logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: EUROPEAN CONTINENTAL ANCESTRY GROUP - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 12



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/12
Autorzy: Felix Day, Tugce Karaderi, Michelle Jones, Cindy Meun, Chunyan He, Alex Drong, Peter Kraft, Nan Lin, Hongyan Huang, Linda Broer, Reedik Magi, Richa Sexena, Triin Laisk, Margrit Urbanek, Geoffrey Hayes, Gudmar Thorleifsson, Juan Fernandez-Tajes, Anubha Mahajan, Benjamin Mullin, Bronwyn Stuckey, Timothy Spector, Scott Wilson, Mark Goodarzi, Lea Davis, Barbara Obermayer-Pietsch, Andre Uitterlinden, Verneri Anttila, Benjamin Neale, Marjo-Riitta Jarvelin, Bart Fauser, Irina Kowalska, Jenny Visser, Marianne Andersen, Ken Ong, Elisabet Stener-Victorin, David Ehrmann, Richard Legro, Andres Salumets, Mark McCarthy, Laure Morin-Papunen, Unnur Thorsteinsdottir, Kari Stefansson, the 23andMe Research Team, Unnur Styrkarsdottir, John Perry, Andrea Dunaif, Joop Laven, Steve Franks, Cecilia Lindgren, Corrine Welt.
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/12
Autorzy: J. Becker, S.L. Haas, A. Mokrowiecka, Justyna Wasielica-Berger, Z. Ateeb, J. Bister, P. Elbe, M. Kowalski, M. Gawron-Kiszka, M. Majewski, A. Mulak, M. Janiak, M.M. Wouters, T. Schwämmle, T. Hess, L. Veits, S. Niebisch, J.L. Santiago, A.R. de Léon, J.P. de la Serna, E. Urcelay, V. Annese, A. Latiano, U. Fumagali, R. Rosati, L. Laghi, R. Cuomo, F. Lenze, G. Sarnelli, M. Müller, B.H. von Rahden, C. Wijmenga, H. Lang, K. Czene, P. Hall, P.I. de Bakker, M. Vieth, M.M. Nöthen, H.G. Schulz, K. Adrych, A. Gąsiorowska, L. Paradowski, G. Wallner, G.E. Boeckxstaens, I. Gockel, M. Hartleb, S. Kostic, A. Dziurkowska-Marek, M. Lindbland, M. Nilsson, M. Knapp, A. Thorell, T. Marek, Andrzej Dąbrowski, E. Małecka-Panas, J. Schumacher.
Tytuł oryginału: The HLA-DQBeta1 insertion is a strong achalasia risk factor and displays a geospatial north-south gradient among Europeans.
Czasopismo: European Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2016 : 24, 8, s. 1228-1231
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: HLA-DQ beta chains - genetyka ; Achalazja przełyku - genetyka ; Achalazja przełyku - epidemiologia ; Achalazja przełyku - ludność ; Mutageneza wstawkowa ; Częstość mutacji ; Polimorfizm genetyczny ; Rozpowszechnienie choroby ; Ludność rdzenna Europy - genetyka ; Europa
Angielskie słowa kluczowe: HLA-DQ beta-chains - genetics ; Esophageal achalasia - genetics ; Esophageal achalasia - epidemiology ; Esophageal achalasia - ethnology ; Mutagenesis, insertional ; Polymorphism, genetic ; Prevalence ; European continental ancestry group - genetics ; Europe ; Mutation rate
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/12
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/12
Autorzy: Anna Szpakowicz, Marek Kiliszek, Witold Pepiński, Ewa Waszkiewicz, Maria Franaszczyk, Małgorzata Skawrońska, Sławomir Dobrzycki, Anna Niemcunowicz-Janica, Rafał Ploski, Grzegorz Opolski, Włodzimierz J. Musiał, Karol A. Kamiński.
Tytuł oryginału: The rs9982601 polymorphism of the region between the SLC5A3/MRPS6 and KCNE2 genes associated with a prevalence of myocardial infarction and subsequent long-term mortality.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2015 : 125, 4, s. 240-248
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.054
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: Projekt UMB
5/12
Autorzy: Witold Pepiński, Monica Abreu-Głowacka, Małgorzata Koralewska-Kordel, Eliza Michalak, Krzysztof Kordel, Anna Niemcunowicz-Janica, Michał Szeremeta, Magdalena Konarzewska.
Tytuł oryginału: Population genetics of 30 INDELs in populations of Poland and Taiwan.
Czasopismo: Molecular Biology Reports
Szczegóły: 2013 : 40, 7, s. 4333-4338
p-ISSN: 0301-4851
e-ISSN: 1573-4978

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Genetyka populacji ; Amelogenina - genetyka ; Mutacja INDEL ; Genetyka sądowa ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu ; Genotyp ; Ludność rdzenna Azji - genetyka ; Ludność rdzenna Europy - genetyka ; Polska ; Tajwan
Angielskie słowa kluczowe: Genetics, population ; Amelogenin - genetics ; INDEL mutation ; Forensic genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Genotype ; Asian continental ancestry group - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Poland ; Taiwan
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.958
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/12
Autorzy: Magdalena Tercjak-Rećko [S.D.], Włodzimierz Łuczyński, Paweł Bernatowicz, Grzegorz (Pato) Zalewski, Małgorzata Rembińska, Urszula Lachowska, Przemysław Rećko [S.D.], Paweł Suchoń, Marcin Czaban, Justyna Sokal, Anna Koplińska, Zuzanna Pajer, Karolina Bogdanowicz, Jacek Nikliński, Artur Bossowski.
Tytuł oryginału: Polimorfizm RS9939609 genu FTO jest związany ze wskaźnikiem masy ciała dzieci z województwa podlaskiego.
Tytuł angielski: Polymorphism RS9939609 of FTO gene is related to the body mass index in children from podlaskie voievodship.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2012 : 16, 1, s. 53-60
ISSN: 1428-345X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Body Mass Index ; Child ; Child, preschool ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Humans ; Male ; Obesity - epidemiology ; Obesity - genetics ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, genetic ; Proteins - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
7/12
Autorzy: Eugénie Koumakis, Julien Wipff, Philippe Dieudé, Barbara Ruiz, Matthieu Bouaziz, Lucile Revillod, Mickël Guedj, Jörg H. W. Distler, Marco Matucci-Cerinic, Marc Humbert, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, E-Erich Wichmann, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Giovana Cuomo, Ulrich Walker, László Czirják, Nemania Damjanov, Sara Lupoli, Costanza Conti, Martina Müller-Nurasyid, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Jean-Luc Cracowski, Franco Cozzi, Vasiliki Kaliliopi Bournia, P Vlachoyiannopoulos, Gilles Chiocchia, Catherine Boileau, Yannick Allanore.
Tytuł oryginału: TGF beta receptor gene variants in systemic sclerosis-related pulmonary arterial hypertension: results from a multicentre EUSTAR study of European Caucasian patients.
Czasopismo: Annals of the Rheumatic Diseases
Szczegóły: 2012 : 71, 11, s. 1900-1903
ISSN: 0003-4967

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna mutational analysis ; European continental ancestry group - genetics ; Familial primary pulmonary hypertension ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypertension, pulmonary - etiology ; Hypertension, pulmonary - genetics ; Hypertension, pulmonary - pathology ; Male ; Polymorphism, single mucleotide ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Scleroderma, systemic - complications ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.111
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
8/12
Autorzy: Jeffrey B. Kopp, George W. Nelson, Karmini Sampath, Randall C. Johnson, Giulio Genovese, Ping An, David Friedman, William Briggs, Richard Dart, Stephen Korbet, Michele H. Mokrzycki, Paul L. Kimmel, Sophie Limou, Tejinder S. Ahuja, Jeffrey S. Berns, Justyna Fryc, Eric E. Simon, Michael C. Smith, Howard Trachtman, Donna M. Michel, Jeffrey R. Schelling, David Vlahov, Martin Pollak, Cheryl A. Winkler.
Tytuł oryginału: APOL1 genetic variants in focal segmental glomerulosclerosis and HIV-associated nephropathy.
Czasopismo: Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2011 : 22, 11, s. 2129-2137
ISSN: 1046-6673

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: AIDS-associated nephropathy - ethnology ; AIDS-associated nephropathy - genetics ; Adult ; African Americans - genetics ; African Americans - statistics & numerical data ; Age of onset ; Apolipoprotein L1 ; Apolipoproteins - genetics ; Case-control studies ; Disease progression ; European continental ancestry group - genetics ; European continental ancestry group - statistics & numerical data ; Genetic variation ; Genotype ; Glomerulosclerosis, focal segmental - ethnology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; HapMap project ; Human genome project ; Humans ; Kaplan-Meier estimate ; Lipoproteins, HDL - genetics ; Middle aged ; Risk factors ; United States - epidemiology ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.663
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
9/12
Autorzy: Witold Pepiński, Anna Niemcunowicz-Janica, Małgorzata Skawrońska, Jerzy Janica.
Tytuł oryginału: Polymorphism of 11 non-CODIS STRs in a population sample of Lithuanian minority residing in northeastern Poland.
Czasopismo: Forensic Science International - Genetics
Szczegóły: 2011 : 5, s. e37
ISSN: 1872-4973

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amelogenin - genetics ; DNA fingerprinting ; Ethnic groups - genetics ; European continental ancestry group - ethnology ; European continental ancestry group - genetics ; Gene frequency ; Genetic loci ; Genetics, population ; Genotype ; Humans ; Lithuania - ethnology ; Microsatellite repeats ; Minority groups ; Poland ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, genetic ; Population groups - ethnology ; Population groups - genetics ; Software
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.082
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/12
Autorzy: Witold Pepiński, Małgorzata Skawrońska, Anna Niemcunowicz-Janica, Jerzy Janica, Ireneusz Sołtyszewski.
Tytuł oryginału: Polimorfizm 11 autosomalnych loci STR w populacji białoruskiej mniejszości narodowej zamieszkującej region Podlasia - rozszerzenie typowego panelu badawczego.
Tytuł angielski: Polymorphism of 11 autosomal STRs in a population sample of Belarussian minority residing in the region of Podlasie (Northeastern Poland) - an extension of the STR core set.
Czasopismo: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
Szczegóły: 2008 : 58, 2-3, s. 65-68
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; DNA fingerprinting - methods ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Forensic medicine - methods ; Gene frequency ; Genetics, population ; Humans ; Male ; Middle aged ; Poland ; Polymerase chain reaction - methods ; Polymorphism, genetic ; Reference values ; Tandem repeat sequences
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
11/12
Autorzy: Jerzy Janica, Witold Pepiński, Anna Niemcunowicz-Janica, Małgorzata Skawrońska, Ireneusz Sołtyszewski, Jarosław Berent.
Tytuł oryginału: Polimorfizm loci Y-STR wśród ludności Polski północno-wschodniej w aspektach zróżnicowania etnicznego i przydatności w badaniach medyczno-sądowych.
Tytuł angielski: Ethnic variation and forensic usefulness of Y-STR loci in inhabitants of northeastern Poland.
Czasopismo: Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii
Szczegóły: 2008 : 58, 1, s. 17-21
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, Y - genetics ; DNA - analysis ; DNA fingerprinting - methods ; European continental ancestry group - genetics ; Gene frequency ; Genetic variation ; Genetics, population ; Humans ; Male ; Microsatellite repeats ; Poland ; Polymerase chain reaction - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 6.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
12/12
Autorzy: Witold Pepiński, Anna Niemcunowicz-Janica, Małgorzata Skawrońska, Ewa Koc-Żórawska, Jerzy Janica, Ireneusz Sołtyszewski, Jarosław Berent.
Tytuł oryginału: Polimorfizm wybranych loci mikrosatelitarnych wśród ludności Polski północno-wschodniej w aspektach zróżnicowania etnicznego i przydatności w badaniach medyczno-sądowych.
Tytuł angielski: Ethnic variation and forensic efficiency of selected microsatellite markers in a population of northeastern Poland.
Czasopismo: Annales Academiae Medicae Stetinensis
Szczegóły: 2007 : 53 suppl. 2, s. 71-75
Angielskie słowa kluczowe: Ethnic groups - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Forensic genetics - methods ; Genetics, population - methods ; Humans ; Microsatellite repeats ; Poland ; Polymorphism, genetic - genetics
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB