Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETIC DISEASES INBORN - DIAGNOSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 2

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/2
Tytuł oryginału: Pierwsze na świecie zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce przedimplantacyjnej w praktyce klinicznej - opis przypadku.
Tytuł angielski: First in the world application of next generation sequencing in preimplantation genetic diagnostics in clinical practice - a case report.
Czasopismo: Wiadomości Lekarskie
Szczegóły: 2016 : 69, 1 (cz. 2), s. 105-108
p-ISSN: 0043-5147
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Blastomeres - cytology ; Chromosome disorders - diagnosis ; Embryo transfer ; Female ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; High-throughput nucleotide sequencing ; Humans ; Infant, newborn ; Pregnancy ; Preimplantation diagnosis - methods ; Prenatal diagnosis ; Treatment outcome
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 11.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
2/2
Tytuł oryginału: W poszukiwaniu genetycznej weryfikacji diagnozy zespołu Russela Silvera.
Tytuł całości: W: Wielowymiarowość współczesnej medycyny. Praca zbiorowa pod redakcją Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecylii Łukaszuk, Jolanty Lewko, Wojciecha Kułaka.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny. Wydział Nauk o Zdrowiu, 2012
Opis fizyczny: s. 95-103
p-ISBN: 978-83-89934-79-6
Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 0,57
Polskie słowa kluczowe: Zespół Silvera-Russella ; Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka ; Zaburzenia rozwoju dziecka ; Zaburzenia chromosomalne - diagnostyka ; Poradnictwo genetyczne ; Jakość życia ; Dzieci
Angielskie słowa kluczowe: Silver-Russell Syndrome ; Genetic diseases, inborn - diagnosis ; Developmental disabilities ; Chromosome disorders - diagnosis ; Genetic counseling ; Quality of life ; Child
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB