logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: FACIES
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Alina Teresa Midro, Niels Tommerup, Jan Borys, Barbara Panasiuk, Bożena Kosztyła-Hojna, Renata Zalewska, Jerzy Konstantynowicz, Urszula Łebkowska, Lance Cooper, Steven Scherer, Manna Mehrjouy, Qian Liu, Rafał Skowroński, Paweł Stankiewicz.
Tytuł oryginału: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome.
Czasopismo: Clinical Genetics
Szczegóły: 2019 : 95, 4, s. 534-536
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Adult ; Diagnosis, differential ; Facies ; Humans ; Male ; Musculoskeletal abnormalities - diagnosis ; Musculoskeletal abnormalities - genetics ; Neurodevelopmental disorders - diagnosis ; Neurodevelopmental disorders - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Silver-Russell syndrome - diagnosis ; Syndrome
Charakt. formalna: List do redakcji
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/3
Autorzy: Marta Myśliwiec, Barbara Panasiuk, Maria Dębiec-Rychter, Piotr Sebastian Iwanowski, Urszula Łebkowska, Beata Nowakowska, Anna Marcinkowska, Paweł Stankiewicz, Alina T. Midro.
Tytuł oryginału: Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t[5;7] [p13.3;p22.2] ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Czasopismo: American Journal of Medical Genetics Part A
Szczegóły: 2015 : 167, 2, s. 445-449
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Brachydactyly - diagnosis ; Brachydactyly - genetics ; Child ; Chromosomes, human, pair 5 ; Chromosomes, human, pair 7 ; Cri-du-Chat syndrome - diagnosis ; Cri-du-Chat syndrome - genetics ; Facies ; Fatal outcome ; Female ; Humans ; Metatarsus - abnormalities ; Osteochondritis - congenital ; Osteochondritis - diagnosis ; Osteochondritis - genetics ; Phenotype ; Radiography ; Spine - abnormalities ; Spine - diagnostic imaging ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/3
Autorzy: Elżbieta Ciara, Magdalena Pelc, Dorota Jurkiewicz, Monika Kugaudo, Dorota Gieruszczak-Białek, Agata Skórka, Renata Posmyk, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Agata Cieślikowska, Krystyna H. Chrzanowska, Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł oryginału: Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF1 gene.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 1, s. 14-20
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Renata Posmyk
p-ISSN: 1769-7212

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Child ; Child, preschool ; Ectodermal dysplasia - diagnosis ; Ectodermal dysplasia - genetics ; European continental ancestry group - genetics ; Facies ; Failure to thrive - diagnosis ; Failure to thrive - genetics ; Female ; Heart defects, congenital - diagnosis ; Heart defects, congenital - genetics ; Humans ; MAP kinase kinase 1 - genetics ; MAP kinase kinase 2 - genetics ; Male ; Mutation ; Phenotype ; Poland - epidemiology ; Proto-oncogene proteins B-raf - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB