Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION - METABOLISM
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Autorzy: Bobby G. Ng, Sergey A. Shiryaev, Daisy Rymen, Erik A. Eklund, Kimiyo Raymond, Martin Kircher, Jose E. Abdenur, Fusun Alehan, Alina T. Midro, Michael J. Bamshad, Rita Barone, Gerard T. Berry, Jane E. Brumbaugh, Kati J. Buckingham, Katie Clarkson, F.Sessions Cole, Shawn O'Connor, Gregory M. Cooper, Rudy Van Coster, Laurie A. Demmer, Luisa Diogo, Alexander J. Fay, Can Ficicioglu, Agata Fiumara, William A. Gahl, Rebecca Ganetzky, Himanshu Goel, Lyndsay A. Harshman, Miao He, Jaak Jaeken, Philip M. James, Daniel Katz, Liesbeth Keldermans, Maria Kibaek, Andrew J. Kornberg, Katherine Lachlan, Christina Lam, Joy Yaplito-Lee, Deborah A. Nickerson, Heidi L. Peters, Valerie Race, Luc Régal, Jeffrey S. Rush, S. Lane Rutledge, Jay Shendure, Erika Souche, Susan E. Sparks, Pamela Trapane, Amarilis Sanchez-Valle, Eric Vilain, Arve Vollo, Charles J. Waechter, Raymond Y. Wang, Lynne A. Wolfe, Derek A. Wong, Tim Wood, Amy C. Yang, University of Washington Center for Mendelian Geno, Gert Matthijs, Hudson H. Freeze.
Tytuł oryginału: ALG1-CDG: clinical and molecular characterization of 39 unreported patients.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2016 : 37, 7, s. 653-660
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Female ; Genes, lethal ; Glycosylation ; Humans ; Male ; Mannosyltransferases - genetics ; Mutation ; Polysaccharides - metabolism ; Sequence analysis, DNA ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.601
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/2
Autorzy: Bogdan Cylwik, Karina Lipartowska, Lech Chrostek, Ewa Gruszewska [S.D.].
Tytuł oryginału: Congenital disorders of glycosylation. Part II. Defects of protein O-glycosylation.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 3, s. 361-368
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół niedoboru glikozylacji białek - patomorfologia ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - metabolizm ; Zespół niedoboru glikozylacji białek - genetyka ; Glikozylacja ; Aparat Golgiego - metabolizm ; Mucyny - metabolizm ; Mucyny - genetyka ; Proteoglikany - metabolizm ; Ekspresja genu ; Mutacja ; Spektrometria masowa - metody
Angielskie słowa kluczowe: Congenital disorders of glycosylation - pathology ; Congenital disorders of glycosylation - metabolism ; Congenital disorders of glycosylation - genetics ; Glycosylation ; Golgi apparatus - matabolism ; Mucins - metabolism ; Mucins - genetics ; Proteoglycans - metabolism ; Gene expression ; Mutation ; Mass spectrometry - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB