Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/4
Tytuł oryginału: Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Czasopismo: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Szczegóły: 2023 : 11, 12, 11 pp., Article ID: e2265
Uwagi: Podwójna afiliacja - Małgorzata Krajewska-Walasek.
e-ISSN: 2324-9269
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja MNiSW: 70.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: , Grant: SUBZ.E250.23.020
2/4
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2021
Opis fizyczny: XVI, 760 s.
Uwagi: Publikacja spoza dorobku UMB
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Język publikacji: POL
3/4
Tytuł oryginału: Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2019 : 56, 2, s. 104-112
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Chromosome breakpoints ; Chromosome disorders - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Protein Phosphatase 2 - genetics ; Translocation, genetic ; Whole genome sequencing - methods ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.943
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/4
Tytuł oryginału: Mutations in SMARCB1 and in other Coffin-Siris syndrome genes lead to various brain midline defects.
Czasopismo: Nature Communications
Szczegóły: 2019 : 10, 1, Article ID 2966, 14 pp.
e-ISSN: 2041-1723
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnostic imaging ; Abnormalities, multiple - genetics ; Agenesis of corpus callosum - diagnostic imaging ; Agenesis of corpus callosum - genetics ; Agenesis of corpus callosum - pathology ; Alleles ; Animals ; Child ; Child, preschool ; Corpus callosum - cytology ; Corpus callosum - diagnostic imaging ; Corpus callosum - growth & development ; Disease models, animal ; Embryo, mammalian ; Face - abnormalities ; Face - diagnostic imaging ; Female ; Hand deformities, congenital - diagnostic imaging ; Hand deformities, congenital - genetics ; Humans ; Infant ; Intellectual disability - diagnostic imaging ; Intellectual disability - genetics ; Loss of function mutation ; Magnetic resonance imaging ; Male ; Mice ; Mice, transgenic ; Micrognathism - diagnostic imaging ; Micrognathism - genetics ; Neck - abnormalities ; Neck - diagnostic imaging ; Neuroglia - pathology ; Primary cell culture ; SMARCB1 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 12.121
Punktacja MNiSW: 200.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB