Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/19
Tytuł oryginału: Case report: variants in the ERCC4 gene as a rare cause of cerebellar ataxia with chorea.
Czasopismo: Frontiers in Genetics
Szczegóły: 2023 : 14, 6 pp., Article ID: 1107460
e-ISSN: 1664-8021
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/19
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2023 : 11, 12, 11 pp., Article ID: e2265
Uwagi: Podwójna afiliacja - Małgorzata Krajewska-Walasek.
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: , Grant: SUBZ.E250.23.020
3/19
Tytuł oryginału: Results of Polish Adult Leukemia Study Group (PALG) project assessing TP53 mutations with next-generation sequencing technology in relapsed and refractory chronic lymphocytic leukemia patients - an 18-month update.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2021 : 52, 2, s. 94-102
p-ISSN: 0001-5814
e-ISSN: 2300-7117
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Adres url:
4/19
Tytuł oryginału: Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2021 : 66, 1, s. 192-198
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.852
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/19
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/19
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/19
Tytuł oryginału: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo: Acta Ophthalmologica
Szczegóły: 2016 : 94, 3, s. 289-294
p-ISSN: 1755-375X
e-ISSN: 1755-3768
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Gene frequency ; Female ; Dna mutational analysis ; Genetic variation ; Humans ; Keratoconus - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Poland ; Transcriptions factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/19
Tytuł oryginału: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich, Poznań, 18-20 czerwca 2015 r. Program.
Opis fizyczny: s. 46 [Sesja XXV]
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Okulistyczne : Poznań, 18-20 czerwca 2015 r.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/19
Tytuł oryginału: Progression of clinical and morphological features in man with hajducheney syndrome during 23 years of observation.
Tytuł całości: W: Twenty-Sixth Europeam Meeting on Dysmorphology, Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Konferencja/zjazd: : Le Bischenberg, 9-11 September 2015.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
10/19
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
11/19
Tytuł oryginału: IGF-1 gene polymorphisms in Polish families with high-grade myopia.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2428-2439
ISSN: 1090-0535
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Axial length, eye ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Eye - pathology ; Eye - physiopathology ; Female ; Gene frequency ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Insulin-like growth factor I - genetics ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myopia - epidemiology ; Myopia - genetics ; Myopia - pathology ; Myopia - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, restriction fragment length ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
12/19
Tytuł oryginału: Krótkowzroczność w schorzeniach ogólnoustrojowych
Tytuł angielski: Myopia in systemic disorders.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2009 : 111, 1-3, s. 84-88
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Causality ; Comorbidity ; De Lange syndrome - epidemiology ; Down syndrome - epidemiology ; Ehlers-Danlos syndrome - epidemiology ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - epidemiology ; Fibrous dysplasia, polyostotic - epidemiology ; Homocystinuria - epidemiology ; Humans ; Marfan syndrome - epidemiology ; Myopia - epidemiology ; Noonan syndrome - epidemiology ; Prader-Willi syndrome - epidemiology ; Pregnancy ; Rubinstein-Taybi syndrome - epidemiology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
13/19
Tytuł oryginału: Genetics of high myopia in Polish families.
Tytuł całości: W: European Association for Vision and Eye Research, Portoroz, Slovenia, October 1 - 4, 2008. Abstracts.
Opis fizyczny: s. 146
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
14/19
Tytuł oryginału: Mutacje mitochondrialnego DNA w chorobach narządu wzroku - dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera oraz zespół Kearnsa.
Tytuł angielski: Mutations in mitochondrial DNA in ocular diseases - Leber's hereditary optic neuropathy and Kearns' syndrome.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2008 : 110, 7-9, s. 321-324
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
Inne bazy podające opis: Medline
15/19
Tytuł oryginału: Analiza zmian dna oka w rodzinach obciążonych wysoką krótkowzrocznością.
Tytuł angielski: An analysis of the fundus changes in families with high myopia.
Tytuł całości: W: XXVIII Sympozjon Retinologiczny, Poznań, 12- 14. 04. 2007 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 26
Uwagi: Tekst równ. w jęz. ang. s. 30
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - diagnostyka ; Dno oka ; Ostrość wzroku ; Odwarstwienie siatkówki - diagnostyka ; Choroby siatkówki - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - diagnosis ; Fundus oculi ; Visual acuity ; Retinal detachment - diagnosis ; Retinal diseases - diagnosis
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
16/19
Tytuł oryginału: Analiza zmian dna oka w rodzinach obciążonych wysoką krótkowzrocznością.
Czasopismo: Klinika Oczna
Szczegóły: 2007 : 109, 4-6, s. 173-175
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 9.000
17/19
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowana wysoka krótkowzroczność w populacji polskiej.
Tytuł całości: W: XXVIII Sympozjon Retinologiczny, Poznań, 12- 14. 04. 2007 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 45
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - genetyka ; Genetyka populacji ; Rodowód ; Genotyp
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - genetics ; Genetics, population ; Pedigree ; Genotype
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/19
Tytuł oryginału: Narzędzia genetyki molekularnej wykorzystywane do identyfikacji genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku.
Tytuł angielski: Molecular genetics methods used for genetically determined ocular system disorders identification.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2007 : 10 (1), s. 34-38
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
19/19
Tytuł oryginału: Typy dziedziczenia w genetycznie uwarunkowanych chorobach narządu wzroku.
Tytuł angielski: Patterns of inheritance in genetically determined ocular system disorders.
Czasopismo: Okulistyka
Szczegóły: 2007 : 10 (1), s. 39-43
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB