Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/2
Tytuł oryginału: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes
Szczegóły: 2021 : 12, 12, 17 pp, Article ID 2014
e-ISSN: 2073-4425
Afiliacja UMB
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Centre, Poland, grant number 2015/19/B/NZ2/01824
2/2
Tytuł oryginału: PEHO syndrome may represent phenotypic expansion at the severe end of the early-onset encephalopathies.
Czasopismo: Pediatric Neurology
Szczegóły: 2016 : 60, s. 83-87
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 0887-8994
e-ISSN: 1873-5150
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Brain edema - diagnostic imaging ; Brain edema - genetics ; Brain edema - pathology ; Child ; Child, preschool ; Female ; GTP-binding protein alpha subunits, Gi_Go - genetics ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation ; Neurodegenerative diseases - diagnostic imaging ; Neurodegenerative diseases - genetics ; Neurodegenerative diseases - pathology ; Optic atrophy - diagnostic imaging ; Optic atrophy - genetics ; Optic atrophy - pathology ; Phenotype ; Protein-serine-threonine kinases - genetics ; Spasms, infantile - diagnostic imaging ; Spasms, infantile - genetics ; Spasms, infantile - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.018
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB