logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: STORR HELEN
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Tytuł oryginału: Genetic characterization of short stature patients with overlapping features of growth hormone insensitivity syndromes.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2021 : 106, 11, s. e4716-e4733
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/9
Tytuł oryginału: The value of whole exome sequencing for genetic diagnosis in apatient with bloom syndrome.
Czasopismo: Journal of Endocrinological Investigation
Szczegóły: 2021 : 44, 7, s. 1331-1334
p-ISSN: 0391-4097
e-ISSN: 1720-8386

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.467
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/9
Tytuł oryginału: Case of 7-year-old girl with bloom syndrome.
Tytuł całości: W: LXXIV International Scientific and Practical Conference of Students and Young Scientists "Actual problems of modern medicine and pharmacy 2020". Belarus, Minsk, April 15-17th 2020.
Opis fizyczny: s. 963
Konferencja/zjazd: Students' Scientific Society, Belarusian State Medical University : Minsk, 2020.04.15-17
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/9
Tytuł oryginału: Rare CNVs provide novel insights into the molecular basis of GH and IGF-1 insensitivity.
Czasopismo: European Journal of Endocrinology
Szczegóły: 2020 : 183, 6, s. 581-595
p-ISSN: 0804-4643
e-ISSN: 1479-683X

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.664
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : Barts Charity Large Project Grants, MRC0161
5/9
Tytuł oryginału: A rare but very important cause of growth failure.
Tytuł całości: W: 47th Annual Meeting of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes 2019. 27-29 November 2019, Cardiff, United Kingdom. Abstract book.
Opis fizyczny: s. 26
Konferencja/zjazd: British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes : Cardiff, 2019.11.27-29
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
DOI:
6/9
Tytuł oryginału: Bloom Syndrome in 7-year-old girl diagnosed with short stature.
Czasopismo: Hormone Research in Paediatrics
Szczegóły: 2019 : 91, Suppl. 1, s. 574
Uwagi: 58th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology
Konferencja/zjazd: European Society for Paediatric Endocrinology : Vienna, 2019.09.19
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
DOI:
7/9
Tytuł oryginału: Zespół Blooma u 7 letniej dziewczynki diagnozowanej z powodu niskiego wzrostu.
Tytuł angielski: Bloom syndrome in 7-year-old girl diagnosed with short stature.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2019 : 25, Suppl. 1, s. 69-70
Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Edokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice endokrynologii i diabetologii dziecięcej", Lublin, 3-5 października 2019
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Edokrynologii i Diabetologii Dziecięcej : Lublin, 2019.10.03-05
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
8/9
Tytuł oryginału: Opis przypadku 10-letniego chłopca leczonego 3 lata mekaserminą z powodu pierwotnego niedoboru czynnika IGF-1 i będącego bezobjawowym nosicielem genu niedokrwistości Fanconiego FANCA typ c.2000C>G.
Tytuł całości: W: IX Zimowa szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Bielsko Biała, 8-10 marzec 2018.
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej : Bielsko-Biała, 8-10 marzec 2018.
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
9/9
Tytuł oryginału: Patients with short stature and GH/IGF-1 insensitivity harbour copy number variants causing a Silver-Russell-like phenotype.
Czasopismo: Endocrine Abstracts
Szczegóły: 2018 : 58, 2 pp.
Uwagi: 46th Meeting of the British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes. Brimingham, UK. 7-9 November 2018.
Konferencja/zjazd: : Brimingham, UK, 2018.11.09
p-ISSN: 1470-3947
e-ISSN: 1479-6848

Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB