logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: CHROMOSOME DELETION
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Ewa Małgorzata Wasilewska, Barbara Panasiuk, Michał Gniot, Anna Sawicka, Katarzyna Kozłowska, Krzysztof Lewandowski, Janusz Kłoczko, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Clonal chromosomal aberrations in Philadelphia negative cells such as monosomy 7 and trisomy 8 may persist for years with no impact on the long term outcome in patients with chronic myeloid leukemia.
Czasopismo: Cancer Genetics
Szczegóły: 2017 : 216-217, s. 1-9
p-ISSN: 2210-7762

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Clone cells ; Cytogenetic analysis ; Female ; Humans ; Leukemia, myelogenous, chronic, bcr-abl positive - genetics ; Leukemia, myelogenous, chronic, BCR-ABL positive - pathology ; Male ; Middle aged ; Philadelphia chromosome ; Treatment outcome ; Trisomy - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.351
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/11
Autorzy: Waldemar Och, Tomasz Szmuda, Kamil Kulbacki, Krzysztof Witek, Beata Sikorska, Magdalena Zakrzewska (ob), Janusz Springer, Joanna Reszeć, Agnieszka Parda, Paweł P. Liberski.
Tytuł oryginału: The correlation of clinical and chromosomal alterations of benign meningiomas and their recurrences.
Czasopismo: Neurologia i Neurochirurgia Polska
Szczegóły: 2016 : 50, 6, s. 395-402
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age factors ; Aged, 80 and over ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Disease progression ; Female ; Humans ; Loss of heterozygosity - genetics ; Male ; Meningeal neoplasms - genetics ; Meningeal neoplasms - pathology ; Meningeal neoplasms - surgery ; Meningioma - genetics ; Meningioma - pathology ; Meningioma - surgery ; Middle aged ; Neoplasm grading ; Neoplasm recurrence, local - genetics ; Prognosis ; ROC curve ; Sex factors ; Survival rate ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.857
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/11
Autorzy: Renata Posmyk, Ryszard Leśniewicz, Magdalena Gogiel, Monika Chorąży, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Danuta Sielicka, Joris Vermeesch, Beata Anna Nowakowska.
Tytuł oryginału: The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2014 : 164, 4, s. 1056-1061
Uwagi: Posmyk Renata - 0 punktów brak afilijacji UMB
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Bone diseases, metabolic - genetics ; Child, preschool ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 20 ; Craniofacial abnormalities - genetics ; Feeding and eating disorders - genetics ; Female ; Humans ; Limb deformities, congenital - genetics ; Phenotype ; Retinal dysplasia - genetics ; Sequence deletion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.159
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/11
Autorzy: Paweł Knapp, Adrian Chabowski.
Tytuł oryginału: Molekularne i cytogenetyczne podstawy rozwoju mięśniaków macicy.
Tytuł angielski: Molecular and cytogenetic evidence for the development of fibroids.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2012 : 66, s. 23-32
p-ISSN: 0032-5449

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Apoptosis - genetics ; Cell proliferation ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Cytogenetics ; Estrogens - metabolism ; Female ; Humans ; Leiomyoma - genetics ; Leiomyoma - metabolism ; Leiomyoma - pathology ; Muscle, smooth - metabolism ; Muscle, smooth - pathology ; Neovascularization, pathologic - genetics ; Ovary - metabolism ; Progestins - metabolism ; Uterine neoplasms - genetics ; Uterine neoplasms - metabolism ; Uterine neoplasms - pathology ; Uterus - metabolism ; Uterus - pathology ; Vascular endothelial growth factor A - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.552
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
5/11
Autorzy: Piotr Sebastian Iwanowski, Barbara Panasiuk, Griet Van Buggenhout, Marina Murdolo, Marta Myśliwiec, Nicole M. C. Maas, Serena Lattante, Lech Korniszewski, Renata Posmyk, Jacek Pilch, Stanisław Zajączek, Jean-Pierre Fryns, Marcella Zollino, Alina Teresa Midro.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 -pter.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2011 : 155, s. 1833-1847
ISSN: 1552-4825

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Child, preschool ; Chromosome banding ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 11 ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Humans ; Infant ; Male ; Phenotype ; Translocation, genetic ; Trisomy ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.391
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
6/11
Autorzy: N.M.C. Maas, G. Van Buggenhout, F. Hannes, B. Thienpont, D. Sanlaville, K. Kok, A[lina] Midro, J. Andrieux, B-M Anderlid, J. Schoumans, R. Hordijk, K. Devriendt, J. P. Fryns, J.R. Vermeesch.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH).
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, s. 71-80
Angielskie słowa kluczowe: Child ; Chromosome breakage ; Chromosome deletion ; Chromosomes, artificial, bacterial - genetics ; Chromosomes, artificial, P1 bacteriophage - genetics ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Female ; Genotype ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Male ; Nucleic acid hybridization ; Phenotype ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/11
Autorzy: J. Dwilewicz-Trojaczek, K. Mądry, M. Paluszewska, A. Szmigielska, A. Mital, P. Śledziowski, Z. Salamańczuk, A. Sikorska, G. Helbig, E[wa] Wasilewska, M. Biedroń, M. Całbecka, W. W. Jędrzejczak.
Tytuł oryginału: Delecja chromosomu 5 u chorych na zespoły mielodysplastyczne.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 210-211
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Zespoły mielodysplastyczne - genetyka ; Zespoły mielodysplastyczne - krew ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 5 - genetyka ; Analiza przeżycia ; Badania retrospektywne
Angielskie słowa kluczowe: Myelodysplastic syndromes - genetics ; Myelodysplastic syndromes - blood ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 5 - genetics ; Survival analysis ; Retrospective studies
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
8/11
Autorzy: Marcella Zollino, Rosetta Lecce, Marina Murdolo, Daniela Orteschi, Giuseppe Marangi, Angelo Selicorni, Alina Midro, Giovanni Sorge, Giuseppe Zampino, Luigi Memo, Domenica Battaglia, Michael Petersen, Effie Pandelia, Yolanda Gyftodimou, Francesca Faravelli, Romano Tenconi, Livia Garavelli, Laura Mazzanti, Rita Fischetto, Pietro Cavalli, Salvatore Savasta, Laura Rodriguez, Giovanni Neri.
Tytuł oryginału: Wolf-Hirschhorn syndrome -associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Czasopismo: Human Genetics
Szczegóły: 2007 : Vol. 122, s. 423-430
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Child ; Child, preschool ; Chromosome aberrations ; Chromosome deletion ; Chromosome inversion ; Chromosomes, human, pair 4 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Cohort studies ; Female ; Humans ; In situ hybridization, fluorescence ; Infant ; Male ; Multigene family ; Polymorphism, genetic ; Receptors, odorant - genetics * ; Risk factors ; Translocation, genetic ; Wolf-Hirschhorn syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.974
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/11
Autorzy: E[wa] Wasilewska, K. Głażewska, B[arbara] Panasiuk, A[lina] Midro, J[anusz] Kłoczko.
Tytuł oryginału: Znaczenie kliniczne obecności delecji na der(9) u chorych na przewlekłą białaczkę szpikową z nietypowymi translokacjami Ph.
Czasopismo: Acta Haematologica Polonica
Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 421
Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Warszawa, 6-8 września 2007 r.
Polskie słowa kluczowe: Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka ; Translokacja genetyczna ; Chromosomy człowieka para 9 - genetyka ; Delecja chromosomu ; Chromosom Philadelphia
Angielskie słowa kluczowe: Leukemia, lymphocytic, chronic - genetics ; Translocation, genetic ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Chromosome deletion ; Philadelphia chromosome
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
10/11
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Barbara Panasiuk, Zeynep Tumer, Paweł Stankiewicz, Asli Silahtaroglu, James R. Lupski, Zuzanna Zemanova, Beata Stasiewicz-Jarocka, Ewa Hubert, Eugeniusz Tarasów, Waldemar Famulski, Barbara Zadrożna-Tołwińska, Ewa Wasilewska, Marie Kirchhoff, Vera Kalscheuer, Kyra Michalova, Niels Tommerup.
Tytuł oryginału: Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2004 : 124A, 2, s. 179-191
Polskie słowa kluczowe: Zespół znamion podstawnokomórkowych - genetyka ; Zespół paznokieć-rzepka - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie ; Translokacja genetyczna ; Delecja chromosomu ; Chromosomy człowieka para 9 ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Basal cell nevus syndrome - genetics ; Nail-Patella syndrome - genetics ; Abnormalities, multiple ; Translocation, genetic ; Chromosome deletion ; Chromosomes, human, pair 9 ; Child
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.659
Punktacja MNiSW: 14.000
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Lista Filadelfijska
11/11
Autorzy: Piotr S[ebastian] Iwanowski, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p). Część 1. Fenotyp morfologiczny i behawioralny z uwzględnieniem historii naturalnej.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). Part 1. Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2002 : 32, 4, s. 285-293
Polskie słowa kluczowe: Delecja chromosomu ; Fenotyp ; Poradnictwo genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome deletion ; Phenotype ; Genetic counseling
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
Inne bazy podające opis: Embase
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB