logo UMB

Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku




Zapytanie: GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Liczba odnalezionych rekordów: 71



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie
1/71
Autorzy: Witold Bauer, Riitta Veijola, Johanna Lempainen, Minna Kiviniemi, Taina Härkönen, Jorma Toppari, Mikael Knip, Attila Gyenesei, Jorma Ilonen.
Tytuł oryginału: Age at seroconversion, HLA genotype, and specificity of autoantibodies in progression of islet autoimmunity in childhood.
Czasopismo: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Szczegóły: 2019 : 104, 10, s. 4521-4530
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmunity - immunology ; Child ; Child, preschool ; Cohort studies ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Disease progression ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Glutamate decarboxylase - immunology ; HLA-DQ antigens - genetics ; HLA-DR antigens - genetics ; Humans ; Infant ; Insulin antibodies - immunology ; Kaplan-Meier estimate ; Longitudinal studies ; Male ; Proportional hazards models ; Seroconversion
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.399
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/71
Autorzy: Riyaz Patel, Amand Schmidt, Vinicius Tragante, Raymond McCubrey, Michael Holmes, Laurence Howe, Kenan Direk, Axel Akerblom, Karin Leander, Salim Virani, Karol Kamiński, Jochen Muehlschlegel, Marie-Pierre Dubé, Hooman Allayee, Peter Almgren, Maris Alver, Ekaterina Baranova, Hassan Behlouli, Bram Boeckx, Peter Braund, Lutz Breitling, Graciela Delgado, Nubia Duarte, Line Dufresne, Niclas Eriksson, Luisa Foco, Crystel Gijsberts, Yan Gong, Jaana Hartiala, Mahyar Heydarpour, Jaroslav Hubacek, Marcus Kleber, Daniel Kofink, Pekka Kuukasjärvi, Vei-Vei Lee, Andreas Leiherer, Petra Lenzini, Daniel Levin, Leo-Pekka Lyytikäinen, Nicola Martinelli, Ute Mons, Christopher Nelson, Kjell Nikus, Anna Pilbrow, Rafal Ploski, Yan Sun, Michael Tanck, Wilson Tang, Stella Trompet, Sander van der Laan, Jessica van Setten, Ragnar Vilmundarson, Chiara Viviani Anselmi, Efthymia Vlachopoulou, Eric Boerwinkle, Carlo Briguori, John Carlquist, Kathryn Carruthers, Gavino Casu, John Deanfield, Panos Deloukas, Frank Dudbridge, Natalie Fitzpatrick, Bruna Gigante, Stefan James, Marja-Liisa Lokki, Paulo Lotufo, Nicola Marziliano, Ify Mordi, Joseph Muhlestein, Chris Newton Cheh, Jan Pitha, Christoph Saely, Ayman Samman-Tahhan, Pratik Sandesara, Andrej Teren, Adam Timmis, Frans van de Werf, Els Wauters, Arthur Wilde, Ian Ford, David Stott, Ale Algra, Maria Andreassi, Diego Ardissino, Benoit Arsenault, Christie Ballantyne, Thomas Bergmeijer, Connie Bezzina, Simon Body, Peter Bogaty, Gert de Borst, Hermann Brenner, Ralph Burkhardt, Clara Carpeggiani, Gianluigi Condorelli, Rhonda Cooper-DeHoff, Sharon Cresci, Ulf de Faire, Robert Doughty, Heinz Drexel, James Engert, Keith Fox, Domenico Girelli, Emil Hagström, Stanley Hazen, Claes Held, Harry Hemingway, Imo Hoefer, Kees Hovingh, Julie Johnson, Pim de Jong, Wouter Jukema, Marcin Kaczor, Mika Kähönen, Jiri Kettner, Marek Kiliszek, Olaf Klungel, Bo Lagerqvist, Diether Lambrechts, Jari Laurikka, Terho Lehtimäki, Daniel Lindholm, Bakhtawar Mahmoodi, Anke Maitland-van der Zee, Ruth McPherson, Olle Melander, Andres Metspalu, Witold Pepiński, Oliviero Olivieri, Grzegorz Opolski, Colin Palmer, Gerard Pasterkamp, Carl Pepine, Alexandre Pereira, Louise Pilote, Arshed Quyyumi, Mark Richards, Marek Sanak, Markus Scholz, Agneta Siegbahn, Juha Sinisalo, Gustav Smith, John Spertus, Alexandre Stewart, Wojciech Szczeklik, Anna Szpakowicz, Jurrien Ten Berg, George Thanassoulis, Joachim Thiery, Yolanda van der Graaf, Frank Visseren, Johannes Waltenberger, CARDIoGRAMPlusC4D Consortium.
Tytuł oryginału: Association of chromosome 9p21 with subsequent coronary heart disease events.
Czasopismo: Circulation-Genomic and Precision Medicine
Szczegóły: 2019 : 12, 4, s. 161-172
e-ISSN: 2574-8300

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Chromosomes, human, pair 9 ; Coronary artery disease - genetics ; Coronary artery disease - pathology ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - pathology ; Odds ratio ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.063
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/71
Autorzy: Edyta Adamska-Patruno, Paulina Samczuk, Michał Ciborowski, Joanna Barbara Godzień, Karolina Pietrowska, Witold Bauer, Maria Górska, Coral Barbas, Adam Krętowski.
Tytuł oryginału: Metabolomics reveal altered postprandial lipid metabolism after a high-carbohydrate meal in men at high genetic risk of diabetes.
Czasopismo: Journal of Nutrition
Szczegóły: 2019 : 146, 9, s. 915-922
p-ISSN: 0022-3166
e-ISSN: 1541-6100

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Cross-over studies ; Diabetes mellitus, type 2 - blood ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Dietary carbohydrates - administration & dosage ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Homozygote ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipids - blood ; Male ; Metabolomics ; Polymorphism, single nucleotide ; Postprandial period - genetics ; Postprandial period - physiology ; Risk factors ; Single-blind method ; Transcription factor 7-like 2 protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.281
Punktacja MNiSW: 140.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/71
Autorzy: Aleksander Kuś, Mikołaj Radziszewski, Aleksandra Glina, Konrad Szymański, Beata Jurecka-Lubieniecka, Edyta Pawlak-Adamska, Dorota Kula, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Joanna Kuś, Piotr Miśkiewicz, Rafał Płoski, Marek Bolanowski, Jacek Daroszewski, Barbara Jarząb, Artur Bossowski, Tomasz Bednarczuk.
Tytuł oryginału: Paediatric-onset and adult-onset Graves' disease share multiple genetic risk factors.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2019 : 90, 2, s. 320-327
p-ISSN: 0300-0664
e-ISSN: 1365-2265

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Age of onset ; Case-control studies ; Child ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Graves disease - genetics ; Humans ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.380
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/71
Autorzy: Andrei Kapitau, Inessa Goloenko, Victor Obyedkov, Kirill Pavlov, Sławomir Dariusz Szajda, Napoleon Waszkiewicz.
Tytuł oryginału: Serotonin transporter gene linked polymorphism (5-HTTLPR) determines progredience of alcohol dependence in Belarusian young males.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2019 : 64, 1, s. 169-173
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Alcoholism - genetics ; Alleles ; Case-control studies ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Polymorphism, genetic ; Republic of Belarus ; Serotonin plasma membrane transport proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.570
Punktacja MNiSW: 100.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
6/71
Autorzy: Maciej Jóźwik, Renata Posmyk, Marcin Jóźwik, Andrzej Semczuk, Magdalena Gogiel-Shields, Marta Kuś-Słowińska, Magdalena Garbowicz, Mark Klukowski, Jacek Wojciechowicz.
Tytuł oryginału: Breast cancer in an 18-year-old female: a fatal case report and literature review.
Czasopismo: Cancer Biology & Therapy
Szczegóły: 2018 : 19, 7, s. 543-548
p-ISSN: 1538-4047
e-ISSN: 1555-8576

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Antineoplastic combined chemotherapy protocols - therapeutic use ; BRCA2 protein ; Breast neoplasms - complications ; Breast neoplasms - drug therapy ; Breast neoplasms - genetics ; Breast neoplasms - pathology ; Checkpoint kinase 2 ; Cyclophosphamide - therapeutic use ; Doxorubicin - therapeutic use ; Fatal outcome ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Liver neoplasms - complications ; Liver neoplasms - genetics ; Liver neoplasms - secondary ; Lung neoplasms - complications ; Lung neoplasms - genetics ; Lung neoplasms - secondary ; Male ; Multiple organ failure - etiology ; Mutation ; Nod2 signaling adaptor protein - genetics ; Parents ; Taxoids - therapeutic use ; Xeroderma pigmentosum group D protein - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.879
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
7/71
Autorzy: Anna Szumera-Ciećkiewicz, Grzegorz Rymkiewicz, Beata Grygalewicz, Dorota Jesionek-Kupnicka, Andrzej Gruchała, Bogna Ziarkiewicz-Wróblewska, Krystyna Gałązka, Joanna Reszeć, Katarzyna Borg, Monika Prochorec-Sobiszek.
Tytuł oryginału: Comprehensive histopathological diagnostics of aggressive B-cell lymphomas based on the updated criteria of the World Health Organisation's 2017 classification.
Czasopismo: Polish Journal of Pathology
Szczegóły: 2018 : 69, 1, s. 1-19
p-ISSN: 1233-9687
e-ISSN: 2084-9869

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers, tumor - analysis ; Biomarkers, tumor - genetics ; Biopsy ; Chromosome aberrations ; Chromosomes, human, pair 11 ; Flow cytometry ; Genetic predisposition to disease ; Herpesvirus 4, human - isolation & purification ; Humans ; Immunohistochemistry ; Immunophenotyping ; Lymphoma, B-cell - classification ; Lymphoma, B-cell - genetics ; Lymphoma, B-cell - pathology ; Lymphoma, B-cell - virology ; Molecular diagnostic techniques ; Neoplasm grading ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Proto-oncogene proteins c-bcl-2 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-bcl-6 - genetics ; Proto-oncogene proteins c-myc - genetics ; World Health Organization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.664
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
8/71
Autorzy: Jonas Rosendahl, Holger Kirsten, Eszter Hegyi, Peter Kovacs, Frank Weiss, Helmut Laumen, Peter Lichtner, Claudia Ruffert, Jjin-Min Chen, Emmanuelle Masson, Sebastian Beer, Constantin Zimmer, Katharina Seltsam, Hana Algul, Florence Buhler, Marco Bruno, Peter Bugert, Ralph Burkhardt, Giulia Cavestro, Halina Cichoz-Lach, Antoni Farré, Josef Frank, Giovanni Gambaro, Sebastian Gimpfl, Harald Grallert, Heidi Griesmann, Robert Grützmann, Claus Hellerbrand, Peter Hegyi, Marcus Hollenbach, Sevastitia Iordache, Grażyna Jurkowska, Volker Keim, Falk Kiefer, Sebastian Krug, Olfert Landt, Milena Leo, Markus Lerch, Philippe Levy, Markus Loffler, Matthias Lohr, Maren Ludwig, Milan Macek, Nuria Malats, Ewa Malecka-Panas, Giovanni Malerba, Karl Mann, Julia Mayerle Mayerle, Sonja Mohr, Rene te Morsche, Marie Motyka, Sebastian Mueller, Thomas Muller, Markus Nothen, Sergio Pedrazzoli, Stephen Pereira, Annette Peters, Roland Pfutzer, Francisco Real, Vinciane Rebours, Monika Ridinger, Marcella Rietschel, Eva Rosmann, Adrian Saftoiu, Alexander Schneider, Hans Schulz, Nicole Soranzo, Michael Soyka, Peter Simon, James Skipworth, Felix Stickel, Konstantin Strauch, Michael Stumvoll, Pier Testoni, Anke Tonjes, Lena Werner, Jens Werner, Norbert Wodarz, Martin Ziegler, Atsushi Masamune, Joachim Mossner, Claude Ferec, Patrick Michl, Joost Drenth, Heiko Witt, Markus Scholz, Miklos Sahin-Toth, PanEuropean Working group on ACP.
Tytuł oryginału: Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2018 : 67, 10, s. 1855-1863
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Aged ; Chymotrypsin - genetics ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Pancreatitis, alcoholic - epidemiology ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 17.943
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; Current Contents - Clinical Medicine ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
9/71
Autorzy: Felix Day, Tugce Karaderi, Michelle Jones, Cindy Meun, Chunyan He, Alex Drong, Peter Kraft, Nan Lin, Hongyan Huang, Linda Broer, Reedik Magi, Richa Sexena, Triin Laisk, Margrit Urbanek, Geoffrey Hayes, Gudmar Thorleifsson, Juan Fernandez-Tajes, Anubha Mahajan, Benjamin Mullin, Bronwyn Stuckey, Timothy Spector, Scott Wilson, Mark Goodarzi, Lea Davis, Barbara Obermayer-Pietsch, Andre Uitterlinden, Verneri Anttila, Benjamin Neale, Marjo-Riitta Jarvelin, Bart Fauser, Irina Kowalska, Jenny Visser, Marianne Andersen, Ken Ong, Elisabet Stener-Victorin, David Ehrmann, Richard Legro, Andres Salumets, Mark McCarthy, Laure Morin-Papunen, Unnur Thorsteinsdottir, Kari Stefansson, the 23andMe Research Team, Unnur Styrkarsdottir, John Perry, Andrea Dunaif, Joop Laven, Steve Franks, Cecilia Lindgren, Corrine Welt.
Tytuł oryginału: Large-scale genome-wide meta-analysis of polycystic ovary syndrome suggests shared genetic architecture for different diagnosis criteria.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2018 : 14, 12, Article number: e1007813, 20 pp.
p-ISSN: 1553-7390
e-ISSN: 1553-7404

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Asian continental ancestry group - genetics ; Case-control studies ; Cohort studies ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Humans ; Phenotype ; Polycystic ovary syndrome - diagnosis ; Polycystic ovary syndrome - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.224
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Medline ; SCOPUS ; Lista Filadelfijska ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
10/71
Autorzy: Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Monika Chorąży, Renata Posmyk, Olga Zajkowska, Agata Zajkowska, Adam Jacek Krętowski, Joanna Tarasiuk, Jan Kochanowicz, Alina Kułakowska.
Tytuł oryginału: The FOXP3 rs3761547 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis as a Male-Specific Risk Factor.
Czasopismo: NeuroMolecular Medicine
Szczegóły: 2018 : 20, 4, s. 537-543
p-ISSN: 1535-1084
e-ISSN: 1559-1174

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Gene expression profiling ; Genetic predisposition to disease ; Haplotypes ; Humans ; Male ; Multiple sclerosis, relapsing-remitting - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Real-time polymerase chain reaction ; Risk factors ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
11/71
Autorzy: Ewa Czeczuga-Semeniuk, Marzenna Galar, Katarzyna Jarząbek, Piotr Kozłowski, Nela Sarosiek, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: The preliminary association study of ADIPOQ, RBP4, and BCMO1 variants with polycystic ovary syndrome and with biochemical characteristics in a cohort of Polish women.
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2018 : 63, 1, s. 242-248
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adipokines - metabolism ; Adiponectin - genetics ; Adult ; Cohort studies ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Poland ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - genetics ; Young adult ; beta-carotene 15,15'-monooxygenase - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.080
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
12/71
Autorzy: Piotr Czupryna, Miłosz Parczewski, Sambor Grygorczuk, Sławomir Pancewicz, Joanna Zajkowska, Justyna Dunaj, Maciej Kondrusik, Katarzyna Krawczuk, Anna Moniuszko-Malinowska.
Tytuł oryginału: Analysis of the relationship between single nucleotide polymorphism of the CD209, IL-10, IL-28 and CCR5 D32 genes with the human predisposition to developing tick-borne encephalitis = Analiza związku polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w zakresie CD209, IL-10, IL-28 i CCR5 D32 z predyspozycją do rozwoju kleszczowe zapalenie mózgu.
Czasopismo: Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej
Szczegóły: 2017 : 71, s. 788-796
p-ISSN: 0032-5449
e-ISSN: 1732-2693

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Alleles ; Cell adhesion molecules - genetics ; Cohort studies ; Encephalitis, tick-borne - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Interleukin-10 - genetics ; Interleukins - genetics ; Lectins, C-type - genetics ; Male ; Middle aged ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, CCR5 - genetics ; Receptors, cell surface - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.783
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; SCOPUS ; Medline ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
13/71
Autorzy: Aleksander Kuś, Konrad Szymański, Beata Jurecka-Lubieniecka, Edyta Pawlak-Adamska, Dorota Kula, Piotr Miśkiewicz, Marek Bolanowski, Rafał Płoski, Artur Bossowski, Jacek Daroszewski, Barbara Jarząb, Tomasz Bednarczuk.
Tytuł oryginału: Gender-dependent and age-of-onset-specific association of the rs11675434 single-nucleotide polymorphism near TPO with susceptibility to Graves' ophthalmopathy.
Czasopismo: Journal of Human Genetics
Szczegóły: 2017 : 62, 3, s. 373-377
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Age of onset ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Child ; Female ; Gene expression ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Graves ophthalmopathy - diagnosis ; Graves ophthalmopathy - genetics ; Graves ophthalmopathy - immunology ; Graves ophthalmopathy - pathology ; Humans ; Iodide peroxidase - genetics ; Iodide peroxidase - immunology ; Male ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: : National Science Center, grant 2014/15/N/NZ5/01656
14/71
Autorzy: Anna Gryko, Barbara Głowińska-Olszewska, Katarzyna Płudowska, William Henry Smithson, Anna Owłasiuk, Beata Żelazowska-Rutkowska, Katarzyna Wojtkielewicz, Robert Milewski, Sławomir Chlabicz.
Tytuł oryginału: Significant differences in parameters of glucose metabolism in children of hypertensive and normotensive parents = Istotne różnice w parametrach metabolizmu glukozy wśród zdrowych dzieci rodziców z nadciśnieniem i rodziców normotensyjnych.
Czasopismo: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Szczegóły: 2017 : 23, 1, s. 14-22
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adult ; Atherosclerosis - etiology ; Atherosclerosis - physiopathology ; Cardiovascular diseases - epidemiology ; Cardiovascular diseases - etiology ; Cardiovascular diseases - physiopathology ; Child ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Glucose - genetics ; Glucose - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Hypertension - genetics ; Hypertension - physiopathology ; Insulin resistance - genetics ; Insulin resistance - physiology ; Male ; Middle aged ; Parents ; Poland - epidemiology ; Risk assessment
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 8.000
Inne bazy podające opis: SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
15/71
Autorzy: Koutaro Yokote, Sirisak Chanprasert, Lin Lee, Katharina Eirich, Minoru Takemoto, Aki Watanabe, Naoko Koizumi, Davor Lessel, Takayasu Mori, Fuki Hisama, Paula Ladd, Brad Angle, Hagit Baris, Kivanc Cefle, Sukru Palanduz, Sukru Ozturk, Antoinette Chateau, Kentaro Deguchi, T. K. M. Easwar, Antonio Federico, Amy Fox, Theresa Grebe, Beverly Hay, Sheela Nampoothiri, Karen Seiter, Elizabeth Streeten, Raul Pina-Aguilar, Gemma Poke, Martin Poot, Renata Posmyk, George Martin, Christian Kubisch, Detlev Schindler, Junko Oshima.
Tytuł oryginału: WRN mutation update: mutation spectrum, patient registries, and translational prospects.
Czasopismo: Human Mutation
Szczegóły: 2017 : 38, 1, s. 7-15
p-ISSN: 1059-7794
e-ISSN: 1098-1004

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age factors ; Animals ; Databases, genetic ; Disease models, animal ; Exons ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Geography ; Humans ; Japan ; Mice ; Mutation ; Phenotype ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Registries ; Translational medical research ; Web browser ; Werner syndrome - diagnosis ; Werner syndrome - epidemiology ; Werner syndrome - genetics ; Werner syndrome helicase - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.359
Punktacja MNiSW: 40.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
16/71
Autorzy: Marta Diana Komarowska, Robert Milewski, Radosław Charkiewicz, Ewa Matuszczak, Anetta Sulewska, Beata Żelazowska-Rutkowska, Justyna Hermanowicz, Jacek Nikliński, Wojciech Dębek, Adam Hermanowicz.
Tytuł oryginału: Are anti-Müllerian hormone and its receptor polymorphism associated with the hormonal condition of undescended testes?
Czasopismo: Advances in Medical Sciences
Szczegóły: 2016 : 61, 2, s. 288-292
p-ISSN: 1896-1126
e-ISSN: 1898-4002

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Anti-Mullerian hormone - genetics ; Case-control studies ; Child, preschool ; Cryptorchidism - genetics ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Inhibins ; Insulin ; Male ; Polymorphism, single-nucleotide - genetics ; Proteins ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.364
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
17/71
Autorzy: Dorota Frydecka, Tomasz Pawłowski, Dariusz Pawlak, Krzysztof Małyszczak.
Tytuł oryginału: Functional polymorphism in the interleukin 6 (IL6) gene with respect to depression induced in the course of interferon-alfa and ribavirin treatment in chronic hepatitis patients.
Czasopismo: Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis
Szczegóły: 2016 : 64, suppl. 1, s. 169-175
p-ISSN: 0004-069X
e-ISSN: 1661-4917

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 6 - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Interferon alfa - dawkowanie ; Rybawiryna - dawkowanie ; Depresja - genetyka ; Depresja - powikłania ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - farmakoterapia ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - genetyka ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - powikłania ; Zapalenie wątroby C przewlekłe - psychologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Genotyp ; Glikole polietylenowe - dawkowanie ; Białka rekombinacyjne - dawkowanie ; Badania kohortowe ; Rozpowszechnienie choroby ; Polska
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-6 - genetics ; Polymorphism, genetic ; Interferon-alpha - administration & dosage ; Ribavirin - administration & dosage ; Depression - genetics ; Depression - complications ; Hepatitis C, chronic - drug therapy ; Hepatitis C, chronic - genetics ; Hepatitis C, chronic - complications ; Hepatitis C, chronic - psychology ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Polyethylene glycols - administration & dosage ; Recombinant proteins - administration & dosage ; Cohort studies ; Prevalence ; Poland
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
18/71
Autorzy: Włodzimierz Łuczyński, Barbara Głowińska-Olszewska, Artur Bossowski.
Tytuł oryginału: The influence of clinical and genetic factors on the development of obesity in children with type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetes/Metabolism Research and Reviews
Szczegóły: 2016 : 32, 7, s. 666-671
p-ISSN: 1520-7552
e-ISSN: 1520-7560

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Obesity - etiology ; Obesity - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.263
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
19/71
Autorzy: Peter H. Sudmant, Tobias Rausch, Eugene J. Gardner, Robert E. Handsaker, Alexej Abyzov, [et al.], 1000 Genomes Project Consortium.
Tytuł oryginału: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2015 : 526, 7571, s. 75-81
Uwagi: 1000 Genomes Project Consortium - współpraca Dariusz Plewczyński, Przemysław Szałaj.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687

Angielskie słowa kluczowe: Amino acid sequence ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - genetics ; Genetics, medical ; Genetics, population ; Genome, human - genetics ; Genome-wide association study ; Genomics ; Genotype ; Haplotypes - genetics ; Homozygote ; Humans ; Molecular sequence data ; Mutation rate ; Physical chromosome mapping ; Polymorphism, single nucleotide - genetics ; Quantitative trait loci - genetics ; Sequence analysis, DNA ; Sequence deletion - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: KNOW
20/71
Autorzy: Ewa Czeczuga-Semeniuk, Katarzyna Jarząbek, Marzenna Galar, Piotr Kozłowski, Nela A. Sarosiek, Gabriela Zapolska, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: Assessment of FSHR, AMH, and AMHRII variants in women with polycystic ovary syndrome.
Czasopismo: Endocrine
Szczegóły: 2015 : 48, 3, s. 1001-1004
p-ISSN: 1355-008X
e-ISSN: 1559-0100

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - blood ; Adult ; Alleles ; Anti-Mullerian hormone - genetics ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Polycystic ovary syndrome - blood ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polymorphism, single nucleotide ; Receptors, FSH - genetics ; Receptors, peptide - genetics ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Retinol-binding proteins, plasma - metabolism ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.279
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
21/71
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł oryginału: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatric Nephrology
Szczegóły: 2015 : 30, 6, s. 931-943
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Cataract - diagnosis ; Cataract - genetics ; Child ; Child, preschool ; Chromosome breakpoints ; CpG islands ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Heredity ; Heterozygote ; Humans ; Hyperacusis - diagnosis ; Hyperacusis - genetics ; India - epidemiology ; Infant ; Male ; Mutation ; Oculocerebrorenal syndrome - diagnosis ; Oculocerebrorenal syndrome - epidemiology ; Oculocerebrorenal syndrome - genetics ; Pedigree ; Phenotype ; Phosphoric monoester hydrolases - genetics ; Predictive value of tests ; Prevalence ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Thrombocytopenia - diagnosis ; Thrombocytopenia - genetics ; Time factors ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
22/71
Autorzy: Monique H. Derikx, Peter Kovacs, Markus Scholz, Emmanuelle Masson, Jian-Min Chen, Claudia Ruffert, Peter Lichtner, Rene H. M. the Morsche, Giulia Martina Cavestro, Hanna Algul, Thomas Berg, Hans Bodeker, Matthias Bluher, Marco J. Bruno, Stephan Buch, Peter Bugert, Halina Cichoz-Lach, Andrzej Dąbrowski, Antoni Farre, Josef Frank, Anita Gąsiorowska, Andrea Geisz, Elisabetta Goni, Johannes Grothaus, Robert Grutzmann, Stephan Haas, Jochhen Hampe, Claus Hellerbrand, Peter Hegyi, Dominik Huster, Mihai Ioana, Sevastitia Iordache, Grażyna Jurkowska, Volker Keim, Olfert Landt, Milena Di Leo, Markus M. Lerch, Philippe Levy, Matthias J. Lohr, Milan Macek, Nuria Malats, Ewa Malecka-Panas, Alberto Mariani, Davide Martorana, Julia Mayerle, Josefina Mora, Joachim Mossner, Sebastian Muller, Johann Ockenga, Jana Paderova, Sergio Pedrazzoli, Stephen P. Pereira, Roland Pfutzer, Francisco X Real, Vinciane Rebours, Monika Ridinger, Marcella Rietschel, Kerstin Rohde, Stephan Sack, Adrian Saftoiu, Aleksander Schneider, Hans-Ulrich Schulz, Michael Soyka, Peter Simon, James Skipoworth, Felix Stickel, Michael Stumovoll, Pier Alberto Testoni, Anke Tonjes, Matthias Treiber, Frank Ulrich Weiss, Jens Werner, Norbert Wodarz, Claude Ferec, Joost P. H. Drenth, Heiko Witt, Jonas Rosendahl.
Tytuł oryginału: Polymorphisms at PRSS1-PRSS2 and CLDN2-MORC4 loci associate with alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis in a European replication study.
Czasopismo: Gut
Szczegóły: 2015 : 64, 9, s. 1426-1433
p-ISSN: 0017-5749
e-ISSN: 1468-3288

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Case-control studies ; Claudins - genetics ; Confidence intervals ; Europe ; Female ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle aged ; Nuclear proteins - genetics ; Odds ratio ; Pancreatitis, alcoholic - genetics ; Pancreatitis, alcoholic - mortality ; Pancreatitis, alcoholic - physiopathology ; Pancreatitis, chronic - genetics ; Pancreatitis, chronic - mortality ; Pancreatitis, chronic - physiopathology ; Polymorphism, genetic ; Polymorphism, single nucleotide ; Reference values ; Sex factors ; Survival analysis ; Trypsin - genetics ; Trypsinogen - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 14.921
Punktacja MNiSW: 50.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
23/71
Autorzy: Agnes Trautmann, Monika Bodria, Fatih Ozaltin, Alaleh Gheissari, Anette Melk, Marta Azocar, Ali Anarat, Salim Caliskan, Francesco Emma, Jutta Gellermann, Jun Oh, Esra Baskin, J. Książek, Giuseppe Remuzzi, Ozlem Erdogan, S. Akman, Jiri Dusek, Tinatin Davitaia, Ozan Ozkaya, F. Papachristou, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Tomasz Urasiński, S. Testa, Rafael T. Krmar, Lidia Hyla-Klekot, Andrea Pasini, Z. B. Ozcakar, P. Sallay, N. Cakar, M. Galanti, J. Terzic, B. Aoun, A. Caldas-Afonso, H. Szymanik-Grzelak, B. S. Lipska, Sven Schnaidt, F. Schaefer, PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2015 : 10, 4, s. 592-600
Uwagi: PodoNet Consortium. współpraca Anna Wasilewska.
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age distribution ; Age of onset ; Biopsy ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Europe - epidemiology ; Female ; Genetic markers ; Genetic predisposition to disease ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - diagnosis ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - epidemiology ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - genetics ; Glomerulonephritis, membranoproliferative - therapy ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Immunosuppressive agents - therapeutic use ; Infant ; Infant, newborn ; Kidney transplantation ; Latin America - epidemiology ; Male ; Middle east - epidemiology ; Mutation ; Nephrosis, lipoid - diagnosis ; Nephrosis, lipoid - epidemiology ; Nephrosis, lipoid - genetics ; Nephrosis, lipoid - therapy ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prospective studies ; Recurrence ; Registries ; Remission induction ; Retrospective studies ; Risk factors ; Treatment outcome ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
24/71
Autorzy: Anna Moniuszko, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Anna Bossowska, Joanna Gościk, Włodzimierz Łuczyński, Barbara Głowińska-Olszewska, Adam Krętowski, Artur Bossowski.
Tytuł oryginału: The association between rs4684677 T/A polymorphism in preproghrelin gene and predisposition to autoimmune thyroid diseases in children.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2015 : 48, 6, s. 418-422
Uwagi: Brak afiliacji UMB - Joanna Gościk
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Age factors ; Alleles ; Autoantibodies - blood ; Autoantibodies - immunology ; Autoimmune diseases - diagnosis ; Autoimmune diseases - epidemiology ; Autoimmune diseases - genetics ; Case-control studies ; Child ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Ghrelin - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Thyroid diseases - diagnosis ; Thyroid diseases - epidemiology ; Thyroid diseases - genetics ; Thyroid hormones - blood
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.917
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
25/71
Autorzy: Anna Szpakowicz, Marek Kiliszek, Witold Pepiński, Ewa Waszkiewicz, Maria Franaszczyk, Małgorzata Skawrońska, Sławomir Dobrzycki, Anna Niemcunowicz-Janica, Rafał Ploski, Grzegorz Opolski, Włodzimierz J. Musiał, Karol A. Kamiński.
Tytuł oryginału: The rs9982601 polymorphism of the region between the SLC5A3/MRPS6 and KCNE2 genes associated with a prevalence of myocardial infarction and subsequent long-term mortality.
Czasopismo: Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej-Polish Archives of Internal Medicine
Szczegóły: 2015 : 125, 4, s. 240-248
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Aged ; European continental ancestry group - genetics ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Middle aged ; Myocardial infarction - genetics ; Myocardial infarction - mortality ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.054
Punktacja MNiSW: 25.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: Projekt UMB
26/71
Autorzy: Artur Bossowski, Hanna Borysewicz-Sańczyk, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Aneta Zasim, Mieczysław Szalecki, Beata Wikiera, Ewa Barg, Małgorzata Myśliwiec, Anna Kucharska, Anna Bossowska, Joanna Gościk, Katarzyna Ziora, Maria Górska, Adam Krętowski.
Tytuł oryginału: Analysis of chosen polymorphisms in FoxP3 gene in children and adolescents with autoimmune thyroid diseases.
Czasopismo: Autoimmunity
Szczegóły: 2014 : 47, 6, s. 395-400
p-ISSN: 0891-6934
e-ISSN: 1607-842X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Child ; Female ; Forkhead transcription factors - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Graves disease - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Humans ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Sex factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.714
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
27/71
Autorzy: Dorota Raczyńska, Katarzyna Zorena, Beata Urban, Dominik Zalewski, Andrzej Skorek, Grażyna Malukiewicz, Bartosz L. Sikorski.
Tytuł oryginału: Current trends in the monitoring and treatment of diabetic retinopathy in young adults.
Czasopismo: Mediators of Inflammation
Szczegóły: 2014, Article ID 492926, 13 pp.
p-ISSN: 0962-9351
e-ISSN: 1466-1861

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetic retinopathy - diagnosis ; Diabetic retinopathy - epidemiology ; Diabetic retinopathy - therapy ; Genetic predisposition to disease ; Glycation end products, advanced - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Inflammation ; Insulin - therapeutic use ; Lipid metabolism ; Obesity - complications ; Prevalence ; Risk factors ; Smoking - adverse effects ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.236
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
28/71
Autorzy: Beata S. Lipska, Bruno Ranchin, Paraskevas Latropoulos, Jutta Gellermann, Anette Melk, Fatih Ozaltin, Gianluca Caridi, Tomas Seeman, Kalman Tory, Augustina Jankauskiene, Aleksandra Żurowska, Maria Szczepańska, Anna Wasilewska, Jerome Harambat, Agnes Trautmann, Amira Peco-Antic, Halina Borzecka, Anna Moczulska, Bassam Saeed, Radovan Bogdanovic, Mukaddes Kalyoncu, Eva Simkova, Ozlem Erdogan, Kristina Vrljicak, Ana Teixeira, Marta Azocar, Franz Schaefer, The PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
29/71
Autorzy: Beata Urban, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Marta Michalczuk.
Tytuł oryginału: Immune recovery uveitis: pathogenesis, clinical symptoms, and treatment.
Czasopismo: Mediators of Inflammation
Szczegóły: 2014, Article ID 971417, 10 pp.
p-ISSN: 0962-9351
e-ISSN: 1466-1861

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - metabolism ; Diabetes mellitus, type 1 - therapy ; Diabetic retinopathy - diagnosis ; Diabetic retinopathy - epidemiology ; Diabetic retinopathy - therapy ; Genetic predisposition to disease ; Glycation end products, advanced - metabolism ; Humans ; Hypertension - complications ; Inflammation ; Insulin - therapeutic use ; Lipid metabolism ; Obesity - complications ; Prevalence ; Risk factors ; Smoking - adverse effects ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.236
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
30/71
Autorzy: Ana Carolina Arcanjo, Giovanni Mazzocco, Silviene Fabiana de Oliveira, Dariusz Plewczyński, Jan P. Radomski.
Tytuł oryginału: Role of the host genetic variability in the influenza A virus susceptibility.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2014 : 61, 3, s. 403-419
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Angielskie słowa kluczowe: Genetic predisposition to disease ; Genetic variation ; Host-pathogen interactions - genetics ; Humans ; Influenza A virus - pathogenicity ; Influenza, human - genetics ; Influenza, human - virology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
Projekt/grant: KNOW
31/71
Autorzy: Dorota Pastuszak-Lewandoska, Daria Domańska, Magdalena Rudzińska, Artur Bossowski, Anna Kucharska, Ewa Sewerynek, Karolina Czarnecka, Monika Migdalska-Sęk, Barbara Czarnocka.
Tytuł oryginału: CTLA-4 polymorphisms (+49 A/G and -318 C/T) are important genetic determinants of AITD susceptibility and predisposition to high levels of thyroid autoantibodies in Polish children - preliminary study.
Czasopismo: Acta Biochimica Polonica
Szczegóły: 2013 : 60, 4, s. 641-646
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Antygen CTLA-4 - genetyka ; Choroba Hashimoto - genetyka ; Choroba Hashimoto - immunologia ; Choroba Gravesa i Basedowa - genetyka ; Choroba Gravesa i Basedowa - immunologia ; Zapalenie tarczycy autoimmunologiczne - genetyka ; Tarczyca - immunologia ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu - genetyka ; Autoprzeciwciała - genetyka ; Autoprzeciwciała - immunologia ; Receptory tyreotropiny - krew ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Techniki genotypowania ; Badania asocjacji genetycznych
Angielskie słowa kluczowe: CTLA-4 antigen - genetics ; Hashimoto disease - genetics ; Hashimoto disease - immunology ; Graves' disease - genetics ; Graves' disease - immunology ; Thyroiditis, autoimmune - genetics ; Thyroid gland - immunology ; Polymorphism, single-nucleotide ; Autoantibodies - genetics ; Autoantibodies - immunology ; Receptors, thyrotropin - blood ; Genetic predisposition to disease ; Genotyping techniques ; Genetic association studies
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.389
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
32/71
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
33/71
Autorzy: Katarzyna Kozłowska, Barbara Panasiuk, Beata Stasiewicz-Jarocka, Iosif W. Lurie, Krystyna Chrzanowska, Marzena Lenkiewicz, Anna Gutowska, Mariola Iliszko, Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Ocena prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem oraz ryzyka wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 7.
Tytuł angielski: Probability rate of unbalanced offspring at birth and risk of unfavorable pregnancy outcomes in families of carriers of chromosomal reciprocal translocations involving chromosome 7.
Czasopismo: Ginekologia Polska
Szczegóły: 2013 : 84, 12, s. 992-1004
p-ISSN: 0017-0011

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abortion, habitual - genetics ; Adult ; Chromosomes, human, pair 7 ; Congenital abnormalities - genetics ; Congenital abnormalities - mortality ; Fathers ; Female ; Genetic carrier screening ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Male ; Mothers ; Pedigree ; Pregnancy ; Probability ; Stillbirth - epidemiology ; Stillbirth - genetics ; Survival rate ; Translocation, genetic
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 0.675
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
34/71
Autorzy: Janusz Myśliwiec, Katarzyna Siewko, Łukasz Żukowski [S.D.], Piotr Myśliwiec, Maria Kościuszko, Anna Popławska, Małgorzata Szelachowska, Jacek Dadan, Maria Górska.
Tytuł oryginału: Pheochromocytoma - analysis of 15 consecutive cases from one centre = Barwiak - analiza 15 kolejnych przypadków z jednego ośrodka.
Czasopismo: Endokrynologia Polska
Szczegóły: 2013 : 64, 3, s. 192-196
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306

Afiliacja UMB
Polskie słowa kluczowe: Guz chromochłonny - genetyka ; Guz chromochłonny - chirurgia ; Guz chromochłonny - mocz ; Nowotwory nadnerczy - genetyka ; Nowotwory nadnerczy - chirurgia ; Nowotwory nadnerczy - mocz ; Normetanefryna - mocz ; Metanefryna - mocz ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wynik leczenia ; Adrenalektomia - metody
Angielskie słowa kluczowe: Pheochromocytoma - genetics ; Pheochromocytoma - surgery ; Pheochromocytoma - urine ; Adrenal gland neoplasms - genetics ; Adrenal gland neoplasms - surgery ; Adrenal gland neoplasms - urine ; Normetanephrine - urine ; Metanephrine - urine ; Genetic predisposition to disease ; Treatment outcome ; Adrenalectomy - methods
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: kazuistyka
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
35/71
Autorzy: Małgorzata Mrugacz.
Tytuł oryginału: Role of the genetic factors in the development of myopia.
Tytuł całości: W: Genetic Disorders. Ed. by Maria Puiu.
Adres wydawniczy: Rijeka : InTech, 2013
Opis fizyczny: s. 293-303
p-ISBN: 978-953-51-0886-3

Afiliacja UMB
Liczba arkuszy: 1,01
Polskie słowa kluczowe: Krótkowzroczność - epidemiologia ; Krótkowzroczność - etiopatogeneza ; Krótkowzroczność - genetyka ; Czynnik wzrostu insulinopodobny I ; Polimorfizm pojedynczego nukleotydu ; Loci genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Myopia - epidemiology ; Myopia - etiology ; Myopia - genetics ; Insulin-like growth factor I ; Polymorphism, single-nucleotide ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Zagraniczny rozdział
Język publikacji: ENG
Punktacja MNiSW: 5.000
Adres url:
DOI:
36/71
Autorzy: Irina Kowalska, Agnieszka Adamska, Maciej T. Malecki, Monika Karczewska-Kupczewska, Agnieszka Nikołajuk, Magdalena Szopa, Maria Górska, Marek Strączkowski.
Tytuł oryginału: Impact of the FTO gene variation on fat oxidation and its potential influence on body weight in women with polycystic ovary syndrome.
Czasopismo: Clinical Endocrinology
Szczegóły: 2012 : 77, 1, s. 120-125
ISSN: 0300-0664

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Alleles alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase FTO ; Body weight - genetics ; Body weight - physiology ; Case-control studies ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation - physiology ; Humans ; Lipid metabolism - genetics ; Lipid peroxidation - genetics ; Oxidation-reduction ; Polycystic ovary syndrome - genetics ; Polycystic ovary syndrome - metabolism ; Polycystic ovary syndrome - physiopathology ; Polymorphism, single nucleotide - physiology ; Proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 3.396
Punktacja MNiSW: 30.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
37/71
Autorzy: Karen A. Hunt, Deborah J. Smyth, Tobias Balschun, Type 1 Diabetes Genetics Consortium, UK IBD Genetics Consortium.
Tytuł oryginału: Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry.
Czasopismo: Nature Genetics
Szczegóły: 2012 : 44, 1, s. 3-5
Uwagi: Type 1 Diabetes Genetics Consortium, UK IBD Genetics Consortium, Wellcome Trust Case Control Consortium współpraca - Ida Kinalska, Adam Krętowski, Mariusz Kuźmicki, Katarzyna Maliszewska, Anna Okruszko.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Acetylesterase - genetics ; Autoimmune diseases - genetics ; European continental ancestry group ; Gene frequency ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic variation ; Humans ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Streszczenie w PubMed:
DOI:
38/71
Autorzy: Eugénie Koumakis, Julien Wipff, Philippe Dieudé, Barbara Ruiz, Matthieu Bouaziz, Lucile Revillod, Mickël Guedj, Jörg H. W. Distler, Marco Matucci-Cerinic, Marc Humbert, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, E-Erich Wichmann, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Giovana Cuomo, Ulrich Walker, László Czirják, Nemania Damjanov, Sara Lupoli, Costanza Conti, Martina Müller-Nurasyid, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Jean-Luc Cracowski, Franco Cozzi, Vasiliki Kaliliopi Bournia, P Vlachoyiannopoulos, Gilles Chiocchia, Catherine Boileau, Yannick Allanore.
Tytuł oryginału: TGF beta receptor gene variants in systemic sclerosis-related pulmonary arterial hypertension: results from a multicentre EUSTAR study of European Caucasian patients.
Czasopismo: Annals of the Rheumatic Diseases
Szczegóły: 2012 : 71, 11, s. 1900-1903
ISSN: 0003-4967

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Dna mutational analysis ; European continental ancestry group - genetics ; Familial primary pulmonary hypertension ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypertension, pulmonary - etiology ; Hypertension, pulmonary - genetics ; Hypertension, pulmonary - pathology ; Male ; Polymorphism, single mucleotide ; Receptors, transforming growth factor beta - genetics ; Scleroderma, systemic - complications ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - pathology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 9.111
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
39/71
Autorzy: Alina Midro, Barbara Panasiuk, Justyna Fryc, Beata Stasiewicz-Jarocka, Stanisław Sierakowski.
Tytuł oryginału: Twardzina układowa. : Część 1. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań
Tytuł angielski: Systemic sclerosis. Part 1: Searching for genetic determinants.
Czasopismo: Przegląd Lekarski
Szczegóły: 2012 : 69, 9, s. 687 - 693
p-ISSN: 0033-2240

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Disease progression ; Genetic predisposition to disease ; Humans ; Mosaicism ; Polymorphism, genetic ; Scleroderma, systemic - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
40/71
Autorzy: Mirosława Uścinowicz, Monika Kowalczuk-Krystoń, Anna Bobrus-Chociej, Dariusz Lebensztejn, Maciej Kaczmarski.
Tytuł oryginału: Częstość i przyczyny hospitalizacji dzieci z kamicą żółciową - obserwacje własne.
Tytuł angielski: Frequency and causes for hospitalization of children with cholelithiasis - own observations.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2011 : 15, 4, s. 467-471
ISSN: 1428-345X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Abdominal pain - diagnosis ; Abdominal pain - epidemiology ; Adolescent ; Causality ; Child ; Child, preschool ; Cholecystectomy, laparoscopic - utilization ; Cholecystitis - epidemiology ; Cholecystolithiasis - epidemiology ; Choledocholithiasis - diagnosis ; Choledocholithiasis - epidemiology ; Cholelithiasis - diagnosis ; Cholelithiasis - epidemiology ; Cholelithiasis - genetics ; Cholelithiasis - therapy ; Comorbidity ; Diagnosis, differential ; Down syndrome - epidemiology ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Hospitalization - statistics & numerical data ; Humans ; Incidence ; Infant ; Infant, newborn ; Infant, premature, diseases - diagnosis ; Infant, premature, diseases - epidemiology ; Male ; Pancreatitis - epidemiology ; Poland - epidemiology ; Risk factors ; Sphincterotomy, endoscopic - utilization
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 7.000
Inne bazy podające opis: Medline
Streszczenie w PubMed:
41/71
Autorzy: Yannick Allanore, Mohamad Saad, Philippe Dieudé, Jérôme Avouac, Jorg H. W. Distler, Philippe Amouyel, Marco Matucci-Cerinic, Gabriella Riemekasten, Paolo Airo, Inga Melchers, Eric Hachulla, Daniele Cusi, H. Erich Wichmann, Julien Wipff, Jean-Charles Lambert, Nicolas Hunzelmann, Kiet Tiev, Paola Caramaschi, Elisabeth Diot, Otylia Kowal-Bielecka, Gabriele Valentini, Luc Mouthon, László Czirják, Nemanja Damjanov, Erika Salvi, Costanza Conti, Martina Müller, Ulf Müller-Ladner, Valeria Riccieri, Barbara Ruiz, Jean-Luc Cracowski, Luc Letenneur, Anne Marie Dupuy, Oliver Meyer, André Kahan, Arnold Munnich, Catherine Boileau, Maria Martinez.
Tytuł oryginału: Genome-wide scan identifies TNIP1, PSORS1C1, and RHOB as novel risk loci for systemic sclerosis.
Czasopismo: Plos Genetics
Szczegóły: 2011 : 7, 7, e1002091
p-ISSN: 1553-7390

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Case-control studies ; DNA-binding proteins - genetics ; DNA-binding proteins - immunology ; Europe ; Female ; France ; Genetic predisposition to disease ; Genome-wide association study ; Germany ; HLA-DQ beta-chains - genetics ; HLA-DQ beta-chains - immunology ; Humans ; Italy ; Linkage disequilibrium ; Major histocompatibility complex ; Male ; Polymorphism, single nucleotide ; Proteins - genetics ; Proteins - immunology ; Scleroderma, systemic - genetics ; Scleroderma, systemic - immunology ; rhoB GTP-binding protein - genetics ; rhoB GTP-binding protein - immunology
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.694
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Projekt/grant: Projekt UMB
42/71
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Swapan K. Nath, Celi Sun, Monika Podfigurna-Musielak, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Daniel Winters, Uppala Ratnamala, Uppala Radhakrishna, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajecka.
Tytuł oryginału: Identification of novel suggestive loci for high-grade myopia in Polish families.
Czasopismo: Molecular Vision
Szczegóły: 2011 : 17, s. 2028-2039
ISSN: 1090-0535

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Chromosome mapping - methods ; Chromosomes, human, pair 12 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 12 - genetics ; Chromosomes, human, pair 7 - chemistry ; Chromosomes, human, pair 7 - genetics ; European continental ancestry group ; Gene expression profiling ; Genetic linkage ; Genetic loci ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Haplotypes ; Humans ; Lod score ; Microsatellite repeats ; Myopia - ethnology ; Myopia - genetics ; Pedigree ; Poland - epidemiology ; Polymorphism, single nucleotide ; Severity of illness index
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.205
Punktacja MNiSW: 15.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
43/71
Autorzy: Gil Chernin, Virginia Vega-Warner, Dominik S. Schoeb, Saskia F. Heeringa, Bugsu Ovunc, Pawaree Saisawat, Roxana Cleper, Fatih Ozaltin, Friedhelm Hildebrandt, Members of the GPN Study Group, -.
Tytuł oryginału: Genotype/Phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations.
Czasopismo: Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Szczegóły: 2010 : 5, s. 1655-1662
Uwagi: Members of the GPN Study Group współpraca Katarzyna Taranta-Janusz
p-ISSN: 1555-9041
e-ISSN: 1555-905X

Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Codon, nonsens ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Frasier syndrome - ethnology ; Frasier syndrome - genetics ; Frasier syndrome - mortality ; Genes, Wilms tumor ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Gonadoblastoma - ethnology ; Gonadoblastoma - genetics ; Gonadoblastoma - mortality ; Human ; Infant ; Introns ; Israel ; Kaplan-Meier estimate ; Karyotyping ; Kidney failure, chronic - ethnology ; Kidney failure, chronic - genetics ; Kidney failure, chronic - mortality ; Kidney neoplasms - ethnology ; Kidney neoplasms - genetics ; Kidney neoplasms - mortality ; Male ; Mutation ; Mutation, missense ; Nephrotic syndrome - ethnology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - mortality ; Pedigree ; Phenotype ; Risk assessment ; Risk factors ; Sequence deletion ; Time factors ; Turkey ; United States ; Wilms tumor - ethnology ; Wilms tumor - genetics ; Wilms tumor - mortality
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej
Streszczenie w PubMed:
44/71
Autorzy: K[rzysztof] Kowal, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk, A[gnieszka] Pampuch, M[aciej] Szmitkowski, S[ebastian] Żukowski, Benedetta M. Donati, L. Iacoviello.
Tytuł oryginału: Analysis of -675 4G/5G SERPINE 1 and C-159T CD14 polymorphisms in house dust mite-allergic asthma patients.
Czasopismo: Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
Szczegóły: 2008 : 18, 4, s. 284-292
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Alleles ; Animals ; Antigens, dermatophagoides - immunology ; Asthma - genetics ; Asthma - immunology ; Dermatophagoides pteronyssinus - immunology ; Female ; Gene frequency ; Genetic predisposition to disease ; Genotype ; Humans ; Hypersensitivity, immediate - genetics ; Hypersensitivity, immediate - immunology ; Immunoglobulin E - blood ; Lipopolysaccharide receptors - genetics ; Lipopolysaccharide receptors - immunology ; Male ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Poland ; Polymorphism, single nucleotide
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.254
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Streszczenie w PubMed:
45/71
Autorzy: Alina Midro, Olga Haus, Krystyna Kobel-Buys, Jolanta Wierzba, Stanisław Zajączek.
Tytuł oryginału: Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie - doświadczenia z corocznych spotkań integracyjnych.
Tytuł całości: W: W drodze do brzegu życia. T. 5. Praca zbiorowa pod red. Elżbiety Krajewskiej-Kułak, Cecyli Łukaszuk i Barbary Jankowiak.
Adres wydawniczy: Białystok : Uniwersytet Medyczny, 2008.
Opis fizyczny: s. 315-329
Polskie słowa kluczowe: Uwarunkowania genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Testy genetyczne ; Rozwój dziecka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic determinism ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing ; Child development
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
46/71
Autorzy: Katarzyna Siewko, Małgorzata Szelachowska, Anna Popławska-Kita, Maria Górska, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza cukrzycy typu 1. Część I.
Tytuł angielski: Aetiopathogenesis of type 1 diabetes. Part I.
Czasopismo: Przegląd Kardiodiabetologiczny
Szczegóły: 2007 : T. 2, 3, s. 158-162
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wyspy trzustki
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Islets of Langerhans
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
47/71
Autorzy: Marta Balewska, Robert Terlikowski, Piotr S. Bernaczyk, Sławomir J. Terlikowski, Marek Kulikowski.
Tytuł oryginału: Opieka nad chorą po leczeniu raka piersi.
Tytuł całości: W: Problemy terapeutyczno-pielęgnacyjne: od poczęcia do starości. T. 2. Pod red. E. Krajewskiej-Kułak, M. Szczepańskiego, C. Łukaszuk i J. Lewko.
Adres wydawniczy: Białystok : Akademia Medyczna, 2007
Opis fizyczny: s. 209-214
p-ISBN: 978-83-89934-24-X

Liczba arkuszy: 0,38
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory sutka - pielęgniarstwo ; Nowotwory sutka - wtórne ; Nowotwory sutka - psychologia ; Wznowa miejscowa nowotworu - diagnostyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Breast neoplasms - nursing ; Breast neoplasms - secondary ; Breast neoplasms - psychology ; Neoplasm recurrence, local - diagnosis ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
48/71
Autorzy: Alina T[eresa] Midro.
Tytuł oryginału: Schorzenia uwarunkowane genetycznie ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń genomowych.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydawnictwo Cornetis, 2007
Opis fizyczny: s. 343-360
Polskie słowa kluczowe: Poradnictwo genetyczne ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Monosomia - genetyka ; Monosomia - diagnostyka ; Wady rozwojowe mnogie - genetyka ; Wady rozwojowe mnogie - diagnostyka ; Zespół DiGeorge'a - genetyka ; Zespół DiGeorge'a - diagnostyka ; Zespół Retta - genetyka ; Zespół Retta - diagnostyka
Angielskie słowa kluczowe: Genetic counseling ; Genetic predisposition to disease ; Monosomy - genetics ; Monosomy - diagnosis ; Abnormalities, multiple - genetics ; Abnormalities, multiple - diagnosis ; DiGeorge syndrome - genetics ; DiGeorge syndrome - diagnosis ; Rett syndrome - genetics ; Rett syndrome - diagnosis
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
49/71
Autorzy: Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Maria Górska, Janusz Myśliwiec, Adam Jacek Krętowski.
Tytuł oryginału: The 1188A/C polymorphism of IL-12 gene in Graves' disease.
Czasopismo: Endocrine Abstracts
Szczegóły: 2007 : Vol. 14, s. abstr. no OC5.7
Uwagi: 9th European Congress of Endocrinology, Budapest, Hungary, 28th April - 2 May 2007.
Polskie słowa kluczowe: Interleukina 12 - genetyka ; Podjednostka p40 interleukiny 12 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Choroba Gravesa i Basedowa - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Interleukin-12 - genetics ; Interleukin-12 subunit p40 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Graves' disease - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
50/71
Autorzy: Adam Krętowski, Wojciech Młynarski.
Tytuł oryginału: Etiopatogeneza cukrzycy typu 1.
Tytuł całości: W: Cukrzyca typu 1, Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej.
Adres wydawniczy: Wrocław : Cornetis, 2006
Opis fizyczny: s. 62-74
p-ISBN: 83-919540-1-3

Liczba arkuszy: 0,83
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Środowisko ; Choroby wirusowe - powikłania ; Niedobór witaminy D - powikłania ; Mleko - działanie szkodliwe ; Wyspy trzustki - immunologia ; Wyspy trzustki - patomorfologia
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Environment ; Virus diseases - complications ; Vitamin D deficiency - complications ; Milk - adverse effects ; Islets of Langerhans - immunology ; Islets of Langerhans - pathology
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
51/71
Autorzy: Wojciech Młynarski, Adam Krętowski.
Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże powikłań cukrzycy typu 1.
Tytuł całości: W: Cukrzyca typu 1, Pod redakcją Ewy Otto-Buczkowskiej, Wrocław: Wydawnictwo Cornetis sp. z o.o, 2006
Opis fizyczny: s. 239-256
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - powikłania ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Powikłania cukrzycy - genetyka ; Nefropatie cukrzycowe - genetyka ; Retinopatia cukrzycowa - genetyka ; Angiopatie cukrzycowe - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes complications - genetics ; Diabetic nephropathies - genetics ; Diabetic retinopathy - genetics ; Diabetic angiopathies - genetics ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
52/71
Autorzy: John E. Hokanson, Gregory L. Kinney, Suzanne Cheng, Henry A. Erlich, Adam Krętowski, Marian Rewers.
Tytuł oryginału: Susceptibility to type 1 diabetes is associated with apoCIII gene haplotypes.
Czasopismo: Diabetes
Szczegóły: 2006 : Vol. 55 no 3, s. 834-838
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Apolipoproteina C-III - genetyka ; Haplotypy ; Allele ; Regiony promotora (genetyka) ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Apolipoprotein C-III - genetics ; Haplotypes ; Alleles ; Promoter regions (Genetics) ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 7.955
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
53/71
Autorzy: A[gnieszka] Pampuch, K[rzysztof] Kowal, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk, A. Di Castelnuovo, L[ech] Chyczewski, M[aria] B[enedetta] Donati, L[icia] Iacoviello.
Tytuł oryginału: The -675 4G/5G plasminogen activator inhibitor-1 promoter polymorphism in house dust mite-sensitive allergic asthma patients.
Czasopismo: Allergy
Szczegóły: 2006 : Vol. 61, s. 234-238 tab. bibliogr. 25 poz. abstr.
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Regiony promotora (genetyka) - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Immunoglobulina E - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Promoter regions (Genetics) - genetics ; Polymorphism, genetic ; Immunoglobulin E - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 5.334
Punktacja MNiSW: 24.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine
54/71
Autorzy: M[ałgorzata] Szelachowska, B[arbara] Szepietowska, A[nna] Okruszko [S.D.], N[atalia] Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], M[aria] Górska, A[dam] Krętowski.
Tytuł oryginału: The functional polymorphism (1858C/T) in the PTPN22 gene is associate with late autoimmune diabetes in adults - LADA.
Czasopismo: Diabetologia
Szczegóły: 2006 : Vol. 49 supl. 1, s.185
Uwagi: Abstracts of the 42nd EASD Annual Meeting, Copenhagen-Malmoe, Denmark-Sweden, 14-17 September 2006.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - genetyka ; Częstość występowania genu ; Allele ; Antygeny HLA-DQ - genetyka ; Antygeny HLA-DR - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Protein-tyrosine phosphatase - genetics ; Gene frequency ; Alleles ; HLA-DQ antigens - genetics ; HLA-DR antigens - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
55/71
Autorzy: Maria Mazerska.
Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowane choroby nerek.
Tytuł całości: W: Zarys chorób wewnętrznych dla studentów pielęgniarstwa. Red. Jadwiga Daniluk, Grażyna Jurkowska.
Adres wydawniczy: Lublin : Wydawnictwo CZELEJ, 2005
Opis fizyczny: s. 439-441
Polskie słowa kluczowe: Choroby nerek - etiopatogeneza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego ; Zapalenie nerek dziedziczne ; Torbielowatość nerek
Angielskie słowa kluczowe: Kidney diseases - etiology ; Genetic predisposition to disease ; Urogenital abnormalities ; Nephritis, hereditary ; Polycystic kidney diseases
Charakt. formalna: Polski rozdział
Język publikacji: POL
56/71
Autorzy: Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Beata Urban, Jadwiga Peczyńska, Dorota Średzińska-Kita, Mirosława Urban, Katarzyna Mirończuk, Anna Karpińska, Anna Okruszko, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek, Katarzyna Siewko, Adam Krętowski, Maria Górska.
Tytuł oryginału: Ocena roli genów II klasy HLA : DRB1, DQA1 i DQB1 w warunkowaniu predyspozycji do retinopatii w cukrzycy typu 1.
Tytuł angielski: Evaluation of the role of DRB1, DQA1 i DQB1 HLA genes in conditioning of the predisposition to retinopathy in diabetes mellitus type 1.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : 12, 3-4, s. 315-319
Polskie słowa kluczowe: Antygeny HLA-DR - genetyka ; Antygeny HLA-DQ - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Cukrzyca typu 1 - powikłania ; Retinopatia cukrzycowa - etiopatogeneza ; Retinopatia cukrzycowa - genetyka ; Allele ; Częstość występowania genu ; Powikłania cukrzycy - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: HLA-DR antigens - genetics ; HLA-DQ antigens - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Diabetes mellitus, type 1 - complications ; Diabetic retinopathy - etiology ; Diabetic retinopathy - genetics ; Alleles ; Gene frequency ; Diabetes complications - genetics
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 3.000
57/71
Autorzy: Adam Krętowski, Kamil Gugała, Hanna Gajewska-Bachórzewska, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], Anna Okruszko [S.D.], Katarzyna Mirończuk, Przemysław Prokopczuk, Wacław Kochman, Ida Kinalska, Małgorzata Krętowska, Sławomir Dobrzycki, Maria Górska.
Tytuł oryginału: Polimorfizm -11391G/A promotora genu adiponektyny w cukrzycy typu 2 i chorobie wieńcowej.
Tytuł angielski: Association of the promoter of adiponectin gene -11391G/A polymorphism with type 2 diabetes and coronary artery disease.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : Vol. 12 nr 1: X Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Warszawa, 12 - 14 maja 2005., s. 88
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 2 - genetyka ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Peptydy i białka sygnalizacyjne międzykomórkowe - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Częstość występowania genu ; Allele
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Coronary disease - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Intercellular signaling peptides and proteins - genetics ; Polymorphism, genetic ; Gene frequency ; Alleles
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
58/71
Autorzy: Adam Krętowski, Anna Okruszko [S.D.], Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], Maria Górska.
Tytuł oryginału: Polimorfizm 1858 C/T genu PTPN22 w patogenezie cukrzycy typu 1.
Tytuł angielski: 1858 C/T polymorphism of PTPN22 gene in the pathogenesis of type 1 diabetes.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2005 : Vol. 12 nr 1: X Jubileuszowy Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Warszawa, 12 - 14 maja 2005., s. 17
Uwagi: tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - genetyka
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Protein-tyrosine phosphatase - genetics
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL, ENG
59/71
Autorzy: Kamil Gugała, Hanna Bachórzewska-Gajewska, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], Anna Okruszko [S.D.], Katarzyna Mirończuk, Przemysław Prokopczuk, Ida Kinalska, Sławomir Dobrzycki, Maria Górska, Adam Krętowski.
Tytuł oryginału: Polimorfizm genu adiponektyny - wspólna predyspozycja genetyczna do choroby wieńcowej i cukrzycy typu 2.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2005 : T. 63 no 3 (supl.1), s.S 7-S 8
Polskie słowa kluczowe: Adiponektyna - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Cukrzyca typu 2 - genetyka ; Allele
Angielskie słowa kluczowe: Adiponectin - genetics ; Polymorphism, genetic ; Genetic predisposition to disease ; Coronary disease - genetics ; Diabetes mellitus, type 2 - genetics ; Alleles
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
60/71
Autorzy: A[gnieszka] Pampuch, A. Di Castelnuovo, K[rzysztof] Kowal, G. Gaetano de, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk, M.B. Donati, L. Iacoviello.
Tytuł oryginału: The -675 4G/5G plasminogen activator inhibitor-1 promoter polymorphism in house dust mite sensitive allergic asthma patients.
Czasopismo: Journal of Thrombosis and Haemostasis
Szczegóły: 2005 : Vol. 3 suppl. 1: Abstracts from XX International Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis, Sydney Convention Centre, Australia, 6 - 12 August 2005., s. no abstr. P1372
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Nadwrażliwość - genetyka ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Regiony promotora (genetyka) - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Immunoglobulina E - krew
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Hypersensitivity - genetics ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Polymorphism, genetic ; Promoter regions (Genetics) - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Immunoglobulin E - blood
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
61/71
Autorzy: Przemysław Prokopczuk, Hanna Bachórzewska-Gajewska, Sławomir Dobrzycki, Natalia Wawrusiewicz-Kurylonek [S.D.], Katarzyna Mirończuk, Kamil Gugała, Wacław Kochman, Ida Kinalska, Maria Górska.
Tytuł oryginału: The polymorphisms of interleukin 18 gene promoter in coronary heart disease.
Czasopismo: Kardiologia Polska
Szczegóły: 2005 : T. 63 no 3 (supl.1), s. S 8
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Choroba wieńcowa - genetyka ; Choroba wieńcowa - etiopatogeneza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Interleukina 18 - genetyka ; Interleukina 18 - krew
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Coronary disease - genetics ; Coronary disease - etiology ; Genetic predisposition to disease ; Interleukin-18 - genetics ; Interleukin-18 - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
62/71
Autorzy: Hady Razak Hady, Jacek Dadan, Katarzyna Luto, Jerzy Robert Ładny.
Tytuł oryginału: Znaczenie badań molekularnych w diagnostyce i prognozowaniu raka trzustki.
Czasopismo: Biuletyn Suwalskie Towarzystwo Ginekologiczne im. prof. Stefana Soszki
Szczegóły: 2005 : R. 14 nr 54, s. 58-63 tab. bibliogr. 25 poz.
Polskie słowa kluczowe: Nowotwory trzustki - diagnostyka ; Nowotwory trzustki - genetyka ; Nowotwory trzustki - leczenie ; Biologia molekularna - metody ; Geny ras ; Geny p53 ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Rokowanie
Angielskie słowa kluczowe: Pancreatic neoplasms - diagnosis ; Pancreatic neoplasms - genetics ; Pancreatic neoplasms - therapy ; Molecular biology - methods ; Genes, ras ; Genes, p53 ; Genetic predisposition to disease ; Prognosis
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca bez klasyfikacji merytorycznej
Język publikacji: POL
63/71
Autorzy: A. Pampuch, K[rzysztof] W[ojciech] Kowal, I[zabela] Kemona-Chętnik, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk, A.D. Castelnuovo, A. D'Orazio.
Tytuł oryginału: 4G/5G polymorphism in the PAI-1 gene as a risk factor for allergic asthma.
Tytuł całości: W: XXIII EAACI Congress. The young investigator at the frontiers of Allergy, Amsterdam 12 - 16 June 2004. Abstracts Book.
Opis fizyczny: s. 207-208
Polskie słowa kluczowe: Astma - etiopatogeneza ; Astma - genetyka ; Polimorfizm genetyczny ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Immunoglobulina E - krew ; Regiony promotora (genetyka) ; Genotyp ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - etiology ; Asthma - genetics ; Polymorphism, genetic ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Immunoglobulin E - blood ; Promoter regions (Genetics) ; Genotype ; Genetic predisposition to disease ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
64/71
Autorzy: A[gnieszka] Pampuch, A. Di Castelnuovo, K[rzysztof] Kowal, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk, M.B. Donati, L. Iacoviello.
Tytuł oryginału: 4G/5G polymorphism of PAI-1 gene as a risk factor for the development of IgE-mediated asthma.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2004 : Vol. 89 no 8: XVIII Congress of the Italian Society for Hemostasis and Thrombosis Research, Rome, September 30-October 3, 2004., s. 49
Polskie słowa kluczowe: Astma - genetyka ; Astma - etiopatogeneza ; Nadwrażliwość - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Polimorfizm genetyczny ; Genotyp ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Immunoglobulina E - krew ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Asthma - genetics ; Asthma - etiology ; Hypersensitivity - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Polymorphism, genetic ; Genotype ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Immunoglobulin E - blood ; Risk factors
Charakt. formalna: Zagraniczne streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
65/71
Autorzy: Katarzyna Siewko, Małgorzata Szelachowska, Anna Popławska, Agnieszka Nikołajuk, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy u krewnych I stopnia chorych na cukrzycę.
Tytuł angielski: Autoimmunological markers of the risk of diabetes in the 1st degree relatives of the diabetic patients.
Czasopismo: Twój Magazyn Medyczny - Diabetologia
Szczegóły: 2004 : 9 (nr 138), 3, s. 25-28
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Autoprzeciwciała - analiza ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Wyspy trzustki - immunologia
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Autoantibodies - analysis ; Genetic predisposition to disease ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Islets of Langerhans - immunology
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 2.000
66/71
Autorzy: Adam Śledziewski, Mariusz Kuźmicki [S.D], Adam Krętowski, Amelia Majkowska-Młynarczyk, Maciej Kinalski.
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne podłoże cukrzycy ciężarnych.
Tytuł angielski: Autoimmunologic basis of gestational diabetes mellitus.
Czasopismo: Medycyna Wieku Rozwojowego
Szczegóły: 2004 : 8, 3 cz. 2, s. 711-718
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca ciężarnych - immunologia ; Cukrzyca ciężarnych - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Wyspy trzustki - immunologia ; Autoprzeciwciała - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes, gestational - immunology ; Diabetes, gestational - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Islets of Langerhans - immunology ; Autoantibodies - blood
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 4.000
Inne bazy podające opis: Medline
67/71
Autorzy: Elżbieta Baszun-Stepaniuk, Mirosława Urban, Barbara Głowińska.
Tytuł oryginału: Ocena masy i funkcji lewej komory serca u dzieci i młodzieży z nadciśnieniem tętniczym, otyłością i rodzinnym obciążeniem chorobami układu sercowo-naczyniowego.
Tytuł angielski: Left ventricle heart mass and function in hypertensive and obese children and adolescents with family history of cardiovascular diseases.
Czasopismo: Polski Merkuriusz Lekarski
Szczegóły: 2004 : 16, 95, s. 420-424
Polskie słowa kluczowe: Nadciśnienie - genetyka ; Nadciśnienie - powikłania ; Otyłość - genetyka ; Otyłość - powikłania ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Rozkurcz mięśnia sercowego ; Skurcz mięśnia sercowego ; Przerost komory serca lewej - etiopatogeneza ; Przerost komory serca lewej - genetyka ; Zaburzenia czynności lewej komory serca - etiopatogeneza ; Zaburzenia czynności lewej komory serca - genetyka ; Dzieci ; Młodzież
Angielskie słowa kluczowe: Hypertension - genetics ; Hypertension - complications ; Obesity - genetics ; Obesity - complications ; Genetic predisposition to disease ; Diastole ; Systole ; Hypertrophy, left ventricular - etiology ; Hypertrophy, left ventricular - genetics ; Ventricular dysfunction, left - etiology ; Ventricular dysfunction, left - genetics ; Child ; Adolescent
Charakt. formalna: Polski artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: POL
Punktacja MNiSW: 5.000
Inne bazy podające opis: Medline
68/71
Autorzy: A. Pampuch, K[rzysztof] Kowal, I[zabela] Kemona-Chętnik, A.D. Castelnuovo, A. D'Orazio, L[icia] Iacoviello, A[nna] Bodzenta-Łukaszyk.
Tytuł oryginału: 4G/5G polimorfizm genu PAI-1 jako czynnik ryzyka rozwoju IgE-zależnej astmy.
Tytuł angielski: 4G/5G polymorphism in the PAI-1 gene as a risk factor for the development of IgE-mediated asthma.
Czasopismo: Alergia Astma Immunologia
Szczegóły: 2003 : T. 8 supl., s. 146
Uwagi: Alergia Astma Immunologia Kliniczna. V Konferencja Środkowo-Europejska, Łódź, 24-27 września 2003.
Polskie słowa kluczowe: Polimorfizm genetyczny ; Astma - genetyka ; Astma - etiopatogeneza ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - krew ; Inhibitor aktywatora plazminogenu typ 1 - genetyka ; Immunoglobulina E - krew ; Regiony promotora (genetyka) ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Czynniki ryzyka
Angielskie słowa kluczowe: Polymorphism, genetic ; Asthma - genetics ; Asthma - etiology ; Plasminogen activator inhibitor 1 - blood ; Plasminogen activator inhibitor 1 - genetics ; Immunoglobulin E - blood ; Promoter regions (Genetics) ; Genetic predisposition to disease ; Risk factors
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: ENG
69/71
Autorzy: Katarzyna Siewko, Małgorzata Szelachowska, Agnieszka Stępień, Ida Kinalska.
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy typu 1 u krewnych I stopnia osób chorych na cukrzycę - badanie retrospektywne.
Tytuł angielski: Autoimmunological markers of the risk of diabetes in the 1st degree relatives of the diabetic patients - a retrospective study.
Czasopismo: Diabetologia Polska
Szczegóły: 2003 : Vol.10 nr 1, s. 71
Uwagi: IX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, Łódź 22-25 maja 2003. Tekst równ. w jęz. ang.
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Autoprzeciwciała - krew ; Wyspy trzustki - immunologia ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Przeciwciała insulinowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Autoantibodies - blood ; Islets of Langerhans - immunology ; Genetic predisposition to disease ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Insulin antibodies - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
70/71
Autorzy: Dariusz Juchnowicz, Anna Agnieszka Tomczak, Hanna Karakuła.
Tytuł oryginału: Risk factors and predictors of schizophrenia = Czynniki ryzyka i predyktory zachorowania na schizofrenię.
Czasopismo: Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio D
Szczegóły: 2003 : Vol. 58 suppl. 13 no 105, s. 566-570 bibliogr. 17 poz. streszcz. sum.
Polskie słowa kluczowe: Schizofrenia - etiopatogeneza ; Schizofrenia - diagnostyka ; Czynniki ryzyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby
Angielskie słowa kluczowe: Schizophrenia - etiology ; Schizophrenia - diagnosis ; Risk factors ; Genetic predisposition to disease
Charakt. formalna: Polski referat zjazdowy
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: POL
Inne bazy podające opis: Medline
71/71
Autorzy: K[atarzyna] Siewko, M[ałgorzata] Szelachowska, A[dam] Krętowski, A[gnieszka] Stępień, I[da] Kinalska.
Tytuł oryginału: Autoimmunologiczne i metaboliczne markery ryzyka rozwoju cukrzycy u krewnych I stopnia chorych na cukrzycę - badanie retrospektywne.
Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Poznań, 11 - 12 października 2002 r.
Opis fizyczny: s. 68
Polskie słowa kluczowe: Cukrzyca typu 1 - immunologia ; Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza ; Cukrzyca typu 1 - genetyka ; Predyspozycja genetyczna do choroby ; Autoprzeciwciała - krew ; Peptyd C - krew ; Dekarboksylaza glutaminianowa - immunologia ; Fosfataza białkowo-tyrozynowa - immunologia ; Przeciwciała insulinowe - krew
Angielskie słowa kluczowe: Diabetes mellitus, type 1 - immunology ; Diabetes mellitus, type 1 - etiology ; Diabetes mellitus, type 1 - genetics ; Genetic predisposition to disease ; Autoantibodies - blood ; C-peptide - blood ; Glutamate decarboxylase - immunology ; Protein-tyrosine phosphatase - immunology ; Insulin antibodies - blood
Charakt. formalna: Polskie streszczenie zjazdowe
Język publikacji: POL
  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB