logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku



Zapytanie: DNA MUTATIONAL ANALYSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Alina Teresa Midro, Beata Stasiewicz-Jarocka, Jan Borys, Kazimierz Kozłowski, Bożena Skotnicka, Eugeniusz Tarasów, Ewa Hubert, Jerzy Konstantynowicz, Barbara Panasiuk, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał Skowroński, Rafał Płoski.
Tytuł oryginału: A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2018 : 176, 11, s. 2382-2388
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Base sequence ; Child ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Follow-up studies ; Hajdu-Cheney syndrome - diagnostic imaging ; Hajdu-Cheney syndrome - genetics ; Humans ; Male ; Mutation - genetics ; Phenotype ; Receptor, Notch2 - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.197
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/20
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo: Acta Ophthalmologica
Szczegóły: 2016 : 94, 3, s. 289-294
p-ISSN: 1755-375X
e-ISSN: 1755-3768
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Gene frequency ; Female ; Dna mutational analysis ; Genetic variation ; Humans ; Keratoconus - genetics ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Poland ; Transcriptions factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/20
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/20
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł oryginału: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2015 : 56, 3, s. 317-327
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alcohol oxidoreductases - genetics ; Amino acid sequence ; Dna mutational analysis ; Female ; Humans ; Male ; Molecular sequence data ; Night blindness - genetics ; Pedigree ; Poland ; Retinal diseases - genetics ; Tyrosine - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/20
Autorzy: Agnes Trautmann, Monika Bodria, Fatih Ozaltin, Alaleh Gheissari, Anette Melk, Marta Azocar, Ali Anarat, Salim Caliskan, Francesco Emma, Jutta Gellermann, Jun Oh, Esra Baskin, J. Książek, Giuseppe Remuzzi, Ozlem Erdogan, S. Akman, Jiri Dusek, Tinatin Davitaia, Ozan Ozkaya, F. Papachristou, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Tomasz Urasiński, S. Testa, Rafael T. Krmar, Lidia Hyla-Klekot, Andrea Pasini, Z. B. Ozcakar, P. Sallay, N. Cakar, M. Galanti, J. Terzic, B. Aoun, A. Caldas-Afonso, H. Szymanik-Grzelak, B. S. Lipska, Sven Schnaidt, F. Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/20
Autorzy: Beata S. Lipska, Bruno Ranchin, Paraskevas Latropoulos, Jutta Gellermann, Anette Melk, Fatih Ozaltin, Gianluca Caridi, Tomas Seeman, Kalman Tory, Augustina Jankauskiene, Aleksandra Żurowska, Maria Szczepańska, Anna Wasilewska, Jerome Harambat, Agnes Trautmann, Amira Peco-Antic, Halina Borzecka, Anna Moczulska, Bassam Saeed, Radovan Bogdanovic, Mukaddes Kalyoncu, Eva Simkova, Ozlem Erdogan, Kristina Vrljicak, Ana Teixeira, Marta Azocar, Franz Schaefer, The PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/20
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/20
Autorzy: Beata S. Lipska, Irena Bałasz-Chmielewska, Lucyna Morzuch, Kacper Wasilewski, Dominika Vetter, Halina Borzecka, Dorota Drożdż, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Ewa Gacka, Tomasz Jarmoliński, Joanna Książek, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Mieczysław Litwin, Anna Medyńska, Magdalena Silska, Maria Szczepańska, Marcin Tkaczyk, Anna Wasilewska, Franz Schaefer, Aleksandra Żurowska, Janusz Limon.
Tytuł oryginału: Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients: founer effect in the Kashubian population.
Czasopismo: Journal of Applied Genetics
Szczegóły: 2013 : 54, 3, s. 327-333
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Zespół nerczycowy - genetyka ; Zespół nerczycowy - przypadki wrodzone ; Efekt założyciela ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Peptydy i białka komunikacji wewnątrzkomórkowej - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja ; Genotyp ; Wariacja (genetyka) ; Heterozygota ; Homozygota ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - congenital ; Founder effect ; Polymorphism, restriction fragment length ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation ; Genotype ; Genetic variation ; Heterozygote ; Homozygote ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Agriculture, Biology and Environmental Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/20
Autorzy: Eugénie Koumakis, Julien Wipff, Philippe Dieudé, Barbara Ruiz, Matthieu Bouaziz, Lucile Revillod, Mickël Guedj, Jörg H. W. Distler, Marco Matucci-Cerinic, Marc Humbert, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, E-Erich Wichmann, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Giovana Cuomo, Ulrich Walker, László Czirják, Nemania Damjanov, Sara Lupoli, Costanza Conti, Martina Müller-Nurasyid, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Jean-Luc Cracowski, Franco Cozzi, Vasiliki Kaliliopi Bournia, P Vlachoyiannopoulos, Gilles Chiocchia, Catherine Boileau, Yannick Allanore.
Tytuł oryginału: TGF beta receptor gene variants in systemic sclerosis-related pulmonary arterial hypertension: results from a multicentre EUSTAR study of European Caucasian patients.
Czasopismo: Annals of the Rheumatic Diseases
Szczegóły: 2012 : 71, 11, s. 1900-1903
ISSN: 0003-4967
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna mutational analysis ; European continental ancestry group - genetics ; Familial primary pulmonary hypertension ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypertension, pulmonary - etiology ; Hypertension, pulmonary - genetics ; Hypertension, pulmonary - pathology ; Male ; Polymorphism, single mucleotide ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Scleroderma, systemic - complications ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.111
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
10/20
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
11/20
Autorzy: Joanna Pancewicz, J. M. Taylor, A. Datta, H.H. Baydoun, T. A. Waldmann, O. Hermine, Christophe Nicot.
Tytuł oryginału: Notch signaling contributes to proliferation and tumor formation of human T-cell leukemia virus type 1-associated adult T-cell leukemia.
Czasopismo: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Szczegóły: 2010 : 107, 38, 16619-16624
p-ISSN: 0027-8424
e-ISSN: 1091-6490
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Amyloid precursor protein secretases - antagonists & inhibitors ; Animals ; Cell cycle proteins - metabolism ; Cell proliferation - drug effects ; Dna mutational analysis ; Enzyme inhibitors - pharmacology ; F-Box proteins - metabolism ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Humans ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - etiology ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - genetics ; Leukemia-lymphoma, adult T-cell - metabolism ; Leukemia lymphoma, adult T-cell - pathology ; Mice ; Mutation ; Neoplasm transplantation ; Protein stability ; Receptor, notch1 - chemistry ; Receptor, Notch1 - genetics ; Receptor, Notch1 - metabolism ; Signal transduction - drug effects ; Transplantation, heterologous ; Ubiquitin-protein ligases - metabolism
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.771
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/20
Autorzy: Tomasz Klupa, Magdalena Szopa, Jan Skupień, Katarzyna Wojtyczek, Katarzyna Cyganek, Irina Kowalska, Maciej T. Małecki.
Tytuł oryginału: LMNA gene mutation search in Polish patients: new features of the heterozygous Arg482Gln mutation phenotype.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2009 : 36, s. 518-523
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid substitution - genetics ; Amino acid substitution - physiology ; Arginine - genetics ; Body Mass Index ; Dna mutational analysis ; Diabetes mellitus, type 2 - complications ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Glutamine - genetics ; Heterozygote ; Humans ; Insulin resistance - genetics ; Lamin type A - genetics ; Lipodystrophy, familial partial - complications ; Lipodystrophy, familial partial - genetics ; Male ; Middle aged ; Point mutation - physiology ; Poland ; Pulmonary fibrosis - complications ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Skinfold thickness
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/20
Autorzy: Bożena Dobrzycka, Sławomir J. Terlikowski, Andrzej Mazurek, Oksana Kowalczuk, Wiesława Niklińska, Lech Chyczewski, Marek Kulikowski.
Tytuł oryginału: Mutations of the KRAS oncogene in endometrial hyperplasia and carcinoma.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2009 : 47, 1, s. 65-68
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Base sequence ; Dna mutational analysis ; Endometrial hyperplasia - genetics ; Endometrial hyperplasia - pathology ; Endometrial neoplasms - genetics ; Endometrial neoplasms - pathology ; Female ; Humans ; Middle aged ; Molecular sequence data ; Mutation - genetics ; Oncogenes - genetics ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.081
Punktacja MNiSW: 13.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/20
Autorzy: C. Zweier, H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A[lina] T[eresa] Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, M. Peippo, A. Rauch.
Tytuł oryginału: Further delineation of Pitt Hopkins syndrome : phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
Czasopismo: Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2008 : 45, 11, s. 738-744
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Apnea - diagnosis ; Apnea - genetics ; Apnea - pathology ; Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; DNA-binding proteins - genetics ; Face - abnormalities ; Female ; Genotype ; Humans ; Hyperventilation - genetics ; Hyperventilation - diagnosis ; Hyperventilation - pathology ; Infant ; Intellectual disability - diagnosis ; Intellectual disability - genetics ; Hyperventilation - pathology ; Male ; Microcephaly ; Phenotype ; Syndrome ; Transcription factor 4 ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.713
Punktacja MNiSW: 32.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/20
Autorzy: M. M. Haelst, M. Maiburg, G. Baujat, E. Monti, E. Bland, K. Pearce, Fraser Syndrome Collaboration Group.
Tytuł oryginału: Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2008 : 146A, 20, s. 2252-2257
Uwagi: Fraser Syndrome Collaboration Group - współpraca Alina Midro.
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Consanguinity ; Dna mutational analysis ; Extracellular matrix proteins - genetics ; Eyelids - abnormalities ; Genetic linkage ; Genotype ; Humans ; Phenotype ; Syndactyly - genetics ; Syndrome
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/20
Autorzy: Alina T[eresa] Midro, Henryk Midro.
Tytuł oryginału: Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?
Tytuł angielski: May the dialogue between genes and environmental factors modify the behavioural phenotype of Rett syndrome and others?
Czasopismo: Psychiatria Polska
Szczegóły: 2006 : 40, 5, s. 949-967
Polskie słowa kluczowe: Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka ; Algorytmy ; Fenotyp ; Epigeneza genetyczna ; Analiza mutacyjna DNA ; Metylacja DNA ; Mutacja ; Białka wiążące DNA - genetyka ; Białko 2 wiążące metylo-CpG - genetyka ; Środowisko
Angielskie słowa kluczowe: Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis ; Algorithms ; Phenotype ; Epigenesis, genetic ; Dna mutational analysis ; Dna methylation ; Mutation ; DNA-binding proteins - genetics ; Methyl-CpG-binding protein 2 - genetics ; Environment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
17/20
Autorzy: Aleksandra Serwicka [S.D.], Oksana Kovalchuk, Mirosław Kozłowski, Jerzy Laudański, Wojciech Naumnik, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: Detekcja mutacji genu K-ras w wolnym DNA krążącym we krwi chorych na raka płuca.
Tytuł całości: W: XLI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików, Stare Jabłonki, 14-15.09. 2006 r. Streszczenia.
Opis fizyczny: s. 95
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Mutacja - genetyka ; Geny ras - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Dna mutational analysis ; Mutation - genetics ; Genes, ras - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
18/20
Autorzy: M. Skrzypski, A. Szymanowska, E. Jassem, J[acek] Nikliński, J. Jakobkiewicz-Banecka, R. Dziadziuszko, G. Kobierska-Gulida, W. Rzyman, J. Limon, E. Jassem.
Tytuł oryginału: Characteristics of P53 gene mutations in Polish non small cell lung cancer (NSCLC) patients.
Czasopismo: Lung Cancer
Szczegóły: 2005 : Vol. 49 suppl. 2: Abstracts of the 11th World Conference on Lung Cancer, 3 - 6 July 2005, Barcelona, Spain., s. S145
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Geny p53 - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Eksony - genetyka ; Mutacja - genetyka ; Polska - epidemiologia
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Genes, p53 - genetics ; Dna mutational analysis ; Exons - genetics ; Mutation - genetics ; Poland - epidemiology
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
19/20
Autorzy: Lech Chyczewski, Wiesława Niklińska, Wojciech Naumnik, Elżbieta Chyczewska, Jacek Nikliński.
Tytuł oryginału: P16INK4a point mutations and promoter hypermetylation in bronchial preneoplastic lesions.
Czasopismo: Folia Histochemica et Cytobiologica
Szczegóły: 2001 : Vol. 39 supl. 2, s. 33-35
Uwagi: Proceedings of the NATO Advanced Research Workshop Endocrine Disrupters and Carcinogenic Risk Assessment, Bialystok, 8-12 May 2001
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory oskrzeli - genetyka ; Białko p16 - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA ; Stany przedrakowe - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Bronchial neoplasms - genetics ; Protein p16 - genetics ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Dna mutational analysis ; Precancerous conditions - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline ; Lista Filadelfijska
20/20
Autorzy: Ewa Jassem, Jacek Nikliński, Rafael Rosell, Wiesława Niklińska, Joanna Jakóbkiewicz, Mariano Monzo, Lech Chyczewski, Grażyna Kobierska, Jan Skokowski, Maciej Żylicz, Jacek Jassem.
Tytuł oryginału: Types and localisation of p53 gene mutations. A report on 332 non-small cell lung cancer patients.
Czasopismo: Lung Cancer
Szczegóły: 2001 : Vol. 34 supl. 2, s. S47-S51 tab. bibliogr. 21 poz. sum.
Uwagi: International Conference on "Non-Small Cell Lung Cancer: Standards and New Trends in Diagnosis and Therapy", Białystok, 5-7 October, 2001
Polskie słowa kluczowe: Geny p53 ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Nowotwory płuc - genetyka ; Analiza mutacyjna DNA
Angielskie słowa kluczowe: Genes, p53 - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Dna mutational analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł w suplemencie
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; Lista Filadelfijska
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB