Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/17
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander Sieroń, Magdalena Janeczko, Jacek Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/17
Autorzy: Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.
Tytuł oryginału: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2016 : 33, 2, s. 189-197
p-ISSN: 1058-0468
e-ISSN: 1573-7330
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Segregacja chromosomów - genetyka ; Mejoza - genetyka ; Rodowód ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Translokacja genetyczna - genetyka ; Miejsca złamań chromosomów ; Poradnictwo genetyczne ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; Kariotypowanie ; Plemniki - patomorfologia ; Trisomia - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - genetyka ; Zespół Wolfa-Hirschhorna - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome segregation - genetics ; Meiosis - genetics ; Pedigree ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosome breakpoints ; Genetic counseling ; In situ hybridization, fluorescence ; Karyotyping ; Spermatozoa - pathology ; Trisomy - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics ; Wolf-Hirschhorn syndrome - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.163
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/17
Autorzy: S.M. Maas, A.C. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, E. Belligni, E. Biamino, M.T. Bonati, D.R. Carvalho, J. Cobben, S.A. de Man, N.S. Den Hollander, N. Di Donato, L. Garavelli, S. Gronborg, J.C. Herkert, A.J. Hoogeboom, A. Jamsheer, A. Latos-Bieleńska, A. Maat-Kievit, C. Magnani, C. Marcelis, I.B. Mathijssen, M. Nielsen, E. Otten, L.B. Ousager, J. Pilch, A. Plomp, G. Poke, A. Poluha, Renata Posmyk, C. Rieubland, M. Silengo, M. Simon, E. Steichen, C. Stumpel, K. Szakszon, E. Polonkai, J. van den Ende, A. van der Steen, T. van Essen, A. van Haeringen, J.M. van Hagen, J.B. Verheij, M.M. Mannens, R.C. Hennekam.
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/17
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
5/17
Autorzy: Alina Teresa Midro, Barbara Panasiuk, Robert Śmigiel, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Maria Sąsiadek.
Tytuł oryginału: Genetic counselling of t(4;8) (p16;p23) carriers. Direct and indirect segregation analysis of pedigrees.
Czasopismo: Buletinul Academiei De Stiinte a Moldovei Stiintele Vietii
Szczegóły: 2010, 2 (311), s. 69-75
p-ISSN: 1857-064X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 2.000
Adres url:
6/17
Autorzy: Barbara Panasiuk, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Robert Śmigiel, Marina Murdolo, Ryszard Głuszczyk, Jacek Pilch, Marek Sąsiadek, Maciej Kurpisz, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: The reciprocal chromosome translocations t(4;8)(p16.3;p23.1) and t(4;8)(p16.1;p23.1). Risk estimation and meiotic segregation pattern.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 62
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
7/17
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, B[arbara] Panasiuk, G. Van Buggenhout, M. Zollino, M. Murdolo, M[arta] Myśliwiec, N. Maas, R[yszard] Leśniewicz, L. Korniszewski, R. Posmyk, J. Pilch, J. P. Fryns, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/17
Autorzy: P[iotr] S[ebastian] Iwanowski, S. Stengel-Rutkowski, L. Anderlik, J. Pilch, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschnorn syndrome.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 31-40
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Chromosomy człowieka para 4 - genetyka ; Fenotyp ; Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka ; Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Dzieci ; Płeć męska
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Phenotype ; Developmental disabilities - genetics ; Psychomotor disorders - genetics ; Monosomy - genetics ; Genetic counseling ; Child ; Male
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
9/17
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, S. Zajczek, J. Pilch, M. Piotrowicz, D. Wolnik-Brzozowska, Lech Korniszewski, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Physical phenotype analysis in 16 Polish children with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Czasopismo: Chromosome Research
Szczegóły: 2005 : 13, suppl. 1, s. 23-24
Uwagi: 5th European Cytogenetics Conference (5th ECC), Madrid, Spain, June 4 - 7, 2005 Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/17
Autorzy: A. Szpecht-Potocka, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian, E. Kostyk, A. Kruczek, M. Lassota, Alina Midro, B. Dawydzik, I. Jałowiec, A. Latos-Bielańska, J. Pilch, R. Glazar, C. Cybulski, T. Mazurczak.
Tytuł oryginału: 10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 32-33
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Warszawa, 2004.09.06-09
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
11/17
Autorzy: Anna Jelska, Gesa Schwanitz, Barbara Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, Janusz Limon, Olga Haus, Jacek Pilch, Maria Lassota, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der (13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 42-43
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
12/17
Autorzy: J. Pilch, J. Paprocka, E. Jamroz, B[arbara] Panasiuk, E. Marszał, A[lina] T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Częściowa monosomia długiego ramienia chromosomu 7 jako wynik translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 7 i 18 u matki.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego " Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 33
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
13/17
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M. Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Wałasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E. Kostyk, Alina Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M. Wieczorek, S. Zajączek, K. Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
14/17
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Jacek Pilch, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypu zachowania dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Behaviour phenotype analysis of a child Wolf-Hirschhorn syndrome. A case report.
Czasopismo: Postępy Neonatologii
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 347-353 il. bibliogr. 16 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Zespół ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Syndrome ; Phenotype
Charakt. formalna: Polski artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
15/17
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Piotr S[ebastian] Iwanowski, Jacek Pilch, Agnieszka Matheisel, Janusz Kocki, Elżbieta Piontek, Magdalena Sarnicka-Wysokińska, Mariola Iliszko, Maria Kątska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Zespół Wolfa-Hirschhorna - prezentacja siedmiu nowych przypadków.
Tytuł angielski: Wolf-Hirschhorn syndrome - presentation of seven new cases.
Czasopismo: Pediatria Polska
Szczegóły: 1998 : 73, 5, s. 413-421
Polskie słowa kluczowe: Wady rozwojowe mnogie ; Zespół
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple ; Syndrome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
16/17
Autorzy: Jacek Pilch, Elżbieta Marszał, Barbara Panasiuk, Katarzyna Wojaczyńska-Stanek, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Przypadek monosomii 7q z trisomią 10q jako wynik matczynej translokacji chromosomowej t(7;10).
Tytuł angielski: A case of monosomy 7q and trisomy 10q as a result of maternal reciprocal chromosome translocation T(7;10).
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 1997 : T.68 Suppl.2, s.106-111 il.tab.bibliogr.22 poz.streszcz.sum.
Uwagi: Cytogenetyka w praktyce klinicznej.XXX lat genetyki na Białostocczyźnie.IX Ogólnopolskie Sympozjum.Białystok-Białowieża,3-5 października 1996 r.Białystok:Pol.Tow.Ginek.1997
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
17/17
Autorzy: J. Pilch, E. Marszał, A[lina] T[eresa] Midro, B[arbara] Panasiuk, K. Wojaczyńska-Stanek.
Tytuł oryginału: Analiza fenotypowo-kariotypowa przypadku monosomii 7q i trisomii 10q.
Tytuł angielski: Phenotype-karyotype analysis of a case with 7q monosomy and 10q trisomy.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.35-36.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Trisomia ; Monosomy
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB