logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: EXONS
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Aleksandra Auguściak-Duma, Joanna Witecka, Aleksander Sieroń, Magdalena Janeczko, Jacek Pietrzyk, Karolina Ochman, Anna Galicka, Maria Borszewska-Kornacka, Jacek Pilch, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz.
Tytuł oryginału: Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2018 : 65, 1, s. 79-86
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Collagen type I - genetics ; Exons ; Humans ; Introns ; Mutation ; Osteogenesis ; Osteogenesis imperfecta - genetics ; Polymorphism, genetic ; Procollagen - metabolism
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.626
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/8
Autorzy: Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Aki Watanabe, Naoko Koizumi, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki Hisama, Paula Ladd, Brad Angle, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Sukru Palanduz, Sukru Ozturk, Antoinette Chateau, Kentaro Deguchi, T. K. M. Easwar, Antonio Federico, Amy Fox, Theresa Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul Pina-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima.
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/8
Autorzy: Andrzej Szkaradkiewicz, Tomasz M. Karpiński, Krzysztof Linke, Przemysław Majewski, Dorota Rożkiewicz, Olga Goślińska-Kuźniarek.
Tytuł oryginału: Expression of cagA, virB/D complex and/or vacA genes in Helicobacter pylori strains originating from patients with gastric diseases.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2016 : 11, 2, s. e0148936
e-ISSN: 1932-6203

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Antygeny bakteryjne - genetyka ; Antygeny bakteryjne - biosynteza ; Antygeny bakteryjne - metabolizm ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - genetyka ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - biosynteza ; Białka błony bakteryjnej zewnętrznej - metabolizm ; Białka bakteryjne - genetyka ; Białka bakteryjne - biosynteza ; Białka bakteryjne - metabolizm ; Nieżyt żołądka zanikowy - mikrobiologia ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - metabolizm ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - genetyka ; Zakażenia bakteriami z rodzaju Helicobacter - mikrobiologia ; Choroby żołądka - mikrobiologia ; Nowotwory żołądka - mikrobiologia ; Egzony ; Regulacja ekspresji genów u bakterii ; Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Angielskie słowa kluczowe: Antigens, bacterial - genetics ; Antigens, bacterial - biosynthesis ; Antigens, bacterial - metabolism ; Bacterial outer membrane proteins - genetics ; Bacterial outer membrane proteins - biosynthesis ; Bacterial outer membrane proteins - metabolism ; Bacterial proteins - genetics ; Bacterial proteins - biosynthesis ; Bacterial proteins - metabolism ; Gastritis atrophic - microbiology ; Helicobacter infections - metabolism ; Helicobacter infections - genetics ; Helicobacter infections - microbiology ; Stomach diseases - microbiology ; Stomach neoplasms - microbiology ; Exons ; Gene expression regulation bacterial ; Oligonucleotide array sequence analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.806
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/8
Autorzy: Monika D. Kraszewska, Małgorzata Dawidowska, Maria Kosmalska, Łukasz Sędek, Władysław Grzeszczak, Jerzy R. Kowalczyk, Tomasz Szczepański, Michał Witt, Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group.
Tytuł oryginału: BCL1 1B, FLT3, NOTCH1 and FBXW7 mutation status in T-cell acute lymphoblastic leukemia patients.
Czasopismo: Blood Cells, Molecules, and Diseases
Szczegóły: 2013 : 50, 1, s. 33-38
Uwagi: Polish Pediatric Leukemia Lymphoma Study Group współpraca Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Maryna Krawczuk-Rybak.
p-ISSN: 1079-9796
e-ISSN: 1096-0961

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,93
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Cell cycle proteins - genetics ; Child ; Child, preschool ; Exons ; F-Box proteins - genetics ; F-Box-WD repeat-containing protein 7 ; Female ; Humans ; Male ; Mutation ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics ; Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - pathology ; Receptor, Notch1 - genetics ; Repressor proteins - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Tumor suppressor proteins - genetics ; Ubiquitin-protein ligases - genetics ; fms-like tyrosine kinase 3 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/8
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/8
Autorzy: Ian Majewski, Lorenza Mittempergher, Nadia M. Davidson, Astrid Bosma, Stefan M. Willems, Hugo M. Horlings, Iris de Rink, Liliana Greger, Greger K. J. Hooijer, Dennis Peters, Petra M. Nederlof, Ingrid Hofland, Jeroen de Jong, Jelle Wesseling, Roelof J. C. Kluin, Wim Brugman, Ron Kerkhoven, Frank Nieboer, Paul Roepman, Annegien Broeks, Thomas R. Muley, Jacek Jassem, Jacek Nikliński, Nico van Zandwijk, Alvis Brazma, Alicia Oshlack, Michel van den Heuvel, Rene Bernards.
Tytuł oryginału: Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing.
Czasopismo: Journal of Pathology
Szczegóły: 2013 : 230, 3, s. 270-276
p-ISSN: 0022-3417
e-ISSN: 1096-9896

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory płuc - genetyka ; Nowotwory płuc - patomorfologia ; Rak płaskonabłonkowy - genetyka ; Rak płaskonabłonkowy - patomorfologia ; Gruczolakorak - genetyka ; Gruczolakorak - patomorfologia ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - patomorfologia ; Białka wiążące kalmodulinę - genetyka ; Białka onkogenne fuzyjne - genetyka ; Białka błonowe - genetyka ; Białka towarzyszące mikrotubulom - genetyka ; Białka tkanki nerwowej - genetyka ; Kinazy białkowe tyrozynowe receptorowe - genetyka ; Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 3 - genetyka ; Fuzja genów ; Sekwencja zasad ; Analiza sekwencji RNA ; Egzony ; Biblioteka genów ; Mutacja
Angielskie słowa kluczowe: Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - pathology ; Carcinoma, squamous cell - genetics ; Carcinoma, squamous cell - pathology ; Adenocarcinoma - genetics ; Adenocarcinoma - pathology ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - pathology ; Calmodulin-binding proteins - genetics ; Oncogene proteins, fusion - genetics ; Membrane proteins - genetics ; Microtubule-associated proteins - genetics ; Nerve tissue proteins - genetics ; Receptor protein-tyrosine kinases - genetics ; In situ hybridization, fluorescence ; High-throughput nucleotide sequencing ; Receptor, fibroblast growth factor, type 3 - genetics ; Gene fusion ; Base sequence ; Sequence analysis, RNA ; Exons ; Gene library ; Mutation
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.330
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/8
Autorzy: Radosław Charkiewicz, Wiesława Niklińska, Grzegorz (Pato) Zalewski, Alicja Charkiewicz, Mirosław Kozłowski, Anetta Sulewska, Lech Chyczewski.
Tytuł oryginału: New monoallelic combination of KRAS gene mutations in codons 12 and 13 in the lung adenocarcinoma.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2013 : 58, 1, s. 83-89
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Gruczolakorak - genetyka ; Nowotwory płuc - genetyka ; Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka ; Nowotwory mózgu - genetyka ; Mutacja ; Geny ras ; Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych ; Receptor dla czynnika wzrostu nabłonka - genetyka ; Kodon ; Egzony ; Heterozygota ; Reakcja łańcuchowa polimerazy ; Immunohistochemia ; Tomografia rentgenowska komputerowa
Angielskie słowa kluczowe: Adenocarcinoma - genetics ; Lung neoplasms - genetics ; Carcinoma, non-small cell lung - genetics ; Brain neoplasms - genetics ; Mutation ; Genes, ras ; Polymorphism, restriction fragment length ; Receptor, epidermal growth factor - genetics ; Codon ; Exons ; Heterozygote ; Polymerase chain reaction ; Immunohistochemistry ; Tomography, X-ray computed
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/8
Autorzy: Donata Ponikwicka-Tyszko, Małgorzata Kotula-Balak, Katarzyna Jarząbek, Barbara Bilińska, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: The DAX1 mutation in a patient with hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenita causes functional disruption of induction of spermatogenesis.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2012 : 29, 8, s. 811-816
ISSN: 1058-0468

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adrenal hyperplasia, congenital - genetics ; Adrenal hyperplasia, congenital - metabolism ; Adrenal insufficiency - genetics ; Adrenal insufficiency - metabolism ; Adult ; Child ; DAX-1 orphan nuclear receptor - genetics ; DAX-1 orphan nuclear receptor - metabolism ; Exons ; Genetic testing - methods ; Humans ; Hypogonadism - genetics ; Hypogonadism - metabolism ; Immunohistochemistry ; Male ; Point mutation ; Spermatogenesis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.823
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB