszard] Leśniewicz, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Porównanie zmian w układzie kostnym w zależności od rozpoznania cytogenetycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Comparison of skeletal changes depending on cytogenetical diagnosis in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
140/176
Autorzy: R. Usinskiene, A[lina] T[eresa] Midro, A. Rybałko, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Przypadek dziecka z zespołem cech dysmorficznych i niezrównoważoną translokacją t/X;22/ /p22.1;p11.1/.
Tytuł angielski: A case report of a girl with dysmorphic phenotype and unbalanced/X;22/ /p22.1;p11.1/ translocation.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.31-32.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
141/176
Autorzy: B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, N[iels] Tommerup, E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro.
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ u dziecka z zespołem dysmorficznym i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Familial balanced translocation t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ in a girl with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.30-31.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka ; Upośledzenie umysłowe
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
142/176
Autorzy: A[natol] Panasiuk, A[ndrzej] Kemona, D[anuta] Prokopowicz, B[arbara] Panasiuk.
Tytuł oryginału: Zaburzenia hematologiczne w przebiegu marskości wątroby.
Tytuł angielski: Hematological abnormalities in patients with liver cirrhosis.
Czasopismo: Gastroenterologia Polska
Szczegóły: 1996 : T.3 nr 3, s.258.
Uwagi: VII Kongr.Pol.Tow.Gastroent.Poznań,12-14 września 1996.Streszcz./Tekst równ.w jęz.ang./.
Polskie słowa kluczowe: Marskość wątroby
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
143/176
Autorzy: E[wa] Hubert, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zaburzenia układu stomatognatycznego w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Stomathognatic system disorders in Turner's syndrome.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.52.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Turnera ; Antropometria
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
144/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Zaburzona chronologia replikacji prążków R na zinaktywowanym chromosomie X u dziewczynki z zespołem Retta.
Tytuł angielski: An abnormality of R bands replication-timing chronology on inactivated X chromosome in Rett syndrome girl.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.32-33.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Chromosomy
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
145/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza funkcjonalnego niezrównoważenia segmentów chromosomu X w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Segement -specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 124
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27-29 września 1995. Streszczenia.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
146/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Ryszard Leśniewicz, Małgorzata Krajewska-Wałasek, Elżbieta Chmielińska, Inga Liebaers, Elwira Van Assche, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: Distinct clinical effect in similar reciprocal X;8 translocation's carriers.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1995 : 36A, s. 121
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego, Szczecin, 27 - 29 września 1995.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
147/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Segment-specific functional imbalancies in Turner syndrome with structural X chromosome aberrations.
Czasopismo: Med. Genetik
Szczegóły: 1995 : 7, 2, s. 236
Uwagi: 27th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG) in conjunction with the 7th Annual Meeting of the Society of Human Genetics in Germany (GfH), Berlin, 23 - 27 May 1995.Programme and Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
148/176
Autorzy: R[yszard] Leśniewicz, B[arbara] Panasiuk, A[lina] T[eresa] Midro, S[ławomir] Wołczyński.
Tytuł oryginału: Własne obserwacje przypadków pacjentek z kariotypem męskim.
Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED) z okazji V-lecia Oddziału Klinicznego Endokrynologii Wieku Rozwojowego Instytutu Endokrynologii AM. Łódź, 19-21 października 1995. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 154
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
149/176
Autorzy: Barbara Zadrożna-Tołwińska, Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Adam Śledziewski.
Tytuł oryginału: Zespół Retta u córki pacjentki z kariotypem 47,XXX.
Tytuł angielski: Rett syndrome in a daughter of woman with 47,XXX kariotype.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 1995 : T.4 nr 7, s.49-60 il.bibliogr.19 poz.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta ; Zaburzenia rozwoju umysłowego dziecka ; Stereotypia
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
150/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, B[arbara] Zadrożna-Tołwińska, A[lina] T[eresa] Midro, A[dam] Śledziewski.
Tytuł oryginału: Studies of X chromosome inactivation in Rett Syndrome.
Tytuł całości: W: 26^th Annual Meeting, European Society of Human Genetics,Paris, France, June 1 - 5, 1994. Book of Abstracts.
Opis fizyczny: s. abstr. no 343
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
151/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Sławomir Wołczyński, Gerd Scherer, Uta Matysiak-Scholze, Ryszard Leśniewicz, Izabela Sipowicz.
Tytuł oryginału: Badanie kliniczne, chromosomowe i molekularne DNA u pacjentek z zespołem Swyera.
Tytuł angielski: Clinical, chromosomal and DNA-molecular examinations at patients with Swyer syndrome.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1993 : T. 64 nr 5, s. 257-262 tab. wykr. bibliogr. 14 poz. streszcz. sum.
Uwagi: VII Symp.Ginek.Dziecięcej i Dziewczęcej, Szczecin-Międzyzdroje, 7-8 maja 1993.
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY ; DNA - analiza ; Zaburzenia różnicowania płci - patofizjologia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
152/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, S[ławomir] Wołczyński, G. Scherer, U[ta] Matysiak-Scholze, R[yszard] Leśniewicz, I[zabela] Sipowicz.
Tytuł oryginału: Clinical, cytogenetic and molecular diagnosis of Swyer's syndrome.
Tytuł całości: W: VIII Krajowa Konferencja Cytogenetyczna.Wrocław,28-29 wrzesień 1993 r.Streszczenia referatów./Wrocław:Pol.Tow.Genet.1993/
Opis fizyczny: s.nlb.19.
Polskie słowa kluczowe: Dyzgenezja gonad 46 XY
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
153/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Krystyna Dębek, Marceli Mannens, Barbara Panasiuk, Maciej Kaczmarski.
Tytuł oryginału: Zespół cech dysmorficznych w zespole Beckwitha i Wiedemana.
Tytuł angielski: Dysmorphism in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1993 : T.68 nr 7, s.57-61 il.tab.bibliogr.13 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Zespół Beckwith-Wiedemanna - patomorfologia ; DNA rekombinacyjny
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
154/176
Autorzy: Małgorzata Telego, Anna Sawicka, Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro, Ryszard Leśniewicz, Adam Śledziewski.
Tytuł oryginału: Translokacje chromosomowe w pojedynczych komórkach u pacjentów z zaburzeniami reprodukcji.
Tytuł angielski: Chromosomal translocations in single cells in patients with reproduction disturbances.
Tytuł całości: W: Materiały Konferencji "Genetyka 2000". XI Wolny Zjazd PTG. Kraków, 10-11 wrzesień 1992
Opis fizyczny: s.151
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
155/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro, Ryszard Leśniewicz, Sławomir Wołczyński, Izabela Sipowicz.
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chormosome in two girls with Swyer syndrome.
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, May 19-21, 1991.
Opis fizyczny: s. nlb.1
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
156/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina Teresa Midro, Ryszard Leśniewicz, Sławomir Wołczyński, Izabela Sipowicz.
Tytuł oryginału: Early replication of short arm of the prophasic Y chromosome in two girls with Swyer syndrome
Tytuł całości: W: Genomic and non-genomic actions of hormones in reproduction. An International Symposium. Mrągowo, Poland, Maj 19-21, 1991.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
157/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Marian Bielecki, Ryszard Leśniewicz, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: Pierwotna niewydolność jajników w wyniku nosicielstwa translokacji chromosomowej t/X;8/ /q27;q22.2/.
Tytuł angielski: Primary ovarian failure as a result of carrier state of chromosome translocation T/X;8/ /Q27;Q22.2/
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991, suppl., s.11-15
Uwagi: Materiały naukowe na 24 Krajowy Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z udziałem gości zagranicznych. Poznań, maj 1991. T.1. 1.Jajnik - budowa, czynność, patologia. 2.Płód i noworodek.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
158/176
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka.
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania ciąży z grupy ryzyka patologii chromosomowej.
Tytuł angielski: Results of monitoring pregnancy of high risk due to chromosomal pathology.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.32
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
159/176
Autorzy: Ryszard Leśniewicz, Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka.
Tytuł oryginału: Wyniki monitorowania przebiegu ciąży u pacjentek z translokacjami chromosomowymi wzajemnymi.
Tytuł angielski: Pregnancy monitoring due to reciprocal chromosomal translocation parental carriers.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1991 : 62, 4, s.157-163
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
160/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcel Mannens, Krystyna Dębek, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Zespół Beckwith-Wiedemann. Badania antropometryczne, cytogenetyczne i molekularne DNA.
Tytuł angielski: The Beckwith-Wiedemann syndrome. Anthropometric, cytogenetic and molecular examinations of DNA.
Czasopismo: Applied Biology Communications
Szczegóły: 1991 : 1, suppl.1., s.45
Uwagi: VII Polish Cytogenetics Conference. Materials. Kazimierz on the Vistula, 10-11 May, 1991.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
161/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Jerzy Radwan, Izabela Sipowicz, Barbara Jaworowska, Elżbieta Korsak.
Tytuł oryginału: Les aberrations des chromosomes sexuels chez les patientes présentant des troubles de la menstruation.
Czasopismo: Journal de Gyndécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction.
Szczegóły: 1990 : 19, 7, s. 811-816
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: FRE
162/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Anna Dudziak, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: The exchanges of sister chromatid in lymphocytes of drivers.
Czasopismo: Medycyna Pracy
Szczegóły: 1990 : 41, 1, s. 18-24
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: POL
163/176
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Jaworowska, Elżbieta Piontek, Halina Jasiewicz, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa u dwojga dzieci.
Tytuł angielski: Wolf's syndrome in two children.
Tytuł całości: W: X Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Genetyka a problemy współczesności. Wrocław, 11-13-01-1989. (Streszczenia referatów i plakatów).
Opis fizyczny: s. 146
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
164/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, I[zabela] Sipowicz, B[arbara] Jaworowska, E[lżbieta] Korsak.
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomów płciowych u pacjentek z zaburzeniami miesiączkowania.
Tytuł angielski: Sex chromosomes abberrations in patients with menstruation disorders.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1988 : 59, Supl., s. 525
Uwagi: Materiały Naukowe XXIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Wrocław, 24-27 września 1988.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
165/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, M[arek] Kulikowski, A[nna] Sawicka, B[arbara] Panasiuk, E[lżbieta] Korsak.
Tytuł oryginału: Familial occurrence of isodicentric X chromosomes with different breakpoints.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 1988 : 34, 3, s. 153-160
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.114
166/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, A[nna] Sawicka.
Tytuł oryginału: Prążki replikacyjne chromosomów w prometafazie u osób z anomaliami heterochromosomów.
Tytuł angielski: Replication strands of prometaphase chromosomes in persons with heterochromosome anomalies.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 50
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
167/176
Autorzy: B[arbara] Panasiuk, M[aria] Bieńkowska, A[lina] T[eresa] Midro, E[lżbieta] Korsak, A[nna] Dudziak.
Tytuł oryginału: Wykorzystanie prążków G i R chromosomów prometafazowych do identyfikacji punktów złamań translokacji wymiennych.
Tytuł angielski: The usefulness of G and R prometaphase chromosome bands for identification of the exchange translocation fracture points.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Materiały naukowe. Dymaczewo k.Poznania, 18-20 października 1988. (Streszczenia)
Opis fizyczny: s. 49
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
168/176
Autorzy: Barbara Panasiuk, Alina T[eresa] Midro, Krystyna Chrzanowska.
Tytuł oryginału: The method of demonstration of prometaphase chromosomes.
Czasopismo: Folia Morphologica
Szczegóły: 1987 : 46, 1-2, s. 99-105
Charakt. formalna: Polski artykuł
Język publikacji: ENG
169/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Lucjan Wiśniewski, Elżbieta Korsak, Barbara Jaworowska, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka, Anna Dudziak.
Tytuł oryginału: Aberracje chromosomowe w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in families with procreation failures.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 43
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
170/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, L[ucjan] Wiśniewski, B[arbara] Panasiuk, B[arbara] Jaworowska, E[lżbieta] Korsak, A[nna] Sawicka.
Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne u pacjentek z pierwotnym i wtórnym brakiem miesiączki.
Tytuł angielski: Cytogenetic studies in patients with primary and secondary amenorrhea.
Tytuł całości: W: IX Walny Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Gdańsk, 1-3 września '86. Streszczenia referatów i plakatów.
Opis fizyczny: s. 44
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
171/176
Autorzy: A[lina] T[eresa] Midro, L[ucjan] Wiśniewski, E[lżbieta] Korsak, B[arbara] Jaworowska, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Sawicka.
Tytuł oryginału: Cytogenetic data in 400 couples with reproductive wastage.
Tytuł całości: W: 7th International Congress of Human Genetics. Berlin (West), September 22-26, 1986. Abstracts. P. 1.
Opis fizyczny: s. 121
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
172/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Anna Dudziak, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Sister chromatid exchange (SCE) analysis in workers exposed to automobile fuels.
Tytuł całości: W: XVI Annual Meeting of the European Environmental Mutagen Society. Dynamics of the genome. Brussels-Belgium, 25-30 August 1986. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 31
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
173/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Anna Dudziak, Barbara Panasiuk.
Tytuł oryginału: Wymiany chromatyd siostrzanych i aberracje chromosomowe w limfocytach u kierowców.
Tytuł angielski: Sister chromatid exchange and chromosomal aberrations in the lymphocytes from drivers.
Tytuł całości: W: I Ogólnopolskie Sympozjum "Zwalczanie środowiskowych chorób nowotworowych o etiologii chemicznej". Materiały naukowe. Łódź, 16-17 stycznia 1986 r.
Opis fizyczny: s. 113
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
174/176
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Izabela Sipowicz, Barbara Panasiuk, Barbara Jaworowska.
Tytuł oryginału: Odchylenia fenotypowe u pacjentek z chromosomem pierścieniowym X.
Tytuł angielski: Phenotypic features of two patients with ring X chromosome.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej. Łódź, 1985.
Opis fizyczny: s. 163-169
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
175/176
Autorzy: Alina T. Midro, Barbara Panasiuk, Waldemar Skawiński.
Tytuł oryginału: Częstość występowania wymian chromatyd siostrzanych w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski: The incidence of sister chromatid exchange in families with procreation failure.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódź, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 56
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
176/176
Autorzy: Lucjan Wiśniewski, Barbara Jaworowska, Alina Midro, Barbara Panasiuk, Anna Sawicka.
Tytuł oryginału: Występowanie trisomii 13, 18 i 21 w populacji noworodków z wadami mnogimi.
Tytuł angielski: The occurence of 13, 18 and 21 trisomies in the population of newborns with multiple defects.
Tytuł całości: W: VIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Łódz, 14-16 IX 1983. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 60
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB