logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: GENETIC LOCI
Liczba odnalezionych rekordów: 9



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy: Jan Maarten Cobben, Izabela Krzyżewska, Andrea Venema, Adri Mul, Abeltje Polstra, Alex Postma, Robert Śmigiel, Karolina Pesz, Jacek Nikliński, Monika Chomczyk, Peter Henneman, Marcel Mannens.
Tytuł oryginału: DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Czasopismo: Epigenomics
Szczegóły: 2019 : 11, 7, s. 767-785
p-ISSN: 1750-1911
e-ISSN: 1750-192X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Biomarkers - metabolism ; Case-control studies ; Child ; Child, preschool ; Dna methylation ; Dystrophin-associated proteins - genetics ; Female ; Fetal alcohol spectrum disorders - diagnosis ; Fetal alcohol spectrum disorders - genetics ; Genetic loci ; Genome-wide association study ; Humans ; Infant ; Infant, newborn ; Male ; Neuropeptides - genetics ; Nuclear proteins - genetics ; Phenotype ; Prognosis ; Receptors, tumor necrosis factor - genetics ; Zinc finger protein Gli2 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/9
Autorzy: Jacek Drabik, Michał Szeremeta, Agata Jagiełło, Magdalena Konarzewska, Jacek Robert Janica, Anna Niemcunowicz-Janica, Witold Pepiński.
Tytuł oryginału: Developmental validation and evaluation of a miniSTR pentaplex in forensic genetics.
Czasopismo: Forensic Science International - Genetics
Szczegóły: 2016 : 20, s. e4-e9
p-ISSN: 1872-4973
e-ISSN: 1878-0326

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Sekwencje mikrosatelitarne ; Genetyka sądowa - metody ; Genetyka sądowa - normy ; Allele ; Częstość występowania genu ; Loci genetyczne
Angielskie słowa kluczowe: Microsatellite repeats ; Forensic genetics - methods ; Forensic genetics - standards ; Alleles ; Gene frequency ; Genetic loci
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.911
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/9
Autorzy: Monique H. Derikx, Peter Kovacs, Markus Scholz, Emmanuelle Masson, Jian-Min Chen, Claudia Ruffert, Peter Lichtner, Rene H. M. the Morsche, Giulia Martina Cavestro, Hanna Algul, Thomas Berg, Hans Bodeker, Matthias Bluher, Marco J. Bruno, Stephan Buch, Peter Bugert, Halina Cichoz-Lach, Andrzej Dąbrowski, Antoni Farre, Josef Frank, Anita Gąsiorowska, Andrea Geisz, Elisabetta Goni, Johannes Grothaus, Robert Grutzmann, Stephan Haas, Jochhen Hampe, Claus Hellerbrand, Peter Hegyi, Dominik Huster, Mihai Ioana, Sevastitia Iordache, Grażyna Jurkowska, Volker Keim, Olfert Landt, Milena Di Leo, Markus M. Lerch, Philippe Levy, Matthias J. Lohr, Milan Macek, Nuria Malats, Ewa Malecka-Panas, Alberto Mariani, Davide Martorana, Julia Mayerle, Josefina Mora, Joachim Mossner, Sebastian Muller, Johann Ockenga, Jana Paderova, Sergio Pedrazzoli, Stephen P. Pereira, Roland Pfutzer, Francisco X Real, Vinciane Rebours, Monika Ridinger, Marcella Rietschel, Kerstin Rohde, Stephan Sack, Adrian Saftoiu, Aleksander Schneider, Hans-Ulrich Schulz, Michael Soyka, Peter Simon, James Skipoworth, Felix Stickel, Michael Stumovoll, Pier Alberto Testoni, Anke Tonjes, Matthias Treiber, Frank Ulrich Weiss, Jens Werner, Norbert Wodarz, Claude Ferec, Joost P. H. Drenth, Heiko Witt, Jonas Rosendahl.
Tytuł oryginału: Polymorphisms at PRSS1-PRSS2 and CLDN2-MORC4 loci associate with alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis in a European replication study.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2015 : 64, 9, s. 1426-1433
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Claudins - genetics ; Confidence intervals ; Europe ; Female ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle aged ; Nuclear proteins - genetics ; Odds ratio ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Pancreatitis, alcoholic - mortality ; Pancreatitis, alcoholic - physiopathology ; Pancreatitis, chronic - genetics ; Pancreatitis, chronic - mortality ; Pancreatitis, chronic - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Reference values ; Sex factors ; Survival analysis ; Trypsin - genetics ; Trypsinogen - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.921
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/9
Autorzy: Anna Szpakowicz, Marek Kiliszek, Witold Pepiński, Ewa Waszkiewicz, Maria Franaszczyk, Małgorzata Skawrońska, Rafał Ploski, Anna Niemcunowicz-Janica, Sławomir Dobrzycki, Grzegorz Opolski, Włodzimierz Jerzy Musiał, Karol Adam Kamiński.
Tytuł oryginału: Polymorphism of 9p21.3 locus is associated with 5-year survival in high-risk patients with myocardial infarction.
Czasopismo: PLoS ONE
Szczegóły: 2014 : 9, 8, e104635
e-ISSN: 1932-6203

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; Chromosomes, human, pair 9 - genetics ; Female ; Genetic loci ; Humans ; Linkage disequilibrium ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - epidemiology ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Polymorphism, single nucleotide ; Proportional hazards models ; Retrospective studies ; Survival analysis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.234
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
5/9
Autorzy: Małgorzata Mrugacz.
Tytuł oryginału: Role of the genetic factors in the development of myopia.
Tytuł całości: W: Genetic Disorders. Ed. by Maria Puiu.
Adres wydawniczy: Rijeka : InTech, 2013
Opis fizyczny: s. 293-303
p-ISBN: 978-953-51-0886-3

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,01
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - epidemiologia ; Krótkowzroczność - etiopatogeneza ; Krótkowzroczność - genetyka ; Czynnik wzrostu insulinopodobny I ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu ; Loci genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - epidemiology ; Myopia - etiology ; Myopia - genetics ; Insulin-like growth factor I ; Polymorphism, single-nucleotide ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Zagraniczny rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
DOI:
6/9
Autorzy: Jarosław Piątek, Andrzej Ossowski, Mirosław Parafiniuk, Aleksandra Pudło, Katarzyna Jasionowicz, Katarzyna Jałowińska, Anna Niemcunowicz-Janica, Magdalena Konarzewska, Witold Pepiński.
Tytuł oryginału: Y-chromosomal haplotypes for the AmpFISTR Yfiler PCR amplification kit in a population sample of Bedouins residing in the area of the Fourth Nile Cataract.
Czasopismo: Forensic Science International - Genetics
Szczegóły: 2012 : 6, 6, s. e176-e177
p-ISSN: 1872-4973
e-ISSN: 1878-0326

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosomes, human, Y ; DNA fingerprinting ; Egypt ; Genetic loci ; Genetic variation ; Genetics, population ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Microsatellite repeats ; Polymerase chain reaction
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.861
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/9
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Swapan K. Nath, Celi Sun, Monika Podfigurna-Musielak, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Daniel Winters, Uppala Ratnamala, Uppala Radhakrishna, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
8/9
Autorzy: Witold Pepiński, Anna Niemcunowicz-Janica, Małgorzata Skawrońska, Jerzy Janica.
Tytuł oryginału: Polymorphism of 11 non-CODIS STRs in a population sample of Lithuanian minority residing in northeastern Poland.
Czasopismo: Forensic Science International - Genetics
Szczegóły: 2011 : 5, s. e37
ISSN: 1872-4973

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Amelogenin - genetics ; DNA fingerprinting ; Ethnic groups - genetics ; European continental ancestry group - ethnology ; European continental ancestry group - genetics ; Gene frequency ; Genetic loci ; Genetics, population ; Genotype ; Humans ; Lithuania - ethnology ; Microsatellite repeats ; Minority groups ; Poland ; Polymerase chain reaction ; Polymorphism, genetic ; Population groups - ethnology ; Population groups - genetics ; Software
Charakt. formalna: List do redakcji
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.082
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/9
Autorzy: Dagmara Kabzińska, Halina Strugalska-Cynowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Barbara Ryniewicz, Renata Posmyk, Alina Midro, Pavel Seeman, Lucia Barankova, Magdalena Zimoń, Jonathan Baets, Vincent Timmerman, Velina Guergueltcheva, Ivailo Tournev, Stayko Sarafov, Peter De Jonghe, Albena Jordanova, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Andrzej Kochański.
Tytuł oryginału: L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Czasopismo: Neurogenetics
Szczegóły: 2010 : 11, 3, s.357-366
p-ISSN: 1364-6745
e-ISSN: 1364-6753

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Charcot-marie tooth disease - genetics ; Charcot-marie tooth disease - pathology ; Child ; Child, preschool ; Chromosomes, human, pair 8 - genetics ; Europe ; Female ; Founder effect ; Genetic association studies ; Genetic loci ; Humans ; Male ; Mutation ; Nerve tissue proteins - genetics ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.488
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB