Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/3
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part I. Defects of protein N-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 2, s. 151-161
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - diagnostyka ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - klasyfikacja ; Glikozylacja ; Hydrolazy związków N-glikozylowych ; Siateczka śródplazmatyczna ; Izomeraza mannozo-6-fosforanowa - genetyka ; Aparat Golgiego - fizjologia
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - diagnosis ; Congenital disorders of glycosylation - classification ; Glycosylation ; N-glycosyl hydrolases ; Endoplasmic reticulum ; Mannose-6-phosphate isomerase - genetics ; Golgi apparatus - physiology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
3/3
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB