Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/1
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format: