logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: POSMYK R
Liczba odnalezionych rekordów: 73



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/73
Tytuł oryginału: Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2024 : 143, 1, s. 71-84
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/73
Tytuł oryginału: A family case of Greig cephalopolysyndactyly.
Tytuł całości: W: 33rd European Meeting on Dysmorphology, Lisbon, Portugal, September 13-16, 2023.
Konferencja/zjazd: European Reference Network - Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies (ERN - ITHACA) : Lisbon, Portugal, 2023.09.13
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
3/73
Tytuł oryginału: Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel variants.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2023 : 31, s. 202-215
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/73
Tytuł oryginału: Przykłady rzadkich wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w grupie pacjentów projektu Poszukiwanie specyficznych dla płci molekularnych czynników patogenetycznych zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci.
Tytuł całości: W: VI Ogólnopolska Konferencja Naukowa Choroby rzadkie w XXI wieku. Lublin, 24 lutego 2023.
Konferencja/zjazd: Fundacja na rzecz promocji nauki i rozwoju TYGIEL : on-line, Lublin, Polska, 2023.02.24
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
5/73
Tytuł oryginału: A new case of Chung-Jansen syndrome.
Tytuł całości: W: Scientific - Practical Conference Dysmorphology Summer 2022. Palanga, Lithuania,19-21st August, 2022.
Konferencja/zjazd: : Palanga, Lithuania, 2022.08.19
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
6/73
Tytuł oryginału: An unknown case of congenital kidney defect, severe microcephaly, and intellectual disability.
Tytuł całości: W: 32nd European Meeting on Dysmorphology. Barcelona, Spain, 14-17 september 2022.
Opis fizyczny: s. 59-60
Konferencja/zjazd: European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders : Barcelona, 2022.09.14-17
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
7/73
Tytuł oryginału: Is it a syndromic microphthalmia?
Tytuł całości: W: Scientific - Practical Conference Dysmorphology Summer 2022. Palanga, Lithuania,19-21st August, 2022.
Konferencja/zjazd: : Palanga, 2022.08.19-21
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
8/73
Tytuł oryginału: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies, Poznan, Poland, April 7-8, 2022. Abstract Book.
Opis fizyczny: s. 40
Konferencja/zjazd: EUROlinkCAT : ONLINE, 2022.04.07-08
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
9/73
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, grant number 2015/19/B/NZ2/01824
10/73
Tytuł oryginału: Liczbowe aberracje chromosomowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2021
Opis fizyczny: s. 469-495
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
11/73
Tytuł oryginału: Pharmacogenomics, how to deal with different types of variants in next generation sequencing data in the personalized medicine area.
Czasopismo: Journal of Clinical Medicine
Szczegóły: 2021 : 10, 24 pp, Article ID 34
e-ISSN: 2077-0383
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.964
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Horizon 2020 : European Union, Marie Skłodowska-Curie grant agreement No 754432
Projekt/grant: : Polish Ministry of Science and Higher Education, from financial resources for science in 2018-2023 granted for the implementation of an international co-financed project
12/73
Tytuł oryginału: Variants of novel immunomodulatory Fc receptor like 5 gene are associated with multiple sclerosis susceptibility in the Polish population.
Czasopismo: Frontiers in Neurology
Szczegóły: 2021 : 12, 5 pp., Article ID 631134
e-ISSN: 1664-2295
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.086
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/73
Tytuł oryginału: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet Journal of Rare Diseases
Szczegóły: 2020 : 15, 1, Article ID: 36, 10pp.
e-ISSN: 1750-1172
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/73
Tytuł oryginału: Frequency of thrombophilia associated genes variants: population-based study.
Czasopismo: BMC Medical Genetics
Szczegóły: 2020 : 21, 5 pp, Article ID 198
e-ISSN: 1471-2350
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.103
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/73
Tytuł oryginału: Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2020 : 97, 6, s. 890-901
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.438
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/73
Tytuł oryginału: Some common SNPs of the T-cell homeostasis-related genes are associated with multiple sclerosis, but not with the clinical manifestations of the disease, in the Polish population.
Czasopismo: Journal of Immunology Research
Szczegóły: 2020, 6 pp, Article ID 8838014
p-ISSN: 2314-8861
e-ISSN: 2314-7156
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.818
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/73
Tytuł oryginału: The interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 gene variant (rs1990760) as an autoimmune-based pathology susceptibility factor.
Czasopismo: Immunobiology
Szczegóły: 2020 : 255, 1, Article ID 151864 , 8 pp.
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0171-2985
e-ISSN: 1878-3279
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.144
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : UMB, N/ST/ZB/17/001/1144
18/73
Tytuł oryginału: The single - nucleotide - variant - susceptibility - map in Multilple sclerosis patients in polish population - pilot study.
Czasopismo: European Journal of Neurology
Szczegóły: 2020 : 27, Suppl. 1, s. 1161
Uwagi: 6th Congress of the European Academy of Neurology. Virtual Congress. May 23-26, 2020.
Konferencja/zjazd: : Virtual Congress, 2020.05.23-26
p-ISSN: 1351-5101
e-ISSN: 1468-1331
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
19/73
Tytuł oryginału: Analysis of chosen SNVs in GPC5, CD58 and IRF8 genes in multiple sclerosis patients.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2019 : 64, 2, s. 230-234
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age of onset ; CD58 antigens - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease - genetics ; Glypicans - genetics ; Humans ; Interferon regulatory factors - genetics ; Male ; Multiple Sclerosis - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
20/73
Tytuł oryginału: Association between polymorphisms of a folate - homocysteine - methionine - SAM metabolising enzyme gene and multiple sclerosis in a Polish population.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2019 : 53, s. 201-205
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Folic acid ; Gene frequency ; Genotype ; Homocysteine ; Humans ; Male ; Methionine ; Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2) ; Multiple sclerosis ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.025
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
21/73
Tytuł oryginału: Cukrzyca w przebiegu zespołu Wernera.
Czasopismo: Clinical Diabetology
Szczegóły: 2019 : 8, Suppl. A, s. 35
Uwagi: XX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Lublin, 2019.05.16-18
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Diabetologiczne : Lublin, 2019.05.16-18
ISSN: 2450-8187
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
22/73
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/73
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnostic imaging ; Abnormalities, multiple - genetics ; Agenesis of corpus callosum - diagnostic imaging ; Agenesis of corpus callosum - genetics ; Agenesis of corpus callosum - pathology ; Alleles ; Animals ; Child ; Child, preschool ; Corpus callosum - cytology ; Corpus callosum - diagnostic imaging ; Corpus callosum - growth & development ; Disease models, animal ; Embryo, mammalian ; Face - abnormalities ; Face - diagnostic imaging ; Female ; Hand deformities, congenital - diagnostic imaging ; Hand deformities, congenital - genetics ; Humans ; Infant ; Intellectual disability - diagnostic imaging ; Intellectual disability - genetics ; Loss of function mutation ; Magnetic resonance imaging ; Male ; Mice ; Mice, transgenic ; Micrognathism - diagnostic imaging ; Micrognathism - genetics ; Neck - abnormalities ; Neck - diagnostic imaging ; Neuroglia - pathology ; Primary cell culture ; SMARCB1 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/73
Tytuł oryginału: Salivary gland function, antioxidant defence and oxidative damage in the saliva of patients with breast cancer: does the BRCA1 mutation disturb the salivary redox profile?
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2019 : 11, 10, Article number: 1501, 22pp
e-ISSN: 2072-6694
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.126
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/73
Tytuł oryginału: The expression of genes typical for the th17 cell population in patients with multiple sclerosis - pilot study.
Czasopismo: European Journal of Neurology
Szczegóły: 2019 : 26, Suppl. 1, s. 700
Uwagi: 5th Congress of the European Academy of Neurology "Neuroinflammation - Science. Synergies. Solutions", Oslo, June 29 - July 2, 2019
Konferencja/zjazd: : Oslo, 2019.06.29-07.02
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
26/73
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
27/73
Tytuł oryginału: Genetyka w niepowodzeniach rozrodu. Niepłodność i poronienia nawracające.
Tytuł całości: W: Genetyka w ginekologii i położnictwie. Wybrane zagadnienia. Red. nauk. Piotr Węgrzyn.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2018
Opis fizyczny: s. 49-79
p-ISBN: 978-83-200-5636-5
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,7
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 20.000
28/73
Tytuł oryginału: Tacy sami a jednak różni - Zespół Beckwitha-Wiedemanna u jednego z bliźniąt monozygotycznych.
Tytuł całości: W: I Poznańska Studencka Konferencja Perinatologiczna "In et ex utero", Poznań 26-27 stycznia 2018 r.
Konferencja/zjazd: SKN Perinatologii i Ginekologii, SKN Neonatologii, SKN Ginekologii i Położnictwa, SKN Medycyny Perinatalnej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu : Poznań, 26-27 stycznia 2018 r.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
29/73
Tytuł oryginału: The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor.
Czasopismo: NeuroMolecular Medicine
Szczegóły: 2018 : 20, 4, s. 537-543
p-ISSN: 1535-1084
e-ISSN: 1559-1174
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Gene expression profiling ; Genetic predisposition to disease ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Multiple sclerosis, relapsing-remitting - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Real-time polymerase chain reaction ; Risk factors ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/73
Tytuł oryginału: The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Czasopismo: Wellcome Open Research
Szczegóły: 2018 : 3, 46, 16 pp.
e-ISSN: 2398-502X
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
31/73
Tytuł oryginału: Badania farmakogenetyczne w stwardnieniu rozsianym - rola genu GPC5.
Tytuł całości: W: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, Gdańsk, 11-14 października 2017 roku.
Opis fizyczny: s. A27-A28 [abstr. ID:1966]
Konferencja/zjazd: Via Medica : Gdańsk, 11-14 października 2017 roku.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
32/73
Tytuł oryginału: Occurrence of allele T of glypican 5 polymorphism is associated with sex and age at onset in multiple sclerosis patients.
Tytuł całości: W: MSPARIS2017 7TH Joint Ectrims - Actrims Meeting, Paris, France, 25-28 October 2017.
Konferencja/zjazd: European Committe for Treatment and Research in Multiple Sclerosis : Paris, 25-28 October 2017
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
33/73
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/73
Tytuł oryginału: Expression of the energy substrate transporters in uterine fibroids.
Czasopismo: Prostaglandins & Other Lipid Mediators
Szczegóły: 2016 : 123, s. 9-15
p-ISSN: 1098-8823
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenases - genetics ; 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenases - metabolism ; Adult ; Biological transport ; Cadherins - genetics ; Cadherins - metabolism ; Ceramides - metabolism ; Diglycerides - metabolism ; Electron Transport Complex IV - genetics ; Electron Transport Complex IV - metabolism ; Fatty acid binding protein 3 ; Fatty acid transport proteins - genetics ; Fatty acid transport proteins - metabolism ; Fatty acid-binding proteins - genetics ; Fatty acid-binding proteins - metabolism ; Fatty acids - metabolism ; Female ; Gene expression regulation ; Glucose - metabolism ; Glucose transporter type 1 - genetics ; Glucose transporter type 1 - metabolism ; Glucose transporter type 4 - genetics ; Glucose transporter type 4 - metabolism ; Glycolysis - genetics ; Humans ; Hysterectomy ; Leiomyoma - metabolism ; Leiomyoma - pathology ; Leiomyoma - surgery ; Middle aged ; Myometrium - metabolism ; Myometrium - pathology ; Myometrium - surgery ; Oxidative phosphorylation ; Triglycerides - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.640
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
35/73
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
36/73
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/73
Tytuł oryginału: Orodental anomalies and clinical description in 10 years-old girl with a partial trisomy 22q13->qter = Anomalie zębowe oraz obraz kliniczny 10-letniej dziewczynki z częściową trisomią 22q13->qter.
Czasopismo: Postępy Nauk Medycznych
Szczegóły: 2015 : 28, 8, s. 622-626
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0860-6196
e-ISSN: 1731-2469
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Adres url:
38/73
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
39/73
Tytuł oryginału: Objawy kliniczne i podłoże genetyczne wady rozwojowej w postaci szczeliny gałki ocznej u dzieci.
Tytuł angielski: Clinical signs and genetic associations in children with ocular coloboma.
Tytuł całości: W: XLV Zjazd Okulistów Polskich = 45th Congress of Polish Society of Ophthalmology, Łódź, 5-7 czerwca 2014. Program / Programme.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
40/73
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
41/73
Tytuł oryginału: Ocena struktury siatkówki i naczyniówki u dzieci ze szczeliną błony naczyniowej i siatkówki za pomocą optycznej koherentnej tomografii o wysokiej rozdzielczości.
Tytuł angielski: Retinal and choroidal structure assessment in children with chorioretinal colobomas using high resolution optical coherence tomogrphy.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2012 : 15, 4, s. 68 - 71
p-ISSN: 1505-2753
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
42/73
Tytuł oryginału: Isodicentric chromosome X and complex mosaic karyotype 45,X/46,X,IDIC (X) (PTER Q28::Q28 PTER) in 26 years- old patient with primary amenorrhea, tall stature and without stigmata of turner syndrome.
Tytuł całości: W: Selected problems of diagnosis, treatment and prophylaxis of a disabled child. Editors: Anna Bogucka- Kocka, Marcin Feldo, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Polihymnia Sp. z o.o., 2011
Opis fizyczny: s. 81- 89
p-ISBN: 978-83-7270-970-7
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
43/73
Tytuł oryginału: New case of primrose syndrome with mild intellectual disability.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 2838-2840
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adult ; Calcinosis - diagnosis ; Calcinosis - pathology ; Cataract - pathology ; Ear diseases - diagnosis ; Ear diseases - pathology ; Humans ; Hypogonadism - diagnosis ; Hypogonadism - pathology ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - pathology ; Male ; Muscular atrophy - diagnosis ; Muscular atrophy - pathology ; Ossification, heterotopic - diagnosis ; Ossification, heterotopic - pathology ; Phenotype ; Rare diseases - diagnosis ; Rare diseases - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
44/73
Tytuł oryginału: The natural history of Mobius syndrome in a 32-year-old man = Historia naturalna zespołu Mobiusa u 32-letniego mężczyzny.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2011 : 45, 1, s. 74-79
p-ISSN: 1230-3690
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abducens nerve diseases - congenital ; Adult ; Facial paralysis - congenital ; Failure to thrive - etiology ; Humans ; Hypogonadism - congenital ; Male ; Mobius syndrome - diagnosis ; Mobius syndrome - physiopathology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.433
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
45/73
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
46/73
Tytuł oryginału: Appearance of anophthalmia as a result of possible epigenetic alteration
Tytuł całości: W: Behavioral Epigenetics, October 29-30, 2010,
Opis fizyczny: s. 16-17
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
47/73
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
48/73
Tytuł oryginału: Ring chromosome15 - phenotype, cytogenetic and molecular studies.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki, Lublin, 12-15 września 2010.
Opis fizyczny: s. 59
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
49/73
Tytuł oryginału: Zespół Primrose u 27-letniego pacjenta - opis szóstego przypadku klinicznego.
Tytuł całości: W: III Podlaski Kongres Genetyki ; XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego ; VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Lublin, 12-15 września 2010. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 93 [Abstr. P127.]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwa Genetyczne i in. : Lublin, 12-15 września 2010.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
50/73
Tytuł oryginału: Familial robertsonian translocation (13q;14q) in a four generation family.
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków, 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 38
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
51/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.Część 4. Udział rodziców.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part 4. Parental activity.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2009 : 39, 3, s. 193-199
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
52/73
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced de novo Rob(13;14).
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 5, s. S137-S140
Uwagi: 2nd Polish-French Symposium Endocrinology of Reproduction, Kraków 23rd- 25th April 2009.
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amniocentesis ; Chromosome aberrations ; Fetus ; Humans ; Karyotyping ; Prenatal diagnosis ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Proceedings paper
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
53/73
Tytuł oryginału: Prenatal evaluation of a fetus with trisomy 18 and additional balanced t(13;14) (q10;q10).
Tytuł całości: W: II Polish - French Symposium, Endocrinology of Reproduction, Kraków , 23 - 25 april 2009.
Opis fizyczny: s. 37
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
54/73
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1-pter.
Tytuł całości: W: Twentieth European Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 3 - 4 September, 2009
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
55/73
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p (z.krzyku kociego).
Tytuł całości: W: VIII Ogólnoplskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością. 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
56/73
Tytuł oryginału: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 93-94
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome ; Child
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
57/73
Tytuł oryginału: Oszacowanie prawdopodobieństwa występowania w rodzinie translokacyjnych form zespołu Wolfa-Hirschhorna i trisomii 4p.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki , , Warszawa, 18 - 20 września 2007.
Opis fizyczny: s. 173-174
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
58/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Beckwitha-Wiedemanna.
Tytuł całości: W: VIII Ogólnopolskie Sympozjum "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi. Zespoły związane z otyłością", [Chełmno], 31.05 - 02.06.2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 28-29
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
59/73
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologicznego zespołu Pradera-Williego na podstawie analizy ilościowej objawów klinicznych i antropologicznych.
Czasopismo: Neurologia Dziecięca
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Białystok, 21 - 23 czerwca 2007., s. 25
Polskie słowa kluczowe: Zespół Pradera-Williego - diagnostyka ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: Prader-Willi syndrome - diagnosis ; Phenotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
60/73
Tytuł oryginału: Zespół Ohdo u 6 letniej dziewczynki z odmiennym profilem rozwojowym
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki; XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego; V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Warszawa, 18-20 września 2007. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 176
Konferencja/zjazd: : Warszawa, 2007.09.18-20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
61/73
Tytuł oryginału: Spektrum cech fenotypu morfologiznego zespołu Beckwitha i Wiedemanna.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego", Lublin, 25-27 wrzesień 2006 r. Streszczenia prac.
Opis fizyczny: s. 124-125
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
62/73
Tytuł oryginału: Zespół Hajdu-Cheney.
Tytuł całości: W: VII Sympozjum Naukowe "Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie", Wenecja k/Żnina, 28-29.04.2006.
Opis fizyczny: s. 25
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
63/73
Tytuł oryginału: A natural history of a child with monosomy 5P syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up.
Czasopismo: Genetic Counseling
Szczegóły: 2005 : 16, 1, s. 17-25
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku - genetyka ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Monosomia - genetyka ; Fenotyp ; Translokacja genetyczna ; Dzieci ; Młodzież ; Badania typu follow-up
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Monosomy - genetics ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Child ; Adolescent ; Follow-up studies
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.456
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
64/73
Tytuł oryginału: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana.
Czasopismo: Autyzm
Szczegóły: 2005 : nr 4, s. 10-15
Polskie słowa kluczowe: Zespół Angelmana ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne ; Zachowanie
Angielskie słowa kluczowe: Angelman syndrome ; Phenotype ; Genetic counseling ; Behavior
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
65/73
Tytuł oryginału: Monosomy 5p13.2-pter and trisomy 7p22-pter resulting from unbalanced familial translocation t(5;7)(p13.2;p22) in a girl with features of Cornelia de Lange syndrome.
Tytuł całości: W: Sixteenth European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg. 8 -9 September 2005.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
66/73
Tytuł oryginału: Niezrównoważona translokacja chromosomowa t(5;7)(p13.2;p22) u 16-letniej dziewczynki.
Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, Translokacje chromosomowe w praktyce klinicznej, Białystok, dn 01 października 2005 r. Białystok. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 20
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
67/73
Tytuł oryginału: Zespół Beckwitha i Wiedemanna - wartość diagnostyczna oceny cech dysformicznych.
Tytuł całości: W: Konferencja naukowa "Nowotwory dziedziczne - profilaktyka, diagnostyka, leczenia", Szczecin, 8-9 XII 2005. Materiały konferencyjne.
Opis fizyczny: s. 42
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
68/73
Tytuł oryginału: Zespół FG, jako przyczyna niskiego wzrostu.
Tytuł całości: W: VI Sympozjum " Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie." Szczecin, 1 -3 lipca 2005
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
69/73
Tytuł oryginału: Wewnątrzrodzinna zmienność ekspresji cech fenotypu morfologicznego w zespole BOF (Branchio-Oculo-Facial syndrome) (skrzelowo-oczno-twarzowym).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 wrzesnia 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
70/73
Tytuł oryginału: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki, Gdańsk, 6 - 9 września 2004 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 68
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
71/73
Tytuł oryginału: Naturalna historia dziecka z zespołem monosomii 5p- (z. krzyku kociego).
Tytuł całości: W: IV Ogólnopolskie Sympozjum, Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie: - zespół CRI DU CHAT, - zespół WOLFA - HIRSCHHORNA, Ciechocinek, dn 27 - 29 .06. 2003.
Opis fizyczny: s. 21
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
72/73
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny).
Tytuł angielski: Genetic counselling in monosomy 5p ("Cri du chat") syndrome. Part I. Phenotype diagnosis. Morphological and behavioral phenotype.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2003 : Vol. 33, 4, 265-272
Polskie słowa kluczowe: Zespół kociego krzyku ; Zespół kociego krzyku - genetyka ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Cri-du-Chat syndrome ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
73/73
Tytuł oryginału: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Poznań, 16-18 września, 2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2002
Opis fizyczny: s. 106
Polskie słowa kluczowe: Fenotyp ; Zespół kociego krzyku - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Phenotype ; Cri-du-Chat syndrome - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB