Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETIC ASSOCIATION STUDIES
Liczba odnalezionych rekordów: 15

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/15
Tytuł oryginału: The preliminary association study of ADIPOQ, RBP4, and BCMO1 variants with polycystic ovary syndrome and with biochemical characteristics in a cohort of Polish women.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, 1, s. 242-248
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adipokines - metabolism ; Adiponectin - genetics ; Adult ; Cohort studies ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Poland ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - genetics ; Young adult ; beta-carotene 15,15'-monooxygenase - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/15
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/15
Tytuł oryginału: Are anti-Müllerian hormone and its receptor polymorphism associated with the hormonal condition of undescended testes?
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2016 : 61, 2, s. 288-292
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-Mullerian hormone - genetics ; Case-control studies ; Child, preschool ; Cryptorchidism - genetics ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Inhibins ; Insulin ; Male ; Polymorphism, single-nucleotide - genetics ; Proteins ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.364
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/15
Tytuł oryginału: A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Journal of American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 26, 6, s. 1279-1289
Uwagi: SRNS Study Group współpraca Anna Wasilewska
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Female ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease - epidemiology ; Genotype ; Heterozygote ; Humans ; Incidence ; Infant ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Middle aged ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - physiopathology ; Pedigree ; Phenotype ; Real-time polymerase chain reaction ; Retrospective studies ; Risk assessment ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/15
Tytuł oryginału: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: European Journal of Medical Genetics
Szczegóły: 2015 : 58, 5, s. 279-292
p-ISSN: 1769-7212
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - pathology ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, preschool ; DNA-binding proteins - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Infant ; Langer-Giedion syndrome - genetics ; Langer-giedion syndrome - pathology ; Male ; Middle aged ; Mutation, missense ; Transcription factors - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/15
Tytuł oryginału: The association between rs4684677 T/A polymorphism in preproghrelin gene and predisposition to autoimmune thyroid diseases in children.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2015 : 48, 6, s. 418-422
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - epidemiology ; Autoimmune diseases - genetics ; Case-control studies ; Child ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Ghrelin - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - epidemiology ; Thyroid diseases - genetics ; Thyroid hormones - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/15
Tytuł oryginału: Determination of lysosomal exoglycosidases in human saliva.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2014 : 61, 1, s. 85-90
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Arthritis, rheumatoid - pathology ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Lysosomes - enzymology ; Periodontal diseases - diagnosis ; Periodontal diseases - enzymology ; Periodontal diseases - pathology ; Saliva - enzymology ; alpha-L-fucosidase - biosynthesis ; Alpha-Mannosidase - biosynthesis ; beta-Galactosidase - biosynthesis ; Beta-N-Acetylhexosaminidases - biosynthesis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.153
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/15
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/15
Tytuł oryginału: CTLA-4 polymorphisms (+49 A/G and -318 C/T) are important genetic determinants of AITD susceptibility and predisposition to high levels of thyroid autoantibodies in Polish children - preliminary study.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 4, s. 641-646
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Antygen CTLA-4 - genetyka ; Choroba Hashimoto - genetyka ; Choroba Hashimoto - immunologia ; Choroba Gravesa i Basedowa - genetyka ; Choroba Gravesa i Basedowa - immunologia ; Zapalenie tarczycy autoimmunologiczne - genetyka ; Tarczyca - immunologia ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu - genetyka ; Autoprzeciwciała - genetyka ; Autoprzeciwciała - immunologia ; Receptory tyreotropiny - krew ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Techniki genotypowania ; Badania asocjacji genetycznych
Angielskie słowa kluczowe: CTLA-4 antigen - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Hashimoto disease - immunology ; Graves' disease - genetics ; Graves' disease - immunology ; Thyroiditis, autoimmune - genetics ; Thyroid gland - immunology ; Polymorphism, single-nucleotide ; Autoantibodies - genetics ; Autoantibodies - immunology ; Receptors, thyrotropin - blood ; Genetic predisposition to disease ; Genotyping techniques ; Genetic association studies
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
10/15
Tytuł oryginału: Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : 44, 1, s. 3-5
Uwagi: Type 1 Diabetes Genetics Consortium, UK IBD Genetics Consortium, Wellcome Trust Case Control Consortium współpraca - Ida Kinalska, Adam Krętowski, Mariusz Kuźmicki, Katarzyna Maliszewska, Anna Okruszko.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acetylesterase - genetics ; Autoimmune diseases - genetics ; European continental ancestry group ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation ; Humans ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/15
Tytuł oryginału: Circulating free DNA and p53 antibodies in plasma of patients with ovarian epithelial cancers.
Czasopismo: Annals of Oncology
Szczegóły: 2011 : 22, 5, s. 1133-1140
ISSN: 0923-7534
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Antibodies - blood ; Base sequence ; Biomarkers, tumor - blood ; DNA - blood ; Female ; Genetic association studies ; Humans ; Kaplan-Meier estimate ; Middle aged ; Neoplasms, glandular and epithelial - blood ; Neoplasms, glandular and epithelial - diagnosis ; Neoplasms, glandular and epithelial - mortality ; Ovarian neoplasms - blood ; Ovarian neoplasms - diagnosis ; Ovarian neoplasms - mortality ; Point mutation ; Prognosis ; Proto-oncogene proteins - genetics ; Proto-oncogene proteins p21(ras) ; Sequence analysis, DNA ; Tumor suppressor protein p53 - immunology ; Young adult ; Ras proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 6.452
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
12/15
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
13/15
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
14/15
Tytuł oryginału: LMNA gene mutation search in Polish patients: new features of the heterozygous Arg482Gln mutation phenotype.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2009 : 36, s. 518-523
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amino acid substitution - genetics ; Amino acid substitution - physiology ; Arginine - genetics ; Body Mass Index ; Dna mutational analysis ; Diabetes mellitus, type 2 - complications ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Female ; Genetic association studies ; Glutamine - genetics ; Heterozygote ; Humans ; Insulin resistance - genetics ; Lamin type A - genetics ; Lipodystrophy, familial partial - complications ; Lipodystrophy, familial partial - genetics ; Male ; Middle aged ; Point mutation - physiology ; Poland ; Pulmonary fibrosis - complications ; Pulmonary fibrosis - genetics ; Skinfold thickness
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
Punktacja MNiSW: 27.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/15
Tytuł oryginału: The FTO gene modifies weight, fat mass and insulin sensitivity in women with polycystic ovary syndrome, where its role may be larger than in other phenotypes.
Czasopismo: Diabetes & Metabolism
Szczegóły: 2009 : 35, s. 328-331
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiposity - genetics ; Adult ; Alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Body composition - genetics ; Body Mass Index ; Female ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Glucose clamp technique ; Glucose tolerance test ; Gonadal steroid hormones - blood ; Humans ; Insulin resistance - genetics ; Obesity - complications ; Poland ; Polycystic ovary syndrome - complications ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polycystic ovary syndrome - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Proteins - genetics ; Proteins - physiology ; Waist circumference ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.426
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB