logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: STICHT H
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB