Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/7
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/7
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
3/7
Tytuł oryginału: Interstitial deletion del(9)(q22.32q33.2) associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of nail-patella syndrome.
Tytuł całości: W: 52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. October 15-19, 2002. Baltimore, Maryland, USA.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
4/7
Tytuł oryginału: Further evaluation of interstitial delection of 9(q31-q34.1) in a patient with MCA/MR entity and the familial t(q34.1;p11.2).
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1999 : Vol. 85 no 1-2, s.157
Uwagi: Second European Cytogenetics Conference Viena, Austria July 3-6 1999. Abstracts. Basel: Karger 1999.;
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
5/7
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17)(q34.1;;p11.2) mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Cytogenetics and Cell Genetics
Szczegóły: 1998 : 81, 2, s. 153
Uwagi: 13th International Chromosome Conference, Ancona, Italy, September, 8 - 12, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
6/7
Tytuł oryginału: Unusual findings on interstitial deletion of 9q31q34.1 as secondary breakage event on derivative (9) t(9;17) (q34.1;p11.2)mat in a patient with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 1998 : 39A, s. 61-62
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society, Warszawa, September 22-25, 1998. Abstracts.
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
7/7
Tytuł oryginału: Rodzinna translokacja t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ u dziecka z zespołem dysmorficznym i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Familial balanced translocation t/9;17/ /q34.1;p 11.2/ in a girl with MCA/MR entity.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.30-31.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Wady rozwojowe - genetyka ; Upośledzenie umysłowe
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB