Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

1/7
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
2/7
Autorzy: Alina Teresa Midro, Olga Haus, Krystyna Kobel-Buys, Jolanta Wierzba, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: Wybrane problemy rozwoju dziecka niepełnosprawnego. Red. Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego, 2009.
Opis fizyczny: s. 151-166
p-ISBN: 978-83-929145-2-5
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,02
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
3/7
Autorzy: Alina Midro, Olga Haus, Krystyna Kobel-Buys, Jolanta Wierzba, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie - doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 315-329
Polskie słowa kluczowe: Uwarunkowania genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Testy genetyczne ; Rozwój dziecka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic determinism ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing ; Child development
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
4/7
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski: Silver-Russell syndrome. Origin, diagnosis and elements of genetic counseling.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2007 : Vol. 37 no 4, s. 393-401
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
5/7
Autorzy: K.H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Białecka, M. Gładkowska-Dura, H. Gregorek, M. Krajewska-Wałasek, J. Michałkiewicz, D. Perek, E. Kostyk, Alina Midro, H. Mierzewska, E. Obersztyn, J. Pilch, M. Piotrowicz, M. Wieczorek, S. Zajączek, K. Zeman.
Tytuł oryginału: Polski rejestr chorych z zespołem Nijmegen
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka", Poznań, 11 - 13 czerwca 2001. Streszczenia
Opis fizyczny: s. 128
Konferencja/zjazd: Polskie Towarzystwo Genetyczne : Poznań, 2001.06.11-13
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
6/7
Autorzy: S. Zajączek, J. Gronwald, A[lina] T[eresa] Midro, E. Petriczko, E. Osipowicz, W. Andrusewicz.
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii 16p powstałej w wyniku matczynej translokacji wzajemnej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy 16p as a result of maternal reciprocal translocation t/5;16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Journal Applied Genetics
Szczegóły: 1996 : Vol.37B, s.36-37.
Uwagi: IX Ogólnopolskie Sympozjum Cytogenetyka w praktyce klinicznej.Białystok-Białowieża,3-5 pażdziernika 1996 r.Streszczenia. Poznań:IGR PAN 1996
Polskie słowa kluczowe: Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
7/7
Autorzy: Elżbieta Osipowicz, Stanisław Zajączek, Elżbieta Pietriczko, Wiesława Andrusewicz, Alina T[eresa] Midro, Helena Kozioł.
Tytuł oryginału: Przypadek częściowej trisomii chromosomu 16p w wyniku matczynej translokacji chromosomowej t/5;16/ /q35;p12/.
Tytuł angielski: A case of partial trisomy of 16 chromosome as a result of maternal translocation t/5; 16/ /q35;p12/.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 1995 : Supl.do nr 3/95.W: Materiały Naukowe XXIV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.Gdańsk,21-23 września 1995 roku./Łódż/:Pol.Tow.Pediat.1995, s.117-121 tab.bibliogr.12 poz.streszcz.sum.
Polskie słowa kluczowe: Chromosomy ; Translokacja genetyczna ; Trisomia
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Język publikacji: POL
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB