Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: DNA-BINDING PROTEINS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 9

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/9
Autorzy: S.M. Maas, A.C. Shaw, H. Bikker, H.J. Lüdecke, K. van der Tuin, M. Badura-Stronka, E. Belligni, E. Biamino, M.T. Bonati, D.R. Carvalho, J. Cobben, S.A. de Man, N.S. Den Hollander, N. Di Donato, L. Garavelli, S. Gronborg, J.C. Herkert, A.J. Hoogeboom, A. Jamsheer, A. Latos-Bieleńska, A. Maat-Kievit, C. Magnani, C. Marcelis, I.B. Mathijssen, M. Nielsen, E. Otten, L.B. Ousager, J. Pilch, A. Plomp, G. Poke, A. Poluha, Renata Posmyk, C. Rieubland, M. Silengo, M. Simon, E. Steichen, C. Stumpel, K. Szakszon, E. Polonkai, J. van den Ende, A. van der Steen, T. van Essen, A. van Haeringen, J.M. van Hagen, J.B. Verheij, M.M. Mannens, R.C. Hennekam.
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/9
Autorzy: Séverine Marcos, Julie Sarfati, Chrystel Leroy, Corinne Fouveaut, Philippe Parent, Chantal Metz, Sławomir Wołczyński, Marion Gérard, Eric Bieth, François Kurtz, Odile Verier-Mine, Laurence Perrin, Françoise Archambeaud, Sylvie Cabrol, Patrice Rodien, Hanne Hove, Trine Prescott, Didier Lacombe, Sophie Christin-Maitre, Philippe Touraine, Sylvie Hieronimus, Didier Dewailly, Jacques Young, Michel Pugeat, Jean-Pierre Hardelin, Catherine Dodé.
Tytuł oryginału: The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2014 : 99, 10, s. E2138-E2143
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół CHARGE - genetyka ; Zespół CHARGE - epidemiologia ; Zespół Kallmanna - genetyka ; Zespół Kallmanna - epidemiologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mutacja zmiany ramki odczytu ; Mutacja zmiany sensu ; Rozpowszechnienie choroby ; Genotyp ; Fenotyp
Angielskie słowa kluczowe: CHARGE syndrome - genetics ; CHARGE syndrome - epidemiology ; Kallmann syndrome - genetics ; Kallmann syndrome - epidemiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Frameshift mutation ; Mutation missence ; Prevalence ; Genotype ; Phenotype
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.209
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/9
Autorzy: Yannick Allanore, Mohamad Saad, Philippe Dieudé, Jérôme Avouac, Jorg H. W. Distler, Philippe Amouyel, Marco Matucci-Cerinic, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, H. Erich Wichmann, Julien Wipff, Jean-Charles Lambert, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Gabriele Valentini, Luc Mouthon, László Czirják, Nemanja Damjanov, Erika Salvi, Costanza Conti, Martina Müller, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Barbara Ruiz, Jean-Luc Cracowski, Luc Letenneur, Anne Marie Dupuy, Oliver Meyer, André Kahan, Arnold Munnich, Catherine Boileau, Maria Martinez.
Tytuł oryginału: Genome-wide scan identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as novel risk loci for systemic sclerosis.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2011 : 7, 7, e1002091
p-ISSN: 1553-7390
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Case-control studies ; DNA-binding proteins - genetics ; DNA-binding proteins - immunology ; Europe ; Female ; France ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Germany ; HLA-DQ beta-chains - genetics ; HLA-DQ beta-chains - immunology ; Humans ; Italy ; Linkage disequilibrium ; Major histocompatibility complex ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Proteins - immunology ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - immunology ; rhoB GTP-binding protein - genetics ; rhoB GTP-binding protein - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
4/9
Autorzy: W[łodzimierz] Łuczyński, O[ksana] Kowalczuk, A[nna] Stasiak-Barmuta, E[lżbieta] Iłendo, M[aryna] Krawczuk-Rybak, L[ech] Chyczewski.
Tytuł oryginału: Acute lymphoblastic leukemia-derived dendritic cells express tumor associated antigens: PNPT1, PMPCB, RHAMM, BSG, and ERCC1.
Czasopismo: Neoplasma
Szczegóły: 2009 : 56, 5, s. 428-434
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Antigens, neoplasm - genetics ; Basigin - genetics ; CD40 ligand - pharmacology ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Dendritic cells - metabolism ; Endonucleases - genetics ; Exoribonucleases - genetics ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Female ; Humans ; Hyaluronan receptors - genetics ; Immunotherapy ; Interleukin-4 - pharmacology ; Male ; Metalloendopeptidases - genetics ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - immunology ; Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - therapy ; RNA, messenger - analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.192
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
5/9
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/9
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
7/9
Autorzy: Ewa Uścińska, Małgorzata Skawrońska, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Cz. III Korelacja fenotypowo-genotypowa.
Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. Part III> Phenotype-genotype correlation.
Czasopismo: Przegląd Pediatryczny
Szczegóły: 2005 : 35, 1, s. 37-47
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Fenotyp ; Mutacja - genetyka ; Poradnictwo genetyczne ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka represorowe - genetyka ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Phenotype ; Mutation - genetics ; Genetic counseling ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
8/9
Autorzy: E. Smeets, P. Terhal, P. Casaer, A. Peters, A[lina] Midro, E. Schollen, K. van Roozendaal, U. Moog, G. Matthijs, J. Herbergs, H. Smeets, L. Curfs, C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns.
Tytuł oryginału: Rett syndrome in females with CTS hot spot deletions : a disorder profile.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2005 : 132A, 2, s. 117-120
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Delecja genu ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białka chromosomalne niehistonowe - genetyka ; Fenotyp ; Płeć żeńska
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Gene deletion ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; DNA-binding proteins - genetics ; Chromosomal proteins, non-histone - genetics ; Phenotype ; Female
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.913
Punktacja MNiSW: 10.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
9/9
Autorzy: Denise Hilfiker-Kleiner, Karol Kamiński, Martin Fuchs, Arnd Schaefer, Andres Hilfiker, Gunnar Klein, Zhao Ding, Edith Podewski, Helmut Drexler.
Tytuł oryginału: STAT3 suppresses an anti-angiogenetic gene program and is important for maintenance of capillarization in the adult mouse myocardium.
Czasopismo: Polish Journal of Pharmacology
Szczegóły: 2003 : Vol. 55 nr 3, s. 490-491 bibliogr. 1 poz.
Uwagi: Abstracts of Symposium Thirty Years of Cooperation between German and Polish Pharmacologists. New Perspectives in the Common Europe, Białowieża, September 18-21, 2003.
Polskie słowa kluczowe: Transaktywatory - fizjologia ; Transaktywatory - genetyka ; Białka wiążące DNA - fizjologia ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Mięsień sercowy - metabolizm ; Mięsień sercowy - patomorfologia ; Naczynia wieńcowe - rozwój ; Neowaskularyzacja fizjologiczna ; Myszy ; Zwierzęta
Angielskie słowa kluczowe: Trans-activators - physiology ; Trans-activators - genetics ; DNA-binding proteins - physiology ; DNA-binding proteins - genetics ; Myocardium - metabolism ; Myocardium - pathology ; Coronary vessels - growth & development ; Neovascularization, physiologic ; Mice ; Animals
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB