Bibliografia publikacji pracowników Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku

Zapytanie: GENETIC TESTING - METHODS
Liczba odnalezionych rekordów: 5

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wersja do druku | | | Nowe wyszukiwanie

1/5
Autorzy: Ewa Parfieniuk, Monika Zbucka-Krętowska, Michał Ciborowski, Adam Krętowski, Coral Barbas.
Tytuł oryginału: Untargeted metabolomics: an overview of its usefulness and future potential in prenatal diagnosis.
Czasopismo: Expert Review of Proteomics
Szczegóły: 2018 : 15, 10, s. 809-816
p-ISSN: 1478-9450
e-ISSN: 1744-8387
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Biomarkers - analysis ; Genetic testing - methods ; Genetic testing - standards ; Humans ; Metabolomics - methods ; Metabolomics - standards ; Metabolomics - trends ; Predictive value of tests ; Prenatal diagnosis - methods ; Prenatal diagnosis - standards ; Prenatal diagnosis - trends
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca przeglądowa
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 2.963
Punktacja MNiSW: 35.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; SCOPUS
Streszczenie w PubMed:
DOI:
2/5
Autorzy: K. Łukaszuk, S. Pukszta, D. Wells, C. Cybulska, J. Liss, Ł. Płóciennik, W[aldemar] Kuczyński, J. Zabielska.
Tytuł oryginału: Routine use of next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis of blastomeres obtained from embryos on day 3 in fresh in vitro fertilization cycles.
Czasopismo: Fertility and Sterility
Szczegóły: 2015 : 103, 4, s. 1031-1036
p-ISSN: 0015-0282
e-ISSN: 1556-5653
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adult ; Blastocyst - cytology ; Blastocyst - metabolism ; Blastomeres - cytology ; Blastomeres - metabolism ; Case-control studies ; Diagnostic tests, routine - methods ; Diagnostic tests, routine - statistics & numerical data ; Embryo transfer - statistics & numerical data ; Female ; Fertilization in vitro - statistics & numerical data ; Genetic testing - methods ; Genetic testing - statistics & numerical data ; High-throughput nucleotide sequencing - statistics & numerical data ; Humans ; Pregnancy ; Pregnancy rate ; Preimplantation diagnosis - adverse effects ; Preimplantation diagnosis - methods ; Preimplantation diagnosis - statistics & numerical data
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 4.426
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
3/5
Autorzy: Beata S. Lipska, Bruno Ranchin, Paraskevas Latropoulos, Jutta Gellermann, Anette Melk, Fatih Ozaltin, Gianluca Caridi, Tomas Seeman, Kalman Tory, Augustina Jankauskiene, Aleksandra Żurowska, Maria Szczepańska, Anna Wasilewska, Jerome Harambat, Agnes Trautmann, Amira Peco-Antic, Halina Borzecka, Anna Moczulska, Bassam Saeed, Radovan Bogdanovic, Mukaddes Kalyoncu, Eva Simkova, Ozlem Erdogan, Kristina Vrljicak, Ana Teixeira, Marta Azocar, Franz Schaefer, The PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2014 : 85, 5, s. 1169-1178
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Age of onset ; Child ; Child, preschool ; Dna mutational analysis ; Disease progression ; Female ; Genetic association studies ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Glomerulosclerosis, focal segmental - diagnosis ; Glomerulosclerosis, focal segmental - epidemiology ; Glomerulosclerosis, focal segmental - genetics ; Glomerulosclerosis, focal segmental - therapy ; Humans ; Incidence ; Infant ; Male ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - diagnosis ; Nephrotic syndrome - epidemiology ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Phenotype ; Prevalence ; Prognosis ; Registries ; Renal insufficiency, chronic - diagnosis ; Renal insufficiency, chronic - epidemiology ; Renal insufficiency, chronic - genetics ; Renal insufficiency, chronic - therapy ; Risk factors ; Time factors ; WT1 proteins - genetics
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.563
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
4/5
Autorzy: Beata S. Lipska, Paraskevas Iatropoulos, Ramona Maranta, Gianluca Caridi, Fatih Ozaltin, Ali Anarat, Ayse Balat, Jutta Gellermann, Agnes Trautmann, Ozlem Erdogan, Bassam Saeed, Sevinc Emre, Radovan Bogdanovic, Marta Azocar, Irena Balasz-Chmielewska, Elisa Benetti, Salim Caliskan, Sevgi Mir, Anette Melk, Pelin Ertan, Esra Baskin, Helena Jardim, Tinatin Davitaia, Anna Wasilewska, Dorota Drożdż, Maria Szczepańska, Augustina Jankauskiene, Lina Maria Serna Higuita, Gianluigi Ardissino, Ozan Ozkaya, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Oguz Soylemezoglu, Bruno Ranchin, Anna Medyńska, Marcin Tkaczyk, Amira Peco-Antic, Ipek Akil, Tomasz Jarmoliński, Agnieszka Firszt-Adamczyk, Jiri Dusek, Giacomo D. Simonetti, Faysal Gok, Alaleh Gheissari, Francesco Emma, Rafael T. Krmar, Michel Fiechbach, Nikoleta Printza, Eva Simkova, Caterina Mele, Gian Marco Ghiggeri, Franz Schaefer, and the PodoNet Consortium.
Tytuł oryginału: Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Czasopismo: Kidney International
Szczegóły: 2013 : 84, 1, s. 206-213
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Actinin - genetics ; Adolescent ; Age of onset ; Child ; Dna mutational analysis ; Exons ; Female ; Genetic predisposition to disease ; Genetic testing - methods ; Humans ; Intracellular signaling peptides and proteins - genetics ; Male ; Membrane proteins - genetics ; Microfilament proteins - genetics ; Mutation ; Nephrotic syndrome - congenital ; Nephrotic syndrome - genetics ; Nephrotic syndrome - therapy ; Pedigree ; Phenotype ; Predictive value of tests ; Prognosis ; Registries ; TRPC cation channels - genetics ; TRPC6 cation channel ; WT1 proteins - genetics ; Young adult
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 8.520
Punktacja MNiSW: 45.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Life Sciences ; Current Contents - Clinical Medicine ; SCOPUS ; WoS - Web of Science
Streszczenie w PubMed:
DOI:
5/5
Autorzy: Donata Ponikwicka-Tyszko, Małgorzata Kotula-Balak, Katarzyna Jarząbek, Barbara Bilińska, Sławomir Wołczyński.
Tytuł oryginału: The DAX1 mutation in a patient with hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenita causes functional disruption of induction of spermatogenesis.
Czasopismo: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
Szczegóły: 2012 : 29, 8, s. 811-816
ISSN: 1058-0468
Afiliacja UMB
Angielskie słowa kluczowe: Adolescent ; Adrenal hyperplasia, congenital - genetics ; Adrenal hyperplasia, congenital - metabolism ; Adrenal insufficiency - genetics ; Adrenal insufficiency - metabolism ; Adult ; Child ; DAX-1 orphan nuclear receptor - genetics ; DAX-1 orphan nuclear receptor - metabolism ; Exons ; Genetic testing - methods ; Humans ; Hypogonadism - genetics ; Hypogonadism - metabolism ; Immunohistochemistry ; Male ; Point mutation ; Spermatogenesis
Charakt. formalna: Zagraniczny artykuł
Charakt. merytoryczna: Praca oryginalna
Język publikacji: ENG
Czasopismo umieszczone na Liście Filadelfijskiej, wskaźnik Impact Factor ISI: 1.823
Punktacja MNiSW: 20.000
Inne bazy podające opis: Lista Filadelfijska ; Medline ; Current Contents - Clinical Medicine
Adres url:
Streszczenie w PubMed:
DOI:
Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna UMB